Najpogostejši med redkimi: kaj morate vedeti o SMA. Vrste diagnoze SMA in diferencialna diagnoza

Spinalne mišične atrofije(SMA) - degenerativne bolezni s poškodbo motoričnih nevronov z začetkom v prenatalnem obdobju in progresivnim potekom v otroštvu in otroštvu. Progresivna mišična denervacija se delno kompenzira z reinervacijo iz sosednjih motoričnih enot, s čimer nastanejo velikanske motorične enote, razvije se nadaljnja atrofija mišičnih vlaken, ko se sčasoma vpletejo reinervacijski nevroni. patološki proces. Osrednji motorični nevroni niso prizadeti.

Spinalne mišične atrofije(SMA) se delijo na hudo infantilno obliko (Werdnig-Hoffmannova bolezen ali SMA tip 1), pozno infantilno, počasneje progresivno obliko (SMA tip 2) in juvenilno obliko z daljšim potekom (Kugelberg-Welanderjeva bolezen oz. SMA tip 3). Ta razvrstitev temelji na kliničnih manifestacijah, vključno s starostjo bolnika ob začetku bolezni, resnostjo mišične oslabelosti in potekom bolezni. Mišična biopsija ne razlikuje med tipoma 1 in 2, čeprav ima tip 3 bolj odrasli in ne infantilni vzorec denervacije-reinervacije.

Nekateri bolniki so klinično manifestacije so vmesni med tipoma 1 in 2 ali med tipoma 2 in 3. Različica spinalne mišične atrofije (SMA) - Fazio-Londeova bolezen - je progresivna bulbarna paraliza, ki je posledica degeneracije motoričnih nevronov, ki je bolj izrazita v možganskem deblu kot v hrbtenici. vrvica .

Vzrok hrbtenice(SMA) je pomanjkanje olajšanja na določeni stopnji razvoja programirane celične smrti, kar je normalen pojav v embrionalnem obdobju. Primitivna nevroektoderma proizvaja presežek motoričnih nevroblastov in drugih nevronov, vendar jih le približno 50 % preživi in ​​dozori v nevrone. Življenski krog"Extra" celice so omejene in so podvržene degenerativnim spremembam.

Če na določeno obdobja proces, ki ustavi fiziološko smrt celic, se ne razvije, odmiranje nevronov se lahko nadaljuje v poznem fetalnem in postnatalnem obdobju. Gen preživetja motornega nevrona (SMN) ustavi apoptozo motoričnih nevroblastov. Za razliko od večine genov, ki so ohranjeni skozi evolucijo, je SMN edinstven gen, ki ga najdemo pri sesalcih.

Klinične manifestacije spinalne mišične atrofije (SMA)

Glavni znaki spinalne mišične atrofije(SMA) tipa 1 so huda hipotenzija, generalizirana mišična oslabelost, zmanjšana mišična masa, odsotnost tetivnih refleksov, prizadetost mišic jezika, obraza in žvečilnih mišic, ohranjanje funkcije zunanjih mišic oči in zapiralke. Dojenčki s kliničnimi manifestacijami bolezni ob rojstvu imajo lahko težave z dihanjem in nezmožnost jesti.

Prirojene kontrakture, ki segajo po resnosti od preproste pašne noge do generalizirane artrogripoze, se pojavijo pri približno 10 % hudo prizadetih novorojenčkov. Dojenčki ležijo v sproščeni žabji drži, spontana motorična aktivnost je zmanjšana, otroci ne morejo premagati teže okončin, slabo držijo glave. Več kot 2/3 otrok s to boleznijo umre pred 2. letom starosti, v mnogih primerih pride do smrti v zgodnjem otroštvu.

dojenčki s spinalno mišično atrofijo(SMA) tip 2 je običajno sposoben sesati in pogoltniti, dihalna funkcija v zgodnjem otroštvu ni motena. Kljub napredujoči mišični oslabelosti mnogi bolniki preživijo do šolske starosti in še dlje, čeprav je v poznejših fazah bolezni huda stopnja invalidnosti in so bolniki priklenjeni na invalidski voziček. Nosni ton glasu in motnje pri požiranju se pojavijo v starejši starosti. Pri mnogih bolnikih z dolgo pričakovano življenjsko dobo skolioza postane eden glavnih zapletov bolezni.

Kugelberg-Welanderjeva bolezen- večina blaga oblika spinalna mišična atrofija (SMA) (tip 3). V otroštvu so klinične manifestacije bolezni lahko odsotne. Progresivna šibkost se razvije v proksimalnih okončinah, zlasti v mišicah ramenskega obroča. Bolniki ohranijo sposobnost samostojne hoje. Simptomi šibkosti mišic bulbarne skupine so redki.

Približno 25% bolnikov s to obliko spinalna mišična atrofija(SMA) mišična hipertrofija je bolj izrazita kot mišična atrofija; zato je mišično distrofijo mogoče napačno diagnosticirati. Bolniki lahko doživijo odraslo dobo. Fascikulacije so specifičen klinični znak mišične denervacije. Pri suhih otrocih lahko najdemo fascikulacije v deltoidu, bicepsu brachii in občasno v kvadricepsu stegnenice. Vendar pa lahko vztrajne nehotene gibe, podobne črvom, prikrije debela plast podkožne maščobe. Fascikulacije se bolje zaznajo v jeziku, kjer podkožnega vezivnega tkiva, ki ločuje mišično plast od epitelija, praktično ni. Pri krčenju jezikovne mišice, na primer pri joku ali pri iztekanju jezika, se fascikulacije pokažejo slabše kot pri sproščenem jeziku.

Pri iztegu rok naprej pri otrocih z spinalna mišična atrofija(SMA) pogosto je značilen tremor v prstih zaradi fascikulacij in mišične oslabelosti. Tega tremorja ne smemo zamenjati z cerebelarnim tremorjem. Mialgija ni tipična za SMA.

S spinalno mišično atrofijo(SMA) ne razvije bolezni srca. Intelekt je ohranjen, pogosto otroci s spinalno mišično atrofijo (SMA) kažejo višje intelektualne sposobnosti kot njihovi zdravi vrstniki, saj se energija, ki je ni mogoče usmeriti v telesno dejavnost, uresničuje na področju intelektualnega razvoja. Poleg tega je pri teh otrocih zaradi socialnih omejitev, ki jih povzroča bolezen, večja verjetnost, da komunicirajo z odraslimi kot z otroki.

