दुर्लभ में से सबसे आम: एसएमए के बारे में आपको क्या जानने की जरूरत है। एसएमए निदान और विभेदक निदान के प्रकार

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफीज(एसएमए) - जन्मपूर्व अवधि में शुरुआत के साथ मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान के साथ अपक्षयी रोग और शैशवावस्था और बचपन में एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम। प्रगतिशील मांसपेशी निषेध आंशिक रूप से आसन्न मोटर इकाइयों से पुनर्वितरण द्वारा मुआवजा दिया जाता है, इस प्रकार विशाल मोटर इकाइयों का निर्माण होता है, मांसपेशियों के तंतुओं का आगे शोष विकसित होता है, जब पुन: उत्पन्न करने वाले न्यूरॉन्स अंततः शामिल होते हैं रोग प्रक्रिया. केंद्रीय मोटर न्यूरॉन्स प्रभावित नहीं होते हैं।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफीज(एसएमए) को गंभीर शिशु रूप (वेर्डनिग-हॉफमैन रोग, या एसएमए टाइप 1), देर से शिशु, धीमी प्रगतिशील रूप (एसएमए टाइप 2), ​​और लंबे पाठ्यक्रम के साथ किशोर रूप (कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग, या एसएमए टाइप 3) में विभाजित किया गया है। ) यह वर्गीकरण नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों पर आधारित है, जिसमें रोग की शुरुआत में रोगी की उम्र, मांसपेशियों की कमजोरी की गंभीरता और रोग का कोर्स शामिल है। स्नायु बायोप्सी प्रकार 1 और 2 के बीच अंतर नहीं करता है, हालांकि टाइप 3 में शिशु निषेध-पुनर्निर्माण पैटर्न के बजाय अधिक वयस्क है।

कुछ मरीज़ चिकित्सकीय रूप से हैं अभिव्यक्तियोंप्रकार 1 और 2 के बीच या प्रकार 2 और 3 के बीच मध्यवर्ती हैं। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) का एक प्रकार - फैज़ियो-लोंडे की बीमारी - एक प्रगतिशील बल्बर पाल्सी है जो मोटर न्यूरॉन्स के अध: पतन से उत्पन्न होती है, जो रीढ़ की हड्डी की तुलना में ब्रेनस्टेम में अधिक स्पष्ट होती है। रस्सी।

कारण रीढ़ की हड्डी में(एसएमए) क्रमादेशित कोशिका मृत्यु के विकास के एक निश्चित चरण में राहत की कमी है, जो भ्रूण की अवधि में एक सामान्य घटना है। आदिम न्यूरोएक्टोडर्म मोटर न्यूरोब्लास्ट और अन्य न्यूरॉन्स की अधिकता पैदा करता है, लेकिन उनमें से केवल 50% ही जीवित रहते हैं और न्यूरॉन्स में परिपक्व होते हैं। जीवन चक्र"अतिरिक्त" कोशिकाएं सीमित हैं, और वे अपक्षयी परिवर्तनों से गुजरती हैं।

यदि किसी निश्चित पर चरणोंकोशिकाओं की शारीरिक मृत्यु को रोकने वाली प्रक्रिया विकसित नहीं होती है, न्यूरॉन्स की मृत्यु देर से भ्रूण और प्रसवोत्तर अवधि में जारी रह सकती है। उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन (एसएमएन) जीन मोटर न्यूरोब्लास्ट के एपोप्टोसिस को रोकता है। विकास के माध्यम से संरक्षित अधिकांश जीनों के विपरीत, एसएमएन स्तनधारियों में पाया जाने वाला एक अनूठा जीन है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

मुख्य स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण(एसएमए) टाइप 1 गंभीर हाइपोटेंशन, सामान्यीकृत मांसपेशियों की कमजोरी, कमी हुई है मांसपेशियोंकण्डरा सजगता की अनुपस्थिति, जीभ, चेहरे और चबाने वाली मांसपेशियों की मांसपेशियों की भागीदारी, आंखों और स्फिंक्टर्स की बाहरी मांसपेशियों के कार्य का संरक्षण। जन्म के समय रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों वाले शिशुओं में श्वसन संबंधी समस्याएं और खाने में असमर्थता हो सकती है।

जन्मजात संकुचन, साधारण क्लबफुट से लेकर सामान्यीकृत आर्थ्रोग्रोपियोसिस तक, गंभीर रूप से प्रभावित नवजात शिशुओं के लगभग 10% में होते हैं। शिशु आराम से मेंढक की स्थिति में लेट जाते हैं, सहज मोटर गतिविधि कम हो जाती है, बच्चे अंगों के गुरुत्वाकर्षण को दूर नहीं कर पाते हैं, वे अपने सिर को अच्छी तरह से पकड़ नहीं पाते हैं। इस रोग से ग्रस्त 2/3 से अधिक बच्चों की मृत्यु 2 वर्ष की आयु से पहले हो जाती है, कई मामलों में प्रारंभिक अवस्था में ही मृत्यु हो जाती है।

बच्चों को स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के साथ(एसएमए) टाइप 2 आमतौर पर चूसने और निगलने में सक्षम होता है, प्रारंभिक शैशवावस्था में श्वसन क्रिया बाधित नहीं होती है। प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी के बावजूद, कई रोगी स्कूली उम्र और उससे आगे तक जीवित रहते हैं, हालांकि बीमारी के बाद के चरणों में विकलांगता की एक गंभीर डिग्री होती है और रोगी व्हीलचेयर तक ही सीमित रहते हैं। अधिक उम्र में नाक की आवाज और निगलने के विकार दिखाई देते हैं। लंबे जीवन प्रत्याशा वाले कई रोगियों में, स्कोलियोसिस रोग की मुख्य जटिलताओं में से एक बन जाता है।

कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग- अधिकांश सौम्य रूपस्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) (टाइप 3)। शैशवावस्था में, रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ अनुपस्थित हो सकती हैं। समीपस्थ अंगों में प्रगतिशील कमजोरी विकसित होती है, विशेष रूप से कंधे की कमर की मांसपेशियों में। रोगी स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता बनाए रखते हैं। बल्बर समूह की मांसपेशियों की कमजोरी के लक्षण दुर्लभ हैं।

इस फॉर्म के लगभग 25% रोगी रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष(एसएमए) मांसपेशी अतिवृद्धि मांसपेशी शोष के बजाय अधिक स्पष्ट है; इसलिए, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का गलत निदान किया जा सकता है। रोगी वयस्कता तक जीवित रह सकते हैं। Fasciculations मांसपेशियों के निषेध का एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​संकेत है। पतले बच्चों में, डेल्टॉइड, बाइसेप्स ब्राची और कभी-कभी क्वाड्रिसेप्स फेमोरिस में आकर्षण पाया जा सकता है। हालांकि, लगातार अनैच्छिक कृमि जैसी गतिविधियों को चमड़े के नीचे की वसा की एक मोटी परत द्वारा मुखौटा किया जा सकता है। जीभ में फासीक्यूलेशन का बेहतर पता लगाया जाता है, जहां व्यावहारिक रूप से कोई उपचर्म संयोजी ऊतक नहीं होता है जो मांसपेशियों की परत को उपकला से अलग करता है। जीभ की मांसपेशियों के संकुचन के साथ, उदाहरण के लिए, रोते समय या जीभ को बाहर निकालते समय, आराम से जीभ की तुलना में आकर्षण अधिक प्रकाश में आता है।

बच्चों में बाहों को आगे बढ़ाते समय रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष(एसएमए) अक्सर अंगुलियों में आकर्षण और मांसपेशियों की कमजोरी के कारण एक विशिष्ट कंपन होता है। इस कंपकंपी को अनुमस्तिष्क कंपन के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए। मायालगिया एसएमए के लिए विशिष्ट नहीं है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के साथ(एसएमए) हृदय रोग विकसित नहीं करता है। बुद्धि संरक्षित है, और अक्सर रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी (एसएमए) वाले बच्चे अपने स्वस्थ साथियों की तुलना में उच्च बौद्धिक क्षमता दिखाते हैं, क्योंकि शारीरिक गतिविधि के लिए निर्देशित नहीं की जा सकने वाली ऊर्जा बौद्धिक विकास के क्षेत्र में महसूस की जाती है। इसके अलावा, इन बच्चों में बीमारी के कारण सामाजिक प्रतिबंध के कारण बच्चों की तुलना में वयस्कों के साथ संवाद करने की अधिक संभावना है।

यह सबसे घातक स्पाइनल पेशी शोष है जो जन्म से या बच्चे के जीवन के पहले 1-1.5 वर्षों में विकसित होता है। यह फैलाना पेशी शोष में वृद्धि की विशेषता है, फ्लेसीड पैरेसिस के साथ, प्लेगिया को पूरा करने के लिए प्रगति कर रहा है। एक नियम के रूप में, Werdnig-Hoffman amyotrophy को हड्डी की विकृति और जन्मजात विकासात्मक विसंगतियों के साथ जोड़ा जाता है। डायग्नोस्टिक आधार एनामनेसिस, न्यूरोलॉजिकल परीक्षा, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल और टोमोग्राफिक अध्ययन, डीएनए विश्लेषण और रूपात्मक संरचना का अध्ययन है। मांसपेशियों का ऊतक. तंत्रिका और मांसपेशियों के ऊतकों के ट्राफिज्म को अनुकूलित करने के उद्देश्य से उपचार खराब प्रभावी है।

