Najčešći od rijetkih: što trebate znati o SMA. Vrste dijagnoze SMA i diferencijalne dijagnoze

Spinalne mišićne atrofije(SMA) - degenerativne bolesti s oštećenjem motornih neurona s početkom u prenatalnom razdoblju i progresivnim tijekom u dojenačkoj i dječjoj dobi. Progresivna mišićna denervacija djelomično se kompenzira reinervacijom iz susjednih motoričkih jedinica, čime se stvaraju divovske motoričke jedinice, razvija se daljnja atrofija mišićnih vlakana, kada reinervirajući neuroni na kraju budu uključeni u patološki proces. Središnji motorni neuroni nisu zahvaćeni.

Spinalne mišićne atrofije(SMA) dijele se na teški infantilni oblik (Werdnig-Hoffmannova bolest ili SMA tip 1), kasni infantilni, sporije progresivni oblik (SMA tip 2) i juvenilni oblik s dužim tijekom (Kugelberg-Welanderova bolest ili SMA tip 3 ). Ova se klasifikacija temelji na kliničkim manifestacijama, uključujući dob bolesnika na početku bolesti, ozbiljnost mišićne slabosti i tijek bolesti. Biopsija mišića ne razlikuje tipove 1 i 2, iako tip 3 ima više odrasli, a ne infantilni obrazac denervacije-reinervacije.

Neki pacijenti su klinički manifestacije su srednji između tipova 1 i 2 ili između tipova 2 i 3. Varijanta spinalne mišićne atrofije (SMA) - Fazio-Londeova bolest - je progresivna bulbarna paraliza koja je posljedica degeneracije motornih neurona, izraženija u moždanom deblu nego u kralježnici kabel .

Uzrok kralježnice(SMA) je nedostatak olakšanja u određenoj fazi razvoja programirane stanične smrti, što je normalna pojava u embrionalnom razdoblju. Primitivni neuroektoderm proizvodi višak motornih neuroblasta i drugih neurona, ali samo oko 50% njih preživi i sazrije u neurone. Životni ciklus"Extra" stanice su ograničene, te prolaze kroz degenerativne promjene.

Ako na određeno etape ne razvija se proces koji zaustavlja fiziološku smrt stanica, odumiranje neurona se može nastaviti u kasnom fetalnom i postnatalnom razdoblju. Gen motornog neurona preživljavanja (SMN) zaustavlja apoptozu motornih neuroblasta. Za razliku od većine gena koji se čuvaju evolucijom, SMN je jedinstveni gen koji se nalazi u sisavaca.

Kliničke manifestacije spinalne mišićne atrofije (SMA)

Glavni znakovi spinalne mišićne atrofije(SMA) tip 1 su teška hipotenzija, generalizirana slabost mišića, smanjena mišićna masa, izostanak tetivnih refleksa, zahvaćenost mišića jezika, lica i mišića za žvakanje, očuvanje funkcije vanjskih mišića očiju i sfinktera. Dojenčad s kliničkim manifestacijama bolesti pri rođenju može imati respiratorne probleme i nemogućnost jesti.

Kongenitalne kontrakture, u rasponu težine od jednostavne klinaste noge do generalizirane artrogripoze, javljaju se u oko 10% teško zahvaćenih novorođenčadi. Dojenčad leže u opuštenom položaju žabe, spontana motorička aktivnost je smanjena, djeca ne mogu svladati gravitaciju udova, slabo drže glavu. Više od 2/3 djece s ovom bolešću umire prije 2. godine života, u mnogim slučajevima smrt se javlja u ranoj dojenačkoj dobi.

bebe sa spinalnom mišićnom atrofijom(SMA) tip 2 obično je sposoban sisati i gutati, respiratorna funkcija u ranoj dojenačkoj dobi nije poremećena. Unatoč progresivnoj slabosti mišića, mnogi pacijenti prežive do školske dobi i dalje, iako u kasnijim stadijima bolesti dolazi do teškog stupnja invaliditeta i pacijenti su vezani za invalidska kolica. Nazalni ton glasa i poremećaji gutanja javljaju se u starijoj dobi. U mnogih bolesnika s dugim životnim vijekom, skolioza postaje jedna od glavnih komplikacija bolesti.

Kugelberg-Welanderova bolest- najviše blagi oblik spinalna mišićna atrofija (SMA) (tip 3). U dojenačkoj dobi, kliničke manifestacije bolesti mogu izostati. Progresivna slabost se razvija u proksimalnim udovima, osobito u mišićima ramenog obruča. Bolesnici zadržavaju sposobnost samostalnog hodanja. Simptomi slabosti mišića bulbarne skupine su rijetki.

Približno 25% pacijenata s ovim oblikom spinalna mišićna atrofija(SMA) mišićna hipertrofija je izraženija, a ne atrofija mišića; stoga se mišićna distrofija može pogrešno dijagnosticirati. Bolesnici mogu doživjeti odraslu dob. Fascikulacije su specifičan klinički znak mišićne denervacije. U mršave djece, fascikulacije se mogu naći u deltoidu, bicepsu brachii i povremeno u kvadricepsu femorisa. Međutim, trajni nevoljni pokreti poput crva mogu biti maskirani debelim slojem potkožne masti. Fascikulacije se bolje otkrivaju na jeziku, gdje praktički nema potkožnog vezivnog tkiva koje odvaja mišićni sloj od epitela. S kontrakcijom mišića jezika, na primjer, pri plaču ili pri isplaženju jezika, fascikulacije dolaze do izražaja gore nego kod opuštenog jezika.

Prilikom istezanja ruku naprijed u djece sa spinalna mišićna atrofija(SMA) često postoji karakterističan tremor u prstima zbog fascikulacija i slabosti mišića. Ovaj tremor se ne smije miješati s cerebelarnim tremorom. Mijalgija nije tipična za SMA.

Sa spinalnom mišićnom atrofijom(SMA) ne razvija srčane bolesti. Intelekt je očuvan, a često djeca sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA) pokazuju veće intelektualne sposobnosti od svojih zdravih vršnjaka, budući da se energija koja se ne može usmjeriti na tjelesnu aktivnost ostvaruje u području intelektualnog razvoja. Osim toga, ova djeca češće komuniciraju s odraslima nego s djecom zbog društvenog ograničenja uzrokovanog bolešću.

Ovo je najzloćudnija spinalna mišićna atrofija koja se razvija od rođenja ili u prvih 1-1,5 godina djetetova života. Karakterizira ga sve veća difuzna atrofija mišića, praćena mlohavom parezom, koja napreduje do potpune plegije. U pravilu se Werdnig-Hoffmanova amiotrofija kombinira s deformitetima kostiju i kongenitalnim razvojnim anomalijama. Dijagnostička osnova je anamneza, neurološki pregled, elektrofiziološke i tomografske studije, DNK analiza i proučavanje morfološke strukture. mišićno tkivo. Liječenje je slabo učinkovito, usmjereno na optimizaciju trofizma živčanog i mišićnog tkiva.