To je najbolj maligna spinalna mišična atrofija, ki se razvije od rojstva ali v prvih 1-1,5 letih otrokovega življenja. Zanj je značilna naraščajoča razpršena mišična atrofija, ki jo spremlja ohlapna pareza, ki napreduje v popolno plegijo. Praviloma je Werdnig-Hoffmanova amiotrofija kombinirana z deformacijami kosti in prirojenimi razvojnimi anomalijami. Diagnostična osnova je anamneza, nevrološki pregled, elektrofiziološke in tomografske študije, analiza DNK in študija morfološke strukture. mišično tkivo. Zdravljenje je slabo učinkovito, usmerjeno v optimizacijo trofizma živčnega in mišičnega tkiva.

ICD-10

G12.0 Infantilna spinalna mišična atrofija, tip I [Werdnig-Hoffmann]

Splošne informacije

Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je najhujša različica vseh spinalnih mišičnih atrofij (SMA). Njegova razširjenost je na ravni 1 primer na 6-10 tisoč novorojenčkov. Vsak 50. človek je nosilec spremenjenega gena, ki povzroča nastanek bolezni. Toda zaradi avtosomno recesivnega tipa dedovanja se patologija pri otroku kaže le, če je prisotna ustrezna genetska aberacija tako pri materi kot pri očetu. Verjetnost, da bi imeli otroka s patologijo v takšni situaciji, je 25%.

Bolezen ima več oblik: prirojeno, vmesno (zgodnje otroštvo) in pozno. Številni strokovnjaki izpostavljajo slednjo obliko kot samostojno nozologijo - Kugelberg-Welanderjevo amiotrofijo. Zaradi pomanjkanja etiotropnega in patogenetskega zdravljenja, zgodnjega smrtnega izida je obravnava bolnikov z Werdnig-Hoffmannovo boleznijo ena najtežjih nalog sodobne nevrologije in pediatrije.

Vzroki

Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je dedna patologija, kodirana z okvaro genetskega aparata na ravni lokusa 5q13 5. kromosoma. Gen, v katerem se pojavijo mutacije, se imenuje gen survival motor neuron gen (SMN), gen, ki je odgovoren za preživetje motoričnih nevronov. 95 % bolnikov z Werdnig-Hoffmannovo boleznijo ima delecijo telomerne kopije tega gena. Resnost SMA je neposredno povezana z dolžino delecijskega mesta in sočasno prisotnostjo sprememb (rekombinacije) v genih H4F5, NAIP in GTF2H2.

Posledica aberacije gena SMN je nerazvitost motoričnih nevronov hrbtenjača lokaliziran v njegovih sprednjih rogovih. Posledica je nezadostna inervacija mišic, kar vodi do njihove izrazite atrofije z izgubo mišične moči in postopnim zmanjševanjem sposobnosti izvajanja aktivnih motoričnih dejanj. Glavna nevarnost je šibkost prsnih mišic, brez katere so gibi, ki zagotavljajo dihalno funkcijo, nemogoči. Hkrati ostane čutna sfera nedotaknjena skozi celotno bolezen.

Simptomi amiotrofije

prirojena oblika(SMA I) se klinično manifestira pred 6. mesecem starosti. V maternici se lahko kaže s počasnim gibanjem ploda. Pogosto se mišična hipotonija opazi že od prvih dni življenja in jo spremlja izumrtje globokih refleksov. Otroci slabo jokajo, slabo sesajo, ne morejo držati dvignjene glave. V nekaterih primerih (s poznejšim pojavom simptomov) se otrok nauči držati glavo in celo sedeti, vendar v ozadju razvoja bolezni te veščine hitro izginejo. Zanj so značilne zgodnje bulbarne motnje, zmanjšan faringealni refleks, fascikularno trzanje jezika.

Ta Werdnig-Hoffmanova amiotrofija je kombinirana z oligofrenijo in motnjami pri tvorbi kostno-sklepnega aparata: deformacije prsnega koša (lijakast in kobičasti prsni koš), ukrivljenost hrbtenice (skolioza), sklepne kontrakture. Mnogi bolniki imajo druge prirojene anomalije: hemangiome, hidrocefalus, klinasto stopalo, displazijo kolkov, kriptorhizem itd.

Potek SMA I je najbolj maligni s hitro naraščajočo nepremičnostjo in parezo dihalnih mišic. Slednje povzroča razvoj in napredovanje dihalne odpovedi, ki je glavni vzrok smrti. V zvezi s kršitvijo požiranja je možno vreči hrano Dihalne poti z razvojem aspiracijske pljučnice, ki je lahko usodna nevaren zaplet amiotrofija hrbtenice.

zgodnja otroška oblika(SMA II) se pojavi po 6 mesecih starosti. V tem obdobju imajo otroci zadovoljiv telesni in nevropsihični razvoj, v skladu s starostnimi normami pridobijo veščine držanja glave, prevračanja, sedenja, stojanja. Toda v veliki večini kliničnih primerov se otroci nimajo časa naučiti hoditi. Običajno se ta Werdnig-Hoffmannova amiotrofija manifestira po zastrupitvi s hrano ali drugi akutni nalezljivi bolezni, ki jo je utrpel otrok.

V začetnem obdobju se v spodnjih okončinah pojavi periferna pareza. Nato se hitro razširijo na zgornjih okončin in muskulature telesa. Razvija se razpršena mišična hipotonija, globoki refleksi zbledijo. Pojavljajo se kontrakture kit, tresenje prstov, nehotene mišične kontrakcije (fascikulacije) jezika. V kasnejših fazah se pridružijo bulbarni simptomi in progresivna respiratorna odpoved. Potek je počasnejši kot pri prirojeni obliki Werdnig-Hoffmannove bolezni. Bolniki lahko živijo do 15 let.

Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija(SMA III) - najbolj benigna spinalna amiotrofija v otroštvu. Pojavi se po 2 letih, v nekaterih primerih v obdobju od 15 do 30 let. Ni duševne zaostalosti, bolniki se lahko dolgo časa samostojno gibljejo. Nekateri od njih živijo do starosti, ne da bi izgubili sposobnost samopostrežbe.

Diagnostika

V diagnostičnem smislu za otroškega nevrologa starost pojava prvih simptomov in dinamika njihovega razvoja, podatki o nevrološkem statusu (predvsem prisotnost perifernih motoričnih motenj v ozadju popolnoma nedotaknjene občutljivosti), prisotnost sočasnih prirojenih pomembne so anomalije in deformacije kosti. Prirojeno Werdnig-Hoffmannovo amiotrofijo lahko diagnosticira neonatolog. Diferencialna diagnoza se izvaja z miopatijami, progresivno Duchennovo mišično distrofijo, amiotrofično lateralno sklerozo, siringomijelijo, poliomielitisom, sindromom ohlapnega otroka, cerebralno paralizo, presnovnimi boleznimi.