आईसीडी -10

जी12.0शिशु रीढ़ की हड्डी में पेशीय शोष, टाइप I [वर्डनिग-हॉफमैन]

सामान्य जानकारी

Werdnig-Hoffmann amyotrophy सभी स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) का सबसे गंभीर रूप है। इसकी व्यापकता प्रति 6-10 हजार नवजात शिशुओं पर 1 केस के स्तर पर है। प्रत्येक 50वां व्यक्ति एक परिवर्तित जीन का वाहक होता है जो एक बीमारी की घटना का कारण बनता है। लेकिन ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के वंशानुक्रम के कारण, एक बच्चे में विकृति तभी प्रकट होती है जब माता और पिता दोनों में संबंधित आनुवंशिक विपथन मौजूद होता है। ऐसी स्थिति में पैथोलॉजी वाले बच्चे के होने की संभावना 25% है।

रोग के कई रूप हैं: जन्मजात, मध्यवर्ती (प्रारंभिक बचपन) और देर से। कई विशेषज्ञ बाद के रूप को एक स्वतंत्र नोसोलॉजी के रूप में बाहर निकालते हैं - कुगेलबर्ग-वेलेंडर एमियोट्रॉफी। एटियोट्रोपिक और रोगजनक उपचार की कमी, प्रारंभिक घातक परिणाम वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के रोगियों के प्रबंधन को आधुनिक न्यूरोलॉजी और बाल रोग के सामने सबसे कठिन कार्यों में से एक बनाते हैं।

कारण

Werdnig-Hoffmann amyotrophy एक वंशानुगत विकृति है जो 5 वें गुणसूत्र के 5q13 स्थान के स्तर पर आनुवंशिक तंत्र में एक टूटने से एन्कोडेड है। जिस जीन में उत्परिवर्तन होता है उसे उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन जीन (एसएमएन) कहा जाता है, वह जीन जो मोटर न्यूरॉन्स के अस्तित्व के लिए जिम्मेदार होता है। Werdnig-Hoffmann रोग के 95% रोगियों में इस जीन की टेलोमेरिक कॉपी का विलोपन होता है। SMA की गंभीरता सीधे विलोपन स्थल की लंबाई और H4F5, NAIP, और GTF2H2 जीन में परिवर्तन (पुनर्संयोजन) की सहवर्ती उपस्थिति से संबंधित है।

SMN जीन विपथन का परिणाम मोटर न्यूरॉन्स का अविकसित होना है मेरुदण्डइसके पूर्वकाल सींगों में स्थानीयकृत। परिणाम मांसपेशियों का अपर्याप्त संक्रमण है, जिससे मांसपेशियों की ताकत में कमी और सक्रिय मोटर कृत्यों को करने की क्षमता के प्रगतिशील लुप्त होने के साथ उनका स्पष्ट शोष होता है। मुख्य खतरा छाती की मांसपेशियों की कमजोरी है, जिसकी भागीदारी के बिना श्वसन क्रिया को सुनिश्चित करने वाले आंदोलन असंभव हैं। साथ ही, पूरे रोग में संवेदी क्षेत्र बरकरार रहता है।

एमियोट्रॉफी के लक्षण

जन्मजात रूप(एसएमए I) चिकित्सकीय रूप से 6 महीने की उम्र से पहले प्रकट होता है। गर्भाशय में, यह सुस्त भ्रूण आंदोलन द्वारा प्रकट किया जा सकता है। अक्सर, मांसपेशियों के हाइपोटोनिया को जीवन के पहले दिनों से नोट किया जाता है और गहरी सजगता के विलुप्त होने के साथ होता है। बच्चे कमजोर रोते हैं, खराब चूसते हैं, सिर ऊपर नहीं रख सकते। कुछ मामलों में (बाद में लक्षणों की शुरुआत के साथ), बच्चा अपना सिर पकड़ना और बैठना भी सीखता है, लेकिन रोग के विकास की पृष्ठभूमि के खिलाफ, ये कौशल जल्दी से गायब हो जाते हैं। प्रारंभिक बल्बर विकारों द्वारा विशेषता, ग्रसनी प्रतिवर्त में कमी, जीभ की प्रावरणी मरोड़ना।

वेर्डनिग-हॉफमैन की यह एमियोट्रॉफी ओलिगोफ्रेनिया और हड्डी-आर्टिकुलर तंत्र के निर्माण में विकारों के साथ संयुक्त है: छाती की विकृति (फ़नल के आकार की और उलटी छाती), रीढ़ की वक्रता (स्कोलियोसिस), संयुक्त संकुचन। कई रोगियों में अन्य जन्मजात विसंगतियाँ होती हैं: रक्तवाहिकार्बुद, हाइड्रोसिफ़लस, क्लबफुट, हिप डिसप्लेसिया, क्रिप्टोर्चिडिज़्म, आदि।

श्वसन की मांसपेशियों की तेजी से बढ़ती गतिहीनता और पैरेसिस के साथ एसएमए I का कोर्स सबसे घातक है। उत्तरार्द्ध श्वसन विफलता के विकास और प्रगति का कारण बनता है, जो मृत्यु का मुख्य कारण है। निगलने के उल्लंघन के संबंध में, भोजन में फेंकना संभव है एयरवेजआकांक्षा निमोनिया के विकास के साथ, जो घातक हो सकता है खतरनाक जटिलतास्पाइनल एम्योट्रॉफी।

बचपन का प्रारंभिक रूप(एसएमए II) 6 महीने की उम्र के बाद डेब्यू करता है। इस अवधि तक, बच्चों का संतोषजनक शारीरिक और तंत्रिका-मानसिक विकास होता है, उम्र के मानदंडों के अनुसार, वे अपना सिर पकड़ने, लुढ़कने, बैठने, खड़े होने का कौशल हासिल करते हैं। लेकिन अधिकांश नैदानिक ​​मामलों में, बच्चों के पास चलने के लिए सीखने का समय नहीं होता है। आमतौर पर, यह वर्डनिग-हॉफमैन एम्योट्रोफी एक बच्चे द्वारा पीड़ित भोजन की विषाक्तता या अन्य तीव्र संक्रामक रोग के बाद प्रकट होता है।

प्रारंभिक अवधि में, निचले छोरों में परिधीय पैरेसिस होता है। फिर वे तेजी से फैल गए ऊपरी अंगऔर शरीर की मांसलता। डिफ्यूज़ मांसपेशी हाइपोटोनिया विकसित होता है, गहरी सजगता फीकी पड़ जाती है। कण्डरा के संकुचन, उंगलियों का कांपना, जीभ के अनैच्छिक मांसपेशियों के संकुचन (फासीक्यूलेशन) होते हैं। बाद के चरणों में, बल्बर लक्षण और प्रगतिशील श्वसन विफलता शामिल हो जाती है। वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के जन्मजात रूप की तुलना में पाठ्यक्रम धीमा है। रोगी 15 वर्ष की आयु तक जीवित रह सकते हैं।

कुगेलबर्ग-वेलेंडर एमियोट्रॉफी(एसएमए III) - बचपन की सबसे सौम्य स्पाइनल एमियोट्रॉफी। 2 साल बाद प्रकट होता है, कुछ मामलों में 15 से 30 साल की अवधि में। कोई मानसिक मंदता नहीं है, लंबे समय तक रोगी स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ने में सक्षम होते हैं। उनमें से कुछ आत्म-सेवा की क्षमता खोए बिना, एक परिपक्व वृद्धावस्था में जीते हैं।

निदान

नैदानिक ​​​​शब्दों में, एक बाल रोग विशेषज्ञ के लिए, पहले लक्षणों की शुरुआत की उम्र और उनके विकास की गतिशीलता, न्यूरोलॉजिकल स्थिति डेटा (मुख्य रूप से बिल्कुल बरकरार संवेदनशीलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ परिधीय प्रकार के मोटर विकारों की उपस्थिति), सहवर्ती जन्मजात की उपस्थिति विसंगतियाँ और हड्डी विकृति महत्वपूर्ण हैं। जन्मजात वेर्डनिग-हॉफमैन एम्योट्रोफी का निदान एक नवजात विज्ञानी द्वारा किया जा सकता है। विभेदक निदान मायोपैथियों, प्रगतिशील डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस, सीरिंगोमीलिया, पोलियोमाइलाइटिस, फ्लेसीड चाइल्ड सिंड्रोम, सेरेब्रल पाल्सी, चयापचय रोगों के साथ किया जाता है।

निदान की पुष्टि करने के लिए, इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी की जाती है - न्यूरोमस्कुलर तंत्र का एक अध्ययन, जिसके कारण विशिष्ट परिवर्तन प्रकट होते हैं जो प्राथमिक पेशी प्रकार के घाव को बाहर करते हैं और मोटर न्यूरॉन के विकृति का संकेत देते हैं। एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज में उल्लेखनीय वृद्धि प्रकट नहीं करता है, जो प्रगतिशील पेशी अपविकास की विशेषता है। दुर्लभ मामलों में रीढ़ की एमआरआई या सीटी रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों में एट्रोफिक परिवर्तनों की कल्पना करती है, लेकिन अन्य रीढ़ की हड्डी के विकृति (हेमेटोमीलिया, मायलाइटिस, पुटी और रीढ़ की हड्डी के ट्यूमर) को बाहर करने की अनुमति देती है।