ICD-10

G12.0 Infantilna spinalna mišićna atrofija, tip I [Werdnig-Hoffmann]

Opće informacije

Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je najteža varijanta svih spinalnih mišićnih atrofija (SMA). Njegova prevalencija je na razini od 1 slučaja na 6-10 tisuća novorođenčadi. Svaka 50. osoba nositelj je promijenjenog gena koji uzrokuje nastanak bolesti. Ali zbog autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja, patologija se kod djeteta manifestira samo kada je odgovarajuća genetska aberacija prisutna i kod majke i kod oca. Vjerojatnost rođenja djeteta s patologijom u takvoj situaciji je 25%.

Bolest ima nekoliko oblika: urođene, srednje (rano djetinjstvo) i kasne. Brojni stručnjaci izdvajaju potonji oblik kao samostalnu nozologiju - Kugelberg-Welanderovu amiotrofiju. Nedostatak etiotropnog i patogenetskog liječenja, rani smrtni ishod čine liječenje bolesnika s Werdnig-Hoffmannovom bolešću jednim od najtežih zadataka suvremene neurologije i pedijatrije.

Razlozi

Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je nasljedna patologija kodirana slomom genetskog aparata na razini 5q13 lokusa 5. kromosoma. Gen u kojem se javljaju mutacije naziva se gen motornih neurona preživljavanja (SMN), gen odgovoran za preživljavanje motornih neurona. 95% pacijenata s Werdnig-Hoffmannovom bolešću ima deleciju telomerne kopije ovog gena. Ozbiljnost SMA izravno korelira s duljinom mjesta delecije i popratnom prisutnošću promjena (rekombinacija) u genima H4F5, NAIP i GTF2H2.

Rezultat aberacije SMN gena je nerazvijenost motornih neurona leđna moždina lokaliziran u svojim prednjim rogovima. Posljedica je nedovoljna inervacija mišića, što dovodi do njihove izražene atrofije s gubitkom mišićne snage i progresivnim blijedim sposobnosti izvođenja aktivnih motoričkih radnji. Glavna opasnost je slabost mišića prsnog koša, bez čijeg sudjelovanja su nemogući pokreti koji osiguravaju respiratornu funkciju. Istodobno, osjetilna sfera ostaje netaknuta tijekom cijele bolesti.

Simptomi amiotrofije

kongenitalni oblik(SMA I) klinički se manifestira prije 6. mjeseca života. U maternici se može očitovati usporenim pokretima fetusa. Često se hipotonija mišića bilježi od prvih dana života i popraćena je izumiranjem dubokih refleksa. Djeca slabo plaču, slabo sišu, ne mogu držati podignute glave. U nekim slučajevima (s kasnijim pojavom simptoma) dijete uči držati glavu, pa čak i sjediti, ali u pozadini razvoja bolesti te vještine brzo nestaju. Karakteriziran ranim bulbarnim poremećajima, smanjenim faringealnim refleksom, fascikularnim trzanjem jezika.

Ova Werdnig-Hoffmannova amiotrofija kombinirana je s oligofrenijom i poremećajima u formiranju koštano-zglobnog aparata: deformacije prsnog koša (lijevkasta i kobičasta prsa), zakrivljenost kralježnice (skolioza), kontrakture zglobova. Mnogi pacijenti imaju i druge kongenitalne anomalije: hemangiome, hidrocefalus, klupko stopalo, displaziju kuka, kriptorhizam itd.

Tijek SMA I je najmaligniji s brzo rastućom nepokretnošću i parezom respiratornih mišića. Potonje uzrokuje razvoj i napredovanje respiratornog zatajenja, što je glavni uzrok smrti. U vezi s kršenjem gutanja, moguće je baciti hranu Dišni putevi s razvojem aspiracijske upale pluća, koja može biti smrtonosna opasna komplikacija amiotrofija kralježnice.

oblik ranog djetinjstva(SMA II) debituje nakon 6 mjeseci starosti. Do tog razdoblja djeca imaju zadovoljavajući tjelesni i neuropsihički razvoj, u skladu s dobnim normama, stječu vještine držanja glave, prevrtanja, sjedanja, stajanja. Ali u velikoj većini kliničkih slučajeva djeca nemaju vremena naučiti hodati. Obično se ova Werdnig-Hoffmanova amiotrofija manifestira nakon trovanja hranom ili druge akutne zarazne bolesti koju je dijete preboljelo.

U početnom razdoblju javlja se periferna pareza u donjim ekstremitetima. Zatim su se brzo proširile na gornjih udova i muskulature tijela. Razvija se difuzna mišićna hipotonija, duboki refleksi blijede. Javljaju se kontrakture tetiva, drhtanje prstiju, nevoljne mišićne kontrakcije (fascikulacije) jezika. U kasnijim fazama pridružuju se bulbarni simptomi i progresivno zatajenje dišnog sustava. Tijek je sporiji nego kod kongenitalnog oblika Werdnig-Hoffmannove bolesti. Bolesnici mogu doživjeti do 15 godina.

Kugelberg-Welanderova amiotrofija(SMA III) - najbenignija spinalna amiotrofija djetinjstva. Pojavljuje se nakon 2 godine, u nekim slučajevima u razdoblju od 15 do 30 godina. Nema mentalne retardacije, dugo se pacijenti mogu samostalno kretati. Neki od njih dožive duboku starost, a da ne izgube sposobnost samoposluživanja.

Dijagnostika

U dijagnostičkom smislu, za dječjeg neurologa, dob pojave prvih simptoma i dinamika njihovog razvoja, podaci o neurološkom statusu (prvenstveno prisutnost motoričkih poremećaja perifernog tipa na pozadini apsolutno netaknute osjetljivosti), prisutnost popratnih kongenitalnih važne su anomalije i deformiteti kostiju. Kongenitalnu Werdnig-Hoffmannovu amiotrofiju može dijagnosticirati neonatolog. Diferencijalna dijagnoza se provodi s miopatijama, progresivnom Duchenneovom mišićnom distrofijom, amiotrofičnom lateralnom sklerozom, siringomijelijom, poliomijelitisom, sindromom mlohavog djeteta, cerebralnom paralizom, metaboličkim bolestima.

