Koja je linija prijenosa raka? nasljedni rak

Rak je jedna od najgorih bolesti koja se svakome može dogoditi. Zovu se maligni tumori koji nastaju u većini različite dijelove organizam.

Kako nastaje rak?

Liječnici smatraju da je pojava raka kombinacija unutarnjih i vanjskih čimbenika. Prvo znači značajno smanjenje razine nespecifične imunosti koju ima svaka osoba, a drugo znači izloženost štetnim tvarima i posljedične genetske mutacije.

Stanice mutiraju, počinje njihova atipična podjela, nastaju benigni i maligni tumori. Prvi ili ne ometaju osobu ni na koji način, ili se mogu ukloniti bez posljedica za tijelo. Ali maligni tumori su rak. Postoje mnoge vrste ove bolesti. Neki se mogu izliječiti, neki su smrtonosni u velikoj većini slučajeva.

Iz kojeg razloga se onkološka bolest može na kraju razviti, nitko ne zna. Ne postoji točan odgovor na ovo pitanje. Stoga su mnogi ljudi zabrinuti kako se rak prenosi. Je li moguće zaraziti se kontaktom s bolesnikom? ? Ne, rak se ne može dobiti kapljicama u zraku, i da, postoji rizik od dobivanja takvih gena.

rak je naslijeđen

Mnogima je rak odnio najbliže i najdraže. Toliko nevine djece boluje od ove strašne bolesti! Nehotice si postavljate ovo pitanje: "Što ako novorođenče razvije ovu bolest, jer je bilo rođaka koji su bolovali od onkologije?" Uostalom, nitko neće dati apsolutno jamstvo da se ova patologija neće otkriti u osobi.

Postoje obitelji koje se toliko boje da će njihovo nerođeno dijete naslijediti rak da uopće odbijaju imati djecu.

Ljudi koji su uspjeli pobijediti tešku bolest u sebi, u većini slučajeva ne usuđuju se planirati trudnoću.

Rak i djeca

Dječju dob karakteriziraju takve vrste onkoloških bolesti koje se ne javljaju kod odraslih, i obrnuto.

Znanstvenici vjeruju da je uzrok razvoja raka genska komponenta. Nakon mnogih istraživanja utvrđeno je da se u velikoj većini slučajeva dječje onkološke bolesti počinju razvijati čak iu prenatalnom razdoblju. Povezani su s mutacijama gena ili genetskim abnormalnostima. Do sada znanstvenici ne mogu dati nedvosmislen odgovor na pitanje kako se manifestiraju genetske patologije, ali istraživanja u ovom području traju već jako dugo.

Mutacija utječe na formiranje organa, a poremećeno je i formiranje tjelesnih tkiva. Visoka aktivnost dječjeg metabolizma dovodi do brzog razvoja tumora.

Najčešći slučajevi kod djece su nasljedna predispozicija za dvije vrste raka: nefroblastom i retinoblastom. Često je tumor popraćen defektima različitih organa. Ponekad su višestruki.

Budući roditelji mogu saznati kolika je vjerojatnost da će njihovo dijete naslijediti rak. Vodeći genetičari blisko uključeni u proučavanje ove bolesti razvili su test raka koji će pokazati postotak vjerojatnosti prijenosa bolesti.

Potreba za genetskim savjetovanjem

Dakle, je li rak nasljedan? Čak i jedan slučaj raka u obitelji daje razlog za zabrinutost za vlastito zdravlje i kakvo će ono biti buduće djece. Kao preventivna mjera, Zdrav stil životaživota, kao i redovito se podvrgavati pregledima.

Ako se rak iste vrste pojavio u obitelji ne kod jednog, već kod nekoliko ljudi, potrebno je konzultirati onkologa i genetičara. Svi članovi obitelji su ugroženi. Pravodobno poduzete mjere mogu spriječiti bolest. Ili će redoviti pregledi otkriti rak u ranoj fazi.

Istraživanje bolesti

Neki ljudi ozbiljno razmišljaju o tome kako se rak prenosi i hoće li se zaraziti komunikacijom s bolesnikom. Takvo ponašanje je nerazumno, jer se onkologija ne može uhvatiti seksualnim ili zračnim kapljicama.

Uobičajeni čimbenici u razvoju tumora su:

• genetska predispozicija.
• Karcinogeni u nekim tvarima.
• Virusne infekcije.
• Stres i živčana napetost.

Česte nasljedne neoplazme

Neke obitelji imaju mutirani gen, što dovodi do slučajeva određene vrste raka. Najčešći tipovi:

• Rak dojke. Ova vrsta raka je najčešći kod žena. Nasljedna mutacija gena DBK1 i DBK2 daje 95% činjenice da će žena razviti ovaj maligni proces. Predispozicija za rak, odnosno ako su izravni rođaci imali takvu bolest, udvostručuje rizik.

• Rak jajnika. Donedavno su znanstvenici bili sigurni da ako je bolest dijagnosticirana kod starijih pacijenata, to znači da se nije prenosila na razini gena. Ne tako davno, njemački znanstvenici opovrgli su ovu izjavu. Nije važno u kojoj je dobi postavljena dijagnoza malignog tumora. Njegova prisutnost znači da se rizik od razvoja bolesti u izravnim rođacima udvostručuje.
• Rak želuca i poraz probavni sustav. 10% svih vrsta ovih bolesti su obiteljske. Poticaj za razvoj tumora je upala želučane sluznice i stvaranje čira.
• Rak pluća. Ova vrsta malignog tumora je najčešća. Pušenje povećava mogućnost obolijevanja, jer duhanski dim izaziva mutaciju stanica. Znanstvenici iz Engleske uspjeli su utvrditi da ova vrsta tumora također pokazuje visoku obiteljsku sklonost. Poticaj za razvoj bolesti je pušenje pacijenta. Ako se bolest otkrije u ranoj fazi, može se izliječiti. U posljednjoj fazi, to je već neoperabilni tumor.
• Rak prostate. Ova neoplazma se ne smatra nasljednom, međutim, ako je čovjeku dijagnosticirana ova bolest, rizik od predispozicije u izravnim rođacima postaje visok.
• Rak crijeva. Najčešće je ova neoplazma neovisna. Genetska predispozicija zabilježena je u 30% slučajeva kada je polipoza crijeva naslijeđena. To mogu biti i benigni i maligni tumori. U nekom trenutku života polipi se transformiraju i postaju kancerogeni.
• Rak štitnjače. Ako je osoba bila izložena zračenju u djetinjstvu, razvoj ove vrste raka je vrlo vjerojatan.

Tvari koje uzrokuju tumore

Stručnjaci identificiraju brojne tvari koje uzrokuju genetske mutacije kod ljudi. Ranije je jedna tvar već nazvana - duhanski dim. Također, neoplazme se mogu razviti zbog udisanja kemijskih para od strane pacijenta, posebno azbesta. Zagađenje zraka povećava rizik od obolijevanja od raka.

Visoko aktivno zračenje dovodi do mutacije stanica i, kao rezultat toga, do razvoja raka.

U modernom društvu proizvodi se mnogo genetski modificiranih proizvoda. Njihova učestala uporaba može dovesti do mutacije tjelesnih stanica i nastanka tumora.

papiloma virus

Ova vrsta virusa može dovesti do razvoja bolesti kao što je rak vrata maternice. Znanstvenici su dokazali njihovu izravnu vezu. I ovdje se na pitanje kako se rak prenosi s malom sigurnošću može potvrditi da se može prenijeti i spolnim putem. Infekcija papiloma virusom se prenosi na ovaj način. Ne treba se bojati - rizik od razvoja bolesti je vrlo mali, jer gotovo svaka druga osoba već ima ovaj virus.

Ako se mnoge vrste raka javljaju s pogoršanjem općeg blagostanja, onda je ovaj asimptomatski. Bolest se razvija nakon brzog i značajnog pada imuniteta. Znanstvenici su razvili cjepivo koje može spriječiti ovu bolest, no smiju ga primijeniti samo oni koji nisu započeli spolne odnose.

Živčana napetost može pridonijeti nastanku raka. Tumor nastaje zbog snažne inhibicije svih obrambenih sustava organizma i posljedičnih fizioloških mutacija.

Genetika raka

Znanstvenici neumorno proučavaju vrste raka i načine borbe protiv bolesti. Razvijaju načine za identificiranje mutiranih gena koji dovode do razvoja melanoma, raka dojke, probavnog sustava i gušterače.

Institut za onkologiju razvija sve više i više novih testova koji vam omogućuju da identificirate sklonost bolesti i započnete liječenje. Vjerojatno će u budućnosti biti moguće utvrditi rizik od razvoja raka rutinskom analizom krvi.

Do sada ima mnogo slučajeva kada osoba sazna za rak tek kada već ima neoperabilni tumor. Sve što liječnici mogu učiniti je primijeniti kemoterapiju kako bi malo usporili napredovanje bolesti i odgodili smrt pacijenta.

Konačno

Rak je strašna bolest, ali nije uvijek rečenica. Ako se dijagnoza postavi u ranoj fazi, a pacijent se podvrgne punom tijeku liječenja, postoji velika vjerojatnost potpunog oporavka. Medicina ne stoji mirno, znanstvenici razvijaju nove načine rane dijagnoze bolesti.

Nije bitno kako se rak prenosi. Genetska predispozicija za neku bolest ne znači da će je osoba sigurno dobiti. Svatko ima stanice koje pod određenim okolnostima postanu kancerogene. Redoviti pregled, osjetljiv stav prema vlastitom zdravlju, pravilan način života - i bolest se neće pojaviti.

Je li rak nasljedan?

Rak nije naslijeđen već samo sklonost raku. Naime, osim predispozicije, za nastanak raka potrebni su i neki drugi provocirajući čimbenici. To bi mogao biti:

• ekologija,
• loši životni uvjeti
• pogrešan način života,
• prisutnost drugih bolesti.

Međutim, saznanje da su rođaci imali ili imaju rak također može biti od pomoći. Ako je, primjerice, majka trudnice bolovala od raka dojke, ona može hitno provesti genetsko testiranje kako bi otkrila je li ta mutacija prenesena na nju. Ako dovoljno rano oglasite alarm, postanete pod nadzorom mamologa ili onkogenetičara, možete poduzeti takve mjere da nijedan rak neće biti strašan. ALI Je li rak naslijeđen?! Doista, u svim tim onkološkim bolestima najopasnija je zakašnjela dijagnoza. Pravodobno liječenje može se riješiti bilo koje bolesti.

Dijagnostika onkoloških bolesti

Osim toga, u naše vrijeme postoje mogućnosti za prekid lanca fatalne nasljednosti.

Znanstvenici mogu proučavati spolne stanice pod mikroskopom, promatrati gene i kromosome, razlikovati zdrave gene od bolesnih i, kao rezultat toga, odabrati najzdravije od nekoliko embrija i usaditi ih u ženinu maternicu.

Nažalost, još uvijek se ne mogu sve nasljedne bolesti prekinuti na ovaj način, jer nije bilo moguće identificirati sve "zaražene" mutacije gena.

Istovremeno, "nasljeđem", odnosno "susjedstvom", izdaje se sličnost unutarnjih i vanjskih čimbenika, način života. Prenosi se kultura prehrane, odmora, rada. U gradovima ljudi dišu na istu cijev, u sličnim situacijama pljuju po ranama i ogrebotinama, ne žure se liječniku, pa obolijevaju od istih bolesti, uključujući i rak.

Stoga većina liječnika još uvijek vjeruje u to rak se ne nasljeđuje. Ne postoji niti jedna ozbiljna studija koja potvrđuje genetski prijenos raka. Daljnje sumnje i pretpostavke posao ne ide.

Na primjer, kod sindroma nasljedne polipoze debelog crijeva, promijenjeni kromosomi nasljeđuju se rođenjem i prisutni su u svakoj stanici ljudskog tijela. Ovaj oblik raka nazivamo nasljednim i čini 1% od ukupnog broja slučajeva raka.

Je li rak nasljedan ili se od njega može dobiti?