Werdnig-Hoffmann amyotrophy का अंतिम निदान पेशीय बायोप्सी डेटा और आनुवंशिक अध्ययन प्राप्त करने के बाद स्थापित किया जाता है। मांसपेशियों की बायोप्सी के रूपात्मक अध्ययन से मायोफिब्रिल्स और अपरिवर्तित मांसपेशी ऊतक के शोष के वैकल्पिक क्षेत्रों के साथ मांसपेशी फाइबर के पैथोग्नोमोनिक बंडल शोष का पता चलता है, अलग-अलग हाइपरट्रॉफाइड मायोफिब्रिल्स की उपस्थिति, संयोजी ऊतक विकास के क्षेत्र। आनुवंशिकीविदों द्वारा किए गए डीएनए विश्लेषण में प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष निदान शामिल हैं। का उपयोग करके सीधा तरीकाएक जीन विपथन की विषमयुग्मजी गाड़ी का निदान करना भी संभव है, जो बीमार व्यक्तियों के भाई-बहनों (भाइयों और बहनों) की आनुवंशिक परामर्श में महत्वपूर्ण है, विवाहित जोड़े गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं। इस मामले में, एसएमए ठिकाने के जीनों की संख्या का मात्रात्मक विश्लेषण एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

प्रसवपूर्व डीएनए परीक्षण से वेर्डनिग-हॉफमैन रोग वाले बच्चे के होने की संभावना कम हो सकती है। हालांकि, भ्रूण की डीएनए सामग्री प्राप्त करने के लिए, प्रसव पूर्व निदान के आक्रामक तरीकों का उपयोग करना आवश्यक है: एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक बायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस। गर्भाशय में निदान वेर्डनिग-हॉफमैन की एम्योट्रोफी, गर्भावस्था के कृत्रिम समापन के लिए एक संकेत है।

वेर्डनिग-हॉफमैन एम्योट्रोफी का उपचार

इटियोपैथोजेनेटिक थेरेपी विकसित नहीं की गई है। वर्तमान में, वेर्डनिग-हॉफमैन एम्योट्रोफी का उपचार परिधीय चयापचय में सुधार करके किया जाता है तंत्रिका प्रणालीऔर मांसपेशियों के ऊतकों के लक्षणों की प्रगति को धीमा करने के लिए। चिकित्सा में, विभिन्न की दवाओं के संयोजन औषधीय समूह: न्यूरोमेटाबोलाइट्स (सुअर ब्रेन हाइड्रोलाइज़ेट, विटामिन जीआर बी, गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड, पिरासेटम पर आधारित तैयारी), न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन (गैलेंटामाइन, सेंगुइनारिन, नेओस्टिग्माइन, आईपिडाक्राइन) की सुविधा प्रदान करता है, मायोफिब्रिलिक ट्रोफिज़्म (ग्लूटामिक एसिड, कोएंजाइम Q10, एल-कार्निटाइन में सुधार करता है। मेथियोनीन), जो रक्त परिसंचरण (निकोटिनिक एसिड, स्कोपोलामाइन) में सुधार करता है। फिजियोथेरेपी व्यायाम और बच्चों की मालिश की सलाह दी जाती है।

आधुनिक विकासस्वचालित व्हीलचेयर और पोर्टेबल वेंटिलेटर के उपयोग की बदौलत प्रौद्योगिकी ने रोगियों और उनके रिश्तेदारों के लिए जीवन आसान बना दिया है। आर्थोपेडिक सुधार के विभिन्न तरीके रोगियों की गतिशीलता में सुधार करने में मदद करते हैं। हालांकि, एसएमए के उपचार में मुख्य संभावनाएं आनुवंशिकी के विकास और आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों का उपयोग करके आनुवंशिक विपथन को ठीक करने के तरीकों की खोज से जुड़ी हैं।

भविष्यवाणी

जन्मजात वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी का पूर्वानुमान बेहद प्रतिकूल है। जब यह बच्चे के जीवन के पहले दिनों में प्रकट होता है, तो उसकी मृत्यु, एक नियम के रूप में, 6 महीने की उम्र से पहले होती है। जीवन के 3 महीने के बाद क्लिनिक की शुरुआत में, मृत्यु औसतन 2 वर्ष की आयु तक होती है, कभी-कभी 7-8 वर्ष तक। प्रारंभिक बचपन के रूप को धीमी प्रगति की विशेषता है, 14-15 वर्ष की आयु में बच्चों की मृत्यु हो जाती है।

जब आपके बच्चे को घातक निदान (एसएमए) का निदान किया जाता है और राज्य या धन से कोई मदद नहीं मिलती है तो क्या करें

ज़्लाटा का जन्मदिन। 2 साल।

पार्क में बैठक। गालों पर ब्लश

2 साल के रिश्तेदार ज़्लाटी ओवरचुकहर दिन नहीं, लेकिन वे नियमित रूप से लड़की को सैर के लिए बाहर ले जाते हैं। पहाड़ों में पार्क, वर्ग, समतल क्षेत्र - घुमक्कड़ के साथ घूमने के लिए सुविधाजनक कोई भी स्थान। इसलिए, जब हम एक साक्षात्कार पर सहमत होते हैं, तो वे संपादकीय कार्यालय से अधिक दूर चौक तक जाने के लिए तैयार होते हैं। एक विशेष व्हीलचेयर, एक एक्सपेक्टोरेटर और एक पोर्टेबल कृत्रिम फेफड़े के वेंटिलेशन (एएलवी) डिवाइस को एक पल्स ऑक्सीमीटर के साथ उतारने के लिए जो कार से दिल की धड़कन और ऑक्सीजन संतृप्ति दिखाता है, और फिर बेटी को मां के पास रखता है और जोड़ता है आशा है कि यत्सेन्को 10-15 मिनट लगते हैं।

प्यूपा। जब आप एक घुमक्कड़ में गतिहीन लड़की को देखते हैं तो कोई दूसरा शब्द नहीं होता है। वह आपको ध्यान से देखती है, लेकिन मुस्कुराती या हंसती नहीं है। अगर केवल आंखें। जैसा कि उसके रिश्तेदार कहते हैं: पूरी तरह से बरकरार बुद्धि, केवल शरीर नहीं चल सकता। वह मजे से कार्टून भी देखती है, उसकी पसंदीदा माशा और भालू है। टहलने के दौरान उसका चीनी मिट्टी का चेहरा एक हल्के लाल रंग से ढका होगा - सूरज से। जब हम उन गलियों में से एक में बदल जाते हैं जहाँ सूरज उसकी आँखों से टकराता है, तो उसकी माँ उस पर धूप का चश्मा लगाएगी। इस रूप में, एक साफ-सुथरी पोशाक वाली लड़की, जिसके गले में ट्रेकोस्टॉमी एक सुरुचिपूर्ण ग्रे कार्डिगन के कॉलर के नीचे छिपी हुई है, को अन्य बच्चों से अलग नहीं किया जा सकता है, जिनमें से कई हैं। लेकिन कुछ ही मिनट पहले उनके माता-पिता ने आश्चर्य और भय से हमारी दिशा में देखा। और वे अपनी गति तेज करते हुए गुजर गए ...

एसएमए - स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी से पीड़ित एक लड़की की कहानी सुनने के बाद, ऐसा लगता है कि दिसंबर 2016 के बाद से उसके रिश्तेदारों ने मदद के लिए जिन डॉक्टरों और अधिकारियों की ओर रुख किया, उन्होंने ठीक ऐसा ही किया। उन्होंने अपनी गति तेज कर दी। और उन्होंने मदद नहीं की। इस निदान के साथ, रीढ़ की हड्डी या मस्तिष्क में मोटर न्यूरॉन्स (मोटर तंत्रिका कोशिकाओं) को नुकसान के कारण जन्म से एक व्यक्ति को प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी और मांसपेशी फाइबर का शोष होता है। इस बीमारी से हर दूसरा बच्चा 2 साल तक जीवित नहीं रहता है। तथ्य यह है कि ज़्लाटा इस रेखा को पार करने में कामयाब रही, शायद उसके रिश्तेदारों की योग्यता और उनके द्वारा आयोजित गुणवत्ता देखभाल। राज्य की ओर से उनके परिवार को सिर्फ 2 बार मुफ्त डायपर दिए गए। और हाल ही में, स्वास्थ्य मंत्रालय की ओर से एक प्रतिक्रिया आई कि वे केवल भौतिक चिकित्सा अभ्यास पर भरोसा कर सकते हैं।

एसएमए के लिए एक इलाज है। सितंबर 2017 के अंत में, इटली अपने नागरिकों का मुफ्त में इलाज करने वाला दुनिया का पहला देश बन गया। दवा का आविष्कार 2015 में हुआ था, 2016 में, परीक्षण पूरा होने के बाद, यह आधिकारिक बिक्री पर चला गया।