Kako bi se potvrdila dijagnoza, provodi se elektroneuromiografija - studija neuromišićnog aparata, zbog čega se otkrivaju karakteristične promjene koje isključuju primarni mišićni tip lezije i ukazuju na patologiju motornog neurona. Biokemijski test krvi ne otkriva značajno povećanje kreatin fosfokinaze, što je karakteristično za progresivnu mišićnu distrofiju. MRI ili CT kralježnice u rijetkim slučajevima vizualiziraju atrofične promjene na prednjim rogovima leđne moždine, ali omogućuju isključenje drugih patologija kralježnice (hematomijelija, mijelitis, cista i tumor leđne moždine).

Konačna dijagnoza Werdnig-Hoffmannove amiotrofije postavlja se nakon dobivanja podataka biopsije mišića i genetskih studija. Morfološka studija mišićne biopsije otkriva patognomoničnu atrofiju snopa mišićnih vlakana s izmjeničnim zonama atrofije miofibrila i nepromijenjenog mišićnog tkiva, prisutnost odvojenih hipertrofiranih miofibrila, područja izraslina vezivnog tkiva. Analiza DNK koju provode genetičari uključuje izravnu i neizravnu dijagnostiku. Pomoću izravna metoda također je moguće dijagnosticirati heterozigotno nosivost genske aberacije, što je važno u genetskom savjetovanju braće i sestara (braće i sestara) oboljelih osoba, bračnih parova koji planiraju trudnoću. U ovom slučaju važnu ulogu igra kvantitativna analiza broja gena SMA lokusa.

Antenatalno DNK testiranje može smanjiti mogućnost rođenja djeteta s Werdnig-Hoffmannovom bolešću. Međutim, za dobivanje fetalnog DNK materijala potrebno je koristiti invazivne metode prenatalne dijagnostike: amniocentezu, korionsku biopsiju, kordocentezu. Amiotrofija Werdnig-Hoffmanna, dijagnosticirana in utero, indikacija je za umjetni prekid trudnoće.

Liječenje Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

Etiopatogenetska terapija nije razvijena. Trenutno se Werdnig-Hoffmannova amiotrofija liječi poboljšanjem metabolizma perifernih živčani sustav i mišićnog tkiva za usporavanje napredovanja simptoma. U terapiji, kombinacije lijekova raznih farmakološke skupine: neurometaboliti (preparati na bazi hidrolizata svinjskog mozga, vitamini gr. B, gama-aminomaslačna kiselina, piracetam), olakšavaju neuromišićni prijenos (galantamin, sangvinarin, neostigmin, ipidakrin), poboljšavaju trofizam miofibrila (glutaminska kiselina, koenzim L-Q10, L-karnitin metionin), koji poboljšavaju cirkulaciju krvi (nikotinska kiselina, skopolamin). Preporučuju se fizioterapijske vježbe i dječja masaža.

Suvremeni razvoj tehnologija je olakšala život pacijentima i njihovoj rodbini, zahvaljujući korištenju automatiziranih invalidskih kolica i prijenosnih ventilatora. Različite metode ortopedske korekcije pomažu poboljšanju mobilnosti pacijenata. Međutim, glavni izgledi u liječenju SMA povezani su s razvojem genetike i traženjem načina za ispravljanje genetskih aberacija metodama genetskog inženjeringa.

Prognoza

Kongenitalna Werdnig-Hoffmanova amiotrofija ima izrazito nepovoljnu prognozu. Kada se manifestira u prvim danima djetetova života, njegova smrt u pravilu nastupa prije navršenih 6 mjeseci. Na početku klinike nakon 3 mjeseca života, smrt se javlja u prosjeku u dobi od 2 godine, ponekad i do 7-8 godina. Rani dječji oblik karakterizira sporije napredovanje, djeca umiru u dobi od 14-15 godina.

Što učiniti kada je vašem djetetu dijagnosticirana smrtonosna dijagnoza (SMA), a nema pomoći ni države ni fondova

Zlatin rođendan. 2 godine.

Sastanak u parku. Rumenilo na obrazima

Rođaci od 2 godine Zlaty OVERČUK ne svaki dan, ali djevojku redovito izvode u šetnju. Parkovi, trgovi, ravne površine u planinama - bilo koje mjesto pogodno za kretanje s kolicima. Stoga, kad se dogovorimo za intervju, spremni su se dovezati do trga nedaleko od redakcije. Istovariti specijalizirana invalidska kolica, ekspektorator i prijenosni uređaj za umjetnu ventilaciju pluća (ALV) s pulsnim oksimetrom koji pokazuje otkucaje srca i zasićenost kisikom iz automobila, a zatim staviti i spojiti kćer, kod majke Nada Yatsenko traje 10-15 minuta.

Pupa. Jednostavno, nema drugih riječi kada pogledate nepokretnu djevojku u kolicima. Ona te pažljivo gleda, ali se ne smiješi i ne smije. Kad bi samo oči. Kako kažu njezini rođaci: potpuno netaknut intelekt, samo se tijelo ne može kretati. Sa zadovoljstvom gleda i crtiće, najdraži su joj Maša i medvjed. Njezino porculansko lice tijekom šetnje bit će prekriveno blagim rumenilom – od sunca. Kad skrenemo u jednu od uličica gdje joj sunce udara u oči, majka će joj staviti sunčane naočale. U ovom obliku, uredno odjevena djevojčica, čija je traheostoma u grlu skrivena ispod kragne elegantnog sive kardigana, ne može se razlikovati od druge djece, koja su ovdje puna. No prije samo nekoliko minuta njihovi su roditelji s iznenađenjem i strahom pogledali u našem smjeru. I prošli su, ubrzavajući korak...

Nakon što smo čuli priču o djevojčici s dijagnozom SMA - spinalne mišićne atrofije, čini se da je većina liječnika i službenika kojima se njezina rodbina obratila za pomoć od prosinca 2016. godine učinila upravo to. Ubrzali su korak. I nisu pomogli. Uz ovu dijagnozu, osoba od rođenja ima progresivnu mišićnu slabost i atrofiju mišićnih vlakana zbog oštećenja motornih neurona (motornih živčanih stanica) u leđnoj moždini ili mozgu. Uz ovu bolest, svako drugo dijete ne doživi do 2 godine. To što je Zlata uspjela prijeći ovu granicu vjerojatno je zasluga njezine rodbine i kvalitetne skrbi koju su organizirali. Od države je njihova obitelj samo 2 puta dobila besplatne pelene. A nedavno je iz Ministarstva zdravlja stigao odgovor da je jedina medicinska pomoć na koju mogu računati fizioterapijske vježbe.

Postoji lijek za SMA. Krajem rujna 2017. Italija je postala prva država na svijetu koja je svoje građane liječila besplatno. Lijek je izumljen 2015. godine, 2016. godine, nakon završenog testiranja, pušten je u službenu prodaju.