Dobar dan doktore. Evo što me brine. Mojoj je supruzi ove godine dijagnosticiran rak grlića maternice, odnosno neka vrsta prekanceroze, ali rekli su da se po novim standardima to smatra rakom nultog stupnja. Podvrgnuta je operaciji i terapiji zračenjem. Već joj je bolje, čini se da je sve u redu, ali bojim se ići kod nje, nadam se da razumijete što mislim. Imamo djevojčicu od 12 godina i dječaka od 9 godina. Svi su zdravi. Ali majka moje supruge je ranije umrla od raka dojke, a čini se da je jedan od muškaraca imao neku vrstu raka. Kad se razboljela, čitao sam puno na internetu i saznao da rak može biti posljedica neke vrste virusa ili biti nasljedan. Općenito, nekako se bojim da me može zaraziti rakom ili mogu i naša djeca imati onkologiju nasljeđem? I možete napraviti neke testove, nekako saznati?

Dobro! Rak vrata maternice mogu uzrokovati određene vrste humanog papiloma virusa (HPV). Ne može vas zaraziti, jer. nemaš cerviks. Vrlo je čudno da je vaša supruga u "nultom stadiju" bila podvrgnuta operaciji i terapiji zračenjem. Ovo samo po sebi treba proučavati. Rak dojke može imati nasljednu predispoziciju. Da biste to učinili, napravite genetsku studiju. Općenito, prisutnost jedne vrste raka statistički povećava šanse za razvoj drugih vrsta u budućnosti i zahtijeva određenu "opremu protiv raka".

Svi ovi odgovori su općenite prirode i svaki slučaj treba razmotriti zasebno.

Ja nisam liječnik. Ali ipak ne mogu šutjeti) Rak nije zarazan! Nema šanse. I virusi (primjerice, humani papiloma virus (HPV), i to samo dvije vrste od desetaka postojećih, mogu postati jedan od uvjeta za nastanak raka grlića maternice. Ali! Vi ste muškarac. Pa čak i ako ako ste nositelj takvog virusa, rak grlića maternice vam ne prijeti, samo iz razloga što nemate grlić maternice u tijelu))) HPV ne prijeti vašoj djeci barem do početka spolne aktivnosti. A sam rak u principu nije zarazan! Molimo vas da ne stojite po strani u trenutku kada vaš suprug treba podršku i ljubav voljenih osoba, uključujući i vašu.

Victor, može li muškarac biti nositelj papiloma virusa?

nositelj može, od nekoga iste žene postati zaražene.

Oh, Vitya, Vitya. Vaša žena sada više nego ikad treba vašu pažnju i podršku, žena je pretrpjela takav stres, a vi se bojite ponašati se kao muškarac. Supruga mi je iz istog razloga operirana prije 25 godina, ali mi takve misli u četvrt stoljeća nisu ni pale na pamet.

Victore, oprosti, ali ti neki ljudski papiloma virusi uzrokuju samo rak grlića maternice ili možda druge vrste raka kod muškaraca? A kako da se žena njima zarazi ako nije imala nikoga osim mene? O "spremnosti protiv raka" i nasljeđu za rak dojke - odnosi li se to samo na moju ženu ili djecu? Posebno me brine situacija s kćeri i sinom. A koliko je opasno za sina? Moraju li se sada sva moja djeca podvrgnuti genetskom testiranju? I koliko ovaj virus može biti opasan za mene i djecu? Može li se nekako izliječiti?

SAlex, ja se ne distanciram od svoje žene i radim sve što ona treba: vozim doktore, plaćam liječenje, kupujem voće, nosim hranu u bolnicu. Ali budući da smo to učinili, moram misliti i brinuti se za zdravlje svoje djece, a i svoje. Ako se razbolim, tko će ih pokupiti? Štoviše, brinem za svoju obitelj prije i sada. A djeca su najvažnija. Sada će liječnici pomoći mojoj supruzi bolje nego meni, moja je uloga ovdje izravna, ali samo ja mogu zaštititi nas i našu djecu, jer moja žena tome nije dorasla. Je li ovaj virus opasan samo za žene? A za muškarce? Gledao sam na internetu i piše da kod muškaraca može izazvati neke vrste raka reproduktivnog sustava. Kako se zarazila? Napisano seksualno, ali ona nema nikoga osim mene i nikada nije imala, a ja sam čist. Moguće je i da se dijete zarazi od majke tijekom poroda (čitala sam i na Wikipediji), ili se možda ranije zarazilo od majke, pa sad treba misliti na djecu, a znači da bi mogla zaraziti i mene. A pokazalo se i da postoji nasljedna predispozicija, a to također treba provjeriti kod kćeri, onda će morati živjeti s tim, udati se. Možda ću je, ako sada poduzmem sve potrebne radnje, za kasnije spasiti od svih ovih nedaća. A ja svoju ženu ne ostavljam i ništa joj ne odbijam.

Valery, to jednostavno nije potrebno uvrijediti. Ponašam se kao otac djece. Ne znam što ti i tvoja supruga imate tamo, imate li djecu ili ne i uopće što vam je najvažnije, ali sad mi je bitno da saznam što mogu učiniti da spriječim mogućnost ovoga infekcije u našoj obitelji u budućnosti. Već sam gore napisao da moja žena dobiva sve što joj je potrebno, ali u isto vrijeme jednostavno moram misliti na djecu, koliko im ta opasnost prijeti i kako je izbjeći. A ako brinem za sebe, to je i za dobrobit djece, jer ja ih odgajam i hranim i nitko drugi. Leći ću i pokriti cijelu sretnu obitelj. U međuvremenu sam na nogama, žena mi je dobro, djeca također.

Vitya, pa, ne možeš biti tako glup i, oprosti, nadoknaditi svoj nedostatak obrazovanja znanjem o Internetu. Nisam protiv samoobrazovanja, u principu i sam puno izvlačim s interneta. Ali može biti da je za vas bolje postaviti sva pitanja liječnicima na internom savjetovanju. I tako ispada - čuo sam zvonjenje, ali ne znaš gdje je. Previše ste sumnjičavi i tražite bolesti tamo gdje ih nema. Ljudski papiloma virus (govorim o dvije vrste koje mogu izazvati rak grlića maternice) - muškarci uopće nisu ugroženi. Kada se nađu kod muškarca, čak se i ne propisuje liječenje. Reći ću vam više - svi ostali tipovi HPV-a su ili neonkogeni ili slabo onkogeni. A ako se na genitalijama muškarca pojave papilomi (u običnim ljudima - bradavice), to ne znači da će biti raka! Razmislite o tome da se većina djece i odraslih barem jednom u životu uhvatila za barem jednu bradavicu na rukama (ili drugim organima). I na koji način? Seks?! Virusi se "lijepe" za tijelo s oslabljenim imunološkim sustavom, ulaze u mikro-abrazije i druge poremećaje kože ili sluznice. Ovo ste trebali pročitati na internetu. I nemojte imati predrasude prema svojoj supruzi, njezinoj majci i drugim oboljelima od raka. Štoviše, od samog početka ste napisali da vaša žena ima prekancerozu! Znam što je pretjerano dijagnosticiranje i pretjerano liječenje u našim bolnicama. Zato sam OTRČAO u Izrael radi točne dijagnoze i postavljanja prave dijagnoze i liječenja koje mi je bilo potrebno (i ništa više!). Davanje savjeta nije isplativo zanimanje, ali ipak ti savjetujem da odbaciš emocije, da ne pokušavaš razmišljati kao liječnik (ne ide ti to), već da se obratiš dobrim liječnicima, a po mogućnosti i izraelskim. PS Prije nekoliko godina također sam se užasno prestrašio u jednom od moskovskih medicinskih centara s HPV virusima i leukoplakijom s rakom, pa su čak odredili i dan za konizaciju. Tada sam uplašen i kao noj sakrio glavu - jednostavno nisam otišao. I godinu dana kasnije bila sam na pregledu u drugoj klinici - rekli su mi da je moj cerviks djevičanski zdrav, nema HPV-a, ali postoji samo mala erozija, koja je bila samo erozija. A prije dvije godine u Moskvi mi je ponuđeno da uz dojku uklonim i tumor u prsima. A u Izraelu su odstranili samo tumor, a na prsima je ostao tanak ožiljak od 7 cm.Povijest liječenja u Izraelu sam ranije objavio u jednoj od tema foruma. Ne znam razumiješ li me ili ne, ali HPV virusi nisu đavo kojih se treba bojati. Puno je gore pokupiti virus hepatitisa B, primjerice, negdje kod zubara ili manikera.

SAlex, direktno si napisao moje riječi. Ali najviše od svega, čini mi se da se Victor skriva iza djece i brige za obitelj, dapače, boji se za svoju voljenu. vrlo sebičan i hladnokrvan. Razmislite samo o ovim riječima, citiram: “Radim sve što joj treba: vozim doktore, plaćam liječenje, kupujem voće, nosim hranu u bolnicu.” Svi, apsolutno svi, kupujemo voće, nosimo bolesne u bolnicu da jedu, plaćamo liječenje ako je moguće, iako koliko znam u Kazahstanu ga imaju. besplatni programi. Sva svoja iskustva da se ne razboli. To je iskreno. Nekako me je iznervirao takav odnos prema voljenoj osobi. Promakle su mu čak i riječi liječnika da je njegovoj ženi propisano potpuno nepotrebno liječenje za njezinu dijagnozu, nije pitao što njegova žena treba, da će joj biti bolje. Bio je potpuno zadovoljan riječima liječnika na mjestu, ne zanima ga da postoji drugačije mišljenje, općenito ga ne zanima da zna za nju. Imajte na umu da u njegovim pitanjima nema ni riječi o njegovoj ženi. nego samo o sebi kroz djecu. Ako se razboli, obitelj će biti pokrivena. Valery je ispravno napisao, ne ponaša se kao muškarac.

Valery, sve što pišeš je točno. Ne ponaša se kao muškarac. Stalo mu je do sebe, ali neće ni pitati niti brinuti za svoju ženu. Ima negdje doktora, oni nešto rade, i to je u redu. Ja joj kupujem voće i plaćam liječenje. Zvuči kao da ga otkupljujem najbolje što mogu.

Artjom, da budem iskren, i ja sam tako mislio. Ali nisam o tome pisala, da ne pomislim da sam ovdje iz ženske solidarnosti i zalažem se za njegovu ženu. Zapravo, on je obični egoist, koji možda misli rastati se od svoje žene, ali samo traži izgovore za sebe. Vidite, sve je natrpao na oltar - voće, odlaske u bolnicu, tražeći načine kako se nositi s tako podmuklim neprijateljem kao što je HPV. Ili možda samo trol? Uostalom napiši ovako nešto u svom topicu, odgovori i meni i drugima. Ne uklapa se u glavu. Ne daj Bože da imate takvog zaštitnika u svojoj obitelji. Muž će mi dati zadnji komad kruha, samo da sam zdrava. I nikad mi nije zamjerio financijski krah u našem proračunu nakon liječenja u Izraelu. Isti mi je branilac, bojao sam se bradavica (((((((a bojati se raka biti zdrav je za psihijatre. Imao sam svoju filozofiju na tu temu dok mi se sve ovo događalo. Dakle. Ljudi puno umiru) češće u prometnim nesrećama nego što obolijevaju od raka, ali nastavite koristiti automobile) ne morate razmišljati o lošem, samo morate živjeti!

Čitam te Vitya i užasnut sam. Ne daj Bože imati takvog muža. Novac? Kvragu! Novca može ponestati, možda se ne zaradi, ali ljudski odnos, kažu sigurno, ne može se kupiti ni za kakav novac. Živjeti s osobom i biti joj potreban dok je zdrava i čitava, ali vrijedi se razboljeti i ona već postaje poput gubavca. U najtežem trenutku i dobiti takav udarac u trbuh. Samo puf i opet puf.

SAlex, pravda se, želim se opravdati. Tko želi sebe priznati. Ne želim ni izgovoriti tu riječ. Možda trol, ali znate, često u određenim krugovima susrećem sličan potrošački odnos prema ženama. Imaju puno žena u konceptu. za njih se ne morate brinuti, jedan vam ne odgovara, možete ga zamijeniti drugim, trećim i po popisu. Bojite li se raka? Želim pitati, puši li? Ali to je također onkogen. Jedete li prženi krumpir? Votka ili konjak? također je onkogen. Da, tamo u Kazahstanu imaju takvu ekologiju da život postaje onkogen. I tako je, vjerojatno ima auto, a statistika nesreća puno je veća od rizika od onkologije. Ako se dogodi da moja žena, i ja ću joj odbiti koliko sam potrošio na voće i doktore. Uf! Možete li mi reći kako ste sa zdravljem?