एसएमए के लिए एक इलाज है। सितंबर 2017 के अंत में, इटली अपने नागरिकों का मुफ्त में इलाज करने वाला दुनिया का पहला देश बन गया। दवा का आविष्कार 2015 में हुआ था, 2016 में, परीक्षण पूरा होने के बाद, यह आधिकारिक बिक्री पर चला गया। आप जर्मनी में व्यावसायिक आधार पर उपचार प्राप्त कर सकते हैं - फ्रीबर्ग विश्वविद्यालय अस्पताल ज़्लाटा को स्वीकार करने के लिए तैयार है। दवा के एक ampoule की लागत लगभग 90 हजार यूरो है, पहले वर्ष में उपचार के पाठ्यक्रम की लागत, जो कि 8 ampoules है, 702 हजार यूरो है। दूसरे को एक और 3-4 ampoules की आवश्यकता होगी। इस प्रकार, एक मिलियन यूरो से अधिक। अब तक 4,000 यूरो एकत्र किए जा चुके हैं। सोशल नेटवर्क पर पेज और यहां तक ​​​​कि केटीके (10 अप्रैल, 2017 - मुख्य संस्करण कार्यक्रम में "आई एम डांसिंग इनसाइड" की रिलीज और 26 सितंबर, 2017 - शाम की खबर) की दो कहानियों ने मदद नहीं की। अजनबियों से कोई रसीद नहीं। उपरोक्त सभी दोस्तों और दोस्तों के दोस्तों से हैं। ज़्लाटा के रिश्तेदार - एक एकाउंटेंट और एक वास्तुकार - समझते हैं कि राशि बहुत बड़ी है, लेकिन पैसे की तलाश जारी है।

Nadezhda YATSENKO, 34, लेखाकार, Zlat . की मां

हमें एसएमए का निदान कैसे किया गया

"मेरी गर्भावस्था बहुत मुश्किल थी। पहले दिनों से मुझे गंभीर विषाक्तता थी, दबाव हर समय बढ़ता गया, और 6 महीने से - थ्रोम्बोफ्लिबिटिस। मुझे गंभीर दवाएं लेनी पड़ीं, मेरे पेट में इंजेक्शन लगाने पड़े ताकि समय से पहले जन्म न हो। प्लेसेंटल एबॉर्शन के कारण, मेरा एक आपातकालीन सीजेरियन सेक्शन था।

ज़्लाटा का जन्म 33 सप्ताह में हुआ था। 40 सेंटीमीटर की ऊंचाई के साथ उसका वजन 1582 ग्राम था। उसने गहन देखभाल में 10 दिन बिताए। उसी समय, पीलिया दिखाई दिया। मुझे खुद प्रसूति अस्पताल में एक दीपक की तलाश करनी पड़ी और इसके उपयोग के लिए चिकित्सा कर्मचारियों को भुगतान करना पड़ा, क्योंकि केवल 3 दीपक थे, और कई बच्चे थे। जब हमें छुट्टी दे दी गई, तो सब कुछ अपेक्षाकृत क्रम में था: उन्होंने हाइपोक्सिया और यकृत को बहाल करने के लिए दवाएं निर्धारित कीं। जल्द ही, क्लिनिक में, हमें पहला बीसीजी टीकाकरण मिला और पहली मालिश निर्धारित की गई। 2 महीने की उम्र में मालिश करने के बाद, ज़्लाटा ने अपने पैरों को पूरी तरह से हिलाना बंद कर दिया। कई बच्चे पहले से ही 2 महीने तक अपना सिर पकड़ने की कोशिश कर रहे हैं। तथ्य यह है कि वह सफल नहीं हुई, डॉक्टरों ने समयपूर्वता को जिम्मेदार ठहराया। यह डरावना था कि मालिश के बाद और उस तरह।

उन्हें सबसे पहले संदेह हुआ कि ज़्लाटा के पास टाइप 1 एसएमए है। उसने हमें बहुत सारे परीक्षण करने के लिए भेजा। ज़्लाटा ने सौम्य एनेस्थीसिया के तहत अपने सिर का एमआरआई भी कराया (मास्क हटा दिया जाता है - बच्चा तुरंत होश में आ जाता है)।

हम डॉक्टरों के पास गए। एक प्रसिद्ध बाल रोग विशेषज्ञ, जिसकी नियुक्ति में 20 हजार का खर्च आता है, ने कहा कि हमारे पास एक "सुस्त बच्चा" है। उन्हें सबसे पहले संदेह हुआ कि ज़्लाटा के पास टाइप 1 एसएमए है, न्यूरोलॉजिस्ट इरिना बोरिसोव्ना क्रावचेन्को. उसने हमें बहुत सारे परीक्षण करने के लिए भेजा। ज़्लाटा ने सौम्य एनेस्थीसिया के तहत अपने सिर का एमआरआई भी कराया (मास्क हटा दिया जाता है - बच्चा तुरंत होश में आ जाता है)। चूंकि बच्चा बहुत छोटा है, इसलिए हमें हर जगह मना कर दिया गया। केवल एक क्लिनिक ने सहमति व्यक्त की। 10 मिनट तक चलने वाली प्रक्रिया में हमें 68 हजार का खर्च आया। मेरे पति और मैंने डीएनए परीक्षण किया: रोग अनुवांशिक है, यह स्वयं प्रकट होता है यदि माता-पिता दोनों जीन के वाहक हैं।

हमने ईएनएमजी - सुई विश्लेषण भी किया (यह समझने के लिए कि तंत्रिका आवेग कहां पहुंचते हैं, सुइयों के साथ शरीर को छेदना)। ज़्लाटा तब 3 महीने का था, हालांकि आमतौर पर यह 5 से पहले नहीं किया जाता है। छोटे आवेग केवल फाइबुला पर थे, बाकी सब कुछ प्रतिक्रिया के बिना था। इसलिए, 4 महीनों में हमें SMA1 का पता चला। मैं इतने विस्तार से इसलिए नहीं बता रहा हूं कि मैं शिकायत कर रहा हूं, बल्कि इसलिए कि आप यह समझें कि कजाकिस्तान में एसएमए के निदान के लिए कोई प्रोटोकॉल नहीं हैं और माता-पिता पूरी तरह से चलते हैं।

हमने डॉक्टरों से सीखा कि सेंट पीटर्सबर्ग में एक ऐसी दवा है जो एसएमए में अच्छे परिणाम दिखाती है। हमने खोजना शुरू किया। प्रोफेसर-आविष्कारक की मृत्यु हो गई, और उनके छात्र ने कहा कि वैल्प्रेट्स एसएमए 1 के लिए उपयुक्त नहीं हैं, वे केवल बच्चे के जिगर को खराब कर सकते हैं। उसकी सिफारिश पर, हमने ऐसी दवाएं लीं जो शरीर की थकावट के लिए संकेतित हैं।

क्या जटिलताएँ उत्पन्न हुईं

- 5 महीने की उम्र में, ज़्लाटा ने प्रतिरोधी ब्रोंकाइटिस विकसित किया। जब हमें एम्बुलेंस द्वारा ले जाया गया, तो उसका दम घुट रहा था और वह नीला हो गया था। हमें एक ही कमरे में अस्पताल में भर्ती कराया गया था, जहां एक बच्चे को निमोनिया हो गया था। मुझे लगता है कि यही आगे की घटनाओं का कारण बना। 3 दिनों तक उन्होंने कुछ भी इंजेक्शन नहीं लगाया, कुछ भी नहीं लिखा, थूक नहीं गया। यह पता चला कि इसे साफ करने की जरूरत है। 5 दिनों के लिए, वह फेफड़ों में उतरी: गले की निष्क्रिय मांसपेशियों के कारण, खाँसी और थूक का प्राकृतिक निष्कासन असंभव है। शुरुआत से लेकर पुनर्जीवन तक, हम सामान्य वार्ड में थे, हालाँकि हमने एक अलग देने का वादा किया था, क्योंकि हम अपने निदान को जानते थे। तीन दिन बाद, एक एक्स-रे में निमोनिया दिखा। वे सशर्त रूप से स्वस्थ बच्चों के समान हमारे साथ व्यवहार करने लगे। और अगले दिन, ज़्लाटा गहन देखभाल में थी। डॉक्टरों ने मुझे बताया कि ऐसे बच्चे ज्यादा दिन जीवित नहीं रहते हैं। शायद तभी मुझे पूरी तरह से एहसास हुआ कि मेरी बेटी का निदान कितना खतरनाक था। सबसे बुरी बात यह है कि कोई नहीं जानता था कि इसका इलाज कैसे किया जाए।

तब ज़्लाटा का ट्रेकियोस्टोमी हुआ था। यदि यह ब्रोंकाइटिस और निमोनिया के लिए नहीं थे, तो आप एनआईवी डिवाइस पर मास्क के साथ इस निदान के साथ जी सकते हैं। और इन बीमारियों के साथ, वह अब अपने गले में छेद किए बिना सांस नहीं ले सकती है। हमें कफ सप्रेसर की भी जरूरत थी। आधिकारिक तौर पर कजाकिस्तान में, गारंटी के साथ, इसे इसके लिए खरीदा जा सकता है 5.5 मिलियन कार्यकाल. रूस में, डिवाइस की लागत 2 गुना कम है.