Postoji lijek za SMA. Krajem rujna 2017. Italija je postala prva država na svijetu koja je svoje građane liječila besplatno. Lijek je izumljen 2015. godine, 2016. godine, nakon završenog testiranja, pušten je u službenu prodaju. U Njemačkoj se možete liječiti komercijalno - Sveučilišna bolnica Freiburg spremna je prihvatiti Zlatu. Cijena jedne ampule lijeka je gotovo 90 tisuća eura, cijena tijeka liječenja u prvoj godini, što je 8 ampula, je 702 tisuće eura. Drugi će trebati još 3-4 ampule. Dakle, više od milijun eura. Do sada je prikupljeno 4.000 eura. Stranice na društvenim mrežama i čak dvije priče u eteru KTK-a (10. travnja 2017. - izlazak "Plešem unutra" u programu Main Edition i 26. rujna 2017. - večernje vijesti) nisu pomogle. Nema potvrda od stranaca. Sve navedeno je od prijatelja i prijatelja prijatelja. Zlatina rodbina - računovođa i arhitektica - shvaćaju da je iznos ogroman, ali se potraga za novcem nastavlja.

Nadežda YATSENKO, 34, računovođa, Zlatina majka

Kako nam je dijagnosticiran SMA

“Trudnoća mi je bila jako teška. Od prvih dana imao sam tešku toksikozu, tlak se stalno povećavao, a od 6 mjeseci - tromboflebitis. Morala sam uzimati ozbiljne lijekove, stavljati injekcije u trbuh da ne bi došlo do prijevremenog poroda. Zbog odvajanja posteljice hitno sam radila carski rez.

Zlata je rođena u 33. tjednu. Imala je 1582 grama uz visinu od 40 centimetara. Provela je 10 dana na intenzivnoj njezi. Istodobno se pojavila i žutica. I sama sam morala tražiti lampu u rodilištu i plaćati medicinskom osoblju za njezino korištenje, budući da su bile samo 3 lampe, a bilo je puno djece. Kad su nas otpustili, sve je bilo relativno u redu: prepisali su lijekove za hipoksiju i za obnavljanje jetre. Ubrzo smo u ambulanti primili prvo BCG cijepljenje i prepisali nam prvu masažu. Nakon masaže u dobi od 2 mjeseca, Zlata je potpuno prestala micati noge. Mnoge bebe već pokušavaju držati glavu do 2 mjeseca. To što nije uspjela liječnici su pripisali nedonoščadi. Bilo je strašno da nakon masaže i tako.

Ona je prva posumnjala da Zlata ima SMA tipa 1. Poslala nas je na dosta testova. Zlata je u blagoj anesteziji napravila i magnetsku rezonancu glave (maska ​​se skida – dijete se odmah osvijesti).

Išli smo liječnicima. Jedan poznati pedijatar, čiji termin košta 20 tisuća tenge, rekao je da imamo "tromo dijete". Ona je prva posumnjala da Zlata ima SMA tipa 1, neurolog Irina Borisovna KRAVCHENKO. Poslala nas je na dosta testova. Zlata je u blagoj anesteziji napravila i magnetsku rezonancu glave (maska ​​se skida – dijete se odmah osvijesti). Kako je dijete jako malo, svugdje su nas odbijali. Samo jedna klinika se složila. Postupak u trajanju od 10 minuta koštao nas je 68 tisuća tenge. Suprug i ja smo napravili DNK test: bolest je genetska, manifestira se ako su oba roditelja nositelji gena.

Također smo bili podvrgnuti ENMG - analizi igle (probijanje tijela iglama kako bismo shvatili gdje dopiru živčani impulsi). Zlata je tada imala 3 mjeseca, iako se to obično radi ne prije 5. Mali impulsi su bili samo na fibuli, sve ostalo je bilo bez reakcije. Dakle, sa 4 mjeseca dijagnosticiran nam je SMA1. Toliko detaljno govorim ne zato što se žalim, već da biste shvatili da u Kazahstanu ne postoje protokoli za dijagnosticiranje SMA i roditelji idu do kraja na hiru.

Od liječnika smo saznali da u Sankt Peterburgu postoji lijek koji pokazuje dobre rezultate kod SMA. Počeli smo tražiti. Profesor-izumitelj je umro, a njegov učenik je rekao da valprati nisu prikladni za SMA1, mogu samo pokvariti djetetovu jetru. Na njezinu preporuku uzimali smo lijekove koji su indicirani za iscrpljenost organizma.

Kakve su se komplikacije pojavile

– Zlata je u dobi od 5 mjeseci dobila opstruktivni bronhitis. Kad nas je odvezla hitna, gušila se i pomodrila. Bili smo hospitalizirani u istoj sobi s djetetom s dijagnozom upale pluća. Mislim da je to dovelo do daljnjih događaja. 3 dana nisu ništa ubrizgali, ništa nisu prepisali, ispljuvak nije nestao. Ispostavilo se da ga je trebalo sanirati. 5 dana se spustila u pluća: zbog neaktivnih mišića grla, kašalj i prirodno iskašljavanje ispljuvka su nemogući. Od samog početka pa do reanimacije bili smo na općem odjelu, iako smo obećali dati odvojeni, jer smo znali dijagnozu. Tri dana kasnije, rendgenski snimak pokazao je upalu pluća. Počeli su nas tretirati na isti način kao uvjetno zdravu djecu. I sutradan je Zlata bila na intenzivnoj njezi. Liječnici su mi rekli da takva djeca ne žive dugo. Vjerojatno sam tek tada u potpunosti shvatila koliko je dijagnoza moje kćeri opasna. Najgore je što to nitko nije znao liječiti.

Tada je Zlata imala traheostomiju. Da nije bronhitisa i upale pluća, s ovom dijagnozom možete živjeti s maskom na aparatu za NIV. A s tim bolestima više ne može disati bez rupe u grlu. Trebao nam je i sredstvo za suzbijanje kašlja. Službeno u Kazahstanu, uz garanciju, može se kupiti za 5,5 milijuna tenge. U Rusiji je trošak uređaja 2 puta niži.

Tada je Zlata imala traheostomiju. Da nije bronhitisa i upale pluća, s ovom dijagnozom možete živjeti s maskom na aparatu za NIV. A s tim bolestima više ne može disati bez rupe u grlu. Trebao nam je i sredstvo za suzbijanje kašlja. U Kazahstanu se službeno, uz jamstvo, može kupiti za 5,5 milijuna tenge. U Rusiji je trošak uređaja 2 puta niži. Zaobilaznim putem uspjeli smo ga kupiti u Rusiji. Ovo je bio prvi put da smo se za pomoć obratili kazahstanskim dobrotvornim zakladama. Gotovo svi su nas odbili uz formulaciju da ne pomažu točkasto, već nastoje to činiti sustavno - kupiti opremu za bolnice, primjerice. Njihov položaj je razumljiv, ali kada vam nitko u blizini nije spreman pomoći, to je zastrašujuće.