Artjom, hvala! Osjećam se sjajno. Hvala vam. Čak ću reći - puno bolje nego prije;) odnosno prije nego što sam prvi put napravila mamografiju u Moskvi i žalosnim su mi glasom rekli da imam karcinom.

Vitya, znaš što ću ti reći? Općenito je štetan za život, od njega se umire, a smrtnost je 100 posto! Oprostite, nisam mogao odoljeti.

Svetlana, nadopunjavanje znanja s interneta u nedostatku početnog znanja vrlo je nepromišljena odluka. Na internetu, naravno, ima puno korisnih informacija, ali još uvijek ima puno kvalitetne šljake. A da biste odvojili žito od kukolja, morate imati početnu bazu znanja. A bez toga će se samo pogoršati od takvog nadopunjavanja. Možete čak doći do vanzemaljaca i svjetske zavjere.

Igore, svi smo u školi učili biologiju i anatomiju. Često se ljudi, osim prašnika s tučkom, ne mogu sjetiti, a ni tada ne mogu razlikovati jedno od drugog)))

Svetlana, i vidimo živopisan primjer toga. Da smo na drugom forumu, odgovorio bih, ali ovdje, možda, neću ništa reći. Ali razumjeli smo se, mislim)

Vitya, nitko te ne vrijeđa, ti sam razotkrivaš svoj kukavičluk i čak se njime hvališ. A što je sa “žena i ja tamo” - kćer nam je tada još bila učenica, a sada joj unuk ide u školu. A tada medicina još nije bila kao sadašnja: obje su dijagnoze tada zvučale strašnije, a samo liječenje bilo je teže. Neću reći da je meni tada bilo lako, ali mojoj je ženi bilo stostruko teže i tjeskobnije: bojao sam se za sebe, brinuo za svoju kćer, razumio sam to i učinio sve što sam mogao za ih. A ti si "zaraza" u obitelji, e, ne želim ti ni pričati kako i što smo imali. Ali Vitya, zamisli na trenutak da "infekcija" nije kod tvoje žene, nego kod tebe (ne daj Bože, naravno). I još jučer ste imali voljenu ženu, a danas je postala samo majka vaše djece, a vi za nju niste ništa više nego nositelj "infekcije". Što ćeš osjetiti? Imate li knedlu u grlu? Možete se kontrolirati. A žene, Vitya, imaju finiji mentalni sklop od našeg, oštrije osjećaju laž. Eh, što da ti objašnjavam, nisi ti malo dijete, a ako ne razumiješ, onda su ti tuđe riječi prazan zvon.

Valery, ali nakon svega, sve nije bilo uzalud, a žena neće otići u teškom trenutku, a kći i unuk će uvijek biti tu. Ma, sve bi bilo onako muški kako ste ti i Igor mislili i radili. Nisam htio ulaziti u ovaj razgovor, a činilo se da su svi progovorili, izgleda da se nema što dodati i razumijem da Vitya ne puše nogom, da ga nije briga za sve ovo, što mi ovdje mu govore i savjest mu se neće probuditi, pitanje je ima li je uopće, makar u povojima. Ali samo se pitam, kako možeš biti ovakav? Pa kakva je to sebičnost, kakvo je ovo licemjerje, ha? Pa izdajica, niska i podla. I možda sam, naravno, tu malo odbio, možda se nisam trebao rastati i nisam trebao pričati o tome, ali ne mogu pomoći. Možda na ovom forumu nema mjesta emocijama, ali meni doista ništa više od emocija nije ostalo. Kakvi su ljudi tako išli. Pf. Ovdje se izrazila i već se osjećala bolje, osjetila olakšanje od srca.

Vitya, rak definitivno nije zarazan. Ali testirajte se na HPV 16 i 18. To uopće neće biti suvišno. Moj muž je dobio rak na pozadini HPV 16 Mjehur. Naravno, prošao sam testove na HPV 16 i 18, jer kod žena izaziva razvoj raka grlića maternice. Ako ne, onda se nema čega bojati.

Ostale teme na forumu

Je li moguće u mom slučaju koristiti Tookad metodu

Poštovani, je li moguće u mom slučaju koristiti Tookad metodu. A u slučaju recidiva prostatektomija. Ovako postavljam pitanje jer se, prema onkokirurzima, npr. nakon brahioterapije ne radi prostatektomija.
Primarni PSA 6.32 nakon tečaja indomicina PSA 5.65
Glisson (3+4) 7
Osteoscintigraf.

Ima li smisla boriti se? Moja majka ima melanom u stadiju 4.

Dobar dan svima, moja majka ima 4 stadij melanoma sa metastazama u GM, plućima i trbušnoj šupljini. Prošlo je skoro godinu dana kako nemam anemiju lijeve strane, ruke i noge. Prije 2 mjeseca već smo hodali na hodalici i bili sretni zbog oporavka, ali Temodal nije pomogao i tumori su se povećali, prije mjesec dana i lijeva strana lica bila nam je iskošena.

Neuroblastom

Pozdrav vještinama, razboljelo se dijete staro 4,6 godina, dijagnosticiran neuroblastom 3G tumor 14cm u trbušnoj šupljini.Sada idemo 4 blok kemije nakon koje je doktorica rekla da je Nada operirana visokodoznim kemoterapija i transplantacija koštane srži Reci mi tko je pravi tretman

Rak pluća

Dobra večer. Tata ima sumnju na rak pluća, želio bih dobiti specijalističku konzultaciju, postoje slike kompjuterske tomografije, molim vas recite mi kome da se obratim. Hvala vam.

www.isramedportal.ru

Koje se bolesti majke nasljeđuju na dijete?

Nasljedne bolesti jedan su od najjačih strahova roditelja. Posebno se boje oni s lošom genetikom. Ali također se događa da nasljedstvo nema nikakve veze s tim. Zašto se onda bolesti prenose na djecu?

Dječaci najčešće dobivaju nasljedstvo od oca, a djevojčice od majke. Naravno, postoje izuzeci, ali oni su prilično rijetki. Najočitiji primjer činjenice da kćeri preuzimaju majčino nasljeđe je menstruacija.

Ispostavilo se da se menstruacija kod djevojčica pojavljuje u dobi u kojoj su bile s majkom. I menstruacija kod djevojčica može početi istovremeno s menstruacijom kod majke. Međutim, želio bih napomenuti niz drugih ozbiljnih bolesti koje se mogu prenijeti s majke na kćer. Liječnici kažu da su vrlo često srčane bolesti nasljedne. Kako je postalo poznato od američkih znanstvenika, majka koja je pretrpjela srčani udar može roditi dijete sa slabim srcem. Bliže 5-6 godina, dijete treba upisati u sportski odjel. To je neophodno kako bi se poboljšao rad srca. Vrlo je važno slijediti i pravilna prehrana. Strogo je zabranjeno koristiti začinjeno, masno i slano. I, naravno, ne možete pušiti i piti alkoholna pića. Inače će dijete imati prilično kratak životni vijek. Bolesti su naslijeđene u 98% slučajeva. Dakle, trebali biste razmišljati o vlastitom zdravlju. Uostalom, zdravlje bebe ovisi o tome. Budućim roditeljima liječnici savjetuju aktivan i zdrav način života od malih nogu.

Sve su češći slučajevi kada se bolest poput migrene prenosi djevojčicama od njihovih majki. Uzrok ove bolesti može biti čest stres, nedostatak sna, prejedanje, nezdrav način života. Stoga se budućim majkama toplo savjetuje da vode računa o svom zdravlju kako svoje dijete ne bi "nagradile" ovom prilično ozbiljnom bolešću. Dakle, potrebno je isključiti nekoliko proizvoda iz vlastite prehrane. Na primjer, čokolada, sir, kava, naranče i vino (crveno vino posebno negativno djeluje na ljudski organizam). Naravno, ovi proizvodi se mogu konzumirati, ali samo u malim količinama. I poželjno je za vrijeme trajanja trudnoće, općenito, odbiti ih.

Genetske bolesti djece sve su češće od 2008. godine. Liječnici to, nažalost, ne mogu spriječiti.

Sigurno su mnogi čuli da djevojke "dobiju" figuru svoje majke. Pa, ako je kći srednje građe. Gore je kad su djeca pretila, ili obrnuto – anoreksična. U gotovo 77% slučajeva figura djevojčica ovisi o tome kakvu tjelesnu građu ima njihova majka. Ponekad čak kažu: "Ako želiš znati kakva će djevojka biti u zrelosti, pogledaj joj majku." Naravno, to ne vrijedi za sve. Ako se pravilno hranite i vježbate višak kilograma ne prijeti.

Genetski prenosive bolesti mogu biti vrlo različite. Ima ih niz. Želio bih napomenuti još jednu bolest, odnosno reakciju. Alergije se često prenose na djecu od roditelja. Sada gotovo svako drugo dijete ima alergiju na nešto. Ponekad alergijska reakcija mogu biti štetni za ljudsko zdravlje. Stoga se trudnicama koje pate od alergija strogo savjetuje da odbiju hranu koju su ranije uzimale. Naravno, alergije mogu biti dlake, vuna, specifični mirisi. U tom slučaju morate biti podalje od takvih mjesta.

U Rusiji su liječnici primijetili da gotovo 80% djece ima dijatezu. Vrlo često, bebe dobiju ovu bolest od svoje majke. Činjenica je da je tijekom cijele trudnoće žena jela puno slatkiša, nakon čega je rodila dijete s dijatezom. To se već vidi kada beba ima 2-3 godine. Dječje bolesti (kronične) mogu biti apsolutno kod svake rođene bebe.

Ali takva bolest kao što je reumatizam također nije neuobičajena. Ispada da se može dobiti ne samo od mame, već i od tate. Djeca obično imaju česte glavobolje.

Od majke, dijete može dobiti prilično rijetku bolest - leucinozu. To je kada osoba ima urin specifičnog mirisa. Nerealno ga se riješiti, kao i drugih urođenih bolesti.

Zanimljivo je da je čak i artritis česta bolest i također se nasljeđuje. Istina, bolest je prilično ozbiljna. A ako beba ima artritis, onda će tijekom svog života često morati ležati u bolnici.

Vjeruje se da se sve bolesti koje je majka imala kroz život u 60% slučajeva prenose na bebu. Stoga, ako trudnica ima fatalnu dijagnozu, bolje je suzdržati se od poroda.

Kronične bolesti dječje dobi jedan su od najvažnijih problema o kojima stručnjaci razmišljaju. Pokušavaju izmisliti lijekove i opremu kako bi pomogli u liječenju bolesti. Ali u sljedećih 6-7 godina to vjerojatno neće stupiti na snagu. Zasad je sve samo u razvoju. I najvjerojatnije će biti inovacija. Međutim, cijena takvog liječenja bit će visoka.

Stoga liječnici savjetuju ženama da cijeli život prate vlastito zdravlje. Međutim, također se događa da se bolest može prenijeti iz 7.-8. A ako je otkriveno da beba ima demenciju, a majka je pratila njezino zdravlje tijekom svog života, onda je vrijedno pogledati povijest rodovnice. Možda je netko od daljih rođaka imao ovu bolest.

Sada znajući da se majčine bolesti mogu prenijeti na dijete, trudnice bi trebale pažljivo pratiti svoj način života tijekom cijelog razdoblja. Uostalom, o tome ovisi sudbina nerođenog djeteta.

Je li rak nasljedan?

Mnogi ljudi su zabrinuti oko pitanja je li rak nasljedna bolest, postoji li nasljedna predispozicija za rak.

Rak je prilično česta bolest. Čak i ako postoji nekoliko slučajeva raka među rođacima u obitelji, prerano je reći da je rak naslijeđen. Najčešće je to zbog sličnog načina života, izloženosti karcinogenima ili jednostavno nakupljanja opasnih mutacija tijekom prirodnog starenja. Međutim, do 5% svih karcinoma izravno je povezano s prisutnošću genetske predispozicije. Štoviše, za određene vrste tumora ta je brojka puno veća.

