Kaj je mioklonični spazem? Pediatrična mioklonična epilepsija pri otrocih. Lennox-Gastautov sindrom mioklonični napadi epilepsija Turingov sindrom

Nezadostna zrelost možganov in celotnega živčnega sistema sta pogoji, zaradi katerih se lahko pri otrocih, mlajših od enega leta, pojavijo konvulzije. Hkrati je mogoče zaznati konvulzije pri 3 % pravočasno rojenih dojenčkov in pri 20 % nedonošenčkov. Zato morajo biti starši prezgodaj rojenih otrok še posebej pozorni na njihovo zdravje.Mioklonični krči so ostri, nenadni nehoteni krči, ki zajamejo mišično skupino ali celotno telo (najpogosteje zgornji del in roke). Najpogosteje se takšni krči pojavijo med zaspanjem ali spanjem in se včasih imenujejo nočni tresljaji. Pri nekaterih otrocih je takšna drgetanja izražena precej intenzivno. Treba je ugotoviti vzrok tega stanja. Pri nekaterih ljudeh se to stanje manifestira v odrasli dobi in ni simptom nobene bolezni. V tem primeru posebna obravnava ni potrebna. Mioklonični napadi med zaspanjem so lahko genetski vzrok. Če je nočno tresenje precej močno, se lahko prebudi in prestraši otroka. Za otroke, mlajše od 5-6 mesecev, je lahko previjanje alternativa, vsaj za čas zaspanja.

Vendar pa obstajajo tudi drugi vzroki za mioklonične napade pri otrocih. Da bi to ugotovili, morate poiskati kvalificirano zdravniško pomoč, opraviti temeljit pregled z uporabo sodobne metodeštudije, kot sta elektroencefalografija in slikanje z magnetno resonanco. Razmislite možni razlogi epileptični napadi pri novorojenčkih.

1. Različne presnovne motnje.

Na primer, hipoglikemija. Hipoklekemija je stanje, pri katerem je raven glukoze v krvi pod 2,7 mmol/L. Njegov glavni vzrok je hiperinzulinizem.Hiperinzulinizem je patologija, ki jo povzroča presežek insulina, ki povzroči znatno znižanje krvnega sladkorja. Pomanjkanje glukoze lahko povzroči kisikovo stradanje možgani, kar vodi do motenj v njegovi aktivnosti in lahko izzove krče.

Popadke lahko povzročita hiponatremija in hipokalcemija. Hiponatremija je nizka vsebnost natrija v krvnem serumu, manjša od 135 mEq / l. Hipokalcemija je nizka raven kalcija v krvi. Zdravljenje teh patologij zahteva kvalificirano zdravstvena oskrba. Običajno je napoved zdravljenja ugodna, posledice se ne opazijo.

2. Encefalopatija je nevnetna lezija možganov. Pri novorojenčkih je lahko prirojena ali pridobljena v procesu. delovna dejavnost. Za zdravljenje encefalopatije se lahko predpišejo zdravila. Za lajšanje simptomov - fizioterapija in masaža.

3. Meningitis in encefalitis. Meningitis je vnetje sluznice glave oz hrbtenjača. Nalezljiva bolezen - to je okužba telesa z določeno bakterijo, ki vodi v nastanek gnojnih votlin v možganih. Pomembno je, da zdravljenje začnete pravočasno in upoštevati vsa priporočila zdravnika. Encefalitis je skupina bolezni možganov, ki nastanejo zaradi prodiranja nalezljivega povzročitelja v telo. Za zdravljenje so predpisana protivirusna in protivnetna zdravila, počitek v postelji in veliko tekočine. Nujna je nujna hospitalizacija otroka.Glavna stvar pri diagnozi meningitisa in encefalitisa je lumbalna punkcija, s pomočjo katere se odvzame cerebrospinalna tekočina za analizo.

ozmioklonični napadi — to so ostri, drugi, nenadni, neprostovoljni, ponavljajoči se upogibni krči (ali trzi) mišičnih skupin, kot je zagon, ki vključujejo celotno telo ali del telesa, pogosteje roke oz. zgornji del trup.

Mioklonični napad je generaliziran .

Mioklonični napadi so vzrok za oster padec osebe, tako imenovani " padajočimi napadi ". Padajoči napad traja 1-2 sekundi, se začne in nenadoma ustavi. Med napadom padca obstaja veliko tveganje za travmatične poškodbe možganov ali zlome, modrice.