Za potrditev diagnoze se izvede elektronevromiografija - študija živčno-mišičnega aparata, zaradi katere se odkrijejo značilne spremembe, ki izključujejo primarno mišično vrsto lezije in kažejo na patologijo motoričnega nevrona. Biokemični krvni test ne pokaže pomembnega povečanja kreatin fosfokinaze, kar je značilno za progresivno mišično distrofijo. MRI ali CT hrbtenice v redkih primerih vizualizirata atrofične spremembe v sprednjih rogovih hrbtenjače, vendar omogočata izključitev druge patologije hrbtenice (hematomielija, mielitis, cista in tumor hrbtenjače).

Končna diagnoza Werdnig-Hoffmannove amiotrofije se postavi po pridobitvi podatkov mišične biopsije in genetskih študij. Morfološka študija mišične biopsije razkriva patognomonično atrofijo mišičnih vlaken v snopu z izmeničnimi conami atrofije miofibril in nespremenjenega mišičnega tkiva, prisotnost ločenih hipertrofiranih miofibril, področja izrastkov vezivnega tkiva. Analiza DNK, ki jo izvajajo genetiki, vključuje neposredno in posredno diagnostiko. Preko direktna metoda možno je tudi diagnosticiranje heterozigotnega nosilca genske aberacije, kar je pomembno pri genetskem svetovanju bratov in sester (bratov in sester) bolnih oseb, zakonskih parov, ki načrtujejo nosečnost. V tem primeru ima pomembno vlogo kvantitativna analiza števila genov lokusa SMA.

Prenatalno testiranje DNK lahko zmanjša možnost rojstva otroka z Werdnig-Hoffmannovo boleznijo. Vendar pa je za pridobitev DNK materiala ploda potrebno uporabiti invazivne metode prenatalne diagnoze: amniocentezo, horionsko biopsijo, kordocentezo. Amiotrofija Werdnig-Hoffmanna, diagnosticirana v maternici, je indikacija za umetno prekinitev nosečnosti.

Zdravljenje Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

Etiopatogenetska terapija ni bila razvita. Trenutno se Werdnig-Hoffmannova amiotrofija zdravi z izboljšanjem metabolizma perifernih živčni sistem in mišično tkivo za upočasnitev napredovanja simptomov. V terapiji se uporabljajo kombinacije različnih zdravil farmakološke skupine: nevrometaboliti (pripravki na osnovi hidrolizata prašičjih možganov, vitamini gr. B, gama-aminomaslena kislina, piracetam), olajšajo živčno-mišični prenos (galantamin, sangvinarin, neostigmin, ipidakrin), izboljšajo miofibrilno trofizem (glutaminska kislina, koencim L-Q10, L-karnitin metionin), ki izboljšajo krvni obtok (nikotinska kislina, skopolamin). Priporočljive so fizioterapevtske vaje in otroška masaža.

Sodoben razvoj tehnologija je olajšala življenje bolnikom in njihovim svojcem, zahvaljujoč uporabi avtomatiziranih invalidskih vozičkov in prenosnih ventilatorjev. Različne metode ortopedske korekcije pomagajo izboljšati mobilnost bolnikov. Vendar pa so glavni obeti pri zdravljenju SMA povezani z razvojem genetike in iskanjem načinov za odpravo genskih aberacij z metodami genskega inženiringa.

Napoved

Prirojena Werdnig-Hoffmanova amiotrofija ima izjemno neugodno prognozo. Ko se pojavi v prvih dneh otrokovega življenja, se njegova smrt praviloma zgodi pred 6. mesecem starosti. Na začetku klinike po 3 mesecih življenja nastopi smrt v povprečju pri starosti 2 let, včasih do 7-8 let. Za zgodnjo otroško obliko je značilno počasnejše napredovanje, otroci umirajo v starosti 14-15 let.

Kaj storiti, ko je vašemu otroku diagnosticirana smrtna diagnoza (SMA) in ni pomoči niti države niti sredstev

Zlatin rojstni dan. 2 leti.

Srečanje v parku. Rdečilo na licih

Sorodniki, stari 2 leti Zlaty OVERČUK ne vsak dan, ampak punco redno vodijo na sprehod. Parki, trgi, ravne površine v gorah - kateri koli kraj, primeren za premikanje z vozičkom. Zato, ko se dogovorimo za intervju, so se pripravljeni zapeljati na trg nedaleč od uredništva. Za raztovarjanje specializiranega invalidskega vozička, ekspektoratorja in prenosne naprave za umetno prezračevanje pljuč (ALV) s pulznim oksimetrom, ki prikazuje srčni utrip in nasičenost s kisikom iz avtomobila, nato pa hčerko pri mami priklopiti in priklopiti. Upam, da Yatsenko traja 10-15 minut.

Pupa. Ko pogledaš negibno dekle v vozičku, preprosto ni drugih besed. Pozorno te pogleda, vendar se ne smeji ali smeji. Če le oči. Kot pravijo njeni sorodniki: popolnoma nedotaknjen intelekt, samo telo se ne more premikati. Z veseljem gleda tudi risanke, najljubša ji je Maša in medved. Njen porcelanasti obraz bo med sprehodom prekrit z rahlim rdečilom - od sonca. Ko zavijemo v eno od uličic, kjer ji sonce sije v oči, ji bo mama nataknila sončna očala. V tej obliki lepo oblečene punčke, katere traheostoma v grlu je skrita pod ovratnikom elegantne sive jopice, ni mogoče ločiti od drugih otrok, ki jih je veliko. A pred nekaj minutami so njuni starši presenečeno in prestrašeno pogledali v našo smer. In šli so mimo, pospešili svoj tempo ...

Ko smo slišali zgodbo o deklici z diagnozo SMA - spinalna mišična atrofija, se zdi, da je večina zdravnikov in uradnikov, na katere so se njeni sorodniki obrnili po pomoč od decembra 2016, storila popolnoma enako. Hitro so pospešili. In niso pomagali. S to diagnozo ima oseba od rojstva progresivno mišično oslabelost in atrofijo mišičnih vlaken zaradi poškodb motoričnih nevronov (motoričnih živčnih celic) v hrbtenjači ali možganih. S to boleznijo vsak drugi otrok ne doživi do 2 let. Da je Zlati uspelo prestopiti to mejo, je verjetno zasluga njenih svojcev in kvalitetne oskrbe, ki so jo organizirali. Njihova družina je od države dobila brezplačne plenice le 2-krat. In pred kratkim je prišel odgovor z ministrstva za zdravje, da so edina zdravniška pomoč, na katero lahko računajo, fizioterapevtske vaje.

Za SMA obstaja zdravilo. Konec septembra 2017 je Italija postala prva država na svetu, ki svoje državljane zdravi brezplačno. Zdravilo je bilo izumljeno leta 2015, leta 2016, po končanem testiranju, je šlo v uradno prodajo.