Jedini koji nam je pomogao bio je Voditelj dobrotvorne zaklade Dara Gulnar DOSAEVA. Ona je moja bivša šefica, prije trudnoće radila sam u fondu kao šef računovodstva. Stoga možemo reći da su mi kao zaposleniku pomogli. Poznajem svu dobrotvornu kuhinju, osobno poznajem mnoge šefove zaklada, pa je nemoguće reći da smo pitali na krivom mjestu i na krivi način.

Dok se kašalj transportirao, upala pluća je postala obostrana, a i dijete je slomljeno nosni septum. Od trenutka kada je primljena na odjel intenzivne njege disala je kroz endotrahealnu cijev u nos. Vjerojatno je tijekom sljedeće zamjene cijevi slomljena pregrada. Sada se sve manipulacije mogu obaviti samo kroz lijevu nosnicu. Ekspektorator uklanja ne samo ispljuvak, već djeluje i kao izbacivač sline - salivacija u djece sa SMA je poremećena.

Također zahvaljujući brižnim ljudima, Gulnar DOSAEVOY i obitelj Olga i Evgenija KOKORKIN, nabavili smo dva prijenosna ventilatora. Drugi se pojavio kada je prvi otkazao, a Zlatino disanje nekoliko sati smo naizmjenično podržavali uz pomoć Ambu torbe - ručnog ventilatora.

Čemu se možete nadati

– Tekuće troškove, koji iznose 300-350 tisuća tenge mjesečno, za brigu o Zlati, naša obitelj pokriva sama. Na primjer, aminokiselinska prehrana koja joj je potrebna košta 15.000 tenge po staklenki. Ne prodaje se u Kazahstanu. Stoga tražimo načine, mogućnosti, kako to naručiti i dovesti ovdje. Također sami kupujemo komponente i potrošni materijal za dva ventilatora. Rade danonoćno. Svakih 15-20 minuta radim manipulacije, noću se budim 3-4 puta. Stoga je potrebno puno potrošnog materijala. ja sam za izgled kćeri, prema njenom disanju i pritisku (uređaj pokazuje da zasićenost pada), utvrđujem da treba očistiti pluća od ispljuvka.

Kada smo saznali za postojanje lijeka, shvatili smo da će biti skup. Mislio, 10-20 tisuća eura. No, kada su saznali da je to 90 tisuća eura, a potrebno je 12 injekcija u 2 godine, ostali su šokirani. Za nas je to astronomska svota!

Jedan od učinaka lijeka za koji skupljamo novac je smanjenje proizvodnje sputuma. Također na neki način nadoknađuje nedostatak proteina, čiji nedostatak dovodi do atrofije mišićnih vlakana. Kod djece se može koristiti od rođenja. Na Zapadu, SMA je u stanju odmah dijagnosticirati. Djeca mlađa od 7 mjeseci uzeta su na testiranje - do 2 godine su samostalno jela i hodala. Kada smo saznali za postojanje lijeka, shvatili smo da će biti skup. Mislio, 10-20 tisuća eura. No, kada su saznali da je to 90 tisuća eura, a potrebno je 12 injekcija u 2 godine, ostali su šokirani. Za nas je to astronomska svota!

Zasad skupljamo novac za prvu godinu liječenja (702.000 eura) s nadom da će lijek pojeftiniti i postati dostupan nama, Kazahstancima na bilo koji način. Jedina kvaka je što gotovo nijedno dijete s traheostomijom nije odvedeno na eksperimentalnu terapiju. No nadamo se da će Zlata s vremenom pokazati dobre rezultate, naučiti samostalno disati, držati glavu, jesti, pomicati noge i ruke i naravno stajati i hodati. Sve je u Božjim rukama. No, zasad o svemu odlučuje novac kojeg mi nemamo. A vrijeme teče vrlo brzo.

Lijek je izumio francuski znanstvenik, ali nije imao dovoljno novca da dovrši posao. Stoga su dvije farmaceutske tvrtke otkupile prava, doradile ga o svom trošku i testirale u SAD-u, Japanu i europskim zemljama. U SAD-u je u službenu prodaju krenuo prošle godine, u Europi - od travnja ove godine. Podnosili smo zahtjeve za liječenje u Italiju, Njemačku, Belgiju. Nisu to učinili u SAD-u, jer je put dug i za Zlatu nekoliko letova može biti smrtonosno. Jedini koji su nam naplatili, odnosno spremni su nas ugostiti, su Nijemci. Znam da se u Italiji tri ruske obitelji liječe besplatno. Vjerojatno je stvar u dobrim diplomatskim odnosima između zemalja. Za Kazahstance takva prilika nema.

Ne postoji službena statistika o tome koliko djece sa SMA ima u Kazahstanu. Prema našim podacima, a saznajemo uglavnom o preminuloj djeci, u proteklih 1,5 godina preminulo je 5 djece: 4 sa SMA1, 1 dječak sa SMA2. Još uvijek ima nedijagnosticiranih slučajeva: kod jedne majke prvo dijete je umrlo od nepoznatog uzroka u dobi od 7 mjeseci, druga beba, rođena kasnije, već je dijagnosticirana. Ni u Kazahstanu ne postoje protokoli za liječenje i pomoć takvoj djeci. U rujnu je stigao dopis, gdje umjesto medicinska pomoć Preporučujemo terapiju vježbanjem. Smatramo ovo sprdnjom. Za djevojku čije se ruke i noge uopće ne miču preporuča se terapija vježbanjem! Neke stvari saznajemo putem ruskog internetskog foruma za obitelji sa SMA, smanewstoday.com i spinraza.com. Pažljivo prevodimo sve materijale, linkovi na koje su tamo objavljeni, kako bismo razumjeli što se događa s djetetom.

Vjerojatnost rođenja djeteta sa SMA kod roditelja koji nose gene je 25%. Sada postoji analiza koja može otkriti bolest u maternici. Ali ne usuđujem se imati još jedno dijete. Mi smo pravoslavci. Neću moći pobaciti ako se potvrdi SMA. A živjeti s takvom bolešću danas je nešto što nijedna majka ne bi poželjela svom djetetu.

Svi, i dobrotvorne zaklade i obični ljudi koji su čuli za našu nevolju, imaju jedno pitanje: "Je li to potpuno izlječivo?" A što možemo reći ako se lijek eksperimentalno koristi 2 godine? Ima značajnih poboljšanja, ali kako će dalje biti nepoznato je. Za roditelje to nije razlog da odustanu od uvjerenja da će njihovo dijete živjeti.