Z miokloničnimi krči v rokah oseba nenadoma spusti predmete, na primer potrese sladkor, zavrže žlico. Včasih so v rokah le rahli krči, ki jih občuti le bolnik sam. Zanj je značilen povečan mioklonus zjutraj (1-1,5 ure po prebujanju), zlasti ob pomanjkanju spanja. Okoliški ljudje takšne trze povezujejo z nevrotičnimi motnjami. Pogosteje gredo k zdravniku šele po dodatku generaliziranih tonično-kloničnih konvulzij s padcem in izgubo zavesti. Že ob imenovanju nevrologa pri zaslišanju bolnikov je mogoče ugotoviti prejšnje mioklonične napade. Poleg tega je treba mioklonus vzdrževati in ga vsak dan beležiti.

Takšne mioklonični napadi značilnost za mioklonična epilepsija .

Na mioklonični napadi pri mioklonični epilepsiji polypeak izpust - val . Pri video-EEG spremljanju polipeak-valovni izcedek sovpada sinhrono z miokloničnim napadom.

YouTube video prikazuje primer miokloničnih napadov.

Benigni mioklonus

Prisotnost mioklonusa ne pomeni vedno, da ima bolnik epilepsijo.

Neepileptični mioklonus oz benigni mioklonus je mogoče zaznati pri nekaterih nevroloških patološka stanja in pri zdravih ljudeh.

Vzroki za benigni mioklonus so lahko: hude progresivne degenerativne bolezni možganov, poškodbe možganskega debla in hrbtenjače, pa tudi akutne ishemične - hipoksične poškodbe možganov.

Najpogosteje skoraj vsak človek opazi mioklonus pri sebi ali pri tistih okoli sebe, ko zaspi ( hipnagogični mioklonus oz nočne drgetanje ). Štejejo se za popolnoma normalen fiziološki simptom. Nekateri ljudje imajo te tresenje, ko zaspi izrazito izraženo. V takih primerih pride do potrebe po video – EEG – spremljanju, da se izključi epileptična geneza mioklonusa. Mioklonus spanja ne zahteva nobenih zdravil.

Vzrok mioklonusa

Katere bolezni se lahko kažejo z miokloničnimi napadi?

- Pri bolnikih z difuznimi lezijami sive snovi možganov: akumulacijske bolezni, nalezljive bolezni (na primer Creutzfeldt-Jakobova bolezen, subakutni sklerozirajoči panencefalitis).
- v ozadju presnovnih motenj (uremija, hipoksija, hiperosmolarna stanja, paraneoplastični sindromi).
- V ozadju progresivnih nevroloških bolezni: progresivna mioklonična epilepsija z ali brez Laforinih teles.
Manifestacija primarne generalizirane epilepsije: juvenilna mioklonična epilepsija ali odsotnosti z mioklonično komponento.
Pri novorojenčkih, povezanih z nevrodegenerativnimi stanji (npr. gangliozidoze: Tay-Sachsova bolezen, Alpersova bolezen).

Od katerih stanj je treba razlikovati mioklonične napade?

Diferencialna diagnoza mioklonus se izvaja med simptomi:

miokimija,

žariščni motorični napadi pri epilepsiji,

tik hiperkineza,

benigni mioklonus ob zaspanju,

hiperreakcija (hiperekspleksija) ob strahu.

Tremor(lat. tremor- tresenje) - hitri, ritmični, kratki gibi okončin ali trupa, ki jih povzročajo mišične kontrakcije. Lahko je normalno z utrujenostjo, močnimi čustvi; pa tudi pri patologiji, na primer pri Parkinsonovi bolezni.

Tiki To so hitri, stereotipni in kratkotrajni gibi. Tiki so pogojno samovoljno nadzorovani, nasilni: oseba jih ne more premagati ali ustaviti. Za nekaj minut lahko bolniki ustavijo klopa, se potrudijo in premagajo znatno notranjo napetost.

T iki poglej kot običajni, a neprostovoljni ali obsesivni gibi: mežikanje, vohanje, kašljanje, praskanje, mimika (gubanje čela, zavijanje ust), prilagajanje oblačil ali pričeske, skomiganje z rameni, vokalizmi v obliki neprostovoljnih zvokov, kričanje. To so zelo pogosti simptomi, zato je skoraj vsakomur mogoče diagnosticirati Tiki. Tiki poslabšana zaradi vznemirjenja, zmanjšana zaradi raztresenosti, fizičnega dela, koncentracije na tujca, izgine v spanju.

hiperekspleksija - patološko okrepljena reakcija, ki se pojavi na nepričakovan dražljaj (prestrašenost).