तब ज़्लाटा का ट्रेकियोस्टोमी हुआ था। यदि यह ब्रोंकाइटिस और निमोनिया के लिए नहीं थे, तो आप एनआईवी डिवाइस पर मास्क के साथ इस निदान के साथ जी सकते हैं। और इन बीमारियों के साथ, वह अब अपने गले में छेद किए बिना सांस नहीं ले सकती है। हमें कफ सप्रेसर की भी जरूरत थी। कजाकिस्तान में, आधिकारिक तौर पर, गारंटी के साथ, इसे 5.5 मिलियन टेन में खरीदा जा सकता है। रूस में, डिवाइस की लागत 2 गुना कम है। चक्कर लगाकर, हम इसे रूस में खरीदने में सक्षम थे। यह पहली बार था जब हमने मदद के लिए कजाख धर्मार्थ फाउंडेशन की ओर रुख किया। लगभग सभी ने हमें इस शब्द के साथ मना कर दिया कि वे बिंदुवार मदद नहीं करते हैं, लेकिन इसे व्यवस्थित रूप से करने का प्रयास करते हैं - उदाहरण के लिए, अस्पतालों के लिए उपकरण खरीदने के लिए। उनकी स्थिति समझ में आती है, लेकिन जब आसपास कोई आपकी मदद के लिए तैयार नहीं होता है, तो यह भयानक होता है।

हमारी मदद करने वाला एक ही था दारा चैरिटेबल फाउंडेशन के प्रमुख गुलनार दोसाएवा. वह मेरी पूर्व बॉस हैं, गर्भावस्था से पहले मैंने मुख्य लेखाकार के रूप में फंड में काम किया था। इसलिए, हम कह सकते हैं कि उन्होंने एक कर्मचारी के रूप में मेरी मदद की। मैं सभी धर्मार्थ रसोई जानता हूं, मैं व्यक्तिगत रूप से नींव के कई प्रमुखों को जानता हूं, इसलिए यह कहना असंभव है कि हमने गलत जगह और गलत तरीके से पूछा।

जब कफर ले जाया जा रहा था, निमोनिया द्विपक्षीय हो गया, और बच्चा भी टूट गया नाक का पर्दा. जिस क्षण से उसे गहन चिकित्सा इकाई में भर्ती कराया गया, उसने अपनी नाक में एक एंडोट्रैचियल ट्यूब के माध्यम से सांस ली। संभवतः, ट्यूब के अगले प्रतिस्थापन के दौरान, सेप्टम टूट गया था। अब कोई भी जोड़-तोड़ केवल बाएं नथुने से ही किया जा सकता है। एक्सपेक्टोरेटर न केवल थूक को हटाता है, बल्कि लार एक्जेक्टर के रूप में भी कार्य करता है - एसएमए वाले बच्चों में लार खराब होती है।

देखभाल करने वाले लोगों के लिए भी धन्यवाद, गुलनार दोसेवोयऔर परिवार ओल्गा और एवगेनिया कोकोर्किन, हमने दो पोर्टेबल वेंटिलेटर खरीदे। दूसरा तब दिखाई दिया जब पहला विफल हो गया और ज़्लाटा की सांस कई घंटों तक हमने वैकल्पिक रूप से अंबु बैग - एक मैनुअल वेंटिलेटर की मदद से समर्थित की।

आप क्या उम्मीद कर सकते हैं

- वर्तमान खर्च, जो कि 300-350 हजार प्रति माह है, ज़्लाटा की देखभाल के लिए, हमारा परिवार खुद को कवर करता है। उदाहरण के लिए, उसे जिस अमीनो एसिड पोषण की आवश्यकता होती है, उसकी कीमत 15,000 टेन्ज प्रति जार है। यह कजाकिस्तान में नहीं बेचा जाता है। इसलिए, हम तरीकों, अवसरों की तलाश कर रहे हैं कि कैसे ऑर्डर करें और इसे यहां लाएं। हम खुद दो वेंटिलेटर के लिए कलपुर्जे और उपभोग्य वस्तुएं भी खरीदते हैं। वे चौबीसों घंटे काम करते हैं। मैं हर 15-20 मिनट में जोड़तोड़ करता हूं, मैं रात में 3-4 बार उठता हूं। इसलिए, बहुत सारे उपभोग्य सामग्रियों की आवश्यकता होती है। मैं बाद में हूँ दिखावटबेटी, उसकी सांस और दबाव से (उपकरण दिखाता है कि संतृप्ति गिर रही है), मैं यह निर्धारित करता हूं कि उसे अपने फेफड़ों के थूक को साफ करने की आवश्यकता है।

जब हमें दवा के अस्तित्व के बारे में पता चला तो हम समझ गए कि यह महंगी होगी। सोचा, 10-20 हजार यूरो। लेकिन जब उन्हें पता चला कि यह 90 हजार यूरो है, और 2 साल में 12 इंजेक्शन की जरूरत है, तो वे चौंक गए। हमारे लिए, यह एक खगोलीय योग है!

जिस दवा के लिए हम पैसे जुटा रहे हैं, उसका एक प्रभाव थूक के उत्पादन को कम करना है। यह किसी तरह प्रोटीन की कमी की भरपाई भी करता है, जिसकी अनुपस्थिति से मांसपेशियों के तंतुओं का शोष होता है। बच्चों में, इसका उपयोग जन्म से किया जा सकता है। पश्चिम में, एसएमए तुरंत निदान करने में सक्षम है। 7 महीने से कम उम्र के बच्चों को परीक्षण के लिए ले जाया गया - 2 साल की उम्र तक उन्होंने खा लिया और स्वतंत्र रूप से चले गए। जब हमें दवा के अस्तित्व के बारे में पता चला तो हम समझ गए कि यह महंगी होगी। सोचा, 10-20 हजार यूरो। लेकिन जब उन्हें पता चला कि यह 90 हजार यूरो है, और 2 साल में 12 इंजेक्शन की जरूरत है, तो वे चौंक गए। हमारे लिए, यह एक खगोलीय योग है!

अब तक, हम इलाज के पहले वर्ष (702,000 यूरो) के लिए इस उम्मीद के साथ धन जुटा रहे हैं कि दवा सस्ती हो जाएगी और हमारे लिए उपलब्ध हो जाएगी, कजाकिस्तान किसी भी तरह से। एकमात्र पकड़ यह है कि ट्रेकियोस्टोमी वाले लगभग किसी भी बच्चे को प्रायोगिक चिकित्सा के लिए नहीं ले जाया गया। लेकिन हम आशा करते हैं कि समय के साथ ज़्लाटा अच्छे परिणाम दिखाएगी, अपने दम पर सांस लेना सीखेगी, अपना सिर पकड़ेगी, खाएगी, अपने पैरों और बाहों को हिलाएगी और निश्चित रूप से, खड़े होकर चल सकेगी। यह सब भगवान के हाथ में है। लेकिन अभी तक सब कुछ पैसे से तय होता है, जो हमारे पास नहीं है। और समय बहुत तेजी से भाग रहा है।

दवा का आविष्कार एक फ्रांसीसी वैज्ञानिक ने किया था, लेकिन उसके पास काम पूरा करने के लिए पर्याप्त पैसा नहीं था। इसलिए, दो दवा कंपनियों ने अधिकार खरीदे, इसे अपने खर्च पर अंतिम रूप दिया और संयुक्त राज्य अमेरिका, जापान और यूरोपीय देशों में इसका परीक्षण किया। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह पिछले साल यूरोप में - इस साल अप्रैल से आधिकारिक बिक्री पर चला गया। हमने इटली, जर्मनी, बेल्जियम से इलाज के लिए अनुरोध किया। उन्होंने इसे यूएसए में नहीं किया, क्योंकि सड़क लंबी है और ज़्लाटा के लिए कई उड़ानें घातक हो सकती हैं। केवल वही जिन्होंने हमें बिल भेजा है, यानी वे हमारी मेजबानी के लिए तैयार हैं, वे जर्मन हैं। मुझे पता है कि इटली में तीन रूसी परिवारों का मुफ्त इलाज होता है। संभवत: मामला देशों के बीच अच्छे राजनयिक संबंधों का है। कजाकिस्तानियों के लिए ऐसा कोई अवसर नहीं है।

कजाकिस्तान में एसएमए वाले कितने बच्चे हैं, इस पर कोई आधिकारिक आंकड़े नहीं हैं। हमारे डेटा के अनुसार, और हम मुख्य रूप से उन बच्चों के बारे में सीखते हैं जिनका निधन हो गया है, पिछले 1.5 वर्षों में, 5 बच्चों की मृत्यु हो चुकी है: 4 SMA1 के साथ, 1 लड़का SMA2 के साथ। अभी भी निदान नहीं किए गए मामले हैं: एक मां में, 7 महीने की उम्र में अज्ञात कारण से पहले बच्चे की मृत्यु हो गई, बाद में पैदा हुए दूसरे बच्चे का पहले ही निदान किया जा चुका है। कजाकिस्तान में भी ऐसे बच्चों के इलाज और सहायता के लिए कोई प्रोटोकॉल नहीं है। सितंबर में, एक पत्र आया, जहां के बजाय चिकित्सा देखभालहमें व्यायाम चिकित्सा की सलाह दी जाती है। हम इसे एक मजाक मानते हैं। जिस लड़की के हाथ और पैर बिल्कुल नहीं हिलते हैं, उसके लिए व्यायाम चिकित्सा की सिफारिश की जाती है! हम SMA, smanewstoday.com और spinraza.com वाले परिवारों के लिए रूसी इंटरनेट फ़ोरम के माध्यम से कुछ चीज़ें सीखते हैं। बच्चे के साथ क्या हो रहा है, यह समझने के लिए हम सभी सामग्रियों, लिंक्स का सावधानीपूर्वक अनुवाद करते हैं, जो वहां प्रकाशित होते हैं।

जीन रखने वाले माता-पिता में एसएमए वाले बच्चे होने की संभावना 25% है। अब एक ऐसा विश्लेषण है जो गर्भाशय में बीमारी का पता लगा सकता है। लेकिन मुझमें दूसरा बच्चा पैदा करने की हिम्मत नहीं है। हम रूढ़िवादी हैं। अगर एसएमए की पुष्टि हो जाती है तो मैं गर्भपात नहीं करा पाऊंगी। और आज ऐसी बीमारी के साथ जीना कुछ ऐसा है जो कोई भी माँ अपने बच्चे के लिए नहीं चाहेगी।