Činjenice o SMA:

Prema američkom Ministarstvu zdravlja, SMA se dijagnosticira svake godine u 1 od 10 000 novorođenčadi. Takve male skupine pacijenata nazivaju se "siročadi".

Cijena je "nečuveno visoka" (riječi novinara Washington Posta) čak i za Amerikance. Tamo lijek košta 125 tisuća dolara. Osiguravajuća društva ne mogu pokriti troškove lijekova. Roditelji imaju priliku za liječenje kada potpišu ugovor s njima farmaceutska tvrtka: tretman se provodi u zamjenu za sudjelovanje u marketinškim aktivnostima. Talijanske obitelji koje sudjeluju u eksperimentalnim liječenjima također su dužne redovito objavljivati ​​o napretku liječenja.

Sada je poznato da su istraživanja SMA dovela do poboljšanja upravljanja skoliozom, prehrane i respiratorne podrške. Također, djeca mogu početi pričati i smijati se.

Za novorođenčad sa SMA1, dugotrajno preživljavanje omogućeno je nutritivnom podrškom i ventilacijom, ali nije poboljšalo motorički razvoj. U bolesnika s lakšim vrstama bolesti razina skrbi za njih utječe na usporavanje napredovanja bolesti.

Bolesnici sa SMA, uz kvalitetnu njegu i odsutnost drugih bolesti, mogu preživjeti u odrasloj dobi. Kreću se samostalno ili uz pomoć drugih osoba u invalidskim kolicima.

Za pacijente sa SMA kod kuće može biti potreban set od 7 jedinica. Minimalno potrebno: pulsni oksimetar, ventilator, aspirator sputuma, koncentrator kisika.

Ljeto 2017 Ruska izdanja napisao je o 28-godišnjaku koji boluje od SMA i ne može se kretati, a koji je proglašen krivim za oružanu pljačku u slučaju otmice skutera. Invalida, koji je gotovo potpuno paraliziran i težak 20-ak kilograma, sud je osudio na četiri i pol godine zatvora. Čovjek ima visoko obrazovanje i obitelj, bavi se dobrotvornim radom. Nakon intervencije medija i aktivista za ljudska prava pušten je na slobodu.

Potrebe

Kontakt broj:

8 702 201-31-23 Nadezhda Yatsenko (majka)

Margarita YURCHENKO (teta)
SBERBANK RUSIJA
Korisnik Yurchenko Margarita Viktorovna
Broj računa 40820810738257007049
BIC 044525225
Kor. račun 30101810400000000225
Mjenjač 773601001
PIB 7707083893
OKPO 57972160
PSRN 1027700132195

Megafon +7 925 934-50-64

QIWI novčanik +7 777 270-99-28

JSC "Kazkommertsbank"
kartica br. 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Yatsenko Nadezhda, IIN 830 308 400 935

dd "ATF banka"
Kartica br. 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Jurčenko Margarita, IIN 780 224 403 298

Bank of New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, SAD

spinalna mišićna atrofija(SMA), ili amiotrofija, je bolest nasljedne prirode, koja je popraćena akutnim poremećajima u aktivnosti neurona u mozgu i leđnoj moždini. Procesi utječu na motorne neurone. Prvi put je bolest opisana u skladu s medicinskom slikom u 19. stoljeću. Spada u skupinu genetskih poremećaja uzrokovanih mutacijama.

Specifičnost atrofije mišića leži u činjenici da se samo jedna vrsta patologije kralježnice - prva - razvija u novorođenčeta unutar 1-2 mjeseca života. Drugi oblici bolesti osjećaju se tek u odrasloj dobi. Složeni oblik spinalne atrofije i metode liječenja proučavaju se u disciplinama kao što su genetika, neurologija i pedijatrija.

Postoje proturječni podaci o tome kako se česta spinalna mišićna atrofija javlja u novorođenčadi. Gustoća slučajeva izravno je povezana s populacijom određenog mjesta na planeti. Zbog činjenice da se patologija često otkriva samo u odrasloj dobi, broj slučajeva nakon 20 godina veći je nego u dojenačkoj dobi. Otprilike 1 osoba od 20.000 pati od nekog oblika poremećaja.

Činjenica! Među dojenčadi se teški oblici bolesti kralježnice javljaju u prosjeku 5-7 puta na 100 000 ljudi.

Nasljedni čimbenik ne očituje se kod svih. Dakle, roditelji mogu biti nosioci mutiranog gena. Ali to će se manifestirati samo kod djeteta s vjerojatnošću od 50-70%. Vjeruje se da je prevalencija SMA među nositeljima 1 od 80 obitelji, odnosno 160 osoba različitog spola.

SMA je jedan od najčešćih oblika nasljednih degenerativnih procesa u djece. Nalazi se na drugom mjestu nakon cistične fibroze i smatra se uzročnikom broj 1 nasljednih bolesti koje dovode do smrti djeteta prije nego što dosegnu 15-18 godina.

Smrtonosni ishod događa se u pozadini zatajenje dišnog sustava. Što se ranije manifestira patologija kralježnice, to će biti lošija prognoza. U prosjeku, djeca s muskulospinalnom atrofijom žive do 10-11 godina. Istodobno, stanje inteligencije ne utječe na napredovanje amiotrofije kralježnice.

Poremećaj je češći u dječaka nego djevojčica i njima je mnogo teži. Na svakog 1 pacijenta dolaze 2 pacijenta. Ali od 8. godine porast među djevojčicama raste.

Genetski čimbenici bolesti

Spinalna mišićna atrofija se javlja kada se naslijeđuje recesivni genom kromosoma 5. Ako su obje osobe koje su rodile bebu nositelji SMA, tada postoji najmanje 25% šanse da će prenijeti gen na dijete. Kao rezultat toga, poremećena je sinteza proteinskih struktura, uništavanje motornih neurona leđne moždine događa se nekoliko puta brže od oporavka.

Tijekom razdoblja embrionalnog razvoja, djetetov živčani sustav proizvodi samo polovicu potrebnog volumena motornih neurona. S vremenom se kod SMA ovaj proces značajno usporava. Nakon rođenja, zbog nedostatka struktura, razvija se spinalna atrofija.

Značajke funkcioniranja neurona

Aktivan mozak neprestano šalje impulse u leđnu moždinu, a živčane stanice služe kao vodiči. Oni isporučuju signale mišićima, zbog čega se pokreće njihov pokret. Ako je ovaj proces poremećen, kretanje postaje nemoguće.

Kod spinalne mišićne atrofije motorni neuroni nogu koji su dio leđne moždine ne rade ispravno. Oni su odgovorni za signale kojima mozak podržava funkcije kao što su puzanje, podupiranje vrata, stiskanje i pomicanje ruku i nogu, kao i refleks disanja i gutanja.