Vsak se občasno zdrzne. Toda pri hiperekspleksiji ljudje skoraj poskočijo ob najmanjšem šumenju. To je prirojena lastnost živčnega sistema.

miokimija(trzanje) veke je ponavljajoče se krčenje krožne mišice očesa, ki se nahaja v debelini vek. Utripanje se v vsakdanjem življenju pogosto imenuje kljukica, a ni. Tike je mogoče prikazati (na zahtevo, da pokažejo, kakšne tike ima bolnik, jih zlahka prikaže). Miokimije ni mogoče prikazati poljubno. Majhne očesne mišice se nehote skrčijo. Bolniki pravijo: "Moje oko se trza."

Tetanija(starogrško τέτανος - krč, napetost) - konvulzivni popadki, ki nastanejo zaradi motene presnove kalcija v telesu, povezani s pomanjkanjem delovanja obščitničnih žlez (pogosteje, ko so poškodovane med operacijo) ali zaradi dehidracije s ponavljajočim se bruhanjem oz. driska.

Tetanija je pogosta pritožba pri otrocih, mladostnikih in odraslih - "krči teleta" čez dan in pogosteje med spanjem. Boleči krči v nogah, prenehajo sami ali po drgnjenju, tresenje okončine. Opazimo jih pri skoraj vseh ljudeh v različnih obdobjih življenja. Pogosto izginejo po uporabi dodatkov kalcija.

žariščni napadi je najpogostejša manifestacija epilepsije. Delni napadi se pojavijo, ko so poškodovani nevroni na določenem območju možganske poloble. Fokalni napadi so preprosti parcialni, kompleksni parcialni in sekundarno generalizirani:

• preprosti žariščni napadi - s preprostim delni napadi brez motenj zavesti
• kompleksni žariščni napadi - epileptični napadi z izgubo ali spremembo zavesti zaradi določenih področij prekomerne ekscitacije in lahko postanejo generalizirani.
• sekundarno generalizirani napadi - za katerega je značilen začetek v obliki enostavnega parcialnega napada, ki mu sledi širjenje epileptične aktivnosti na celotne možgane in se kaže v mišičnih krčih celotnega telesa z izgubo zavesti.

Če epiaktivnost izvira iz motorične skorje, se napadi kažejo s kloni v ločenih mišičnih skupinah. Te so klonično preproste delni napadi pri fokalni epilepsiji in so klinično podobni miokloničnim napadom pri mioklonični epilepsiji.

Benigni mioklonus ob zaspanju - fiziološki tremor celotnega telesa ali njegovih delov pri zaspati(hipnični trzi). značilno za večino ljudi.

Pri majhnih otrocih presenetljivost v sanjah moti miren spanec. Otroci se nenadoma zbudijo in jokajo. Pomaga izboljšati spanec preprosti koraki: dojenčke tesno previjte, pokrijte s težjo odejo, robove odeje lahko zataknete tudi pod vzmetnico.

V videu, posnetem na YouTubu, si lahko ogledate primer normalnega fiziološkega spanca, ki ga spremlja benigni mioklonus spanja.

Torej vemo, kaj je mioklonični napadi, vzroki za mioklonične napade; kaj so neepileptični benigni mioklonus. Razkrito mioklonusne razlike pri različnih patoloških stanjih: tremor, miokimija, žariščni motorični napadi pri epilepsiji, tik hiperkineza, tetanija, benigni spalni mioklonus, hiperreakcija (hiperekspleksija) s prestrašenostjo.

Pogledal video mioklonični napadi pri juvenilni mioklonični epilepsiji in video fiziološki tremor med spanjem pri zdravem otroku . In vsa ta različna stanja so podobna preprostim trzanju, specialist za epilepsijo lahko razume diagnozo. Če se pojavi mioklonus, se obrnite na nevrologa za termin.

V klasifikaciji epilepsije obstaja veliko število njenih oblik, ena od teh oblik bo obravnavana v tem članku. Mioklonična epilepsija je neprijetna in pogojno neškodljiva bolezen, za katero so značilni generalizirani epileptični napadi asinhronega tipa.

Mioklonična epilepsija (juvenilna ali juvenilna epilepsija) je benigna bolezen, ki prizadene večinoma mladostnike, zato se ta bolezen včasih imenuje tudi mladostniška.

Razlika med benigno in maligno boleznijo je v vzrokih njenega nastanka. Tako se maligna bolezen pojavi zaradi motenj v možganih, povezanih z nalezljive bolezni, tumorji (pogosto dednost igra pomembno vlogo pri razvoju napadov) itd. Benigna oblika pa nastane pod vplivom hormonskih sprememb v rastočem organizmu in do določene starosti popolnoma izgine.