Glavne vrste raka koje su naslijeđene

Do 10% tumora dojke, do 20% karcinoma jajnika, oko 3% neoplazmi debelog crijeva i endometrija mogu se pripisati nasljednim bolestima.

Nasljedni tumorski sindromi su skupina bolesti povezanih s prijenosom s koljena na koljeno gotovo smrtonosne sklonosti za određenu vrstu raka. Ne manje od 1% zdravi ljudi su nositelji patogenih mutacija koje povećavaju rizik od razvoja maligne bolesti.

Mehanizam razvoja tumora u prisutnosti predispozicije

Normalno, sve tjelesne stanice su u ravnoteži između procesa stanične diobe i smrti. Pojedinačno genetsko oštećenje u stanici gotovo se uvijek kompenzira staničnim sustavima popravka. Inače bi bilo koji višestanični organizam odmah umro od raka. Osim toga, svaka osoba ima dvije kopije svakog gena (jednu od oca, drugu od majke). Čak i ako osoba ima jednu mutaciju raka naslijeđenu od jednog od roditelja, ona je apsolutno zdrava. Ali ta je mutacija prisutna u svakoj stanici tijela, pa je za njega put do raka skraćen, put od normalne stanice do tumorske stanice znatno smanjen. Takvi ljudi imaju gotovo fatalnu predispoziciju za rak, rizici dosežu i do 70-90%.

Ove pacijente karakteriziraju:

1. Opterećena obiteljska povijest
2. Neuobičajeno rana dob razvoja tumora
3. Prisutnost primarnih višestrukih tumora.

Ako se ljudi obično susreću s rakom u dobi od 60-65 godina, onda u slučaju nasljednog sindroma raka - 20-25 godina ranije. Važan aspekt: mladi pacijenti, čak i oni koji su uspješno izliječeni, imaju primarno-multipli karakter bolesti, tj. ponovno dobiti rak nakon nekoliko godina, jer postoji genetska predispozicija.

Najpoznatija vrsta nasljednog sindroma je nasljedni rak dojke i jajnika, koji je uzrokovan mutacijom BRCA gena. Sindrom se tako zove i ne može se odvojiti, iako se najpoznatiji geni BRCA1 i BRCA2 obično povezuju s rakom dojke. Naziva se i "sindrom Angeline Jolie".

Vjeruje se da je za transformaciju tumora potrebno nakupljanje 5-6 mutacija u značajnim genima. Neravnoteža u procesu stanične diobe i smrti uslijed genetskog oštećenja pojedinih stanica dovodi do maligne transformacije i nekontroliranog rasta tumora. U pravilu, ključne mutacije utječu na dvije skupine gena:

1. Aktiviraju protoonkogene - normalno, takvi geni pokreću diobu stanica. U prisutnosti aktivirajuće mutacije, stanica je "prisiljena" na diobu bez prestanka.
2. Oni inaktiviraju anti-onkogene - normalno, ova skupina gena kontrolira sustave popravka DNA i, ako je potrebno, pokreće prirodnu smrt stanice - apoptozu. Inaktiviranje mutacija takvih gena "isključuje" prirodne sustave popravka i održavanja stabilnosti staničnog genoma.

Dijagnostika nasljednih tumorskih sindroma

U prisutnosti klinički znakovi oboljelima od nasljednog raka savjetuje se obavljanje molekularno genetskog testiranja na prisutnost karakterističnih genetskih lezija. Vrlo je važno utvrditi genetsku predispoziciju za rak.

Zašto trebate znati o prisutnosti predispozicije za rak?

1. Prisutnost određenih genetskih poremećaja zahtijeva korekciju taktike liječenja - volumen operacije i / ili prirodu propisane terapije. Osim toga, u prisutnosti predispozicije, potreban je oprez u pitanju praćenja relapsa bolesti.
2. Ako se otkrije nasljedna mutacija, preporuča se genetski pregled rođaka kako bi se identificirali zdravi nositelji patogenih varijanti. Za nositelje mutacija razvijene su preporuke za prevenciju i rano otkrivanje onkoloških bolesti.

Napredak tehnologije mogao bi uskoro omogućiti provođenje genetskog probira cijele populacije na različite sindrome, uključujući i nasljedni rak.

Potpuna analiza sekvence gena (sekvenciranje) težak je i dugotrajan zadatak, koji se danas u Rusiji na dovoljnoj razini izvodi samo u nekoliko laboratorija.

Pravni savjeti o stambenim i komunalnim uslugama Stambene i komunalne usluge su kompleks podsektora koji osiguravaju funkcionalnost infrastrukture različitih zgrada pružanjem usluga koje stvaraju ili održavaju udobnost i udobnost stanovanja građana. Ovaj kompleks uključuje: […]

Povlačenje žalbe u Republici Kazahstan Glavna stranica » Uzorci postupovnih dokumenata 1.1. Tužbeni zahtjev okružnom sudu (naplata na potvrdi duga). 1.2. Odluka okružnog suda. 2. OSVRT NA TUŽBENI IZJAV. 2.1. Odgovor na tužbu u […]

Online pravne konzultacije Brzi odgovor - na hitno pitanje, odgovor u roku od sat vremena 100% jamstvo pravnog savjeta 24/7 online konzultacije Jasni odgovori na pitanja bilo koje složenosti Uvijek u kontaktu odvjetnici odvjetnici online upravo sada Prave konzultacije od odvjetnika uživo Odgovorite odmah [… ]

Novo u blogovima Kako vratiti novac za pogrešno obračunat porez Do kraja ovog tjedna Rusi će dobiti još jedno "pismo sreće" - ovoga puta od porezne uprave. U kuvertama - obavijesti sa zahtjevom za ispunjenje financijskog duga prema državi. Ali što ako se ne slažete s poreznim vlastima? TROSTRUKI […]

Kako mogu napisati i ispravno podnijeti pritužbu protiv društva za upravljanje stambenoj inspekciji? Stambena inspekcija prva je instanca kojoj se nezadovoljni stanar obraća Društvo za upravljanje nije ispunio svoje zahtjeve navedene u tužbi. Neki potrošači komunalije i uopće […]

Provjera procjena u Tveru Provjera procjena po principu "ključ u ruke" Za bilo koji posao u kratkom vremenu Provjera procjena je analiza procjena usmjerena na utvrđivanje ispravnosti njegove pripreme, pismenosti primjene trenutnih standarda i točnosti korištenih podataka. Glavni cilj […]

Nedavno su se onkološke bolesti počele pojavljivati ​​sve češće. Mnogi znanstvenici rak nazivaju "kugom 21. stoljeća". A budući da je ovo smrtonosna bolest koja se bolje dijagnosticira u ranim fazama, mnoge je počelo zanimati pitanje - "Rak je naslijeđen ili ne?".

Prisutnost tzv. onkogena u ljudskoj DNK još uvijek nije 100% dokazana i postoje samo neke pretpostavke i studije. Kao što znanstvenici sugeriraju, onkogen koji ima pacijent u opasnosti može se manifestirati samo pod nekim povoljnim čimbenicima, a prije toga će spavati. I naravno postoji velika vjerojatnost da se neće pokazati ni na koji način i da se osoba neće razboljeti ni od čega.

Ali liječnici su počeli primjećivati ​​da postoje određene onkološke bolesti, koje se često pojavljuju kod onih pacijenata čiji su rođaci nekada bolovali od iste bolesti. I kako se pokazalo, prema statistikama, takvih pacijenata ima puno.

Uzmimo primjer kako se rak prenosi. Pokusi su provedeni s miševima, kada su miševi rođeni od bolesnog miša, a polovica potomaka u procesu života oboljela je od raka ili benigne neoplazme. Trenutno onkolozi vjeruju da onkogen postoji kod pacijenata oboljelih od raka: karcinoma dojke, jajnika, crijeva i leukemije.

Rizična skupina

Obično se, kada se identificira rizična skupina kod bolesnika koji joj može pripadati, radi anamneza cijele obitelji i rodbine do 3. koljena:

1. Imate li rak prije 50. godine?
2. Jesu li bliski rođaci imali slučajeve raka: mama, tata, sestra, brat.
3. Bilo ponovljene bolesti s tumorom.

Ako se dogodi barem jedan slučaj, tada je osoba u opasnosti. Ali molekularna analiza DNK u laboratorijima može dati detaljniji odgovor. Ako osoba ima sumnjive ili mutirane gene, tada postoji rizik da se razboli.

Nakon analize, ispada jedan ili skupina gena koji mogu uzrokovati rak u budućnosti. Također treba imati na umu da se određene bolesti, kao i onkologija, češće javljaju u određenoj etničkoj skupini ili rasi.

rak dojke

Je li rak dojke nasljedan? Pokušajmo odgovoriti na ovo pitanje. Rizična skupina uključuje žene čiji su bliski rođaci imali rak dojke ili jajnika. Ako je majka bila bolesna od ove bolesti, tada se kćerina šansa da se razboli utrostručuje. Podsjetimo, ova bolest je najčešća kod žena diljem svijeta, a češće se javlja kod Židova.

Popis gena odgovoran je za pojavu ove onkologije:

• BRCA2
• BRCA1

Ove žene u studiji gena i s bolesnim rođacima trebaju se pridržavati prevencije:

1. Godišnje se podvrgnite pregledu kod mamologa i uzmite opći, biokemijski test krvi.
2. Jednom godišnje napravite i mamografiju.
3. Opipajte i sami pregledajte dojke jednom u tri mjeseca radi čudnih simptoma: ugrušaka, točkica, crvenila itd.
4. Sam tumor je hormonski ovisan i, ako se lijekovi koji sadrže hormone i oralni kontraceptivi koriste pogrešno, može dovesti do raka.

Je li moguće da dijete dobije rak dok doji ako je žena već bolesna? Nikako, ali u ovom slučaju ne vrijedi hraniti, jer kod raka dojke tumor u bradavici luči gnoj, krv i sluz, što će biti opasno za bebu s niskim imunitetom.

rak jajnika

Među svim slučajevima, samo 10% ima rođake koji su također bolovali od ove bolesti. Popis gena:

• BRCA1
• BRCA2

Za prevenciju trebate:

1. Idite na redovite preglede kod ginekologa.
2. Uzmite sve analize krvi, urina i stolice.
3. Obavite ultrazvuk zdjelice jednom godišnje.

rak crijeva

Ova onkologija je prilično neugodna i vrlo agresivna, pa je potrebno stalno podvrgavati pregledu. Rizična skupina uključuje pacijente čiji su rođaci imali ovu bolest prije 50 godina. Ako je bilo više pacijenata i ako su bili u nekoliko generacija odjednom: majka, baka, prabaka itd. Obiteljski onkogen može se manifestirati pothranjenošću i popratnim bolestima gastrointestinalnog trakta.

Prevencija

1. Godišnje napraviti ultrazvuk trbušne šupljine i svih organa.
2. Jednom godišnje napravite kolonoskopiju za prisutnost adenomatoznih polipa i drugih neoplazmi.
3. Jednom svakih šest mjeseci donirajte izmet i urin za testove.

Rak pluća

Ova patologija je češća kod starijih muškaraca. Upravo zbog ljubavi prema pušenju ova bolest je češća kod predstavnika jače polovice. Ali ovaj rak može biti naslijeđen. Posebno treba voditi računa da roditelji i rođaci koji su ranije bolovali od ove bolesti nisu pušili. Također je potrebno proći genetsku analizu na mutaciju gena:

Prevencija

1. Prestanite pušiti.
2. Držati dalje od kancerogenih i otrovnih plinova, dima i prašine.
3. Obavite rendgenske snimke jednom godišnje.
4. Uzmite klinički i biokemijski test krvi.

Leukemija

Mala djeca češće obolijevaju od kronične leukemije. Rizična skupina također uključuje one odrasle osobe čiji su rođaci imali ovu bolest u djetinjstvu ili u odrasloj dobi. Ali potrebno je pojasniti da onkogen mogu prenijeti krvni srodnici.