हर कोई, दोनों धर्मार्थ नींव और आम लोग, जिन्होंने हमारी परेशानी के बारे में सुना है, एक सवाल है: "क्या यह पूरी तरह से इलाज योग्य है?" और हम क्या कह सकते हैं यदि दवा का प्रयोग 2 साल के लिए प्रयोगात्मक रूप से किया गया हो? महत्वपूर्ण सुधार हैं, लेकिन यह आगे कैसे होगा अज्ञात है। माता-पिता के लिए, यह विश्वास छोड़ने का कोई कारण नहीं है कि उनका बच्चा जीवित रहेगा।

एसएमए के बारे में तथ्य:

अमेरिकी स्वास्थ्य विभाग के अनुसार, हर साल 10,000 नवजात शिशुओं में से 1 में एसएमए का निदान किया जाता है। रोगियों के ऐसे छोटे समूहों को "अनाथ" कहा जाता है।

अमेरिकियों के लिए भी कीमत "अपमानजनक रूप से अधिक" (वाशिंगटन पोस्ट के एक पत्रकार के शब्द) है। वहां, दवा की कीमत 125 हजार डॉलर है। बीमा कंपनियां दवा की लागत को कवर नहीं कर सकती हैं। माता-पिता के लिए इलाज का मौका तब आता है जब वे के साथ एक समझौते पर हस्ताक्षर करते हैं दवा कंपनी: विपणन गतिविधियों में भाग लेने के बदले में उपचार किया जाता है। प्रायोगिक उपचार में भाग लेने वाले इतालवी परिवारों को भी उपचार की प्रगति के बारे में नियमित रूप से पोस्ट करना आवश्यक है।

अब यह ज्ञात है कि एसएमए अनुसंधान ने स्कोलियोसिस प्रबंधन, पोषण और श्वसन सहायता में सुधार किया है। साथ ही, बच्चे बात करना और हंसना शुरू कर सकते हैं।

SMA1 के साथ नवजात शिशुओं के लिए पोषण संबंधी सहायता और वेंटिलेशन द्वारा दीर्घकालिक अस्तित्व संभव बनाया गया था, लेकिन मोटर विकास में सुधार नहीं हुआ। कम गंभीर प्रकार की बीमारियों वाले रोगियों में, उनकी देखभाल का स्तर रोग की प्रगति को धीमा करने पर प्रभाव डालता है।

उच्च गुणवत्ता देखभाल और अन्य बीमारियों की अनुपस्थिति के साथ एसएमए के रोगी वयस्कता में जीवित रह सकते हैं। वे स्वतंत्र रूप से या व्हीलचेयर में अन्य लोगों की मदद से चलते हैं।

घर पर एसएमए वाले रोगियों के लिए, 7 इकाइयों के एक सेट की आवश्यकता हो सकती है। न्यूनतम आवश्यक: पल्स ऑक्सीमीटर, वेंटिलेटर, थूक एस्पिरेटर, ऑक्सीजन सांद्रता।

गर्मी 2017 रूसी संस्करणएसएमए से पीड़ित और हिलने-डुलने में असमर्थ एक 28 वर्षीय व्यक्ति के बारे में लिखा, जिसे मोटर स्कूटर के अपहरण के मामले में सशस्त्र डकैती का दोषी पाया गया था। अदालत ने लगभग पूरी तरह से लकवाग्रस्त और लगभग 20 किलोग्राम वजन वाले अमान्य को साढ़े चार साल जेल की सजा सुनाई। व्यक्ति उच्च शिक्षा प्राप्त करता है और परिवार, दान कार्य में लगा रहता है। मीडिया और मानवाधिकार कार्यकर्ताओं के हस्तक्षेप के बाद उन्हें रिहा कर दिया गया।

आवश्यक वस्तुएँ

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मार्गरीटा युर्चेंको (चाची)
सर्बैंक रूस
लाभार्थी युर्चेंको मार्गारीटा विक्टोरोव्नास
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द बैंक ऑफ न्यूयॉर्क मेलन,
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रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष(एसएमए), या अमायोट्रॉफी,एक वंशानुगत प्रकृति की बीमारी है, जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में न्यूरॉन्स की गतिविधि में तीव्र गड़बड़ी के साथ होती है। प्रक्रियाएं मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करती हैं। पहली बार इस रोग का वर्णन 19वीं शताब्दी में चिकित्सा चित्र के अनुसार किया गया था। यह उत्परिवर्तन के कारण होने वाले आनुवंशिक विकारों के समूह से संबंधित है।

मांसपेशी शोष की विशिष्टता इस तथ्य में निहित है कि केवल एक प्रकार का रीढ़ की हड्डी रोग - पहला - नवजात शिशु में जीवन के 1-2 महीने के भीतर विकसित होता है। रोग के अन्य रूप केवल वयस्कता में ही स्वयं को महसूस करते हैं। रीढ़ की हड्डी में शोष का एक जटिल रूप और इसके उपचार के तरीकों का अध्ययन आनुवंशिकी, तंत्रिका विज्ञान और बाल रोग जैसे विषयों में किया जाता है।

नवजात शिशुओं में रीढ़ की हड्डी में पेशीय शोष कैसे होता है, इस पर परस्पर विरोधी आंकड़े हैं। मामलों का घनत्व सीधे ग्रह पर किसी विशेष स्थान की जनसंख्या से संबंधित है। इस तथ्य के कारण कि विकृति का अक्सर केवल वयस्कता में पता लगाया जाता है, 20 वर्षों के बाद मामलों की संख्या शैशवावस्था की तुलना में अधिक होती है। 20,000 में लगभग 1 व्यक्ति किसी न किसी रूप में विकार से ग्रस्त है।

तथ्य!शिशुओं में, रीढ़ की हड्डी की बीमारी के गंभीर रूप प्रति 100,000 लोगों पर औसतन 5-7 बार होते हैं।

वंशानुगत कारक हर किसी में खुद को प्रकट नहीं करता है। तो, माता-पिता उत्परिवर्तित जीन के वाहक हो सकते हैं। लेकिन यह केवल 50-70% की संभावना वाले बच्चे में ही प्रकट होगा। ऐसा माना जाता है कि वाहकों के बीच एसएमए की व्यापकता 80 परिवारों में से 1 या विभिन्न लिंगों के 160 लोगों में है।

एसएमए बच्चों में वंशानुगत अपक्षयी प्रक्रियाओं के सबसे सामान्य रूपों में से एक है। यह सिस्टिक फाइब्रोसिस के बाद दूसरे स्थान पर है और इसे वंशानुगत बीमारियों का # 1 कारण माना जाता है, जिससे 15-18 वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले बच्चे की मृत्यु हो जाती है।

घातक परिणाम पृष्ठभूमि में होता है सांस की विफलता. पहले की रीढ़ की हड्डी की विकृति खुद को प्रकट करती है, रोग का निदान उतना ही बुरा होगा। मस्कुलोस्पाइनल एट्रोफी वाले बच्चे औसतन 10-11 साल तक जीवित रहते हैं। इसी समय, बुद्धि की स्थिति स्पाइनल एम्योट्रोफी की प्रगति को प्रभावित नहीं करती है।

लड़कियों की तुलना में लड़कों में विकार अधिक आम है और उनके लिए यह अधिक कठिन है। प्रत्येक 1 महिला रोगी के लिए, 2 पुरुष रोगी हैं। लेकिन 8 साल की उम्र से लड़कियों में बढ़ोतरी बढ़ जाती है।

रोग के आनुवंशिक कारक

स्पाइनल पेशी शोष तब प्रकट होता है जब गुणसूत्र 5 का पुनरावर्ती जीनोम विरासत में मिलता है। यदि बच्चे को जन्म देने वाले दोनों लोग एसएमए के वाहक हैं, तो कम से कम 25% संभावना है कि वे बच्चे को जीन पास करेंगे। नतीजतन, प्रोटीन संरचनाओं के संश्लेषण में गड़बड़ी होती है, रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स का विनाश वसूली की तुलना में कई गुना तेजी से होता है।

भ्रूण के विकास की अवधि के दौरान, बच्चे का तंत्रिका तंत्र मोटर न्यूरॉन्स की आवश्यक मात्रा का केवल आधा उत्पादन करता है। समय के साथ, एसएमए के साथ, यह प्रक्रिया काफी धीमी हो जाती है। जन्म के बाद, संरचनाओं की कमी के कारण, रीढ़ की हड्डी में शोष विकसित होता है।

न्यूरॉन्स के कामकाज की विशेषताएं

एक सक्रिय मस्तिष्क लगातार रीढ़ की हड्डी में आवेग भेजता है, और तंत्रिका कोशिकाएं कंडक्टर के रूप में काम करती हैं। वे मांसपेशियों को संकेत देते हैं, जिसके परिणामस्वरूप उनका आंदोलन शुरू हो जाता है। यदि इस प्रक्रिया में विघ्न पड़ता है, तो गति असंभव हो जाती है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के साथ, पैरों के मोटर न्यूरॉन्स जो रीढ़ की हड्डी का हिस्सा हैं, ठीक से काम नहीं करते हैं। वे उन संकेतों के लिए जिम्मेदार होते हैं जिनके द्वारा मस्तिष्क रेंगने, गर्दन को सहारा देने, हाथ और पैरों को निचोड़ने और हिलाने के साथ-साथ सांस लेने और निगलने जैसे कार्यों का समर्थन करता है।

