Što je mioklonični spazam? Pedijatrijska mioklona epilepsija u djece. Lennox-Gastautov sindrom Mioklonski napadaji Epilepsija Turingov sindrom

Nedovoljna zrelost mozga i cijelog živčanog sustava uvjeti su zbog kojih se mogu pojaviti konvulzije kod djece mlađe od godinu dana. Istodobno, konvulzije se mogu otkriti u 3% beba rođenih na vrijeme i u 20% nedonoščadi. Stoga roditelji prijevremeno rođene djece trebaju posebno paziti na njihovo zdravlje.Mioklonske konvulzije su oštre, iznenadne nevoljne kontrakcije koje zahvataju mišićnu skupinu ili cijelo tijelo (najčešće njegov gornji dio i ruke). Najčešće se takve konvulzije javljaju tijekom padanja u san ili sna i ponekad se nazivaju noćnim drhtajima. U neke su djece takvi drhtaji izraženi prilično intenzivno. Potrebno je otkriti razlog za ovo stanje. Kod nekih ljudi ovo se stanje manifestira u odrasloj dobi i nije simptom nikakve bolesti. U ovom slučaju nije potreban poseban tretman. Mioklonični napadaji prilikom padanja u san mogu imati genetski uzrok. Ako su noćni drhtaji prilično jaki, mogu probuditi i preplašiti bebu. Za djecu mlađu od 5-6 mjeseci povijanje može biti alternativa, barem za vrijeme uspavljivanja.

Međutim, postoje i drugi uzroci miokloničkih napadaja u djece. Da biste to saznali, trebate potražiti kvalificiranu liječničku pomoć, podvrgnuti se temeljitom pregledu pomoću modernim metodama studije poput elektroencefalografije i magnetske rezonancije. Smatrati mogući razlozi napadaji u novorođenčadi.

1. Razni metabolički poremećaji.

Na primjer, hipoglikemija. Hipoklekemija je stanje u kojem je razina glukoze u krvi ispod 2,7 mmol/L. Njegov glavni uzrok je hiperinzulinizam Hiperinzulinizam je patologija uzrokovana viškom inzulina, što uzrokuje značajan pad šećera u krvi. Nedostatak glukoze može dovesti do gladovanje kisikom mozga, što dovodi do poremećaja njegove aktivnosti i može izazvati konvulzije.

Napadaji mogu biti uzrokovani hiponatrijemijom i hipokalcemijom. Hiponatrijemija je nizak sadržaj natrija u krvnom serumu, manji od 135 mEq/l. Hipokalcemija je niska razina kalcija u krvi. Liječenje ovih patologija zahtijeva kvalificirani medicinska pomoć. Obično je prognoza liječenja povoljna, posljedice se ne promatraju.

2. Encefalopatija je neupalna lezija mozga. U novorođenčadi može biti urođena ili stečena tijekom procesa. radna aktivnost. Za liječenje encefalopatije mogu se propisati lijekovi. Za ublažavanje simptoma - fizioterapija i masaža.

3. Meningitis i encefalitis. Meningitis je upala sluznice glave ili leđna moždina. Zarazna bolest - to je infekcija tijela određenom bakterijom koja dovodi do stvaranja gnojnih šupljina u mozgu. Važno je započeti liječenje na vrijeme i slijediti sve preporuke liječnika. Encefalitis je skupina bolesti mozga, uzrokovanih prodiranjem zaraznog agensa u tijelo. Za liječenje su propisani antivirusni i protuupalni lijekovi, odmor u krevetu i puno tekućine. Potrebna je hitna hospitalizacija djeteta.Glavna stvar u dijagnostici meningitisa i encefalitisa je lumbalna punkcija, uz pomoć koje se uzima cerebrospinalna tekućina za analizu.

ilimiokloni napadaji — to su oštre, sekundarne, iznenadne, nevoljne, ponovljene kontrakcije (ili trzaji) mišićnih skupina, poput starta, koje zahvaćaju cijelo tijelo ili njegov dio, češće ruke ili Gornji dio torzo.

Mioklonički napadaj je generalizirani .

Mioklonički napadaji su uzrok oštrog pada osobe, tzv. padajući napadi ". Napadaj padanja traje 1-2 sekunde, naglo počinje i prestaje. Tijekom napada pada, postoji visok rizik od traumatske ozljede mozga ili prijeloma, modrica.