Juvenilna mioklonična epilepsija je bila prvič omenjena leta 1867, vendar je šele leta 1955 v Nemčiji zdravnik Janz in njegovi sodelavci dosegli ločitev te bolezni v ločeno bolezen. Od takrat je bilo mogoče srečati tako ime za bolezen, kot je Janzov sindrom.

Ta bolezen je diagnosticirana pri 10% bolnikov z diagnozo epilepsije. Skupina tveganja vključuje mladostnike, stare od 8 do 24 let. Z nastopom pubertete (puberteta) se bolezen umakne in bolnika ne moti več. Kljub temu mora biti bolnik, ki je imel to bolezen, pod nadzorom zdravnika.

Vzroki

Vzroki mioklonusne epilepsije so lahko različni. Glavni dejavnik, ki vpliva na nastanek juvenilne epilepsije, je dednost. Poleg tega prisotnost genskih nepravilnosti ni vedno odločilni dejavnik za razvoj epileptičnih napadov. Možno je, da tak otrok sploh ne bo trpel zaradi popadkov. Provokacijski dejavniki so lahko:

• redno pomanjkanje spanja, skupaj s kronično utrujenostjo;
• alkoholne pijače in psihotropne snovi;
• Svetloba;
• glasen hrup;
• prekomerno delo in prekomerno vzbujanje živčnega sistema kot posledica živih izkušenj (tako negativnih kot pozitivnih).

Te mladostniške in mladostniške bolezni ni mogoče prenesti drugače kot dedovanje, zato ne bo šlo, da bi se okužili z epileptikom, ki stoji ob njej.

V nekaterih primerih je možno, da je manifestacija simptomov posledica tumorja ali drugega vnetni procesi v možganih. Treba je razumeti, da takšni napadi niso mioklonični - gre za generalizirane maligne napade s podobnimi simptomi. V takih primerih ni treba upati na popolno osvoboditev od bolezni, ko dosežete določeno starost.

Vrste bolezni

Obstaja več vrst mladostniških bolezni, vključno z:

• dojenček;
• Dravejev sindrom;
• Unferricht-Lundborgova bolezen;
• MERRF epilepsija.

Tudi ta bolezen je razvrščena glede na vrste napadov. Torej so napadi pri juvenilni epilepsiji:

1. Klasična (mioklonska) - za katero so značilne mišične kontrakcije tako v posameznih okončinah kot po celem telesu.
2. Odsotnosti - kratkotrajna zaustavitev zavesti, ki se lahko pojavi brez padca bolnika in jo spremlja nenaden padec (ki spominja na omedlevico). Sindrom absence se lahko kombinira z generaliziranim in ga zlahka zamenjamo s sekundarno generalizirano vrsto bolezni.
3. Tonično-klonični - najresnejša vrsta napada, saj ga spremlja nenaden padec, izguba zavesti in trzanje celotnega telesa s sproščanjem pene iz ust.

dojenček

Ta podvrsta se razvije v otroštvu in se lahko nadaljuje do petega leta starosti. Praviloma se ob nastopu starosti 5 let spremeni v mladostniško vrsto bolezni.

Bolezen se pojavi pri otrocih, mlajših od 3 let (pogosteje v letu ali dveh). Natančen vzrok bolezni ni znan. Zanj je značilno trzanje okončin in glave otroka, v posebej hudih primerih celega telesa. Simptomi se intenzivirajo med odhodom v posteljo ali po prebujanju (). Vse druge telesne funkcije ne trpijo, razvoj se nadaljuje skladno, ni ugotovljenih odstopanj v duševnih ali intelektualnih zmožnostih.

Dravejev sindrom

Huda vrsta zgoraj opisane bolezni. Pojavlja se pri dojenčkih in predstavlja 5% celotnega števila bolnikov z mioklonusno epilepsijo. Vzrok je genetski. Otrok se harmonično razvija, dokler se ne pojavijo prvi znaki bolezni.

Sama bolezen ima resne posledice za otroško telo. Možna so psihonevrološka odstopanja in celo smrtni izid.

Unferricht-Lundborgova bolezen

Najpogostejša oblika mioklonične epilepsije. Najpogosteje se pojavi že v poznem otroštvu (lahko bi rekli, v zgodnji odraslosti). Bolezen napreduje počasi in na samem začetku ne povzroča zapletov v telesu. Vendar pa bolnik čez nekaj časa opazi poslabšanje spomina, depresivna stanja in zmanjšanje intelektualnih sposobnosti.