Da biste brzo otkrili ovu bolest i ne propustili ranu pojavu, samo trebate uzeti krvne pretrage. Na općoj analizi već će se vidjeti da u krvi postoji veliki broj leukocita, povišen ESR a hemoglobin pada.

Budući da djeca češće pate od ove bolesti, ako je otac imao ovu bolest u djetinjstvu, tada bi novorođena kći ili sin trebali odmah proći trajni pregled nakon poroda kako bi se otkrila kronična leukemija.

Opća prevencija

Znanstvenici vjeruju da se onkogen, koji može biti kod ljudi u opasnosti, može pojaviti samo pod određenim uvjetima. Izbjegavanjem određenih čimbenika rizika možete se zaštititi od raka.

1. Odreknite se alkohola i pušenja. Ova dva čimbenika snažno djeluju na epitelne stanice i uzrokuju rak. Alkohol često uzrokuje: rak želuca, karcinom crijeva i gastrointestinalnog trakta. Cigarete uzrokuju: rak pluća, rak jezika, usana, desni.
2. Pravilna prehrana. Pokušajte jesti više biljne hrane: povrća, voća, bobičastog voća, gljiva i orašastih plodova. Ove su namirnice bogate antioksidansima koji održavaju okoliš alkalnim i sprječavaju razvoj raka.
3. Sport i aktivan stil života. Smanjuje rizik od raka sigmoidnog kolona i crijeva općenito. Također jača imunitet i metabolizam.
4. Godišnji pregled i analiza. Rak je prilično lako liječiti rani stadiji kada je mala i ne urasta u najbliža tkiva i organe. Ako uzimate godišnji biokemijski, opće analize krvi, možete brzo dijagnosticirati tumor.
5. U slučaju nejasnih simptoma bolesti, odmah se obratite liječniku.

BILJEŠKA! Do sada nije dokazana 100% nasljednost raka, ali rizik i dalje postoji.

U generacijama rodbine prvog reda, gdje je bilo slučajeva raka, mogućnost obolijevanja se udvostručuje, ali se svakim redom smanjuje. Ako jedan od jednojajčanih blizanaca ima rak, onda je drugi u opasnosti.

Pogledajmo čimbenike koji utječu na pojavu malignih tumora:

1. Ekologija.
2. Radijacija.
3. Alkohol, cigarete.
4. Konzumiranje hrane bogate karcinogenima, bojama, prehrambenim aditivima, pojačivačima okusa itd.
5. HIV i druge spolno prenosive bolesti često dovode do raka genitalija.
6. Bolesti imunodeficijencije. Imunitet je jedina stvar koja uopće može pobijediti rak.
7. opasno kemijske tvari, benzin, plastika, benzen, itd.

Zaključak

Dakle, prenosi li se rak i koliko je zarazan? Zapravo, čak ni onkolozi i znanstvenici ne mogu sa sigurnošću reći. A stvar je u tome što još nije poznata priroda raka i odakle ta bolest dolazi. Ili ljudi stvarno imaju onkogen, koji se počinje manifestirati i dovodi do mutacije stanica.

Ili se prenosi samo određena ranjivost ili predispozicija za rak, a također se manifestira pod određenim uvjetima. Obje ove opcije imaju isti ishod i istu taktiku koju smo analizirali.

- heterogena skupina malignih tumora raznih organa zbog nasljeđa jednog ili više gena koji uzrokuju određeni oblik raka ili povećavaju vjerojatnost njegova razvoja. Dijagnoza se temelji na obiteljskoj povijesti, genetskom testiranju, simptomima i dodatnim pretragama. Taktika liječenja određena je vrstom i opsegom neoplazije. Najvažnija uloga pripisuje se prevenciji razvoja neoplazmi, što uključuje redovite preglede bolesnika, isključivanje čimbenika rizika, liječenje prekanceroznih bolesti i uklanjanje ciljnih organa.

Opće informacije

Nasljedni oblici raka – skupina maligne neoplazme uzrokovana mutacijom jednog ili više gena i naslijeđena. Oni čine oko 7% ukupnog broja onkoloških bolesti. Vjerojatnost razvoja tumora značajno varira ovisno o specifičnoj genetskoj mutaciji i životnim uvjetima nositelja gena. Postoje takozvane "obitelji raka" u kojima do 40% krvnih srodnika boluje od maligne neoplazije.

Sadašnji stupanj razvoja genetskih istraživanja omogućuje pouzdano utvrđivanje prisutnosti defektnih gena kod članova obitelji koji su u opasnosti od razvoja nasljednih oblika raka. U tom smislu, moderni znanstvenici i praktičari sve se više usredotočuju na preventivne mjere usmjeren na prevenciju bolesti ove skupine. Dijagnostikom i liječenjem nasljednih oblika raka bave se genetičari, specijalisti iz područja onkologije, gastroenterologije, pulmologije, endokrinologije i drugih područja medicine.

Uzroci nasljednih oblika raka

Suvremena istraživanja pouzdano potvrđuju verziju genetske prirode raka. Utvrđeno je da su mutacije DNK uzrok razvoja svih oblika raka, uslijed čega nastaje klon stanica sposobnih za nekontrolirano razmnožavanje. Unatoč genetski određenoj prirodi malignih tumora, nisu sve neoplazije nasljedni oblici raka. Obično je pojava neoplazije posljedica nenasljednih somatskih mutacija uzrokovanih ionizirajućim zračenjem, kontaktom s karcinogenima, nekim virusne infekcije, smanjeni imunitet i drugi čimbenici.

Istinski nasljedni oblici raka rjeđi su od sporadičnih. U isto vrijeme, rizik od razvoja maligne neoplazije je izuzetno rijetko 100% - genetski poremećaji koji nužno uzrokuju rak nalaze se samo u 1 osobi od 10 tisuća stanovništva, u drugim slučajevima pričamo o manje ili više izraženoj predispoziciji za nastanak pojedinih onkoloških lezija. Oko 18% zdravih ljudi ima dva ili više rođaka oboljelih od raka, ali neki od tih slučajeva su slučajnost i utjecaj nepovoljnih vanjskih čimbenika, a ne nasljedni oblici raka.

Stručnjaci su uspjeli identificirati znakove fenotipa nasljednog tumora:

• Mlada dob bolesnika u vrijeme pojave simptoma
• Sklonost višestrukim lezijama različitih organa
• Bilateralna neoplazija parnih organa
• Nasljeđivanje onkološke bolesti u skladu s Mendelovim zakonima.

Treba imati na umu da se u bolesnika s nasljednim oblicima raka ne mogu otkriti svi gore navedeni znakovi. Međutim, izbor takvih parametara omogućuje nam da s dovoljnom pouzdanošću razlikujemo nasljedne tumore od sporadičnih. Uzimajući u obzir prirodu naslijeđene osobine, razlikuju se sljedeće mogućnosti prijenosa genetskih abnormalnosti:

• Nasljeđivanje gena koji izaziva razvoj određenog raka
• Nasljeđivanje gena koji povećava vjerojatnost razvoja određenog raka
• Nasljeđe nekoliko gena koji uzrokuju ili povećavaju rizik od raka.

Mehanizmi razvoja nasljednih oblika raka još nisu konačno utvrđeni. Znanstvenici sugeriraju da su najvjerojatnije povećanje broja staničnih mutacija, smanjenje učinkovitosti uklanjanja mutacija na staničnoj razini te smanjenje učinkovitosti uklanjanja patološki promijenjenih stanica na razini tijela. Razlog povećanja broja staničnih mutacija je nasljedno uvjetovano smanjenje razine zaštite od vanjskih mutagena ili kršenje funkcija određenog organa, što uzrokuje povećanu proliferaciju stanica.

Razlog smanjenja učinkovitosti uklanjanja mutacija na staničnoj razini u nasljednim oblicima raka može biti odsutnost ili nedostatak aktivnosti određenih enzima (na primjer, kod xeroderma pigmentosa). Smanjena eliminacija promijenjenih stanica na tjelesnoj razini može biti uzrokovana nasljednim imunološkim poremećajima ili sekundarnom supresijom imunološki sustav s obiteljskim metaboličkim poremećajima.

Nasljedni oblici raka ženskog reproduktivnog sustava

Postoji nekoliko sindroma karakteriziranih visokim rizikom od razvoja onkoloških bolesti žena reproduktivni sustav. Tri sindroma prenose tumore jednog organa: rak jajnika, rak maternice i rak dojke. U drugim nasljednim oblicima raka otkriva se predispozicija za razvoj neoplazije različitih lokalizacija. Dodijeliti obiteljski rak jajnika i dojke; obiteljski rak jajnika, maternice i dojke; obiteljski rak jajnika, maternice, dojke, gastrointestinalnog trakta i pluća; obiteljski karcinom maternice i gastrointestinalnog trakta.

Svi navedeni nasljedni oblici raka mogu biti uzrokovani raznim genetskim abnormalnostima. Najčešći genetski defekti su mutacije tumor supresorskih gena BRCA1 i BRCA2. Ove mutacije prisutne su u 80-90% pacijenata s nasljednim karcinomom jajnika i dojke. U isto vrijeme, u nekim sindromima, ove se mutacije otkrivaju samo u 80-45% pacijenata, što ukazuje na prisutnost drugih, još uvijek neistraženih gena koji izazivaju razvoj nasljednih oblika raka ženskog reproduktivnog sustava.

Bolesnike s nasljednim sindromima karakteriziraju određene značajke, posebice rani početak menarhe, česti upalni i displastični procesi (mastopatija, endometrioza, upalne bolesti ženskih spolnih organa) i visoka prevalencija dijabetes melitusa. Dijagnoza se postavlja na temelju obiteljske anamneze i podataka molekularno-genetičkih studija.

Ako se otkrije predispozicija za nasljedne oblike raka, provodi se prošireni pregled, preporuča se odbiti loše navike, propisati posebnu prehranu, ispraviti hormonalni profil. U dobi od 35-45 godina, prema indikacijama, profilaktički se provodi bilateralna mastektomija ili ooforektomija. Plan liječenja utvrđenih tumora sastavlja se u skladu s općim preporukama za neoplaziju odgovarajuće lokalizacije. Nasljedne neoplazme ove skupine odvijaju se prilično povoljno, petogodišnja stopa preživljavanja u takvim oblicima raka je 2-4 puta veća nego u sporadičnim slučajevima bolesti.

Nasljedni oblici raka probavnog sustava

Postoji opsežna skupina nasljednih sindroma s velikom vjerojatnošću razvoja gastrointestinalnih tumora. Najčešći je Lynchov sindrom - nepolipozni rak debelog crijeva koji se prenosi autosomno dominantno. Uz karcinom debelog crijeva, bolesnici s Lynchovim sindromom mogu imati rak uretera, rak tankog crijeva, rak želuca i rak tijela maternice. Bolest može biti uzrokovana terminalnim mutacijama različitih gena, najčešće - MLH1, MSH2 i MSH6. Vjerojatnost razvoja Lynchovog sindroma s abnormalnostima ovih gena kreće se od 60 do 80%.

Budući da bolesnici s ovim nasljednim oblikom raka čine tek oko 3% ukupnog broja oboljelih od raka debelog crijeva, genetske studije probira smatraju se nepraktičnima i provode se tek kada se utvrdi predispozicija. Zdravim pacijentima savjetuje se redovita opsežna pretraga, uključujući kolonoskopiju, gastroskopiju, ultrazvuk abdomena i zdjelice (kod žena). Kada se pojavi neoplazma, preporuča se provesti ne segmentalnu resekciju, već subtotalnu kolektomiju.

Drugi najčešći nasljedni oblik raka probavnog sustava je obiteljska adenomatoza debelog crijeva (FACC), koja se također prenosi autosomno dominantno. Bolest je uzrokovana mutacijom APC gena. Postoje tri vrste SATC-a: oslabljeni (manje od 100 polipa), klasični (od 100 do 5000 polipa), teški (više od 5000 polipa). Rizik od maligne transformacije u nedostatku liječenja je 100%. Bolesnici s ovim nasljednim oblikom raka mogu imati i adenome. tanko crijevo, duodenum i želuca, tumori CNS-a, neoplazme mekih tkiva, multipli osteofibromi i osteomi. Svi pacijenti podvrgavaju se godišnjoj kolonoskopiji. Kod prijetnje malignomom, bolesnici s teškim i klasičnim nasljednim oblicima karcinoma podvrgavaju se kolproktektomiji. Kod oslabljenog tipa SATK moguća je endoskopska polipektomija.