महत्वपूर्ण!माता-पिता से SMN1 जीन की दोषपूर्ण प्रतियां प्राप्त होने पर, बच्चे का तंत्रिका तंत्र एक प्रोटीन का उत्पादन बंद कर देता है जो संश्लेषण और न्यूरॉन्स के आदान-प्रदान की प्रक्रिया को नियंत्रित करता है।

नतीजतन, मांसपेशियों को लगातार संकेत नहीं मिलते हैं जो शोष शुरू करते हैं।

शोष के प्रकारों का वर्गीकरण

बच्चों और वयस्कों में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के 4 सामान्य समूह हैं:

• शिशु रूप।मस्कुलोस्पाइनल एट्रोफी का सबसे जटिल प्रकार, जिसे वेर्डनिग-हॉफमैन पैथोलॉजी भी कहा जाता है। इस रूप में पैथोलॉजी का कोर्स गंभीर लक्षणों के तेजी से विकास से जटिल है: निगलने, चूसने और सांस लेने में कठिनाई होती है। SMA1 वाले बच्चे अपना सिर नहीं पकड़ सकते और न ही सामान्य रूप से बैठ सकते हैं।
• मध्यवर्ती रूप। SMA2, या Dubowitz की बीमारी, गंभीरता में कुछ अलग है। पैथोलॉजी के इस रूप के साथ, बच्चा बैठने की स्थिति बनाए रख सकता है और यहां तक ​​​​कि खा भी सकता है, क्योंकि निगलने के कार्य आंशिक रूप से खराब नहीं होते हैं। लेकिन वह चल नहीं सकता। रोग का निदान सीधे फेफड़ों की गतिविधि के लिए जिम्मेदार श्वसन की मांसपेशियों को नुकसान की डिग्री से संबंधित है।
• युवा रूप। SMA3, या कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग, पहले प्रकार के स्पाइनल पेशी शोष की तुलना में किशोरों द्वारा अधिक आसानी से सहन किया जाता है। बच्चा खड़ा हो सकता है, लेकिन बड़ी कमजोरी से पीड़ित होगा। विकलांगता का खतरा अधिक है - बहुमत के लिए व्हीलचेयर की आवश्यकता बनी हुई है।
• वयस्क प्रकार। SMA4 मुख्य रूप से 35 वर्ष की आयु के बाद होता है। रोग के साथ जीवन प्रत्याशा नहीं बदलती है, लेकिन रोगी को मांसपेशियों की स्पष्ट कमजोरी होती है, कण्डरा सजगता में कमी। जैसे-जैसे यह आगे बढ़ता है, व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है।

जन्म के तुरंत बाद स्पाइनल मस्कुलर पैथोलॉजी पर संदेह करना बहुत मुश्किल है। लेकिन शुरुआती पहचान मरीजों की पीड़ा को कम कर सकती है, इसलिए आपको स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के सामान्य लक्षणों के बारे में पता होना चाहिए।

रोग के विभिन्न रूपों के लक्षण

एसएमए की विशेषताओं का एक सामान्य सेट है जिसे संदेह किया जा सकता है यदि कोई अन्य समस्या नहीं मिलती है या निदान संदेह में है। लक्षणों का एक समूह फ्लेसीड परिधीय पक्षाघात की अभिव्यक्ति के लिए कम हो जाता है:

• गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी या विभिन्न मांसपेशी समूहों का शोष;
• सबसे पहले, अंग प्रक्रिया में शामिल होते हैं - सममित रूप से, पैर, और फिर हाथ, धड़ को धीरे-धीरे अंदर खींचा जाता है;
• कोई संवेदी विकार और श्रोणि विकार नहीं हैं;
• सबसे स्पष्ट समस्याएं समीपस्थ या बाहर के मांसपेशी समूहों को प्रभावित करती हैं।

मरीजों में मरोड़ और तंतु विकसित होते हैं - आलिंद फिब्रिलेशन।

SMA1 . के लक्षण

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग 3 प्रकार के होते हैं:

• जन्मजात रूप।जीवन के 1-6 महीने के भीतर शुरू होता है, इसके गंभीर लक्षण होते हैं। आप भ्रूण के विकास में संकेतों का पता लगा सकते हैं - भ्रूण थोड़ा हिलेगा। बच्चे के जन्म के तुरंत बाद हाइपोटेंशन मनाया जाता है। ऐसे बच्चे सिर नहीं पकड़ते, बैठ नहीं सकते। वे लगातार फैले हुए अंगों के साथ मेंढक की मुद्रा में हैं। लक्षण पहले पैरों में दिखाई देते हैं, फिर बाहों में, जिसके बाद श्वसन की मांसपेशियों में दर्द होता है। मानसिक विकासऐसे बच्चों में, धीमी गति से, वे शायद ही कभी 2 साल तक जीवित रहते हैं।
• प्रारंभिक स्पाइनल पेशी शोष।पहले लक्षण 1.5 साल तक रोगी को परेशान करना शुरू करते हैं, सबसे अधिक बार किसी भी संक्रमण के बाद। और भी पहले का बच्चाखड़े होकर बैठ सकते थे, अब वह इन कार्यों को खो देता है। पैरेसिस विकसित होता है, और फिर श्वसन की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। आमतौर पर 3-5 साल की उम्र में लंबे समय तक निमोनिया या सांस की विफलता के परिणामस्वरूप बच्चे की मृत्यु हो जाती है।
• देर से रूप।पैथोलॉजी 1.5 साल के बाद होती है, 10 साल तक के बच्चे में मोटर क्षमताओं को संरक्षित किया जाता है। लक्षणों की धीमी प्रगति से श्वसन विफलता और 18 वर्ष की आयु से पहले मृत्यु हो जाती है।

SMA1 पैथोलॉजी का सबसे गंभीर रूप है, आपको हमेशा सबसे खराब परिणाम के लिए तैयार रहना होगा।

कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग के लक्षण

2 से 15 वर्ष की आयु के बीच होता है। सबसे पहले, वे इस प्रक्रिया में शामिल हैं निचले अंग, फिर पेल्विक गर्डल, अंतिम चरणों में कंधे की कमर में दर्द होता है और श्वसन प्रणाली. लगभग 25% रोगियों में स्यूडोहाइपरट्रॉफी सिंड्रोम विकसित होता है, यही वजह है कि पैथोलॉजी बेकर की पेशी रोग के साथ भ्रमित है।

कुगेलबर्ग-वेलेंडर की स्पाइनल पेशी शोष हड्डी की विकृति के साथ नहीं है, और रोगी कई वर्षों तक खुद की सेवा करने में सक्षम हैं।

एमियोट्रॉफी कैनेडी

यह विकृति वयस्क समूह में शामिल है, पुरुष 30 साल बाद बीमार हैं। महिलाएं पैथोलॉजी से पीड़ित नहीं हैं। पाठ्यक्रम मध्यम है, पहले पैर की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, अगले 10-20 वर्षों तक रोगी जीवन की सामान्य लय बनाए रखता है। तभी हाथ और सिर की मांसपेशियों में दर्द होने लगता है। कई रोगियों में, समय के साथ अंतःस्रावी परिवर्तन होते हैं: वृषण शोष, कामेच्छा की कमी, मधुमेह मेलेटस।

दूरस्थ एसएमए

रीढ़ की हड्डी में पेशीय शोष का यह रूप 20 वर्ष की आयु के बाद वयस्क रोगियों में भी विकसित होता है। इसका दूसरा नाम SMA Duchenne-Arana है। पैथोलॉजी विकसित होने का जोखिम 50 साल तक बना रहता है। शोष बाहों में शुरू होता है, "पंजे वाले पंजा" सिंड्रोम का कारण बनता है, फिर बड़ी मांसपेशियों में चला जाता है। समय के साथ, निचले छोरों की मांसपेशियों का पैरेसिस प्रकट होता है, और ट्रंक शायद ही कभी पीड़ित होता है। यदि मरोड़ डायस्टोनिया या पार्किंसंस रोग शामिल नहीं होता है, तो इस रूप के लिए रोग का निदान अनुकूल है।

एसएमए वुल्पियाना

स्पाइनल पेशी शोष का स्कैपुलो-पेरोनियल रूप, "पंख वाले" कंधे के ब्लेड के लक्षण के साथ। 20-40 वर्ष की औसत आयु में प्रकट होता है, बाद में यह कम आम है। कंधे की कमर प्रभावित होती है, और थोड़ी देर बाद, हाथ और निचले अंग। रीढ़ की बीमारी के इस रूप के साथ मोटर कार्यरोगी 30-40 वर्ष तक रहता है।

पैथोलॉजी के निदान के लिए तरीके

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी को 100% गारंटी के साथ ही पहचानना संभव है आणविक आनुवंशिक कारकों के लिए डीएनए विश्लेषण।इसके साथ, आप गुणसूत्र 5 पर एक दोषपूर्ण जीन पा सकते हैं।

यह भी लागू करें जैव रासायनिक विश्लेषणप्रोटीन की स्थिति निर्धारित करने के लिए। आवेगों और तंत्रिका चड्डी की गतिविधि को निर्धारित करने के लिए मस्तिष्क का एक इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन आवश्यक है। एमआरआई और सीटी शायद ही कभी निर्धारित की जाती हैं, क्योंकि ये विधियां बहुत प्रभावी नहीं हैं।