Med napredovanjem bolezni so dnevi, ko se bolezen nikakor ne manifestira, pa tudi dnevi, ko bolezen bolniku ne dovoli vstati iz postelje.

MERRF epilepsija

MERRF epilepsija (raztrgana rdeča vlakna) Ta vrsta bolezni se od prejšnjih razlikuje po prisotnosti dodatnih simptomov v bolnikovi anamnezi. Torej, poleg trzanja mišic bolniku diagnosticirajo gluhost, miopatijo in težave s koordinacijo gibanja.

Prisotnost raztrganih vlaken v skeletnih mišicah in povečana vsebnost mlečne kisline v krvi pomagata razlikovati to vrsto od navadne mioklonusne epilepsije.

Simptomi

Simptomi mioklonične epilepsije niso podobni napadu klasične vrste bolezni. Glavna razlika je v tem, da je bolnik ves čas napada pri zavesti in se zaveda vsega.

Dostop je lahko podoben blaga oblika, in hujše.

Za blage manifestacije je značilno trzanje zgornjih okončin in to se zgodi asinhrono. Pacient lahko opazi paroksizme v zapestnem in ramenskem obroču. Nekoliko redkeje se bolezen razširi na spodnjih okončin in v hujših primerih po celem telesu.

Kljub dejstvu, da bolezen ni huda, je v večini primerov - do 90% bolnikov, tako ali drugače, doživelo tonično-klonične napade (generalizirane napade).

Med bolniki, ki trpijo za juvenilno epilepsijo, so ljudje, ki so imeli mioklonični status.

To stanje je popolna kopija epileptičnega statusa in je sestavljeno iz nezmožnosti prenehanja trzanja (konvulzije se nadaljujejo dolgo časa in se ne ustavijo).

V primeru epileptičnega statusa je bolnik nezavesten, če govorimo glede miokloničnega statusa je bolnik pri zavesti.

Izguba zavesti se lahko zgodi za kratek čas in se imenuje odsotnost (pojavi se pri 40 % bolnikov).

Ne glede na otroštvo ali mladost, nihče ni imun na status.

Diagnostika

Ugotovite prisotnost bolezni v zgodnji fazi skoraj nemogoče. Toda to je nemogoče storiti zaradi nepripravljenosti staršev, da bi bili pozorni na manjše manifestacije bolezni. Praviloma so mišični trzi povezani z živčnim prekomernim vzbujanjem ali razvojno značilnostjo otroka, ne pa z epilepsijo.

Prvi zvonec običajno zazvoni že, ko se simptomi dodajo še tonično-klonični napadi, kar se zgodi do tretjega ali četrtega leta.

Najprej mora zdravnik ugotoviti, katero vrsto epilepsije ima bolnik. Če želite to narediti, izključite prisotnost skrite okužbe, tumorski procesi in druge neprijetne manifestacije, ki lahko izzovejo napad.

Kompleks diagnostičnih ukrepov vključuje:

1. Slikanje z magnetno resonanco (MRI).
2. Angiografija.
3. Elektroencefalografija (EEG).

Imenovanje študije EEG je možno po identifikaciji ali izključitvi provocirajočih dejavnikov.

Diagnostika na EEG aparatu

EEG bo omogočil razlikovanje miokloničnega tipa od drugih, tako da bo specialist lahko predpisal pravo zdravljenje

Zdravljenje

Nemogoče je nedvoumno odgovoriti na vprašanje, ali se juvenilna mioklonična epilepsija zdravi ali ne, saj je bolezen precej zapletena in v večini primerov mine sama od sebe.

Ozdravite bolezen sami zdravila ni vedno mogoče, saj bolezen velja za kronično in v 80 % primerov kljub navidez ustavljenim napadom poteka v latentni fazi.

Zdravljenje mioklonusne epilepsije poteka po enakem principu kot običajne oblike bolezni - monoterapija. Izbere se določeno zdravilo (valproat), izbere se individualni odmerek in začne se potek zdravljenja. Med nosečnostjo se odmerek zmanjša.

Če zdravljenje ni učinkovito, lahko le lečeči zdravnik spremeni odmerek ali zdravilo, saj lahko vsak poseg v poteku zdravljenja s strani nesposobne osebe le poslabša situacijo.

Razen zdravila, pomembno je upoštevati miren način življenja, saj lahko napad izzove karkoli, tudi navadna sončna svetloba, ki se je telesu zdela presvetla.