S miokloničkim grčevima u rukama osoba naglo ispušta predmete, na primjer, posipa šećer, odbacuje žlicu. Ponekad postoje samo lagane kontrakcije u rukama, koje osjeća samo sam oboljeli. Karakterizira povećani mioklonus ujutro (1-1,5 sati nakon buđenja), osobito s nedostatkom sna. Okolni ljudi povezuju takve trzaje s neurotskim poremećajima. Češće se obraćaju liječniku tek nakon dodavanja generaliziranih toničko-kloničkih konvulzija s padom i gubitkom svijesti. Već kod imenovanja neurologa, prilikom ispitivanja pacijenata, moguće je identificirati prethodne mioklonske napadaje. Nadalje, mioklonus treba održavati i bilježiti u njemu svakodnevno.

Takav miokloni napadaji karakteristika za mioklone epilepsije .

Na miokloni napadaji kod mioklone epilepsije polypeak discharge – val . Na video-EEG praćenju, pražnjenje polipeak vala podudara se sinkrono s miokloničkim napadajem.

YouTube video prikazuje primjer miokloničkih napadaja.

Benigni mioklonus

Prisutnost mioklonusa ne znači uvijek da pacijent ima epilepsiju.

Neepileptički mioklonus ili benigni mioklonus može se otkriti u nekim neurološkim patološka stanja i kod zdravih ljudi.

Uzroci benignog mioklonusa mogu biti: teške progresivne degenerativne bolesti mozga, oštećenja moždanog debla i leđne moždine, kao i akutna ishemijsko - hipoksična oštećenja mozga.

Najčešće, gotovo svaka osoba promatra mioklonus u sebi ili u onima oko sebe kada zaspi ( hipnagogički mioklonus ili noćne drhtavice ). Smatraju se apsolutno normalnim fiziološkim simptomom. Neki ljudi imaju ovo drhtanje kad zaspi izraženo značajno. U takvim slučajevima dolazi do potrebe video - EEG - praćenja kako bi se isključila epileptička geneza mioklonusa. Mioklonus u snu ne zahtijeva nikakve lijekove.

Uzrok mioklonusa

Koje se bolesti mogu manifestirati miokloničkim napadajima?

- U bolesnika s difuznim lezijama sive tvari mozga: bolesti nakupljanja, zarazne bolesti (na primjer, Creutzfeldt-Jakobova bolest, subakutni sklerozirajući panencefalitis).
- Na pozadini metaboličkih poremećaja (uremija, hipoksija, hiperosmolarna stanja, paraneoplastični sindromi).
- Na pozadini progresivnih neuroloških bolesti: progresivna mioklona epilepsija sa ili bez Lafora tijela.
Manifestacija primarne generalizirane epilepsije: juvenilna mioklona epilepsija, ili absansi s miokloničnom komponentom.
U novorođenčadi, povezano s neurodegenerativnim stanjima (npr. gangliozidoze: Tay-Sachsova bolest, Alpersova bolest).

Od kojih stanja treba razlikovati miokloničke napadaje?

Diferencijalna dijagnoza mioklonus se javlja između simptoma:

miokimija,

fokalni motorički napadaji kod epilepsije,

tička hiperkineza,

benigni mioklonus nakon padanja u san,

hiperreakcija (hipereksleksija) kod straha.

Tremor(lat. tremor- drhtanje) - brzi, ritmični, kratki pokreti udova ili trupa, uzrokovani kontrakcijama mišića. Može biti normalno s umorom, jakim emocijama; kao i u patologiji, na primjer, u Parkinsonovoj bolesti.

Tiki To su brzi, stereotipni i kratkotrajni pokreti. Tikovi su uvjetno proizvoljno kontrolirani, nasilni: osoba ih nije u stanju svladati ili zaustaviti. Nekoliko minuta pacijenti mogu zaustaviti krpelj, ulažući napore, prevladavajući značajnu unutarnju napetost.

T iki izgled normalni, ali nevoljni ili opsesivni pokreti: treptanje, šmrcanje, kašljanje, češanje, mimika (boranje čela, iskrivljavanje usta), namještanje odjeće ili frizure, slijeganje ramenima, glasovi u obliku nevoljnih zvukova, vikanje. Ovo su vrlo česti simptomi, tako da gotovo svakome može biti dijagnosticiran Tiki. Tiki pogoršava se uzbuđenjem, smanjuje odvraćanjem pažnje, fizičkim radom, koncentracijom na autsajdera, nestaje u snu.

hipereksleksija - patološki pojačana reakcija koja se javlja na neočekivani podražaj (preplašeno trzanje).