Za SMA obstaja zdravilo. Konec septembra 2017 je Italija postala prva država na svetu, ki svoje državljane zdravi brezplačno. Zdravilo je bilo izumljeno leta 2015, leta 2016, po končanem testiranju, je šlo v uradno prodajo. V Nemčiji se lahko zdravite na komercialni osnovi – Univerzitetna bolnišnica Freiburg je pripravljena sprejeti Zlato. Cena ene ampule zdravila je skoraj 90 tisoč evrov, strošek zdravljenja v prvem letu, ki je 8 ampul, je 702 tisoč evrov. Drugi bo potreboval še 3-4 ampule. Torej več kot milijon evrov. Doslej je bilo zbranih 4000 evrov. Strani na družbenih omrežjih in celo dve zgodbi v etru KTK (10. 4. 2017 - izid "Notri plešem" v programu Main Edition in 26. 9. 2017 - večerne novice) nista pomagali. Brez računov od tujcev. Vse našteto je od prijateljev in prijateljev prijateljev. Zlatini sorodniki - računovodkinja in arhitektka - razumejo, da je znesek ogromen, a iskanje denarja se nadaljuje.

Nadežda YATSENKO, 34 let, računovodja, mati Zlata

Kako so nam postavili diagnozo SMA

»Moja nosečnost je bila zelo težka. Od prvih dni sem imel hudo toksikozo, pritisk je ves čas naraščal, od 6 mesecev - tromboflebitis. Morala sem jemati resna zdravila, dajati injekcije v želodec, da ne bi prišlo do prezgodnjega poroda. Zaradi odtrganja posteljice sem imela nujni carski rez.

Zlata se je rodila pri 33 tednih. Tehtala je 1582 gramov z višino 40 centimetrov. Na intenzivni negi je preživela 10 dni. Hkrati se je pojavila zlatenica. Sama sem morala poiskati svetilko v porodnišnici in plačati medicinskemu osebju za njeno uporabo, saj so bile le 3 svetilke, otrok pa je bilo veliko. Ko so nas odpustili, je bilo vse razmeroma v redu: predpisali so zdravila za hipoksijo in za obnovo jeter. Kmalu smo v ambulanti prejeli prvo cepljenje BCG in predpisali prvo masažo. Po masaži pri 2 mesecih je Zlata popolnoma nehala premikati noge. Mnogi dojenčki se že pri dveh mesecih trudijo držati glavo. Dejstvo, da ji ni uspelo, so zdravniki pripisali prezgodaj rojenosti. Bilo je strašljivo, da po masaži in podobno.

Bila je prva, ki je posumila, da ima Zlata SMA tipa 1. Poslala nas je na veliko testov. Zlata je v nežni anesteziji opravila tudi magnetno resonanco glave (maska ​​se odstrani – otrok takoj pride k zavesti).

Šli smo k zdravnikom. En znani pediater, katerega imenovanje stane 20 tisoč tenge, je rekel, da imamo "počasnega otroka". Bila je prva, ki je posumila, da ima Zlata SMA tipa 1, nevrolog Irina Borisovna KRAVCHENKO. Poslala nas je na veliko testov. Zlata je v nežni anesteziji opravila tudi magnetno resonanco glave (maska ​​se odstrani – otrok takoj pride k zavesti). Ker je otrok zelo majhen, so nas povsod zavrnili. Samo ena klinika se je strinjala. Postopek, ki traja 10 minut, nas je stal 68 tisoč tenge. Z možem sva opravila DNK test: bolezen je genetska, kaže se, če sta oba starša nosilca gena.

Opravili smo tudi ENMG - igelno analizo (prebadanje telesa z iglami, da bi razumeli, kam segajo živčni impulzi). Zlata je bila takrat stara 3 mesece, čeprav se običajno to naredi ne prej kot pri 5. Majhni impulzi so bili le na fibuli, vse ostalo je bilo brez reakcije. Tako so nam pri 4 mesecih postavili diagnozo SMA1. Tako podrobno povem ne zato, ker se pritožujem, ampak zato, da razumete, da v Kazahstanu ni protokolov za diagnosticiranje SMA in starši gredo do konca na muhasto.

Od zdravnikov smo izvedeli, da v Sankt Peterburgu obstaja zdravilo, ki kaže dobre rezultate pri SMA. Začeli smo iskati. Profesor izumitelj je umrl, njegov študent pa je dejal, da valprati niso primerni za SMA1, lahko samo pokvarijo otrokova jetra. Po njenem priporočilu smo jemali zdravila, ki so indicirana za izčrpanost telesa.

Kakšni zapleti so se pojavili

– Zlata je pri 5 mesecih dobila obstruktivni bronhitis. Ko so nas odpeljali z reševalnim vozilom, se je dušila in modrila. Z otrokom z diagnozo pljučnice smo bili hospitalizirani v isti sobi. Mislim, da je to vodilo do nadaljnjih dogodkov. 3 dni niso ničesar injicirali, ničesar niso predpisali, sputum ni izginil. Izkazalo se je, da ga je treba sanirati. 5 dni se je spustila v pljuča: zaradi mirovanja mišic grla sta kašljanje in naravno izkašljevanje izpljunka nemogoča. Od vsega začetka in do oživljanja smo bili na splošnem oddelku, čeprav smo obljubili, da bomo dali ločenega, ker smo poznali svojo diagnozo. Tri dni kasneje je rentgenski posnetek pokazal pljučnico. Začeli so nas obravnavati na enak način kot pogojno zdrave otroke. In naslednji dan je bila Zlata na intenzivni negi. Zdravniki so mi rekli, da takšni otroci ne živijo dolgo. Verjetno sem šele takrat dokončno spoznala, kako nevarna je bila hčerina diagnoza. Najhuje je, da nihče ni vedel, kako ga zdraviti.

Nato so Zlati naredili traheostomijo. Če ne bi bilo bronhitisa in pljučnice, lahko živite s to diagnozo z masko na napravi NIV. In pri teh boleznih ne more več dihati brez luknje v grlu. Potrebovali smo tudi zaviralec kašlja. Uradno v Kazahstanu, z garancijo ga je mogoče kupiti 5,5 milijona tenge. V Rusiji so stroški naprave 2-krat nižji.

Nato so Zlati naredili traheostomijo. Če ne bi bilo bronhitisa in pljučnice, lahko živite s to diagnozo z masko na napravi NIV. In pri teh boleznih ne more več dihati brez luknje v grlu. Potrebovali smo tudi zaviralec kašlja. V Kazahstanu ga je uradno z garancijo mogoče kupiti za 5,5 milijona tenge. V Rusiji so stroški naprave 2-krat nižji. Po obvozih smo ga lahko kupili v Rusiji. To je bilo prvič, da smo se po pomoč obrnili na kazahstanske dobrodelne ustanove. Skoraj vsi so nas zavrnili z besedilom, da ne pomagajo točkovno, ampak si prizadevajo za to sistematično – nakup opreme za bolnišnice, na primer. Njihov položaj je razumljiv, a ko ti nihče v bližini ni pripravljen pomagati, je grozljivo.