Pogosto se družine z otrokom, ki trpijo za mioklonično epilepsijo, preselijo na podeželje, da ne bi skušali usode in ne izzvali bolezni.

Napoved

Popolno okrevanje bolnika je z medicinskega vidika skoraj nemogoče. Bolezen je razvrščena kot neozdravljiva. Zdi se, kot da po koncu pubertete pride do popolne osvoboditve bolezni, vendar ni tako. Bolezen preprosto preide v kronično stopnjo in bolnika preneha motiti.

Težava je v tem, da lahko vsak provocirajoči dejavnik (odpoved zdravljenja ali glasna glasba itd.) povzroči nov napad.

Kljub temu se napoved bolezni šteje za pozitivno in ljudje s takšno diagnozo lahko doživijo zrelo starost.

Torej je mioklonična epilepsija resna bolezen adolescence, ki zahteva spremljanje in redno zdravljenje. Ne pustite, da gre vse naključno, ne šalite se s svojim zdravjem, še posebej, če je napaden otrok!

Za mioklonični krč so značilne kratkotrajne mišične kontrakcije telesa. Ta sindrom spremljajo ostre drhtenje, konvulzije, kolcanje itd. Konvulzivni krči se lahko pojavijo tako med spanjem kot med aktivno telesno dejavnostjo osebe. Nenaden napad lahko izzovejo ostri zvoki, svetle luči in celo nenaden dotik. Pri otrocih se najpogosteje pojavi podobna reakcija z močnim strahom.

Vzroki za razvoj bolezni

Trenutno obstaja kar nekaj bolezni, ki jih spremljajo kratkotrajni krči. Če se pojavijo takšni simptomi, je treba ugotoviti razloge za njegov razvoj.

Najpogostejši dejavniki, ki prispevajo k pojavu miokloničnih napadov, so:

• povečana telesna aktivnost;
• stres in čustvene izkušnje;
• nezadostni vnos vitaminov in mineralov;
• dolgotrajna uporaba zdravil, ki vsebujejo kofein;
• odvisnost od nikotina;
• negativna reakcija na nekatera zdravila (estrogeni, kortikosteroidi).

Precej pogosto konvulzije, ki jih izzovejo takšni vzroki, prizadenejo prste, veke in teleta nog. Praviloma je tak krč kratkotrajen in se ustavi sam, ne da bi zahteval resno zdravljenje.

Poleg tega obstajajo resnejši dejavniki, ki izzovejo mioklonus. Tej vključujejo:

• distrofične spremembe v mišičnem tkivu;
• razvoj amiotrofične skleroze, ki jo spremlja smrt živčnih celic;
• spinalna mišična atrofija;
• poškodba mišičnega živca;
• avtoimunske bolezni (Isaakov sindrom) itd.

Kljub dejstvu, da mioklonični napadi v večini primerov ne predstavljajo nevarnosti, kakršne koli manifestacije te narave zahtevajo posvetovanje z zdravnikom in temeljit pregled bolnika, da se izključijo resnejši simptomi.

Simptomi napada

Značilnost miokloničnih napadov je odsotnost bolečine. Krči lahko prizadenejo eno ali skupino mišic.

Vizualno se opazijo majhni trzi obraza, rok, vek itd. Njihovo trajanje ne presega 1 minute in najpogosteje se takšne manifestacije pojavijo v sanjah.

Pri miokloničnih napadih opazimo naslednje simptome:

• odrevenelost in napetost mišic v glavi in ​​vratu;
• tikovina zgornje veke;
• nehotene mišične kontrakcije;
• rahlo tresenje okončin;
• simptom "nemirnih nog" (otekanje, krči itd.).

Mioklonični krč v predelu teleta je podoben običajnemu, vendar je med njimi bistvena razlika: pri mioklonusu v nasprotju s konvulzivnim sindromom ni izgube zavesti.

Potek napada v otroštvu

Pri otrocih so lahko mioklonični krči veliko hujši kot pri odraslih. Pogosto mioklonus spremlja generaliziran napad, ki spominja na manjšo epilepsijo s kratkotrajno izgubo zavesti in konvulzijami.

Mioklonična epilepsija se poleg napadov lahko pojavi z absence (simptomi neke vrste kratkotrajne epilepsije), ki jih najpogosteje opazimo pri starosti 4 let, vendar izginejo, ko odrastejo. Za te napade je značilna trenutna omamljenost bolnika z odprtimi očmi, vendar oseba izgubi zavest. Pogosto so lahko napadi odsotnosti pri otrocih znanilec juvenilne mioklonične epilepsije.