Svi se s vremena na vrijeme stresu. Ali kod hipereksleksije ljudi gotovo poskoče i na najmanji šušanj. Ovo je urođena značajka živčanog sustava.

Miokimija(trzanje) vjeđe je ponavljajuća kontrakcija kružnog mišića oka, smještenog u debljini vjeđa. Treptanje se u svakodnevnom životu često naziva tikom, ali nije. Tikovi se mogu demonstrirati (na molbu da pokaže kakve tikove pacijent ima, lako ih portretira). Miokimija se ne može prikazati proizvoljno. Mali mišići oka se kontrahiraju nehotice. Pacijenti kažu: "Oko mi trza."

tetanija(starogrč. τέτανος - grč, napetost) - konvulzivni napadaji uzrokovani poremećajem metabolizma kalcija u tijelu, povezani s nedostatkom funkcije paratireoidnih žlijezda (češće kada su oštećene tijekom operacije) ili zbog dehidracije s opetovanim povraćanjem ili proljev.

Tetanija je česta tegoba kod djece, adolescenata i odraslih - “grčevi u listovima” tijekom dana i češće tijekom spavanja. Bolni grčevi u nogama prestaju sami ili nakon trljanja, tresenja uda. Promatraju se kod gotovo svih ljudi u različitim razdobljima života. Često nestaju nakon uporabe dodataka kalcija.

žarišni napadaji je najčešća manifestacija epilepsije. Parcijalni napadaji nastaju kada su neuroni u određenom području hemisfere mozga oštećeni. Fokalni napadaji su jednostavni parcijalni, složeni parcijalni i sekundarno generalizirani:

• jednostavni fokalni napadaji - s jednostavnim parcijalni napadaji nema oštećenja svijesti
• složeni žarišni napadaji - napadaji s gubitkom ili promjenom svijesti, zbog određenih područja pretjerane ekscitacije i mogu postati generalizirani.
• sekundarno generalizirani napadaji - karakterizira početak u obliku jednostavnog parcijalnog napadaja, nakon čega slijedi širenje epileptičke aktivnosti na cijeli mozak i manifestira se konvulzijama mišića cijelog tijela s gubitkom svijesti.

Ako epiaktivnost dolazi iz motoričkog korteksa, tada se napadi manifestiraju klonovima u zasebnim mišićnim skupinama. To su klonički jednostavni parcijalni napadaji kod žarišne epilepsije i klinički su slični miokloničkim napadajima kod miokloničke epilepsije.

Benigni mioklonus nakon padanja u san - fiziološki tremor cijelog tijela ili njegovih dijelova na zaspati(hipnički trzaji). svojstvena većini ljudi.

Kod male djece prepad u snu ometa miran san. Djeca se naglo bude i plaču. Pomaže poboljšati san jednostavnih koraka: bebe čvrsto poviti, pokriti težom dekicom, rubove dekice također možete ugurati ispod madraca.

U videu snimljenom na YouTubeu možete vidjeti primjer normalnog fiziološkog sna, praćenog benignim mioklonusom sna.

Dakle, znamo što je miokloni napadaji, uzroci miokloničkih napadaja; što su neepileptični benigni mioklonus. Otkriveno mioklonus razlike u različitim patološkim stanjima: tremor, miokimija, fokalni motorički napadaji u epilepsiji, tik hiperkineza, tetanija, benigni mioklonus u snu, hiperreakcija (hipereksleksija) sa strahom.

Pogledati na video miokloni napadaji u juvenilnoj miokloničkoj epilepsiji i video fiziološki tremori tijekom spavanja u zdravog djeteta . A sva ta različita stanja slična su jednostavnim trzajima, specijalist za epilepsiju može razumjeti dijagnozu. Ako se pojavi mioklonus, obratite se neurologu radi dogovora.

U klasifikaciji epilepsije postoji veliki broj njegovih oblika, jedan od tih oblika će se raspravljati u ovom članku. Mioklonička epilepsija je neugodna i uvjetno bezopasna bolest koju karakteriziraju generalizirani epileptički napadaji asinkronog tipa.

Mioklonička epilepsija (juvenilna ili juvenilna epilepsija) benigna je bolest koja u većini slučajeva zahvaća adolescente, zbog čega se ova bolest ponekad naziva i adolescentna.

Razlika između benigne bolesti i maligne je u uzrocima njezina nastanka. Dakle, zloćudna bolest nastaje zbog poremećaja u mozgu povezanih s zarazne bolesti, tumori (često nasljedstvo igra važnu ulogu u razvoju napadaja), itd. Benigni oblik, pak, nastaje pod utjecajem hormonalnih promjena u rastućem organizmu i potpuno nestaje do određene dobi.