Skupina sindroma polipoze hamartoma uključuje juvenilnu polipozu, Peutz-Jeghersov sindrom i Cowdenovu bolest. Ovi nasljedni oblici raka očituju se polipozom želuca, tankog i debelog crijeva. Često povezana s lezijama kože. Moguća pojava kolorektalnog karcinoma, tumora želuca i tanko crijevo. Prikazani su redoviti endoskopski pregledi gastrointestinalnog trakta. Uz prijetnju maligne degeneracije, izvodi se endoskopska polipektomija.

Nasljedni oblici raka želuca podijeljeni su u dvije vrste: difuzni i intestinalni. Difuzne neoplazme razvijaju se s vlastitim nasljednim sindromom uzrokovanim mutacijom gena CDH1. Intestinalni tumori otkrivaju se u drugim sindromima, uključujući mutacije koje uzrokuju malignu neoplaziju jajnika i dojke, kao iu Lynchovom sindromu. Rizik od razvoja raka s mutacijom u genu CDH1 je približno 60%. Bolesnicima se preporučuje profilaktička gastrektomija). Obiteljski oblici bolesti rijetko se otkrivaju. Nefroblastom se često kombinira s anomalijama u razvoju genitourinarnog sustava. Manifestira se bolovima i velikom hematurijom. Liječenje - nefrektomija, zračenje, kemoterapija. U literaturi postoje opisi uspješnih organočuvačkih operacija, ali takvi zahvati još nisu uvedeni u širu kliničku praksu.

Li-Fraumenijev sindrom je nasljedni oblik raka koji se prenosi autosomno dominantno. Manifestira se ranom pojavom sarkoma, raka dojke, akutne leukemije, neoplazije nadbubrežne žlijezde i središnjeg živčani sustav. Novotvorine se obično dijagnosticiraju prije 30. godine života i imaju visoku tendenciju recidiva. Prikazani su redoviti preventivni pregledi. Zbog visokog rizika od drugih tumora, taktika liječenja postojeće neoplazije može se razlikovati od općeprihvaćene.

Što je "maligni tumor"?

Njegova glavna značajka je nadilaženje teritorija namijenjenog određenom tkivu. Ako tumor raste u temeljno tkivo, onda se govori o invaziji (implementaciji). Invazija je prvi znak malignog tumora.

Ako se tumorske stanice odvoje od glavnog žarišta, prenose se limfom i krvlju po tijelu, nasele se u drugim, udaljenim organima (obično u limfni čvorovi, jetra, pluća) i tamo formiraju sekundarna, udaljena žarišta rasta tumora, tada govore o metastazama, odnosno širenju tumorskog procesa po tijelu. Osobito su opasne mikrometastaze, najmanja žarišta rasta tumora, koja se često ne mogu vidjeti niti kirurški ukloniti. Mikrometastaze se mogu suzbiti samo lijekovima protiv raka.

Sljedeći znak malignog tumora je autonomija rasta, odnosno nekontroliranost tijela. Autonomnost tumora očituje se u neograničenosti njegova rasta. Tumor ne osjeća volumen tkiva kojem pripada, njegova masa ničim nije ograničena. Autonomija se očituje i u neovisnosti o okolnim tkivima. Okolna tkiva zaustavljaju rast susjednih tkiva ako izađu izvan granica svog teritorija. Maligni tumori ne osjećaju te utjecaje, barem ne u dovoljnoj mjeri. Oni napadaju strane teritorije (invazija), i što je najvažnije, sposobni su rasti u stranom okruženju. Štoviše, bitno je da stanice, koje se odvajaju od tumora, mogu rasti odvojeno od njega u vanzemaljskom mikrookruženju. Sposobnost metastaziranja nije toliko sposobnost odvajanja i širenja, već sposobnost rasta na stranim teritorijima, u stranom mikrookruženju. Metastaze su ono što tumor čini doista malignim.

Sljedeće bitno svojstvo malignog tumora je besmrtnost njegovih stanica. Normalne stanice su smrtne, njihove životni ciklus uključuje programiranu smrt – apoptozu. Tumorske stanice ne poznaju granicu razmnožavanja ni u tijelu ni izvan njega – one su besmrtne.

Vrlo važan i obavezan znak malignog tumora je njegova monoklonska priroda. Maligni tumor se razvija iz jedne genetski modificirane stanice. U tom smislu riječ je o klonu, odnosno potomku genetski homogenih stanica nastalih iz jedne stanice. Naravno, u nizu generacija u tumoru nastaju mutacije koje stvaraju nove, sekundarne klonove koji stvaraju genetsku heterogenost unutar tumora, ali to je sekundarna heterogenost. U početku, tumor je klon stanica koji je nastao iz transformirane, odnosno pretvorene u malignu stanicu.

Koji su uzroci malignog tumora.

Postoje mnoge teorije o razvoju raka (nasljedne, kemijske, virusne, kromosomske itd.), ali sve one, u biti, odražavaju samo različite aspekte jednog procesa. Do danas je nedvosmisleno poznato i dokazano da svaka živa stanica sadrži protoonkogene (posebne polipeptidne tvari), koje se pod određenim uvjetima pretvaraju u aktivni oblik - onkogene. Ali onkogeni već grade eksplozivnu, malignu verziju stanice, koja dovodi do rasta tumora. Mnogo je čimbenika koji pridonose prijelazu protoonkogena u aktivni oblik. Tradicionalno se među uzročnicima malignih novotvorina razlikuju kancerogene tvari, virusi koji nose tumore i zračenje.
Postoji li nasljedna predispozicija za razvoj malignog tumora?

Za sada je nedvojbeno da se zloćudne novotvorine temelje na oštećenju genetskog aparata u germinativnim (spolnim) i somatskim stanicama, čineći te stanice osjetljivima na djelovanje kancerogenih čimbenika okoline koji mogu potaknuti proces malignosti (maligne transformacije) . Ovisno o tome je li se početna mutacija dogodila u spolnoj ili somatskoj stanici, rak može biti nasljedan ili nenasljedan.

Rješavanje problema prepoznavanja nasljednih varijanti zloćudnih novotvorina, proučavanje njihove genetske heterogenosti i identificiranje osoba predisponiranih za pojavu ovih bolesti danas je povezano sa suvremenom genetikom, osmišljenom da integrira teorijska i primijenjena dostignuća medicine i biologije, usmjeravajući ih u konačnici na razvoj preventivnog smjera u onkologiji. Nasljedni oblici malignih neoplazmi nalaze se u gotovo svim lokalizacijama tumora i u prosjeku čine 5-15% svih slučajeva raka. U nekim neoplazijama (embrionalni tumori kod djece), udio nasljednih varijanti doseže 30-40%. Nasljedna priroda raka najviše se proučava kod malignih neoplazmi kao što su kolorektalni karcinom, rak ženskog reproduktivnog sustava (rak dojke, rak jajnika), medularni karcinom štitnjače (MCC) itd.

Koji su kriteriji za razlikovanje nasljednog oblika raka?

Davne 1984. godine, na temelju istraživanja opsežnih pedigrea, ponekad uključujući i više od 100 rođaka, predloženi su kriteriji za odabir "nasljednog" raka, kojeg karakterizira:

• činjenica obiteljske akumulacije;
• "vertikalni" prijenos bolesti;
• rana dob početka;
• bilateralne ili multifokalne lezije, specifične tumorske asocijacije.

Činjenica obiteljske akumulacije (3 ili više oboljelih rođaka) i rana dob početka bolesti glavna su obilježja svih nasljednih karcinoma.

Međutim, veći rizik od bolesti među članovima obitelji nije uvijek dokaz da je to posljedica genetskih čimbenika. Obiteljska akumulacija (agregacija) može biti rezultat ne genetskih, već okolišnih čimbenika (priroda i karakteristike prehrane), fizičkih čimbenika (onečišćenje otrovnim tvarima, industrijski otpad, pozadinsko zračenje, loše navike). Stoga se mora shvatiti da "obiteljski" rak ne znači uvijek i "nasljedni" rak. Lakše je procijeniti mogući utjecaj na razvoj malignih bolesti u obitelji uobičajenih čimbenika okoliša. Da bi se to postiglo, analizira se učestalost bolesti među krvnim srodnicima obitelji, koji iz nekog razloga žive odvojeno od djetinjstva, pa stoga nisu bili pod utjecajem istih čimbenika. Obrnuto, uspoređuje se učestalost bolesti među krvnim srodnicima i posvojenom djecom te roditeljima koji žive u istim uvjetima i pod utjecajem su istih čimbenika.

Nasljedni karcinom ženskog reproduktivnog sustava (rak dojke i jajnika). Koja je taktika?

Sada je dobro utvrđeno da su 5-18% raka dojke (BC) i raka jajnika (OC) nasljedne varijante, čiji je razvoj povezan s početnom mutacijom u zametnim stanicama s naknadnim genetskim događajima u somatskim stanicama dojke. žlijezda i jajnika. Dakle, sklonost raku dojke i jajnika u takvim je obiteljima naslijeđena.

Značajno postignuće u području proučavanja nasljednih oblika raka dojke i OC je otkriće gena BRCA1 i BRCA2, od kojih mutacija u jednom od njih daje visok rizik od razvoja raka dojke i OC. Trenutno je opisano više od 300 različitih mutacija, lokaliziranih u različitim regijama ovih gena, koje daju vrlo visok rizik od bolesti.

Rizik od razvoja raka dojke i/ili OC kod žena nositeljica mutacija gena BRCA1 je 87% za rak dojke i 44-87% za OC. U nositeljica BRCA2 mutacija rizik od razvoja OC je značajno niži i iznosi 20%, a najveći rizik od razvoja ove bolesti uočen je u žena u dobi od 40-49 godina te u obiteljima u kojima je nakupljanje OC povezano s rakom dojke. . Dobivene su činjenice koje upućuju da rizik od razvoja OK u nositeljica mutacije BRCA gena značajno raste s velikim brojem trudnoća i porođaja te opada s povećanjem dobi pri prvom porodu.

Nasljedni oblik raka dojke karakterizira lokalizacija samo u području mliječne žlijezde i često se pojavljuje kao primarna množina lezija (prisutnost nekoliko žarišta tumora). Kod žena koje su imale rak dojke rizik od razvoja drugog karcinoma dojke je 5 puta veći. U bolesnica s rakom dojke iz nasljedno opterećenih obitelji učestalost bilateralnih lezija mliječnih žlijezda je 3 puta veća. Osim toga, u nekim obiteljima s nasljednim rakom dojke određeni tumori su nešto češći nego što bi se moglo očekivati ​​- to su karcinomi jajnika, endometrija i debelog crijeva.

Pretpostavlja se da nasljedni čimbenik može biti uzrok razvoja OC i javlja se u približno 10% bolesnika s ovom patologijom. Genetske studije pokazale su da je relativni rizik od razvoja OK 2-20 puta veći za žene s nasljednom poviješću bolesti. Stupanj rizika ovisi o broju srodnika zahvaćenih OC prvog stupnja srodstva. Najčešće se nasljedni oblik OC kombinira s karcinomom dojke, rjeđe je to manifestacija nasljednog nepolipoznog kolorektalnog karcinoma.

U sustavu prevencije nasljednih oblika raka dojke i OK vrlo važna zadaća je identifikacija osoba s visokim genetskim rizikom od razvoja karcinoma, njihovo dinamičko praćenje i pružanje pravovremene preventivne skrbi. Glavni cilj praćenja rizičnih skupina je rano otkrivanje bolesti i rano započinjanje njezina liječenja. Da biste to učinili, preporuča se, počevši od 25-35 godina, svakih 6-12 mjeseci, konzultacije ginekologa i mamologa, mamografija, intravaginalni ultrazvuk, određivanje tumorskog markera CA-125.Taktike upravljanja i preporuke u prisutnost mutacija u BRCA genima ovisi o rizičnoj skupini žene.