V otroštvu mioklonus spremljajo solznost, čustvena nestabilnost, povečana občutljivost, vendar se s pravočasno terapijo to stanje hitro stabilizira in napoved za okrevanje je ugodna.

Klasifikacija konvulzivnega sindroma

Trenutno obstaja naslednja klasifikacija mioklonusa:

• fiziološki. To vrsto miokloničnih napadov povzročajo fizična utrujenost, čustveni in senzorični izbruhi. Praviloma se fiziološki mioklonus kaže v napadu kolcanja, nočnih tresljajev in telečnih krčev.
• epileptični. Glavni dejavniki za razvoj epileptičnega mioklonusa so bolezni, ki jih lahko spremljajo epileptični napadi. Simptomatologija bolezni se kaže precej jasno in postopoma napreduje.
• Bistveno. V tem primeru je vzrok miokloničnega napada dedni dejavnik. Prvi simptomi bolezni se pojavijo pri zgodnja starost in dosežejo vrhunec v puberteti.
• Simptomatično. Pri tej obliki je glavni simptom mioklonusa vztrajna ataksija mehkega neba. Glede na lokalizacijo ločimo kortikalna, subkortikalna, periferna in segmentna žarišča. Porazdelitev mišic povzroča segmentni, žariščni in multifokalni mioklonus z ritmičnimi in aritmičnimi kontrakcijami.

Diagnostične metode

Za predpisovanje ustreznega zdravljenja je treba izvesti diagnostične ukrepe, ki bodo pomagali izključiti resne bolezni, saj je v nekaterih primerih mioklonus lahko prikrit kot druge, hujše manifestacije. To stanje še posebej velja za otroke, saj so njihovi simptomi veliko hujši.

Ob prvem obisku pri zdravniku oz. vizualni pregled bolnika in razjasnitev podrobne anamneze z določitvijo možnosti genetskega prenosa, trajanja in pogostosti miokloničnih napadov, kar omogoča razlikovanje konvulzij in njihovih vzrokov.

Za natančnejšo diagnozo se lahko predpišejo naslednje metode pregleda:

• odvzem krvi za biokemično analizo;
• Rentgenski pregled področja glave;
• elektroencefalografija.

Na podlagi pridobljenih podatkov in zunanjega pregleda nevrolog postavi končno diagnozo in predpiše vse potrebne terapevtske ukrepe.

Strategija zdravljenja

Pri benignih miokloničnih konvulzijah, če se napad pojavi zaradi naravnih dražljajev (prenapetost, strah itd.), resno zdravljenje ni zahtevano. V primeru epizodnih manifestacij je priporočljivo jemati pomirjevala, ki normalizirajo živčni sistem. Včasih je dovolj, da vzamete tinkturo baldrijana, maternice ali valokordina.

Z negativnimi simptomi, ki jih poslabšajo resne težave v delovanju možganov in centralnega živčnega sistema, je predpisana kompleksna terapija z uporabo antikonvulzivov:

• za blokiranje prenosa živčnih impulzov so predpisani nootropiki (piracetam, cinarizin, fenotropil, nootropil itd.);
• sprostitev mišic in zmanjšanje aktivnosti centralnega živčnega sistema je mogoče doseči s pomočjo mišičnih relaksantov in pomirjeval (Andaxin, Seduxen itd.);
• z močnimi in pogostimi konvulzijami, pa tudi za preprečevanje novih napadov, so predpisane injekcije oksibutirata, haloperedila in droperidola;
• v hujših primerih so predpisani kortikosteroidi, vendar le v kratkem tečaju in pod nadzorom lečečega zdravnika.

Ne smemo pozabiti, da je preprečevanje razvoja konvulzivnega sindroma, pa tudi odprava vzrokov, ki izzovejo takšno stanje, velikega pomena. Na primer, s pogostimi nočnimi tresljaji pri otrocih je priporočljivo gledati le mirne televizijske oddaje pred spanjem, pa tudi izključitev aktivnih iger, ki povečujejo živčno razdražljivost.

Pravilno izvedena terapija in stalno spremljanje bolnika lahko večkrat zmanjšata pogostost miokloničnih napadov. Hkrati človek vodi polno življenje, ne da bi čutil nelagodje pri komunikaciji z ljubljenimi. V tem primeru je napoved za okrevanje ugodna.