Juvenilna mioklona epilepsija prvi put se spominje 1867. godine, međutim tek 1955. godine u Njemačkoj je liječnik Janz sa svojim kolegama postigao izdvajanje ove bolesti u zasebnu bolest. Od tog vremena, bilo je moguće susresti takav naziv za bolest kao Janzov sindrom.

Ova se bolest dijagnosticira u 10% bolesnika s dijagnosticiranom epilepsijom. Rizična skupina uključuje adolescente u dobi od 8 do 24 godine. S početkom puberteta (puberteta) bolest se povlači i više ne smeta bolesniku. Unatoč tome, pacijent koji je imao ovu bolest trebao bi biti pod kontrolom liječnika.

Razlozi

Uzroci mioklonus epilepsije mogu biti različiti. Glavni faktor koji utječe na nastanak juvenilne epilepsije je nasljedstvo. Štoviše, prisutnost genskih abnormalnosti nije uvijek odlučujući čimbenik za razvoj napadaja. Moguće je da takvo dijete uopće neće patiti od napadaja. Provocirajući čimbenici mogu biti:

• redoviti nedostatak sna, uz kronični umor;
• alkoholna pića i psihotropne tvari;
• jarko svjetlo;
• glasna buka;
• prekomjerni rad i prekomjerna ekscitacija živčanog sustava kao rezultat živopisnih iskustava (i negativnih i pozitivnih).

Ova adolescentna i mladenačka bolest ne može se prenijeti ni na koji drugi način osim nasljedstvom, stoga se neće moći zaraziti od epileptičara koji stoji pored nje.

U nekim slučajevima, moguće je da je manifestacija simptoma uzrokovana tumorom ili drugim upalni procesi u mozgu. Mora se shvatiti da takvi napadaji nisu mioklonični - oni su generalizirani maligni napadaji sa sličnim simptomima. U takvim slučajevima nije potrebno nadati se potpunom oslobađanju od bolesti nakon dostizanja određene dobi.

Vrste bolesti

Postoji nekoliko varijanti juvenilne bolesti, uključujući:

• dječji;
• Draveov sindrom;
• Unferricht-Lundborgova bolest;
• MERRF epilepsija.

Također, ova bolest je klasificirana prema vrstama napadaja. Dakle, napadaji kod juvenilne epilepsije su:

1. Klasična (mioklonična) - karakterizirana kontrakcijama mišića u pojedinačnim udovima i cijelom tijelu.
2. Odsutnosti - kratkotrajno isključivanje svijesti, koje se može dogoditi i bez pada pacijenta, i biti popraćeno naglim padom (podsjeća na nesvjesticu). Sindrom odsutnosti može se kombinirati s generaliziranim i lako se zamijeniti sa sekundarno generaliziranim tipom bolesti.
3. Toničko-klonički - najozbiljniji tip napada, jer je popraćen naglim padom, gubitkom svijesti i trzanjem cijelog tijela uz oslobađanje pjene iz usta.

dječji

Ova se podvrsta razvija u djetinjstvu i može nastaviti do dobi od pet godina. U pravilu, s početkom dobi od 5 godina, prelazi u mladenački tip bolesti.

Bolest se javlja kod djece mlađe od 3 godine (češće za godinu ili dvije). Točan uzrok bolesti nije poznat. Karakterizira ga trzanje udova i glave djeteta, u posebno teškim slučajevima cijelog tijela. Simptomi se pojačavaju u vrijeme odlaska u krevet ili nakon buđenja (). Sve druge tjelesne funkcije ne trpe, razvoj se nastavlja skladno, nisu utvrđena nikakva odstupanja u mentalnim ili intelektualnim sposobnostima.

Draveov sindrom

Teška vrsta gore opisane bolesti. Javlja se u dojenčadi i čini 5% od ukupnog broja pacijenata koji boluju od mioklonus epilepsije. Uzrok je genetski. Beba se skladno razvija sve do pojave prvih znakova bolesti.

Sama bolest ima ozbiljne posljedice za djetetovo tijelo. Moguća su psihoneurološka odstupanja, pa čak i smrtni ishod.

Unferricht-Lundborgova bolest

Najčešći oblik mioklone epilepsije. Najčešće se javlja već u kasnom djetinjstvu (moglo bi se reći, u ranoj odrasloj dobi). Bolest napreduje polako i na samom početku ne daje nikakve komplikacije tijelu. Međutim, nakon nekog vremena pacijent bilježi oštećenje pamćenja, depresivna stanja i smanjenje intelektualnih sposobnosti.