Prema D. McKayu, visokorizičnu skupinu čine obitelji u kojima se s velikom vjerojatnošću utvrđuju mutacije gena BRCA1 ili BRCA2. Skupina umjerenog rizika - žene s visokim rizikom od razvoja raka dojke zbog prisutnosti ovog oblika maligne neoplazme u njihovoj užoj obitelji. Niskorizična skupina - žene kod kojih se, unatoč prisutnosti slučajeva raka dojke među njihovim rođacima, rizik od razvoja ove bolesti neznatno povećao.

Ako se kod pacijentice s rakom dojke pronađe mutacija, potrebno je pozvati najbližu rodbinu na genetsko testiranje. Nakon što se utvrdi mutacija u obitelji bolesnika, članovi obitelji po ženskoj liniji pozivaju se na konzultacije s genetičarom za rak. Ovaj intervju govori o tehničkim pitanjima genetskog testiranja. Ako se mutacija nađe kod pacijentice s rakom dojke, vjerojatnost pronalaska slične mutacije kod zdravih članova obitelji vrlo je velika.

Ako se mutacija BRCA1 otkrije kod zdravog člana obitelji, mogu se dati sljedeće preporuke: program probira, eksperimentalna kemoprofilaksa i preventivna operacija o kojoj se danas raspravlja. Također je potrebno razmotriti mogućnost nepostojanja mutacije u genu BRCA1. Ako zdravi član obitelji pacijenta s mutacijom BRCA1 nema takvu mutaciju, tada je rizik od razvoja raka dojke ili raka jajnika sličan onom uočenom u ovoj populaciji. Stoga dodatne mjere probira nemaju smisla.

Dakle, genetsko testiranje je proces u dva koraka. U prvoj fazi identificira se genska mutacija kod pacijentice s rakom dojke, u drugoj fazi nudi se genetsko testiranje zdravim članovima obitelji. Budući da različite klinike koriste različite kriterije, jasno je da je korisno usvojiti dogovorene kriterije za odabir kandidata za genetsko testiranje.

Očito je da će genetsko testiranje biti korisno samo vrlo ograničenom broju ljudi. Kriteriji za povećani (3 puta veći od opće populacije) i umjereni rizik od razvoja raka dojke prije nego što navrše 50 godina definirani su u nastavku.

Kriteriji visokog rizika od razvoja nasljednog raka dojke:

1. Obitelji s poviješću raka dojke i/ili jajnika u 4 ili više članova obitelji u bilo kojoj dobi.

2. Obitelji u kojima su 3 bliska srodnika oboljela od raka dojke prije 40. godine.

3. Obitelji s 3 člana mlađa od 60 godina s rakom dojke i/ili jajnika.

4. Obitelji s rakom dojke i jajnika u nekom od srodnika

Kriteriji za umjereni rizik od razvoja nasljednog raka dojke:

1. Žena prvog stupnja oboljela je od raka dojke prije 40. godine.

2. Srodnica u drugom koljenu po očevoj strani oboljela je od raka dojke u dobi ispod 40 godina.

3. Srodnica u prvom koljenu ima bilateralni rak dojke mlađa od 60 godina.

4. Dvije srodnice u prvom ili drugom koljenu imaju rak dojke mlađe od 60 godina ili rak jajnika u bilo kojoj dobi.

5. Rođak prvog ili drugog koljena ima rak dojke i jajnika u bilo kojoj dobi.

6. Tri rođaka u prvom ili drugom koljenu imaju rak dojke ili jajnika u bilo kojoj dobi.

7. Muški srodnik u prvom koljenu ima rak dojke u bilo kojoj dobi.

1. Mlađi od 30 godina - mamografija nije indicirana.

2. U dobi od 30-34 godine - mamografija nije indicirana osim ako članu obitelji nije dijagnosticiran rak dojke u dobi ispod 39 godina; u tom slučaju mamografiju treba započeti 5 godina mlađe od dobi dijagnoze.

3. U dobi od 35-49 godina - godišnja mamografija.

4. U dobi od 50 godina i više - svakih 18 mjeseci.

Kriteriji za umjereni rizik od razvoja nasljednog karcinoma jajnika:

1. Dva rođaka u prvom koljenu s poviješću raka jajnika.

2. Jedna srodnica u prvom koljenu s dijagnozom raka jajnika i jedna srodnica u prvom koljenu s dijagnozom raka dojke mlađa od 50 godina.

3. Jedna srodnica u prvom koljenu s dijagnozom raka jajnika i dvije srodnice u prvom i/ili drugom koljenu s dijagnozom raka dojke mlađe od 60 godina.

4. Prisutnost mutacije u genu odgovornom za pojavu nasljednog karcinoma jajnika.

5. Troje srodnika u prvom i/ili drugom koljenu s dijagnozom raka debelog crijeva i jedan slučaj raka jajnika.

Ženama u dobi od 25-64 godine s umjerenim rizikom od karcinoma jajnika preporuča se godišnji ultrazvučni pregled i određivanje tumorskog markera CA-125 u krvi.

Nasljedni rak debelog crijeva.

Smatra se da je 15-20% slučajeva raka debelog crijeva genetski uvjetovano, a preostalih 75-80% uzrokovano je okolišnim čimbenicima. Rizik od razvoja kolorektalnog karcinoma usko je povezan s obiteljskom poviješću. Rođaci u prvom koljenu oboljelih od raka debelog crijeva oboljevaju od raka oko 10 godina ranije. Rizik postupno raste ovisno o broju oboljelih članova obitelji, težini kliničke slike (prisutnost više malignih bolesti) i dobi u kojoj se neoplazija manifestira kod njih.

stol 1

Nasljedni rak debelog crijeva uključuje dva prilično dobro opisana oblika: nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom i nasljedni karcinom debelog crijeva (RCC), koji se razvio u pozadini obiteljske adenomatozne polipoze. Mnoge druge obitelji koje također imaju obiteljsko nakupljanje RTC-a i/ili adenoma, ali nemaju jasnu korespondenciju s nasljednim sindromima, grupirane su u skupinu obiteljskog kolorektalnog karcinoma.

Nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom (HNPCC) ili Lynchov sindromjai tip II je najizraženiji oblik nasljedne RTK, koja čini oko 5-10% svih oblika kolorektalnog karcinoma. Vjeruje se da je uzrok HNKRR mutacija jednog od gena lokaliziranih na kromosomima 2 i 3 (hMSH2, hMSH1, hPMS1, hPMS2).

Kriteriji za NNKRR uključuju:

1) prisutnost u obitelji najmanje 3 srodnika u prvom koljenu s morfološki potvrđenom dijagnozom RTK;

2) uzastopni poraz dviju generacija;

3) najmanje jednom od oboljelih članova obitelji trebao bi biti dijagnosticiran kolorektalni karcinom prije 50. godine života.

Sindrom HNKRC karakterizira rani razvoj tumora (prosječna dob 45 godina), sklonost oštećenju desnog debelog crijeva (> 70% slučajeva) i razvoj multiplih malignih neoplazmi (Lynch tip I sindrom). Neke obitelji mogu imati povećan rizik od razvoja drugih vrsta raka. To uključuje rak endometrija, dojke, jajnika, želuca, tankog crijeva, gornjeg urinarnog trakta (Lynchov sindrom tip II).

Nasljedni kolorektalni karcinom na pozadini obiteljske adenomatoze debelog crijeva. Obiteljska adenomatozna polipoza (FAP) debelog crijeva čini oko 1% svih slučajeva malignih tumora debelog crijeva. Sindrom je opisan 1880. Bolesnici s FAP-om nositelji su mutacije u genu APC. FAP je karakteriziran višestrukim adenomatoznim intestinalnim polipima (u nekim slučajevima njihov se broj mjeri u tisućama). Polipi se pojavljuju u ranoj dobi(u pravilu do 40 godina) i lokalizirani su u području prijelaza debelog crijeva u rektum. Rizik od razvoja zloćudnih tumora u ovih je bolesnika 18 puta veći nego u općoj populaciji. Ukoliko se bolesnici ne liječe, maligna transformacija adenoma je neizbježna. Od kliničkog interesa nije samo broj adenoma u debelom crijevu, njihova lokalizacija, već i izvanintestinalne manifestacije (tumori mekih tkiva, kostiju, karcinom štitnjače, rjeđi tumori tankog crijeva, mozga, jetre). Rizik od razvoja ovih tumora je mnogo manji, ali to treba imati na umu pri probiru rođaka pacijenata.

Postoji nekoliko različitih sindroma karakteriziranih adenomatozom gastrointestinalni trakt te pojava tumora mekih tkiva i kostiju, tumora mozga.

Gardnerov sindrom je nasljedna bolest s klasičnim kliničkim trijasom: adenomatoza debelog crijeva, kožni fibromi i epidermoidne ciste. Često se nalaze koštane anomalije (osteomi lubanje, egzostoze kostiju i hrskavice), abnormalan zagriz. Treba napomenuti da su izvanintestinalne manifestacije vrlo varijabilne i da se mogu razviti prije pojave adenomatoze. Vjerojatnost malignosti adenoma u ovom sindromu je oko 100%.

Turcov sindrom (vjerojatno varijanta Gardnerovog sindroma) je rijedak nasljedni sindrom koji se očituje kombinacijom adenomatoze i tumora mozga.

Peutz-Jeghersov sindrom – karakteriziran multiplim adenomima koji zahvaćaju sve dijelove gastrointestinalnog trakta. Ekstraintestinalne manifestacije - pigmentacija sluznice usana, usne šupljine, kao i dlanove, tabane i perianalno područje.

Obiteljski karcinomski sindrom (Li-Fraumeni) obuhvaća najmanje 6 oblika tumora, što se razlikuje od prethodno opisanih genetski naslijeđenih sindroma, karakteriziranih određenom organskom specifičnošću.

Kakav je probir i pravovremeno liječenje bolesnika s Lynchovim sindromom i FAP-om?

Do danas je glavni pristup organizaciji i funkcioniranju sustava genetske prevencije nasljednih oblika raka debelog crijeva probir srodnika bolesnika i aktivno dinamičko medicinsko ispitivanje osoba s visokim rizikom od razvoja raka.

U prvoj fazi probira koriste se klinički kriteriji: obiteljsko nakupljanje kolorektalnog karcinoma i/ili adenoma debelog crijeva, prisutnost srodnika s polineoplazijom i drugim zloćudnim novotvorinama (rak endometrija, jajnika, dojke) u obitelji. S obzirom na to da se rak debelog crijeva i druge zloćudne novotvorine kod HLRCR javljaju u ranijoj dobi (do 40-45 godina) od sličnih sporadičnih tumora, probir u tim obiteljima treba započeti u dobi od 20 godina. S obzirom na predominantnost raka u HNCRC-u desnog debelog crijeva, metoda izbora za probir trebala bi biti kolonoskopija (endoskopski pregled crijeva) jednom u 2 godine. Pacijenti se testiraju na mutacije u jednom od gena hMSH2 i hMSH1. Ako se kod pacijenata otkrije mutacija ovih gena, zdravi srodnici podvrgavaju se sličnom testiranju, nakon čega slijedi formiranje rizičnih skupina i njihovo aktivno dispanzersko praćenje.

Uz Lynch II sindrom, pravovremena dijagnoza bolesti kod žena uključuje godišnji ultrazvučni pregled zdjeličnih organa s dijagnostičkom kiretažom maternice (zbog visokog rizika od raka endometrija) u dobi od 30 do 65 godina. Za probir karcinoma jajnika koriste se mogućnosti ultrazvučnog pregleda zdjeličnih organa, doppler analize krvotoka te određivanje razine tumorskog markera antigena CA-125. Ovaj probir za rak jajnika također se radi jednom godišnje za žene starije od 30 do 65 godina.

Bliski srodnici (prvi stupanj) bolesnika s FAP-om trebaju biti pod stalnim liječničkim nadzorom od dobi od 10-12 godina.