Edini, ki nam je pomagal, je bil Vodja dobrodelne fundacije Dara Gulnar DOSAEVA. Je moja nekdanja šefica, pred nosečnostjo sem delala v skladu kot glavna računovodja. Zato lahko rečemo, da so mi kot zaposleni pomagali. Poznam vso dobrodelno kuhinjo, osebno poznam številne vodje fundacij, zato je nemogoče reči, da smo spraševali na napačnem mestu in na napačen način.

Med prevozom kašljarja je pljučnica postala dvostranska, zlomljen je bil tudi otrok nosni septum. Od trenutka, ko je bila sprejeta na enoto za intenzivno nego, je dihala skozi endotrahealno cev v nos. Verjetno je bil med naslednjo zamenjavo cevi polomljen septum. Zdaj lahko vse manipulacije izvajate samo skozi levo nosnico. Ekspektorator ne odstranjuje samo izpljunka, ampak deluje tudi kot izločevalec sline - slinjenje pri otrocih s SMA je moteno.

Tudi zahvaljujoč skrbnim ljudem, Gulnar DOSAEVOY in družino Olga in Evgenia KOKORKIN, smo kupili dva prenosna ventilatorja. Drugi se je pojavil, ko je prvi odpovedal in smo Zlatino dihanje več ur izmenično podpirali s pomočjo Ambu torbe - ročnega ventilatorja.

Kaj lahko upaš

– Tekoče stroške, ki znašajo 300-350 tisoč tenge na mesec, za oskrbo Zlate naša družina krije sama. Na primer, aminokislinska prehrana, ki jo potrebuje, stane 15.000 tenge na kozarec. V Kazahstanu se ne prodaja. Zato iščemo načine, priložnosti, kako to naročiti in pripeljati sem. Sestavne dele in potrošni material za dva ventilatorja kupimo tudi sami. Delajo 24 ur na dan. Manipulacije izvajam vsakih 15-20 minut, ponoči se zbudim 3-4 krat. Zato je potrebno veliko potrošnega materiala. jaz sem za videz hčerka, po njenem dihanju in pritisku (naprava kaže, da saturacija pada) ugotavljam, da mora pljuča očistiti izpljunka.

Ko smo izvedeli za obstoj zdravila, smo razumeli, da bo drago. Mislil, 10-20 tisoč evrov. Ko pa so ugotovili, da gre za 90 tisoč evrov in je bilo potrebnih 12 injekcij v 2 letih, so bili šokirani. Za nas je to astronomska vsota!

Eden od učinkov zdravila, za katerega zbiramo denar, je zmanjšanje nastajanja izpljunka. Prav tako nekako kompenzira pomanjkanje beljakovin, katerih odsotnost vodi v atrofijo mišičnih vlaken. Pri otrocih se lahko uporablja od rojstva. Na zahodu lahko SMA diagnosticira takoj. Na testiranje so bili vzeti otroci, mlajši od 7 mesecev - do 2. leta starosti so samostojno jedli in hodili. Ko smo izvedeli za obstoj zdravila, smo razumeli, da bo drago. Mislil, 10-20 tisoč evrov. Ko pa so ugotovili, da gre za 90 tisoč evrov in je bilo potrebnih 12 injekcij v 2 letih, so bili šokirani. Za nas je to astronomska vsota!

Zaenkrat zbiramo denar za prvo leto zdravljenja (702.000 evrov) z upanjem, da se bo zdravilo pocenilo in nam, Kazahstancem, kakorkoli dostopno. Edina zankost je, da skoraj nobenega otroka s traheostomijo niso odpeljali na eksperimentalno terapijo. Upamo pa, da bo Zlata sčasoma pokazala dobre rezultate, se naučila samostojno dihati, držati glavo, jesti, premikati noge in roke ter seveda stati in hoditi. Vse je v božjih rokah. A zaenkrat vse odloča denar, ki ga pri nas ni. In čas teče zelo hitro.

Zdravilo je izumil francoski znanstvenik, vendar ni imel dovolj denarja za dokončanje dela. Zato sta dve farmacevtski podjetji odkupili pravice, jo na lastne stroške dokončali in preizkusili v ZDA, na Japonskem in v evropskih državah. V ZDA je bil v uradni prodaji lani, v Evropi - od aprila letos. Zaprosili smo se za zdravljenje v Italijo, Nemčijo, Belgijo. V ZDA tega niso storili, ker je pot dolga in za Zlato je lahko več letov smrtonosnih. Edini, ki so nam izstavili račun, torej so nas pripravljeni gostiti, so Nemci. Vem, da se v Italiji tri ruske družine zdravijo brezplačno. Verjetno je stvar v dobrih diplomatskih odnosih med državama. Za Kazahstance takšne priložnosti ni.

Uradne statistike o tem, koliko otrok s SMA je v Kazahstanu, ni. Po naših podatkih in izvemo predvsem o otrocih, ki so umrli, je v zadnjih 1,5 letih umrlo 5 otrok: 4 s SMA1, 1 deček s SMA2. Še vedno obstajajo nediagnosticirani primeri: pri eni materi je prvi otrok umrl zaradi neznanega vzroka v starosti 7 mesecev, drugi otrok, rojen pozneje, je že diagnosticiran. Tudi v Kazahstanu ni protokolov za zdravljenje in pomoč takšnim otrokom. Septembra je prispelo pismo, kjer namesto zdravstvena oskrba Priporočamo vadbeno terapijo. To smatramo za posmeh. Za dekle, pri kateri se roke in noge sploh ne premikajo, se priporoča vadbena terapija! Nekaj ​​stvari izvemo prek ruskega internetnega foruma za družine s SMA, smanewstoday.com in spinraza.com. Previdno prevajamo vsa gradiva, povezave do katerih so tam objavljene, da bi razumeli, kaj se dogaja z otrokom.

Verjetnost, da bi imeli otroka s SMA pri starših, ki nosijo gene, je 25-odstotna. Zdaj obstaja analiza, ki lahko odkrije bolezen v maternici. Ampak drugega otroka si ne upam imeti. Mi smo pravoslavci. Če bo potrjen SMA, ne bom mogla splaviti. In življenje s takšno boleznijo je danes nekaj, česar si nobena mati ne bi želela svojemu otroku.

Vsi, tako dobrodelne ustanove kot navadni ljudje, ki so slišali za naše težave, imajo eno vprašanje: "Ali je popolnoma ozdravljivo?" In kaj lahko rečemo, če se zdravilo eksperimentalno uporablja že 2 leti? Bistvene izboljšave so, kako bo naprej, ni znano. Za starše to ni razlog, da se odrečejo prepričanju, da bo njihov otrok živel.