Važno! Nakon što od roditelja primi neispravne kopije gena SMN1, djetetov živčani sustav prestaje proizvoditi protein koji kontrolira proces sinteze i razmjene neurona.

Kao rezultat toga, mišići koji ne primaju stalne signale počinju atrofirati.

Klasifikacija vrsta atrofije

Postoje 4 uobičajene skupine spinalne mišićne atrofije u djece i odraslih:

• Dječji oblik. Najsloženiji tip mišićno-spinalne atrofije, također se naziva Werdnig-Hoffmannova patologija. Tijek patologije u ovom obliku kompliciran je brzim razvojem teških simptoma: postoje poteškoće s gutanjem, sisanjem i disanjem. Bebe sa SMA1 ne mogu držati glavu niti normalno sjediti.
• srednji oblik. SMA2, ili Dubowitzova bolest, donekle se razlikuje po težini. S ovim oblikom patologije dijete može zadržati sjedeći položaj, pa čak i jesti, budući da funkcije gutanja nisu djelomično narušene. Ali ne može hodati. Prognoza je izravno povezana sa stupnjem oštećenja dišnih mišića odgovornih za aktivnost pluća.
• omladinski oblik. SMA3, ili Kugelberg-Welanderovu bolest, adolescenti lakše podnose nego prve vrste spinalne mišićne atrofije. Dijete može stajati, ali će patiti od velike slabosti. Rizik od invaliditeta je visok – potreba za invalidskim kolicima ostaje kod većine.
• odraslog tipa. SMA4 se javlja uglavnom nakon 35. godine života. Očekivano trajanje života s bolešću se ne mijenja, ali pacijent ima izraženu slabost mišića, smanjenje tetivnih refleksa. Kako napreduje, potrebna su invalidska kolica.

Vrlo je teško odmah nakon rođenja posumnjati na spinalnu mišićnu patologiju. Ali rano otkrivanje može olakšati patnju pacijenata, stoga morate biti svjesni uobičajenih simptoma spinalne mišićne atrofije.

Simptomi različitih oblika bolesti

Postoji opći skup značajki SMA na koje se može posumnjati ako se ne pronađu drugi problemi ili ako je dijagnoza upitna. Skupina simptoma svodi se na manifestaciju mlohave periferne paralize:

• teška mišićna slabost ili atrofija različitih mišićnih skupina;
• prvo, udovi su uključeni u proces - simetrično, noge, a zatim ruke, torzo se postupno uvlači;
• nema senzornih poremećaja i poremećaja zdjelice;
• najizraženiji problemi zahvaćaju proksimalne ili distalne mišićne skupine.

U bolesnika se razvijaju trzaji i fibrilacije – fibrilacija atrija.

Znakovi SMA1

Postoje 3 tipa Werdnig-Hoffmannove bolesti:

• kongenitalni oblik. Počinje unutar 1-6 mjeseci života, ima teške simptome. Možete otkriti znakove u razvoju fetusa - embrij će se malo kretati. Hipotenzija se opaža odmah nakon rođenja djeteta. Takve bebe se ne drže za glavu, ne mogu sjediti. Stalno su u pozi žabe raširenih udova. Simptomi se javljaju prvo na nogama, zatim u rukama, nakon čega pate dišni mišići. mentalni razvoj kod takve djece, sporo, rijetko žive do 2 godine.
• Rana spinalna mišićna atrofija. Prvi znakovi počinju uznemiravati bolesnika do 1,5 godine, najčešće nakon bilo kakve infekcije. Čak ranije dijete mogao stajati i sjediti, sada gubi te funkcije. Razvija se pareza, a zatim su zahvaćeni respiratorni mišići. Dijete umire, obično kao posljedica dugotrajne upale pluća ili respiratornog zatajenja u dobi od 3-5 godina.
• kasni oblik. Patologija se javlja nakon 1,5 godine, motoričke sposobnosti su očuvane u djeteta do 10 godina. Sporo napredovanje simptoma dovodi do zatajenja dišnog sustava i smrti prije 18. godine života.

SMA1 je najteži oblik patologije, uvijek se morate pripremiti za najgori ishod.

Simptomi Kugelberg-Welanderove bolesti

Pojavljuje se u dobi od 2 do 15 godina. Prvo, oni su uključeni u proces Donji udovi, zatim zdjelični pojas, u posljednjim fazama strada rameni pojas i dišni sustav. Približno 25% bolesnika razvija sindrom pseudohipertrofije mišića, zbog čega se patologija miješa s Beckerovom mišićnom bolešću.

Spinalna mišićna atrofija Kugelberg-Welandera nije popraćena deformitetima kostiju, a pacijenti su sposobni služiti se dugi niz godina.

Amyotrophy Kennedy

Ova patologija je uključena u skupinu odraslih, muškarci su bolesni nakon 30 godina. Žene ne pate od patologije. Tijek je umjeren, prvo su zahvaćeni mišići nogu, sljedećih 10-20 godina pacijent održava uobičajeni ritam života. Tek tada počinju patiti mišići ruku i glave. U mnogih bolesnika s vremenom se javljaju endokrine promjene: atrofija testisa, nedostatak libida, dijabetes melitus.

Distalni SMA

Ovaj oblik spinalne mišićne atrofije razvija se i kod odraslih pacijenata nakon 20 godina. Njegovo drugo ime je SMA Duchenne-Arana. Rizik od razvoja patologije traje do 50 godina. Atrofija počinje u rukama, uzrokuje sindrom "pandžaste šape", a zatim prelazi na velike mišiće. S vremenom se pojavljuje pareza mišića donjih ekstremiteta, a prtljažnik rijetko pati. Prognoza za ovaj oblik je povoljna, ako se ne pridruži torzijska distonija ili Parkinsonova bolest.

SMA Vulpiana

Scapulo-peronealni oblik spinalne mišićne atrofije, popraćen simptomom "krilatih" lopatica. Pojavljuje se u prosječnoj dobi od 20-40 godina, kasnije je rjeđe. Zahvaćen je rameni pojas, a nakon nekog vremena i ruke i donji udovi. S ovim oblikom bolesti kralježnice motoričke funkcije pacijent ostaje 30-40 godina.

Metode za dijagnosticiranje patologije

Spinalnu mišićnu atrofiju sa 100% jamstvom moguće je prepoznati samo uz pomoć Analiza DNK za molekularne genetske čimbenike. Pomoću njega možete pronaći neispravan gen na kromosomu 5.

Također primijeniti biokemijska analiza za određivanje stanja proteina. Za određivanje aktivnosti impulsa i živčanih stabala neophodna je elektrofiziološka studija mozga. MRI i CT se rijetko propisuju, jer ove metode nisu vrlo učinkovite.