U tijeku progresije bolesti ima dana kada se bolest nikako ne manifestira, kao i dana kada bolest ne dopušta bolesniku da ustane iz kreveta.

MERRF epilepsija

MERRF epilepsija (potrgana crvena vlakna) Ova vrsta bolesti razlikuje se od prethodnih po prisutnosti dodatnih simptoma u povijesti pacijenta. Dakle, osim trzaja mišića, pacijentu se dijagnosticira gluhoća, miopatija i problemi s koordinacijom pokreta.

Prisutnost pokidanih vlakana u skeletnim mišićima i povećani sadržaj mliječne kiseline u krvi pomaže u razlikovanju ove vrste od obične mioklonus epilepsije.

Simptomi

Simptomi mioklone epilepsije nisu slični napadima klasičnog tipa bolesti. Glavna razlika je u tome što je tijekom cijelog napadaja pacijent pri svijesti i svjestan svega.

Pristup može biti kao blagi oblik, i teže.

Blage manifestacije karakterizirane su trzanjem gornjih udova, a to se događa asinkrono. Pacijent može primijetiti paroksizme u karpalnom i karpalnom dijelu pojas za rame. Nešto rjeđe se bolest širi na Donji udovi a u teškim slučajevima i po cijelom tijelu.

Unatoč činjenici da bolest nije teška, u većini slučajeva - do 90% pacijenata, na ovaj ili onaj način, doživjelo je toničko-kloničke napadaje (generalizirane napadaje).

Među pacijentima koji boluju od juvenilne epilepsije postoje ljudi koji su iskusili mioklonični status.

Ovo stanje je potpuna kopija epileptičkog statusa i sastoji se u nemogućnosti prestanka trzanja (konvulzije se nastavljaju dugo i ne prestaju).

U slučaju epileptičkog statusa bolesnik je bez svijesti, ako pričamo o miokloničkom statusu, pacijent je pri svijesti.

Gubitak svijesti može se dogoditi kratkotrajno, a naziva se apsans (javlja se u 40% bolesnika).

Bilo dojenče ili mladost, nitko nije imun na status.

Dijagnostika

Odredite prisutnost bolesti ranoj fazi skoro nemoguće. Ali to je nemoguće učiniti zbog nespremnosti roditelja da obrate pozornost na manje manifestacije bolesti. U pravilu, trzaji mišića povezani su s živčanom pretjeranom ekscitacijom ili razvojnom značajkom djeteta, ali ne i s epilepsijom.

Prvo zvono obično zazvoni već kad se simptomima dodaju toničko-klonički napadaji, a to se događa do treće ili četvrte godine.

Prije svega, liječnik mora utvrditi koju vrstu epilepsije pacijent ima. Da biste to učinili, isključite prisutnost skrivene infekcije, tumorski procesi i druge neugodne manifestacije koje mogu izazvati napad.

Kompleks dijagnostičkih mjera uključuje:

1. Magnetna rezonancija (MRI).
2. Angiografija.
3. Elektroencefalografija (EEG).

Imenovanje EEG studije moguće je nakon identifikacije ili isključivanja čimbenika izazivanja.

Dijagnostika na EEG aparatu

EEG će omogućiti razlikovanje miokloničnog tipa od drugih kako bi stručnjak mogao propisati pravi tretman

Liječenje

Nemoguće je jednoznačno odgovoriti na pitanje liječi li se juvenilna mioklona epilepsija ili ne, jer je bolest prilično složena i u većini slučajeva prolazi sama od sebe.

Izliječite bolest sami lijekovi to nije uvijek moguće, jer se bolest smatra kroničnom iu 80% slučajeva nastavlja se u latentnoj fazi, unatoč naizgled zaustavljenim napadima.

Liječenje mioklonus epilepsije provodi se prema istom principu kao i uobičajeni oblici bolesti - monoterapija. Odabire se određeni lijek (valproat), odabire se individualna doza i započinje tijek liječenja. Tijekom trudnoće doza se smanjuje.

Ako liječenje nije učinkovito, samo liječnik može promijeniti dozu ili promijeniti lijek, jer svaka intervencija nestručne osobe u tijeku liječenja može samo pogoršati situaciju.

Osim lijekovi, važno je promatrati miran način života, jer bilo što može izazvati napad, čak i obična sunčeva svjetlost, koja se tijelu činila presvijetlom.