Ulcerozni kolitis i Crohnova bolest povezani su s rakom. Postoje li podaci o nasljednoj prirodi ovih upalne bolesti crijeva (IBD)? Etiopatogeneza ovih IBD-a nije jasna. Međutim, ne može se isključiti uloga genetskih čimbenika. Brojna zapažanja svjedoče o obiteljskoj prirodi Crohnove bolesti i ulceroznog kolitisa. Postoje dokazi da zdravi rođaci ovih pacijenata karakteriziraju funkcionalni ili imunološki poremećaji, uključujući povećanu propusnost crijeva, poremećaje imunološkog sustava.

Nedvojbeno su važni čimbenici okoline i psihološki čimbenici, njihov utjecaj na predispozicije za razvoj bolesti.

Medularni karcinom štitnjače.

Nasljedni medularni karcinom štitnjače (MTC) je glavni sastavni dio sindromi multiple endokrine neoplazije tip IIa, koji uključuje sklonost karcinomu štitnjače i feokromocitomu i tip IIb, koji osim sklonosti karcinomu štitnjače i feokromocitomu, uključuje i brojne neurome sluznice. Učestalost nasljednih oblika ove patologije je 25%, što je potvrđeno molekularno-genetičkom analizom, uključujući otkrivanje mutacija u onkogenu RET. Na temelju dobivenih podataka pokazana je mogućnost provođenja profilaktičkog odstranjivanja štitnjače, koje će služiti prevenciji razvoja karcinoma ove lokalizacije u opisanim sindromima.

Koja je uloga genetskih čimbenika u Hodgkinovoj bolesti (HD) i ne-Hodgkinovom limfomu (NHL)? Uloga genetskih čimbenika u etiologiji HD-a i NHL-a nije u potpunosti razjašnjena. Poznati su izolirani slučajevi visoke učestalosti HD, NHL i njihove kombinacije u pojedinim obiteljima.

Opisan je Purtillov X-vezani limfoproliferativni sindrom – to je specifična varijanta NHL-a koja pogađa dječake u vrlo ranoj dobi (gen se nalazi na X kromosomu).

Što su genodermatoze povezane s tumorom? Koje su vrste genodermatoza? Genodermatoza povezana s tumorom je specifična kožna stigma povezana s malignim tumorom (koža, mozak, kosti ili unutarnji organi) i nasljeđuje se prema zakonima genetike. Poznato je najmanje 50 različitih nasljednih genodermatoza povezanih s tumorom, uključujući:

1. Sindrom FAMMM karakterizira prisutnost brojnih atipičnih madeža, kao i malignog melanoma kože. U nekim varijantama sindroma također se opažaju intraokularni melanom i rak gušterače.

2. Multipli hamartom (Cowden) sindrom uključuje sljedeće kožne anomalije: kupolaste ili spljoštene papule, bradavice, točkastu keratodermiju dlanova, višestruke angiome i lipome, papule na desnima i nepcu te "skrotalni" jezik. Ovi pacijenti imaju vrlo visok rizik od karcinoma dojke (uključujući obostrani oblik bolesti) i papilarnog karcinoma štitnjače.

3. Peutz-Jeghersov sindrom karakteriziraju višestruke pigmentirane lezije na usnama, oralnoj sluznici, konjunktivi, periorbitalnoj regiji i prstima. Bolesnici također imaju više crijevnih polipa, koji mogu pokazivati ​​znakove adenoma. Takvi bolesnici imaju rizik (iako mali) od razvoja adenokarcinoma debelog i tankog crijeva (duodenum 12). Uz ovu bolest

javljaju se i tumori iz stanica jajnika.

4. Pacijenti s xeroderma pigmentosa (XP) imaju izrazito visoku osjetljivost kože na sunčevu svjetlost. Već u prvim godinama života na otvorenim dijelovima kože nastaju bore; za dato stanje karakteriziran brzim procesima degeneracije epitela, što dovodi do stvaranja bora, teleangiektazija, keratoza, papiloma i, u nekim slučajevima, karcinoma i melanoma. Fotofobija, lakrimacija i keratitis doprinose zamućenju rožnice.

Tako je na temelju molekularne dijagnostike u onkologiji postalo moguće pokrenuti pitanje rane (pretkliničke) dijagnostike i prevencije nasljednih zloćudnih novotvorina na temelju organizacije specijaliziranog medicinsko-genetičkog savjetovališta, koje se sastoji od sljedećih koraka:

1. genetski probir (otkrivanje i registracija obitelji opterećenih zloćudnim novotvorinama);
2. genetsko savjetovanje (utvrđivanje genetske dijagnoze i prognoze bolesti);
3. formiranje genetskih rizičnih skupina (rano dijagnosticiranje i prevencija raka).

Ispitivanje gena predispozicije za rak u klinički zdravih srodnika oboljelih od raka bit će od velike važnosti, budući da će takav pristup potpuno promijeniti taktiku medicinskog genetskog savjetovanja, čija će glavna zadaća biti identificirati osobe nositelje onkopatoloških gena predispozicije za razvoj specifične forme tumora.

Rak je uobičajena bolest, stoga ne čudi da u mnogim obiteljima postoji jedna ili više osoba koje su bolovale od ove patologije. U većini slučajeva, bolest se razvija slučajno, neoplazma se može pojaviti kod bilo koga. Međutim, neki ljudi imaju genetsku predispoziciju za razvoj određenih vrsta raka.

O ulozi nasljeđa u nastanku raka Elina Aranovich, liječnica opće prakse, kardiolog, onkolog na Europskoj klinici.

Ponekad se u rodu otkriva rak jedne lokalizacije u nekoliko predstavnika različitih generacija. Na njih se može primijeniti termin "obitelj raka". Godine 1913. znanstvenik Vartin uveo je ovaj pojam u govor i povezao ga s Napoleonom Bonaparteom. Analizirao je genealogiju francuskog cara i opisao nasljednu prirodu raka. Kroz mnoge generacije, preci i potomci Napoleona umirali su od raka želuca ili raka probavnog trakta. Ovaj slučaj je postao klasičan primjer "obitelj raka" i ušao je u sve medicinske udžbenike. Kako se može objasniti ovo nasljeđe?

Sa svakog roditelja na dijete prenosi se određeni skup gena. Sukladno tome, od jednog od njih može dobiti oštećenu kopiju gena, a zbog te mutacije će se u budućnosti razviti tumor na određenom organu. Važno je razumjeti da se sam rak ne prenosi genetski, već samo predispozicija za njega. Kada se identificira više slučajeva u obitelji, to je najčešće slučajno ili zato što su članovi obitelji izloženi zajedničkom faktoru rizika, kao što je pušenje. Ponekad ljudi nasljeđuju određene gene i utječu na njih. Recimo da ste naslijedili promjene gena koje vam otežavaju uklanjanje toksina iz tijela. Ako pušite, a vaše tijelo nije u stanju ukloniti kancerogene tvari iz duhanskog dima, tada ste skloniji raku nego oni koji nemaju takav genetski program.

Gornji primjer Bonaparteove “rakove obitelji” dokaz je takve uzročne veze. Znanstvenici su otkrili da je umro od malignog tumora želuca. Osnova za razvoj patologije bila je pothranjenost cara. To jest, vanjski čimbenik izazvao je manifestaciju mutacijskog gena. U prehrani Napoleona praktički nije bilo povrća i voća. Bilo je puno soli u hrani koju je jeo. To se može objasniti činjenicom da su se tijekom dugotrajnih neprijateljstava mogli sačuvati samo slani proizvodi.

Postoji mala skupina malignih tumora koja se prenosi na potomstvo kao individualna nasljedna osobina sklonosti za njihovu pojavu. Prema članak, koje je objavila Američka udruga za borbu protiv raka, samo pet do deset posto svih vrsta tumora pojavljuje se zbog genetske mutacije, preostalih 90-95% malignih procesa povezano je s čimbenicima okoliša i načinom života.

Čestim vrstama nasljednih oblika raka smatraju se patologije reproduktivnih organa (rak dojke i jajnika) i probavnog sustava.

Rak dojke uzrokovane mutacijama u nekoliko gena. Prvenstveno odgovoran za pojavu ove patologije BRCA1 i BRCA2. Svatko ima te gene, oni reguliraju normalan rast stanica dojke i sprječavaju mogući rast raka. U slučaju mutacije, oni se prestaju nositi sa svojim zadatkom. Prema niz studija , oko 12% žena bez nasljedne anomalije tijekom života oboli od raka dojke. Nasuprot tome, žene s mutiranim genima imaju 72% šanse za razvoj raka dojke do 80. godine za BRCA1 i 69% za BRCA2 nositelje.

Rizik Raka jajnik također se povećava kao rezultat mutacijeBRCA.Šansa za razvoj bolesti prije 80. godine života je 44% za BRCA1 i 17% za BRCA2 nositelje. Za usporedbu, patologija bez mutacijskih gena javlja se u samo 1,3% žena tijekom života. 6% muškaraca koji naslijede mutaciju BRCA2 mogu razviti rak dojke do dobi od 70 godina. Muškarci s mutacijama u oba BRCA gena imaju blago povećan rizik od razvoja drugih vrsta raka (kao što je rak kože).

nasljednioblici tumora probavnog sustava mogu biti uzrokovane skupinom sindroma koji povećavaju vjerojatnost razvoja gastrointestinalnih tumora.

Lynchov sindrom se smatra najčešćim od njih. To je genetska bolest koja dovodi do raka debelog crijeva. Također, s ovim sindromom pacijenti mogu razviti rak želuca i uretera, rak tijela maternice. Bolest može biti uzrokovana mutacijama u nekoliko gena. Najčešće je to gen PMS2 koji sadrži upute za stvaranje proteina koji pomaže u popravljanju oštećenja DNA.

Cowdenov sindrom je genetska anomalija koja je uzrokovana defektom u genu PTEN, koji pomaže u regulaciji rasta stanica. Osobe s Cowdenovim sindromom razviju više benignih tumora. Imaju visok rizik da postanu maligni i rašire se po tijelu. Sindrom može uzrokovati kancerozne tumore dojke, kao i in probavni trakt, Štitnjača, maternice i jajnika.

Nasljeđivanje mutacije TP53 uzrokuje Li-Fraumenijev sindrom. Riječ je o rijetkoj nasljednoj bolesti koju karakterizira rana pojava višestrukih primarnih karcinoma: mogu se pojaviti tumori dojke ili mozga, pluća ili jajnika.

Bilo što od sljedećeg trebalo bi biti indikacija za posjet liječniku:

• ako je nekoliko vaših rođaka prvog stupnja (roditelji, sestre, braća, djeca) imalo dijagnozu raka, posebno jedne lokalizacije;
• ako je dijagnosticiran mladi rak (do 50 godina);
• ako je rodbini dijagnosticiran rak bez čimbenika rizika (na primjer, rak pluća u nepušača).

Specijalist će moći odgovoriti na sva vaša pitanja i propisati genetsko testiranje za prepoznavanje mutacija. Općenito, vrijedi redovito proći sveobuhvatnu provjeru vašeg zdravlja, na primjer, kao dio liječničkog pregleda. Također se preporučuje da se svaka osoba jednom godišnje podvrgne "provjeri". Ovo je program za ranu dijagnozu bolesti, koji uključuje cijeli niz testova i studija. Za razliku od liječničkih pregleda koji uključuju standardne preglede, preglede je moguće individualno odabrati.

Važno je da pacijenti s visokim rizikom, uključujući nasljedne, budu pod nadzorom stručnjaka prema individualnom rasporedu. To će vam omogućiti praćenje dinamike razvoja patologije i njezino daljnje liječenje. Na primjer, za prevenciju raka ženskog reproduktivnog sustava potrebno je posjetiti ginekologa i mamologa, napraviti magnetsku rezonancu, CT ili ultrazvuk zdjeličnih organa i dojki. Ženama mlađim od 35 godina preporučuje se posjet specijalistima jednom godišnje, nakon 35 - dva puta godišnje.

Vrste obiteljskog raka rano se pojavljuju. To je zbog činjenice da je mutirana stanica u tijelu od rođenja i ne nastaje tijekom života. Kako bi se izbjegao razvoj "obiteljskih" oblika raka, važno je pridržavati se uravnotežene prehrane, voditi aktivan način života i odreći se loših navika, jer izloženost alkoholu i duhanskom dimu može izazvati malignu degeneraciju gena. Stanice.