Dejstva o SMA:

Po podatkih ameriškega ministrstva za zdravje se SMA diagnosticira vsako leto pri 1 od 10.000 novorojenčkov. Takšne majhne skupine bolnikov imenujemo "sirote".

Cena je "nesramno visoka" (besede novinarja Washington Posta) tudi za Američane. Tam zdravilo stane 125 tisoč dolarjev. Zavarovalnice ne morejo kriti stroškov zdravil. Priložnost staršev za zdravljenje pride, ko s podpišejo pogodbo farmacevtsko podjetje: zdravljenje se izvaja v zameno za sodelovanje v marketinških aktivnostih. Italijanske družine, ki sodelujejo v poskusnem zdravljenju, morajo tudi redno objavljati o napredku zdravljenja.

Zdaj je znano, da so raziskave SMA privedle do izboljšanega obvladovanja skolioze, prehrane in podpore dihanju. Tudi otroci se lahko začnejo pogovarjati in smejati.

Za novorojenčke s SMA1 je bilo dolgoročno preživetje omogočeno s prehransko podporo in ventilacijo, vendar ni izboljšalo motoričnega razvoja. Pri bolnikih z manj hudimi vrstami bolezni stopnja oskrbe zanje vpliva na upočasnitev napredovanja bolezni.

Bolniki s SMA ob kakovostni oskrbi in odsotnosti drugih bolezni lahko preživijo v odrasli dobi. Premikajo se samostojno ali s pomočjo drugih ljudi na invalidskem vozičku.

Za bolnike s SMA doma bo morda potreben komplet 7 enot. Minimalno potrebno: pulzni oksimeter, ventilator, aspirator sputuma, koncentrator kisika.

Poletje 2017 Ruske izdaje pisalo o 28-letniku, ki trpi za SMA in se ne more premikati, ki je bil spoznan za krivega oboroženega ropa v primeru ugrabitve motornega skuterja. Invalida, ki je skoraj popolnoma paraliziran in tehta okoli 20 kilogramov, je sodišče obsodilo na štiri leta in pol zapora. Moški ima višjo izobrazbo in družino, ukvarja se z dobrodelnim delom. Po posredovanju medijev in borcev za človekove pravice so ga izpustili.

potrebščine

Kontaktna številka:

8 702 201-31-23 Nadežda Yatsenko (mati)

Margarita YURCHENKO (teta)
SBERBANK RUSIJA
Upravičenec Yurchenko Margarita Viktorovna
Št. računa 40820810738257007049
BIC 044525225
Kor. račun 30101810400000000225
Menjalnik 773601001
TIN 7707083893
OKPO 57972160
PSRN 1027700132195

Megafon +7 925 934-50-64

QIWI denarnica +7 777 270-99-28

JSC "Kazkommertsbank"
št. kartice 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Yatsenko Nadežda, IIN 830 308 400 935

JSC "ATF Bank"
Kartica št. 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Jurčenko Margarita, IIN 780 224 403 298

Bank of New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, ZDA

spinalna mišična atrofija(SMA), oz amiotrofija, je bolezen dedne narave, ki jo spremljajo akutne motnje v delovanju nevronov v možganih in hrbtenjači. Procesi vplivajo na motorične nevrone. Prvič je bila bolezen v skladu z medicinsko sliko opisana v 19. stoletju. Spada v skupino genetskih motenj, ki jih povzročajo mutacije.

Posebnost mišične atrofije je v tem, da se pri novorojenčku v 1-2 mesecih življenja razvije le ena vrsta patologije hrbtenice - prva. Druge oblike bolezni se čutijo šele v odrasli dobi. Kompleksna oblika atrofije hrbtenice in metode njenega zdravljenja se preučujejo v disciplinah, kot so genetika, nevrologija in pediatrija.

Obstajajo nasprotujoči si podatki o tem, kako pogosta spinalna mišična atrofija se pojavlja pri novorojenčkih. Gostota primerov je neposredno povezana s prebivalstvom določenega kraja na planetu. Zaradi dejstva, da se patologija pogosto odkrije le v odrasli dobi, je število primerov po 20 letih večje kot v otroštvu. Približno 1 oseba od 20.000 trpi zaradi neke oblike motnje.

dejstvo! Med dojenčki se hude oblike bolezni hrbtenice pojavijo v povprečju 5-7 krat na 100.000 ljudi.

Dedni dejavnik se ne kaže pri vseh. Torej so starši lahko nosilci mutiranega gena. Toda to se bo pokazalo le pri otroku z verjetnostjo 50-70%. Menijo, da je razširjenost SMA med nosilci 1 od 80 družin ali 160 ljudi različnih spolov.

SMA je ena najpogostejših oblik dednih degenerativnih procesov pri otrocih. Uvršča se na drugo mesto za cistično fibrozo in velja za prvi vzrok dednih bolezni, ki vodijo do smrti otroka, preden dopolni 15-18 let.

Smrtni izid se pojavi v ozadju odpoved dihanja. Prej ko se pojavi patologija hrbtenice, slabša bo napoved. Otroci z mišično-spinalno atrofijo v povprečju živijo do 10-11 let. Hkrati stanje inteligence ne vpliva na napredovanje amiotrofije hrbtenice.

Motnja je pogostejša pri dečkih kot pri deklicah in je zanje veliko težja. Na 1 pacientko prideta 2 pacienta. Toda od 8. leta dalje se število deklet povečuje.

Genetski dejavniki bolezni

Spinalna mišična atrofija se pojavi, ko se podeduje recesivni genom kromosoma 5. Če sta obe osebi, ki sta rodila otroka, nosilca SMA, potem obstaja vsaj 25-odstotna verjetnost, da bosta gen prenesla na otroka. Posledično je motena sinteza beljakovinskih struktur, uničenje motoričnih nevronov hrbtenjače se zgodi večkrat hitreje kot okrevanje.

V obdobju embrionalnega razvoja otrokov živčni sistem proizvede le polovico potrebne količine motoričnih nevronov. Sčasoma se pri SMA ta proces znatno upočasni. Po rojstvu se zaradi pomanjkanja struktur razvije atrofija hrbtenice.

Značilnosti delovanja nevronov

Aktivni možgani nenehno pošiljajo impulze v hrbtenjačo, živčne celice pa služijo kot prevodniki. Mišicam dajejo signale, zaradi česar se sproži njihovo gibanje. Če je ta proces moten, postane gibanje nemogoče.