Često se obitelji s djetetom koje boluje od mioklonične epilepsije sele u ruralno područje kako ne bi iskušavali sudbinu i ne izazivali bolest.

Prognoza

Potpuni oporavak bolesnika, s medicinskog gledišta, gotovo je nemoguć. Bolest je klasificirana kao neizlječiva. Čini se kao da nakon završetka puberteta dolazi potpuno izbavljenje od bolesti, ali nije tako. Bolest jednostavno prelazi u kronični stadij i prestaje uznemiravati pacijenta.

Problem je u tome što bilo koji provocirajući čimbenik (otkazivanje tretmana ili glasna glazba itd.) može izazvati novi napad.

Unatoč tome, prognoza bolesti smatra se pozitivnom i ljudi s takvom dijagnozom mogu živjeti do duboke starosti.

Dakle, mioklonička epilepsija je ozbiljna bolest adolescencije, koja zahtijeva praćenje i redovito liječenje. Ne puštajte sve na pretek, ne šalite se sa svojim zdravljem, pogotovo ako je dijete na udaru!

Mioklonički spazam karakteriziraju kratkotrajne kontrakcije mišića tijela. Ovaj sindrom prati oštra drhtavica, konvulzije, štucanje itd. Konvulzivni grčevi mogu se pojaviti i tijekom spavanja i tijekom aktivne tjelesne aktivnosti osobe. Iznenadni napad mogu izazvati oštri zvukovi, jaka svjetla, pa čak i iznenadni dodir. Kod djece se slična reakcija najčešće javlja s jakim strahom.

Razlozi za razvoj bolesti

Trenutno postoji dosta bolesti koje su popraćene kratkotrajnim konvulzijama. Ako se pojave takvi simptomi, potrebno je saznati razloge za njegov razvoj.

Najčešći čimbenici koji pridonose pojavi miokloničkih napadaja su:

• povećana tjelesna aktivnost;
• stres i emocionalna iskustva;
• neadekvatan unos vitamina i minerala;
• dugotrajna uporaba lijekova koji sadrže kofein;
• ovisnost o nikotinu;
• negativna reakcija na određene lijekove (estrogen, kortikosteroidi).

Vrlo često, konvulzije izazvane takvim uzrocima utječu na prste, kapke i listove nogu. U pravilu je takav grč kratkotrajan i prestaje sam od sebe, bez potrebe za ozbiljnim liječenjem.

Osim toga, postoje ozbiljniji čimbenici koji izazivaju mioklonus. To uključuje:

• distrofične promjene u mišićnom tkivu;
• razvoj amiotrofične skleroze, koja je popraćena smrću živčanih stanica;
• spinalna mišićna atrofija;
• ozljeda mišićnog živca;
• autoimune bolesti (Isaacov sindrom) itd.

Unatoč činjenici da mioklonički napadaji u većini slučajeva ne predstavljaju opasnost, sve manifestacije ove prirode zahtijevaju konzultacije s liječnikom i temeljit pregled pacijenta kako bi se isključili ozbiljniji simptomi.

Simptomi napada

Značajka miokloničkih napadaja je odsutnost boli. Grčevi mogu utjecati na jedan ili skupinu mišića.

Vizualno se promatraju mali trzaji lica, ruku, kapaka itd. Njihovo trajanje ne prelazi 1 minutu, a najčešće se takve manifestacije pojavljuju u snu.

Kod miokloničkih napadaja uočavaju se sljedeći simptomi:

• utrnulost i napetost mišića u glavi i vratu;
• tikovina gornjeg kapka;
• nevoljne kontrakcije mišića;
• lagani tremor udova;
• simptom "nemirnih nogu" (otok, grčevi, itd.).

Mioklonički grč u području potkoljenice nalikuje uobičajenom, ali postoji značajna razlika između njih: kod mioklonusa nema gubitka svijesti, za razliku od konvulzivnog sindroma.

Tijek napadaja u djetinjstvu

U djece mioklonički spazmi mogu biti puno teži nego u odraslih. Često je mioklonus popraćen generaliziranim napadajem, nalik na malu epilepsiju s kratkotrajnim gubitkom svijesti i konvulzijama.

Mioklonička epilepsija, osim napadaja, može se javiti i s absansima (simptomi vrste kratkotrajne epilepsije), koji se najčešće uočavaju u dobi od 4 godine, ali nestaju s odrastanjem. Ove napade karakterizira trenutni stupor pacijenta, s otvorenim očima, međutim, osoba gubi svijest. Vrlo često napadaji apsansa u djece mogu biti preteča juvenilne mioklone epilepsije.