Metode liječenja

Ne postoji učinkovit tretman za spinalnu mišićnu atrofiju. Međutim, blage faze se mogu ispraviti. Uz pomoć fizioterapije, masaže i lijekova možete održavati ugodno stanje djeteta. U odrasloj dobi terapija je učinkovitija, budući da ove oblike atrofije nije tako teško tolerirati.

Lijekovi

Za ispravljanje rada mišićnih vlakana i živčanih impulsa koriste se lijekovi koji poboljšavaju cirkulaciju krvi i usporavaju uništavanje neurona:

• Antikolinesteraza. Sredstva inhibiraju aktivnost enzima koji razgrađuje acetilkolin: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
• Vitamini i dodaci prehrani. Koriste antioksidanse, karnitin, vitamine B skupine za održavanje metabolizma i tonusa.
• Nootropi. Poboljšati rad živčanog sustava: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
• Sredstva za aktiviranje metabolizma. Ova grupa uključuje različite proizvode: nikotinska kiselina, "Actovegin", "Kalijev orotat".

Također je važno podržati pravilnu prehranu dijete, kako bi se spriječila zlouporaba masti i rafinirane hrane.

Fizioterapija

Fizioterapijski postupci za spinalnu mišićnu atrofiju poboljšavaju tonus, cirkulaciju, metabolizam, pomažu u smanjenju bol. Dodijeliti: UHF, elektroforeza, ručne tehnike, aparat za disanje za stimulaciju pluća.

Pažljiva kontrola daha

Budući da je spinalna mišićna atrofija često povezana s poremećajima kao što je disanje, potrebno je strogo pratiti rad ovog sustava u djeteta:

• propisana fizioterapija prsnog koša;
• očistiti dišne ​​putove od nastale sluzi;
• propisati lijekove protiv bolova;
• uzimati lijekove koji smanjuju proizvodnju sekreta;
• koristiti neinvazivne tehnike ventilacije koje povećavaju udobnost bolesnika i sprječavaju hipoventilaciju noću;
• primijeniti invazivne metode – umjetnu ventilaciju uz pomoć umetnute cijevi.

Potonja metoda se koristi u teškim slučajevima kada je respiratorni refleks nemoguć.

Prehrana djece

Ako se spinalna mišićna atrofija razvila do te mjere da bolesnik više ne može sam gutati, potrebna mu je vanjska pomoć. Slabost mišića treba ispraviti.

Liječnik koji vodi mišićnu atrofiju detaljno govori o tome kako hraniti malog pacijenta s poremećenim funkcijama gutanja. Ponekad je za postizanje ovih ciljeva potrebna stručna medicinska pomoć.

Važno! Liječenje bolesnika sa SMA ne zahtijeva pridržavanje stroge prehrane niti uvođenje/ograničavanje bilo kakvih proizvoda koji sadrže određene tvari, vitamine i minerale.

Kod djece sa SMA može biti poremećen probavni proces, zbog čega djeca pate od zatvora. Ponekad se razvija refluksna bolest.

Prognoza i moguće posljedice

Ako se spinalna mišićna atrofija otkrije kod pacijenta u odrasloj dobi, tada je prognoza povoljnija. Patologija SMA1 rijetko ostavlja nadu - većina djece ne živi do 2 godine, ostali umiru prije 5 godina.

Smrt nastaje zbog zatajenja dišnog sustava, rjeđe zbog akutne, ne prolazne, upale pluća. Trenutno ne postoje načini za prevenciju bolesti.

Odrasli s dijagnozom SMA trebaju prestati loše navike, ekstremni sportovi i neredoviti režim odmora / rada. To će značajno usporiti napredovanje bolesti mišića kralježnice.

Mišićna spinalna atrofija manifestira se u ranom djetinjstvu. Prvi simptomi mogu se pojaviti već u dobi od 2-4 mjeseca. Ovo je nasljedna bolest koju karakterizira činjenica da živčane stanice postupno odumiru u moždanom deblu.

Vrste problema

Ovisno o tome kada se prve pojave, razlikuje se nekoliko vrsta bolesti od težine tijeka i prirode atrofičnih promjena.

Spinalna mišićna atrofija može se razviti:

Prvi tip: akutni (Verdig-Hoffmannov oblik);

Drugi tip: srednji (infantilni, kronični);

Treći tip: Kugelberg-Welanderov oblik (kronični, juvenilni).

Tri tipa iste bolesti nastaju, tvrde stručnjaci, zbog različitih mutacija istog gena. Spinalna mišićna atrofija je autoimuna bolest, što se događa kada se naslijede dva recesivna gena, po jedan od svakog roditelja. Mjesto mutacije nalazi se na kromosomu 5. Prisutan je u svakih 40 osoba. Gen je odgovoran za kodiranje proteina koji osigurava postojanje motornih neurona u leđnoj moždini. Ako se ovaj proces poremeti, neuroni umiru.

Verdin-Hoffmannova bolest

Možete posumnjati na prisutnost problema čak i tijekom trudnoće. Ako dijete razvije spinalnu mišićnu atrofiju tipa 1, često se bilježi tromo i kasno kretanje fetusa tijekom trudnoće. Nakon rođenja, liječnici mogu dijagnosticirati generaliziranu hipotenziju mišića.

Atrofije se počinju pojavljivati ​​već u prvim mjesecima života. Često se u proksimalnim dijelovima bilježe fascikularna leđa, trup i ekstremiteti. Također se opažaju bulbarni poremećaji. To uključuje tromo sisanje, slab plač, kršenje procesa gutanja. U djece s Verdin-Hoffmanovom bolešću često se bilježi smanjenje povraćanja, kašlja, faringealnih i palatinskih refleksa. Također primjećuju fibrilaciju mišića jezika.

Ali to nisu svi znakovi po kojima se može odrediti spinalna mišićna atrofija. Simptomi karakteristični za tip 1 ove bolesti uključuju slabost interkostalnih mišića. Pri čemu prsni koš bebe izgledaju spljošteno.

U prvim mjesecima života ova djeca često boluju od respiratornih infekcija, upale pluća i čestih aspiracija.

Dijagnoza Verdin-Hoffmanove bolesti

Bolest možete utvrditi ako pregledate dijete. Postoji broj klinički znakovi, po kojem stručnjaci mogu utvrditi da beba ima nasljednu spinalnu mišićnu atrofiju. Dijagnostika uključuje:

Biokemijski test krvi (pokazat će blagi porast aldolaze i kreatin fosfokinaze);

Elektromiografska studija (ritam palisade će ukazati na poraz prednjih rogova leđne moždine);