Pri spinalni mišični atrofiji motorični nevroni nog, ki so del hrbtenjače, ne delujejo pravilno. Odgovorni so za signale, s katerimi možgani podpirajo funkcije, kot so plazenje, podpora vratu, stiskanje in premikanje rok in nog, pa tudi refleks dihanja in požiranja.

Pomembno! Ko od staršev prejmejo okvarjene kopije gena SMN1, otrokov živčni sistem preneha proizvajati beljakovino, ki nadzoruje proces sinteze in izmenjave nevronov.

Posledično začnejo mišice, ki ne prejemajo stalnih signalov, atrofirati.

Razvrstitev vrst atrofije

Obstajajo 4 pogoste skupine spinalne mišične atrofije pri otrocih in odraslih:

• Otroška oblika. Najbolj zapletena vrsta mišično-spinalne atrofije, imenovana tudi Werdnig-Hoffmannova patologija. Potek patologije v tej obliki je zapleten zaradi hitrega razvoja hudih simptomov: težave pri požiranju, sesanju in dihanju. Dojenčki s SMA1 ne morejo držati glave ali normalno sedeti.
• vmesna oblika. SMA2 ali Dubowitzova bolezen se nekoliko razlikuje po resnosti. S to obliko patologije lahko otrok ohrani sedeči položaj in celo jesti, saj funkcije požiranja niso delno oslabljene. Ampak ne more hoditi. Prognoza je neposredno povezana s stopnjo poškodbe dihalnih mišic, ki so odgovorne za pljučno aktivnost.
• mladinska oblika. SMA3 ali Kugelberg-Welanderjevo bolezen mladostniki lažje prenašajo kot prve vrste spinalne mišične atrofije. Otrok lahko stoji, vendar bo trpel zaradi velike slabosti. Tveganje za invalidnost je veliko – potreba po invalidskem vozičku ostaja pri večini.
• odrasli tip. SMA4 se pojavi predvsem po 35. letu starosti. Pričakovana življenjska doba z boleznijo se ne spremeni, vendar ima bolnik izrazito šibkost mišic, zmanjšanje tetivnih refleksov. Ko napreduje, je potreben invalidski voziček.

Takoj po rojstvu je zelo težko posumiti na spinalno mišično patologijo. Toda zgodnje odkrivanje lahko olajša trpljenje bolnikov, zato se morate zavedati pogostih simptomov spinalne mišične atrofije.

Simptomi različnih oblik bolezni

Obstaja splošen nabor značilnosti SMA, na katere je mogoče posumiti, če ni drugih težav ali je diagnoza v dvomih. Skupina simptomov se zmanjša na manifestacijo mlahave periferne paralize:

• huda mišična oslabelost ali atrofija različnih mišičnih skupin;
• najprej so v proces vključene okončine - simetrično noge in nato roke, trup se postopoma vleče;
• ni senzoričnih motenj in medeničnih motenj;
• najbolj izrazite težave prizadenejo proksimalne ali distalne mišične skupine.

Pri bolnikih se pojavijo trzi in fibrilacije – atrijska fibrilacija.

Znaki SMA1

Obstajajo 3 vrste Werdnig-Hoffmannove bolezni:

• prirojena oblika. Začne se v 1-6 mesecih življenja, ima hude simptome. Zaznate lahko znake v razvoju ploda - zarodek se bo premaknil malo. Hipotenzijo opazimo takoj po rojstvu otroka. Takšni dojenčki se ne držijo za glavo, ne morejo sedeti. Nenehno so v pozi žabe z razprtimi okončinami. Simptomi se najprej pojavijo v nogah, nato v rokah, nato pa trpijo dihalne mišice. duševni razvoj pri takih otrocih, počasni, redko doživijo do 2 leti.
• Zgodnja spinalna mišična atrofija. Prvi znaki začnejo motiti bolnika do 1,5 leta, najpogosteje po kateri koli okužbi. celo prejšnji otrok bi lahko stal in sedel, zdaj izgubi te funkcije. Razvija se pareza, nato pa so prizadete dihalne mišice. Otrok umre, običajno zaradi dolgotrajne pljučnice ali odpovedi dihanja v starosti 3-5 let.
• pozno obliko. Patologija se pojavi po 1,5 letih, motorične sposobnosti so ohranjene pri otroku do 10 let. Počasen napredek simptomov vodi do odpovedi dihanja in smrti pred 18. letom starosti.

SMA1 je najhujša oblika patologije, vedno se morate pripraviti na najslabši izid.

Simptomi Kugelberg-Welanderjeve bolezni

Pojavi se v starosti od 2 do 15 let. Najprej so vključeni v proces spodnjih okončin, nato medenični pas, v zadnjih fazah trpi ramenski obroč in dihalni sistem. Približno 25% bolnikov razvije sindrom mišične psevdohipertrofije, zato se patologija zamenjuje z Beckerjevo mišično boleznijo.

Spinalno mišično atrofijo Kugelberg-Welanderja ne spremljajo deformacije kosti, bolniki pa lahko služijo več let.

Amiotrofija Kennedyja

Ta patologija je vključena v skupino odraslih, moški so bolni po 30 letih. Ženske ne trpijo zaradi patologije. Potek je zmeren, najprej so prizadete mišice nog, naslednjih 10-20 let bolnik ohranja običajen življenjski ritem. Šele takrat začnejo trpeti mišice rok in glave. Pri mnogih bolnikih se sčasoma pojavijo endokrine spremembe: atrofija testisov, pomanjkanje libida, diabetes mellitus.

Distalni SMA

Ta oblika spinalne mišične atrofije se razvije tudi pri odraslih bolnikih po 20. letu starosti. Njegovo drugo ime je SMA Duchenne-Arana. Tveganje za razvoj patologije traja do 50 let. Atrofija se začne v rokah, povzroči sindrom "krepljaste tace", nato pa se premakne na velike mišice. Sčasoma se pojavi pareza mišic spodnjih okončin, trup pa redko trpi. Napoved za to obliko je ugodna, če se ne pridruži torzijska distonija ali Parkinsonova bolezen.

SMA Vulpiana

Scapulo-peronealna oblika spinalne mišične atrofije, ki jo spremlja simptom "krilatih" lopatic. Pojavi se pri povprečni starosti 20-40 let, kasneje je manj pogost. Prizadet je ramenski pas, čez nekaj časa pa tudi roke in spodnje okončine. S to obliko bolezni hrbtenice motorične funkcije bolnik ostane 30-40 let.

Metode za diagnosticiranje patologije

Spinalno mišično atrofijo je mogoče s 100% garancijo prepoznati le s pomočjo Analiza DNK za molekularne genetske dejavnike. Z njim lahko najdete okvarjen gen na 5. kromosomu.

Uporabite tudi biokemijska analiza za določitev stanja beljakovin. Za določitev aktivnosti impulzov in živčnih debel je potrebna elektrofiziološka študija možganov. MRI in CT sta redko predpisana, saj te metode niso zelo učinkovite.