उपचार के तरीके

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का कोई प्रभावी उपचार नहीं है। हालांकि, हल्के चरणों को ठीक किया जा सकता है। फिजियोथेरेपी, मालिश और दवाओं की मदद से आप बच्चे की आरामदायक स्थिति बनाए रख सकते हैं। वयस्कता में, चिकित्सा अधिक प्रभावी होती है, क्योंकि शोष के इन रूपों को सहन करना इतना मुश्किल नहीं होता है।

दवाइयाँ

मांसपेशियों के तंतुओं और तंत्रिका आवेगों के काम को ठीक करने के लिए, दवाओं का उपयोग किया जाता है जो रक्त परिसंचरण में सुधार करते हैं और न्यूरॉन्स के विनाश को धीमा करते हैं:

• एंटीकोलिनेस्टरेज़। साधन एंजाइम की गतिविधि को रोकता है जो एसिटाइलकोलाइन को तोड़ता है: "प्रोज़ेरिन", "ओक्साज़िल", "संगविरिट्रिन"।
• विटामिन और आहार अनुपूरक। वे चयापचय और स्वर बनाए रखने के लिए एंटीऑक्सिडेंट, कार्निटाइन, बी विटामिन का उपयोग करते हैं।
• नूट्रोपिक्स। तंत्रिका तंत्र के कामकाज में सुधार: "नूट्रोपिल", "कैविटन", "सेमैक्स"।
• चयापचय को सक्रिय करने के लिए साधन। इस समूह में विभिन्न उत्पाद शामिल हैं: एक निकोटिनिक एसिड, "एक्टोवेगिन", "पोटेशियम ऑरोटैट"।

साथ देना भी जरूरी है उचित पोषणबच्चे, वसा और परिष्कृत खाद्य पदार्थों के दुरुपयोग को रोकने के लिए।

भौतिक चिकित्सा

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लिए फिजियोथेरेपी प्रक्रियाएं स्वर, रक्त परिसंचरण, चयापचय में सुधार करती हैं, कम करने में मदद करती हैं दर्द. असाइन करें: यूएचएफ, वैद्युतकणसंचलन, मैनुअल तकनीक, फेफड़ों को उत्तेजित करने के लिए श्वास तंत्र।

सावधान सांस नियंत्रण

चूंकि स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी अक्सर सांस लेने जैसे विकारों से जुड़ा होता है, इसलिए बच्चे में इस प्रणाली के कामकाज की सख्ती से निगरानी करना आवश्यक है:

• निर्धारित छाती फिजियोथेरेपी;
• परिणामी बलगम के वायुमार्ग को साफ करें;
• दर्द निवारक लिखिए;
• स्राव उत्पादन को कम करने वाली दवाएं लें;
• गैर-आक्रामक वेंटिलेशन तकनीकों का उपयोग करें जो रोगी के आराम को बढ़ाते हैं और रात में हाइपोवेंटिलेशन को रोकते हैं;
• आक्रामक तरीके लागू करें - एक सम्मिलित ट्यूब की मदद से कृत्रिम वेंटिलेशन।

बाद की विधि का उपयोग गंभीर मामलों में किया जाता है जब श्वसन प्रतिवर्त असंभव हो जाता है।

बाल पोषण

यदि स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी इस हद तक विकसित हो गई है कि रोगी अब अपने आप निगल नहीं सकता है, तो उसे बाहरी सहायता की आवश्यकता होती है। मांसपेशियों की कमजोरी को ठीक करने की जरूरत है।

एक डॉक्टर जो पेशीय शोष का नेतृत्व करता है, विस्तार से बताता है कि एक छोटे रोगी को खराब निगलने वाले कार्यों के साथ कैसे खिलाना है। कभी-कभी इन लक्ष्यों को प्राप्त करने के लिए पेशेवर चिकित्सा सहायता की आवश्यकता होती है।

महत्वपूर्ण!एसएमए के रोगियों के उपचार के लिए सख्त आहार का पालन करने या कुछ पदार्थों, विटामिन और खनिजों वाले किसी भी उत्पाद के परिचय / प्रतिबंध की आवश्यकता नहीं होती है।

एसएमए वाले बच्चों में पाचन क्रिया गड़बड़ा सकती है, जिससे बच्चों को कब्ज की समस्या होने लगती है। कभी-कभी भाटा रोग विकसित होता है।

पूर्वानुमान और संभावित परिणाम

यदि वयस्कता में एक रोगी में रीढ़ की हड्डी में पेशी शोष का पता लगाया जाता है, तो रोग का निदान अधिक अनुकूल होता है। SMA1 की विकृति शायद ही कभी आशा छोड़ती है - अधिकांश बच्चे 2 साल तक नहीं जीते हैं, बाकी 5 साल की उम्र से पहले मर जाते हैं।

मृत्यु श्वसन विफलता के कारण होती है, कम अक्सर तीव्र, न गुजरने, निमोनिया के कारण होती है। वर्तमान में, बीमारी को रोकने के कोई उपाय नहीं हैं।

एसएमए के निदान वाले वयस्कों को रोकना चाहिए बुरी आदतें, चरम खेल और अनियमित आराम / कार्य आहार। यह रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों की बीमारी की प्रगति को काफी धीमा कर देगा।

मस्कुलर स्पाइनल एट्रोफी बचपन में ही प्रकट हो जाती है। पहले लक्षण 2-4 महीने की उम्र में दिखाई दे सकते हैं। यह एक वंशानुगत बीमारी है, जो इस तथ्य की विशेषता है कि मस्तिष्क के तने में तंत्रिका कोशिकाएं धीरे-धीरे मर जाती हैं।

समस्या के प्रकार

पहली बार कब दिखाई देते हैं, इसके आधार पर, कई प्रकार के रोग पाठ्यक्रम की गंभीरता और एट्रोफिक परिवर्तनों की प्रकृति से अलग होते हैं।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी द्वारा विकसित हो सकता है:

पहला प्रकार: तीव्र (वर्डिग-हॉफमैन फॉर्म);

दूसरा प्रकार: मध्यवर्ती (शिशु, जीर्ण);

तीसरा प्रकार: कुगेलबर्ग-वेलेंडर फॉर्म (क्रोनिक, किशोर)।

विशेषज्ञों के अनुसार एक ही जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण एक ही रोग के तीन प्रकार उत्पन्न होते हैं। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी है स्व - प्रतिरक्षी रोग, जो तब होता है जब दो पुनरावर्ती जीन विरासत में मिलते हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। उत्परिवर्तन स्थल गुणसूत्र 5 पर स्थित होता है। यह हर 40 लोगों में मौजूद होता है। जीन एक प्रोटीन को एन्कोडिंग के लिए जिम्मेदार है जो रीढ़ की हड्डी में मोटर न्यूरॉन्स के अस्तित्व को सुनिश्चित करता है। यदि यह प्रक्रिया बाधित हो जाती है, तो न्यूरॉन्स मर जाते हैं।

वेर्डिन-हॉफमैन रोग

आप गर्भावस्था के दौरान भी किसी समस्या की उपस्थिति पर संदेह कर सकती हैं। यदि कोई बच्चा स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी टाइप 1 विकसित करता है, तो गर्भावस्था के दौरान सुस्त और देर से भ्रूण की गतिविधियों को अक्सर नोट किया जाता है। जन्म के बाद, डॉक्टर सामान्यीकृत मांसपेशी हाइपोटोनिया का निदान कर सकते हैं।

जीवन के पहले महीनों में ही शोष दिखाई देने लगते हैं। अक्सर समीपस्थ वर्गों में, प्रावरणी पीठ, चड्डी और छोरों को नोट किया जाता है। बुलबार विकार भी देखे जाते हैं। इनमें सुस्त चूसना, कमजोर रोना, निगलने की प्रक्रिया का उल्लंघन शामिल है। वेर्डिन-हॉफमैन रोग वाले बच्चों में, उल्टी, खांसी, ग्रसनी और तालु प्रतिवर्त में कमी अक्सर नोट की जाती है। वे जीभ की मांसपेशियों के फाइब्रिलेशन को भी नोट करते हैं।

लेकिन ये सभी संकेत नहीं हैं जिनके द्वारा रीढ़ की हड्डी में पेशीय शोष का निर्धारण किया जा सकता है। इस रोग के टाइप 1 के लक्षणों में इंटरकोस्टल मांसपेशियों की कमजोरी शामिल है। जिसमें पंजरबच्चे चपटे दिखते हैं।

जीवन के पहले महीनों में, ये बच्चे अक्सर श्वसन संक्रमण, निमोनिया और बार-बार आकांक्षा से पीड़ित होते हैं।

वेर्डिन-हॉफमैन रोग का निदान

यदि आप बच्चे की जांच करते हैं तो आप बीमारी का निर्धारण कर सकते हैं। एक संख्या है चिकत्सीय संकेत, जिसके द्वारा विशेषज्ञ यह निर्धारित कर सकते हैं कि बच्चे को वंशानुगत रीढ़ की हड्डी में पेशीय शोष है। निदान में शामिल हैं:

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (यह एल्डोलेस और क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज में मामूली वृद्धि दिखाएगा);

इलेक्ट्रोमोग्राफिक अध्ययन (तालु ताल रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की हार का संकेत देगा);