Pediatrična mioklonična epilepsija Zanj so značilni kratkotrajni napadi, ki so kratkotrajne, pogosto simetrične mišične kontrakcije, v kombinaciji z močnim zmanjšanjem mišičnega tonusa trupa in nenadnim padcem naprej, ki pogosto povzroči poškodbe obraza in poškodbe ustne votline. . Mioklonska epilepsija je heterogena skupina bolezni z različno etiologijo in spremenljivo prognozo. Vendar je mogoče identificirati vsaj pet različnih podskupin, ki zajemajo širok spekter mioklonična epilepsija pri pediatrični populaciji.

Benigni mioklonus infancy se pojavi v otroštvu in se kaže kot serija miokloničnih napadov, ki vključujejo mišice vratu, trupa in okončin. Navzven lahko mioklonus zamenjamo z infantilnimi krči, vendar EEG bolnikov z benignim mioklonusom v otroštvu ne kaže nobenih nepravilnosti. Prognoza je ugodna, psihomotorični razvoj otrok ustreza starosti, mioklonus se ustavi do 2. leta. Antiepileptično zdravljenje ni indicirano.

Razvoj otrok do pojav miokloničnih napadov starost otrok ustreza starostni normi. Potek nosečnosti in poroda pri materi otroka brez značilnosti. Zgodnji razvoj brez patologije. Povprečna starost otroka ob pojavu epileptičnih napadov je približno 2 leti, vendar je možen pojav napadov pri otrocih od 6 mesecev. do 4 leta. Pogostnost miokloničnih napadov je zelo različna: pri nekaterih bolnikih se napadi pojavljajo vsak dan, večkrat na dan, pri drugih otrocih obstajajo interiktalna obdobja, ki trajajo tudi do več tednov.

Pri majhnem deležu bolnikov prvenec pred vročinskimi konvulzijami ali generaliziranimi tonično-kloničnimi afebrilnimi napadi. Približno 50 % otrok z miokloničnimi napadi ima periodične tonično-klonične napade. Na EEG so hitri kompleksi od vrha do vala z 2,5 Hz ali več povezani z normalno aktivnostjo snemanja v ozadju v večini primerov. Vsaj v 1/3 primerov je epilepsija v družinski anamnezi, kar kaže na dedno etiologijo bolezni.

dolgoročno napoved razmeroma ugodno. Duševna zaostalost se pojavi v majhnem odstotku primerov, več kot 50 % bolnikov pa gre po nekaj letih v remisijo. Pomemben del otrok pa ima motnje govora, učne težave, čustvene in vedenjske motnje, kar zahteva dolgotrajno spremljanje in prilagajanje otrok z vključevanjem specialistov različnih področij.

Kompleksna mioklonična epilepsija je heterogena skupina bolezni s slabo prognozo. Pojav parcialnih ali generaliziranih tonično-kloničnih napadov opazimo v prvem letu življenja in v tipičnih primerih pred začetkom mioklonične epilepsije. Generalizirane konvulzije so pogosto povezane z nalezljiva bolezen s poškodbo zgornjega dela dihalnih poti in subfebrilna vročina; pogosto opazimo epileptični status. Približno primeri Oz se diagnosticirajo z zamudo duševni razvoj. V anamnezi otrok je pogosto znak hipoksično-ishemične encefalopatije v perinatalnem obdobju; pri določanju nevrološkega statusa so značilni znaki poškodbe piramidnih poti, ekstrapiramidne motnje v kombinaciji z mikrocefalijo. Družinska anamneza epilepsije je pri tej skupini bolnikov manj pogosta kot pri otrocih s tipično mioklonično epilepsijo.

nekaj otrok odkrije se kombinacija pogostih miokloničnih in toničnih napadov, v teh primerih, če se na EEG odkrijejo kompleksi počasnih vršnih valov, se bolezen diagnosticira kot Lennox-Gastautov sindrom. Za ta sindrom je značilna triada epileptičnih napadov, odpornih na terapijo, počasna aktivnost EEG na vrhuncu med budnostjo in duševna zaostalost. Pri bolnikih s kompleksno mioklonično epilepsijo interiktalni EEG razkrije počasne vršne valovne razelektritve in odpornost na antiepileptično terapijo.

Popadki za katerega je značilen vztrajen značaj, pogostost duševne zaostalosti in vedenjskih motenj pri vseh bolnikih doseže skoraj 75%. Predpisovanje zdravil valprojska kislina ali derivati ​​benzodiazepina lahko povzročijo zmanjšanje pogostosti ali resnosti napadov. Pri bolnikih s krči, ki so odporni na antiepileptično terapijo, je treba razmisliti o ketogeni dieti.