Metode zdravljenja

Za spinalno mišično atrofijo ni učinkovitega zdravljenja. Vendar pa je blage faze mogoče popraviti. S pomočjo fizioterapije, masaže in zdravil lahko ohranite udobno stanje otroka. V odrasli dobi je terapija učinkovitejša, saj teh oblik atrofije ni tako težko prenašati.

Zdravila

Za popravljanje dela mišičnih vlaken in živčnih impulzov se uporabljajo zdravila, ki izboljšajo krvni obtok in upočasnijo uničenje nevronov:

• Antiholinesteraza. Sredstva zavirajo aktivnost encima, ki razgrajuje acetilholin: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
• Vitamini in prehranska dopolnila. Za vzdrževanje presnove in tonusa uporabljajo antioksidante, karnitin, vitamine B.
• Nootropi. Izboljšajte delovanje živčnega sistema: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
• Sredstva za aktiviranje metabolizma. Ta skupina vključuje različne izdelke: nikotinsko kislino, "Actovegin", "Kalijev orotat".

Pomembno je tudi podpreti pravilna prehrana otroka, da preprečimo zlorabo maščob in rafinirane hrane.

fizioterapija

Fizioterapevtski postopki za spinalno mišično atrofijo izboljšajo tonus, krvni obtok, presnovo, pomagajo zmanjšati bolečine. Dodeli: UHF, elektroforeza, ročne tehnike, dihalni aparat za stimulacijo pljuč.

Pozorna kontrola dihanja

Ker je spinalna mišična atrofija pogosto povezana z motnjami, kot je dihanje, je treba natančno spremljati delovanje tega sistema pri otroku:

• predpisana fizioterapija prsnega koša;
• očistite dihalne poti nastale sluzi;
• predpisati zdravila proti bolečinam;
• jemati zdravila, ki zmanjšajo proizvodnjo izločanja;
• uporabljati neinvazivne tehnike prezračevanja, ki povečajo udobje pacienta in preprečijo hipoventilacijo ponoči;
• uporabite invazivne metode - umetno prezračevanje s pomočjo vstavljene cevi.

Slednja metoda se uporablja v hudih primerih, ko dihalni refleks postane nemogoč.

Otroška prehrana

Če se je spinalna mišična atrofija razvila do te mere, da bolnik ne more več sam požirati, potrebuje zunanjo pomoč. Mišično oslabelost je treba popraviti.

Zdravnik, ki vodi mišično atrofijo, podrobno pripoveduje o tem, kako nahraniti majhnega bolnika z okvarjenimi funkcijami požiranja. Včasih je za dosego teh ciljev potrebna strokovna medicinska pomoč.

Pomembno! Zdravljenje bolnikov s SMA ne zahteva spoštovanja stroge diete ali uvajanja/omejevanja kakršnih koli izdelkov, ki vsebujejo določene snovi, vitamine in minerale.

Pri otrocih s SMA je lahko moten prebavni proces, zaradi česar otroci trpijo za zaprtjem. Včasih se razvije refluksna bolezen.

Napoved in možne posledice

Če se pri bolniku v odrasli dobi odkrije spinalna mišična atrofija, je napoved ugodnejša. Patologija SMA1 redko pušča upanje - večina otrok ne živi do 2 let, ostali umrejo pred 5. letom starosti.

Smrt nastopi zaradi odpovedi dihanja, redkeje zaradi akutne, ne prehodne pljučnice. Trenutno ni načinov za preprečevanje bolezni.

Odrasli z diagnozo SMA naj prenehajo slabe navade, ekstremni športi in nepravilen režim počitka / dela. To bo znatno upočasnilo napredovanje bolezni hrbtenice.

Mišična spinalna atrofija se kaže v zgodnjem otroštvu. Prvi simptomi se lahko pojavijo že pri 2-4 mesecih starosti. To je dedna bolezen, za katero je značilno, da živčne celice postopoma odmirajo v možganskem deblu.

Vrste težav

Glede na to, kdaj se pojavijo prvi, se razlikuje več vrst bolezni glede na resnost poteka in naravo atrofičnih sprememb.

Spinalna mišična atrofija se lahko razvije zaradi:

Prva vrsta: akutna (oblika Verdig-Hoffmanna);

Druga vrsta: vmesna (infantilna, kronična);

Tretja vrsta: oblika Kugelberg-Welander (kronična, mladoletna).

Tri vrste iste bolezni po mnenju strokovnjakov nastanejo zaradi različnih mutacij istega gena. Spinalna mišična atrofija je avtoimunska bolezen, ki se pojavi, ko sta podedovana dva recesivna gena, po enega od vsakega starša. Mesto mutacije se nahaja na kromosomu 5. Prisoten je na vsakih 40 ljudi. Gen je odgovoren za kodiranje proteina, ki zagotavlja obstoj motoričnih nevronov v hrbtenjači. Če je ta proces moten, nevroni umrejo.

Verdin-Hoffmannova bolezen

Na prisotnost težave lahko sumite tudi med nosečnostjo. Če otrok razvije spinalno mišično atrofijo tipa 1, se med nosečnostjo pogosto opazi počasno in pozno gibanje ploda. Po rojstvu lahko zdravniki diagnosticirajo generalizirano mišično hipotonijo.

Atrofije se začnejo pojavljati že v prvih mesecih življenja. Pogosto v proksimalnih predelih opazimo fascikularne hrbtenice, trupe in okončine. Opažene so tudi bulbarne motnje. Ti vključujejo počasno sesanje, šibek jok, kršitev procesa požiranja. Pri otrocih z Verdin-Hoffmanovo boleznijo se pogosto opazi zmanjšanje bruhanja, kašlja, faringealnih in palatinskih refleksov. Opažajo tudi fibrilacijo jezikovnih mišic.

Toda to niso vsi znaki, po katerih je mogoče določiti spinalno mišično atrofijo. Simptomi, značilni za tip 1 te bolezni, vključujejo šibkost medrebrnih mišic. Pri čemer rebra dojenčki so videti sploščeni.

V prvih mesecih življenja ti otroci pogosto trpijo za okužbami dihal, pljučnico in pogostimi aspiracijami.

Diagnoza Verdin-Hoffmanove bolezni

Bolezen lahko ugotovite, če pregledate otroka. Obstaja število klinični znaki, s katerim lahko strokovnjaki ugotovijo, da ima otrok dedno spinalno mišično atrofijo. Diagnostika vključuje:

Biokemični krvni test (pokazal bo rahlo povečanje aldolaze in kreatin fosfokinaze);

Elektromiografska študija (palisadni ritem bo pokazal poraz sprednjih rogov hrbtenjače);