U djetinjstvu mioklonus je popraćen plačljivošću, emocionalnom nestabilnošću, povećanom osjetljivošću, ali s pravodobnom terapijom ovo se stanje brzo stabilizira i prognoza za oporavak je povoljna.

Klasifikacija konvulzivnog sindroma

Trenutno postoji sljedeća klasifikacija mioklonusa:

• Fiziološki. Ova vrsta miokloničkih napadaja uzrokovana je fizičkim umorom, emocionalnim i osjetilnim ispadima. U pravilu se fiziološki mioklonus očituje napadajem štucanja, noćnim drhtajima i grčevima u potkoljenicama.
• epileptičar. Glavni čimbenici u razvoju epileptičkog mioklonusa su bolesti koje mogu biti popraćene napadajima. Simptomatologija bolesti očituje se prilično jasno i postupno napreduje.
• Bitno. U ovom slučaju, uzrok miokloničkog napadaja je nasljedni faktor. Prvi simptomi bolesti pojavljuju se u ranoj dobi a vrhunac u pubertetu.
• Simptomatično. U ovom obliku, glavni simptom mioklonusa je trajna ataksija mekog nepca. Prema lokalizaciji razlikuju se kortikalna, subkortikalna, periferna i segmentna žarišta. Distribuciju mišića proizvode segmentni, žarišni i multifokalni mioklonusi s ritmičkim i aritmičkim kontrakcijama.

Dijagnostičke metode

Kako bi se propisao adekvatan tretman, potrebno je provesti dijagnostičke mjere koje će pomoći u isključivanju ozbiljnih bolesti, budući da se u nekim slučajevima mioklonus može maskirati kao druge, teže manifestacije. Ovo stanje posebno vrijedi za djecu, jer su njihovi simptomi mnogo teži.

Prilikom prve posjete liječniku, vizualni pregled bolesnika i razjašnjavanje detaljne anamneze uz utvrđivanje mogućnosti genetskog prijenosa, trajanja i učestalosti miokloničkih napadaja, što omogućuje razlikovanje konvulzija i njihovih uzroka.

Za točniju dijagnozu mogu se propisati sljedeće metode ispitivanja:

• uzimanje krvi za biokemijsku analizu;
• X-ray pregled područja glave;
• elektroencefalografija.

Na temelju dobivenih podataka i vanjskog pregleda, neurolog postavlja konačnu dijagnozu i propisuje sve potrebne terapijske mjere.

Strategija liječenja

Kod benignih miokloničkih konvulzija, ako se napad pojavi na prirodne podražaje (prenaprezanje, strah, itd.), ozbiljno liječenje nije obavezno. U slučaju epizodnih manifestacija, preporuča se uzimanje sedativnih lijekova koji normaliziraju živčani sustav. Ponekad je dovoljno uzeti tinkturu valerijane, matičnjaka ili valocordina.

S negativnim simptomima, koji su pogoršani ozbiljnim problemima u radu mozga i središnjeg živčanog sustava, propisuje se kompleksna terapija uz upotrebu antikonvulziva:

• kako bi se blokirao prijenos živčanih impulsa, propisani su nootropici (Piracetam, Cinnarizine, Phenotropil, Nootropil, itd.);
• opuštanje mišića i smanjenje aktivnosti središnjeg živčanog sustava može se postići uz pomoć mišićnih relaksansa i sedativa (Andaxin, Seduxen, itd.);
• s jakim i čestim konvulzijama, kao i za sprječavanje novih napadaja, propisuju se injekcije Oxybutyrate, Haloperedil i Droperidol;
• u teškim slučajevima propisuju se kortikosteroidi, ali samo u kratkom tijeku i pod nadzorom liječnika.

Treba imati na umu da je prevencija razvoja konvulzivnog sindroma, kao i uklanjanje uzroka koji izazivaju takvo stanje, od velike važnosti. Na primjer, s čestim noćnim drhtajima kod djece, preporuča se gledati samo mirne TV emisije prije spavanja, kao i isključivanje aktivnih igara koje povećavaju živčanu razdražljivost.

Pravilno provedena terapija i stalno praćenje bolesnika mogu nekoliko puta smanjiti učestalost miokloničkih napadaja. U isto vrijeme, osoba vodi puni život, bez osjećaja nelagode u komunikaciji s voljenima. U ovom slučaju, prognoza za oporavak je povoljna.

Pedijatrijska mioklona epilepsija Karakteriziraju ga kratkotrajni napadi, koji su kratkotrajne, često simetrične kontrakcije mišića, u kombinaciji s naglim smanjenjem tonusa mišića trupa i naglim padom prema naprijed, često uzrokujući ozljede lica i oštećenja usne šupljine. . Mioklonička epilepsija je heterogena skupina bolesti različite etiologije i promjenjive prognoze. Međutim, može se identificirati najmanje pet različitih podskupina, koje pokrivaju širok raspon mioklone epilepsije u pedijatrijskoj populaciji.

Benigni mioklonus djetinjstvo se javlja u djetinjstvu i očituje se kao niz miokloničkih napadaja koji zahvaćaju mišiće vrata, trupa i ekstremiteta. Izvana, mioklonus se može zamijeniti s infantilnim spazmom, ali EEG pacijenata s benignim mioklonusom u dojenačkoj dobi ne pokazuje abnormalnosti. Prognoza je povoljna, psihomotorni razvoj djece odgovara dobi, mioklonus prestaje do 2. godine. Antiepileptička terapija nije indicirana.

Razvoj djece do pojava miokloničkih napadaja dob djece odgovara dobnoj normi. Tijek trudnoće i poroda kod majke djeteta bez značajki. Rani razvoj bez patologije. Prosječna dob djeteta pri pojavi napadaja je oko 2 godine, no pojava napadaja moguća je kod djece od 6 mjeseci. do 4 godine. Učestalost miokloničkih napadaja vrlo varira: u nekih bolesnika napadaji se javljaju svakodnevno, nekoliko puta dnevno, u druge djece postoje interiktalna razdoblja koja traju i do nekoliko tjedana.

Kod malog dijela bolesnika debi kojima prethode febrilne konvulzije ili generalizirani toničko-klonički afebrilni napadaji. Otprilike 50% djece s miokloničkim napadajima ima periodične toničko-kloničke napadaje. Na EEG-u, brzi kompleksi od vrha do vala od 2,5 Hz ili više povezani su s normalnom pozadinskom aktivnošću snimanja u većini slučajeva. U najmanje 1/3 slučajeva postoji obiteljska anamneza epilepsije, što upućuje na nasljednu etiologiju bolesti.

dugoročno prognoza relativno povoljan. Mentalna retardacija javlja se u malom postotku slučajeva, a više od 50% bolesnika nakon nekoliko godina uđe u remisiju. Međutim, značajan dio djece ima poremećaje govora, poteškoće u učenju, emocionalne poremećaje i poremećaje u ponašanju, što zahtijeva dugotrajno praćenje i prilagodbu djece uz angažman stručnjaka različitih područja.

Kompleksna mioklona epilepsija to je heterogena skupina bolesti s lošom prognozom. Debi parcijalnih ili generaliziranih toničko-kloničkih napadaja opaža se u prvoj godini života i u tipičnim slučajevima prethodi početku mioklone epilepsije. Generalizirane konvulzije često su povezane s zarazna bolest s oštećenjem gornjeg dijela dišni put i subfebrilna temperatura; često se primjećuje epileptički status. Približno Oz slučajevi se dijagnosticiraju s odgodom mentalni razvoj. U anamnezi djece često postoji indikacija hipoksično-ishemične encefalopatije u perinatalnom razdoblju; pri određivanju neurološkog statusa karakteristični su znakovi oštećenja piramidalnih trakta, ekstrapiramidalni poremećaji u kombinaciji s mikrocefalijom. Obiteljska anamneza epilepsije rjeđa je u ove skupine bolesnika nego u djece s tipičnom mioklonom epilepsijom.

Neki djece otkriva se kombinacija čestih miokloničkih i toničkih napadaja, u tim slučajevima, ako se na EEG-u otkriju spori kompleksi vršnog vala, bolest se dijagnosticira kao Lennox-Gastautov sindrom. Ovaj sindrom karakterizira trijas napadaja otpornih na terapiju, spora EEG aktivnost vršnog vala tijekom budnosti i mentalna retardacija. U bolesnika s kompleksnom miokloničkom epilepsijom, interiktalni EEG otkriva spore pražnjenja vršnog vala i otpornost na antiepileptičku terapiju.

Napadaji karakteriziran upornim karakterom, učestalost mentalne retardacije i poremećaja ponašanja doseže gotovo 75% među svim pacijentima. Propisivanje lijekova valproična kiselina ili derivati ​​benzodiazepina mogu dovesti do smanjenja učestalosti ili težine napadaja. U bolesnika s napadajima otpornim na antiepileptičku terapiju treba razmotriti ketogenu dijetu.