Kakšna je linija prenosa raka? dedni rak

Rak je ena najhujših bolezni, ki se lahko zgodi vsakomur. Imenujejo se maligni tumorji, ki nastanejo v različnih delih telesa.

Kako se pojavi rak?

Zdravniki menijo, da je nastanek raka kombinacija notranjih in zunanjih dejavnikov. Prvi pomeni občutno znižanje ravni nespecifične imunosti, ki ga ima vsak človek, drugi pa izpostavljenost škodljivim snovem in posledično genetskim mutacijama.

Celice mutirajo, začne se njihova atipična delitev, nastanejo benigni in maligni tumorji. Prvi bodisi na noben način ne posegajo v človeka ali pa jih je mogoče odstraniti brez posledic za telo. Toda maligni tumorji so rak. Obstaja veliko vrst te bolezni. Nekatere je mogoče pozdraviti, nekatere so v veliki večini primerov usodne.

Iz kakšnega razloga se lahko sčasoma razvije onkološka bolezen, nihče ne ve. Na to vprašanje ni natančnega odgovora. Zato veliko ljudi skrbi, kako se rak prenaša. Ali se je možno okužiti s stikom z bolnikom? ? Ne, ne morete zboleti za rakom s kapljicami v zraku in ja, obstaja nevarnost, da dobite takšne gene.

rak je podedovan

Marsikomu je rak vzel najbližje in najdražje. Toliko nedolžnih otrok trpi zaradi te strašne bolezni! Nehote si zastavite to vprašanje: "Kaj, če novorojenček razvije to bolezen, ker so bili sorodniki, ki so zboleli za onkologijo?" Navsezadnje nihče ne bo dal absolutnega zagotovila, da ta patologija ne bo odkrita pri osebi.

Obstajajo družine, ki se tako bojijo, da bo njihov nerojeni otrok podedoval raka, da sploh nočejo imeti otrok.

Ljudje, ki so lahko sami premagali resno bolezen, si v večini primerov ne upajo načrtovati nosečnosti.

Rak in otroci

Za otroško starost so značilne takšne vrste onkoloških bolezni, ki se ne pojavljajo pri odraslih, in obratno.

Znanstveniki verjamejo, da je vzrok za razvoj raka genska komponenta. Po številnih študijah je bilo ugotovljeno, da se v veliki večini primerov otroške onkološke bolezni začnejo razvijati že v prenatalnem obdobju. Povezani so z genskimi mutacijami ali genetskimi nepravilnostmi. Doslej znanstveniki ne morejo dati nedvoumnega odgovora na vprašanje, kako se manifestirajo genetske patologije, vendar raziskave na tem področju potekajo že zelo dolgo.

Mutacija vpliva na nastanek organov, motena pa je tudi tvorba telesnih tkiv. Visoka aktivnost otroškega metabolizma vodi do hitrega razvoja tumorjev.

Najpogostejši primeri pri otrocih so dedna nagnjenost k dvema vrstama raka: nefroblastomu in retinoblastomu. Pogosto tumor spremljajo okvare različnih organov. Včasih jih je več.

Bodoči starši lahko ugotovijo, kakšna je verjetnost, da bo njihov otrok podedoval raka. Vodilni genetiki, ki se tesno ukvarjajo s preučevanjem te bolezni, so razvili test raka, ki bo pokazal odstotek verjetnosti prenosa bolezni.

Potreba po genetskem svetovanju

Torej, ali je rak deden? Že en primer raka v družini daje razlog za skrb za lastno zdravje in kako bo pri prihodnjih otrocih. Kot preventivni ukrep oz. Zdrav način življenjaživljenja, pa tudi redno opravljati preglede.

Če se raka iste vrste v družini pojavijo ne pri enem, ampak pri več ljudeh, se je treba posvetovati z onkologom in genetikom. Ogroženi so vsi družinski člani. Pravočasno sprejeti ukrepi lahko preprečijo bolezen. Ali pa bodo redni pregledi odkrili raka v zgodnji fazi.

Raziskave bolezni

Nekateri ljudje resno razmišljajo o tem, kako se rak prenaša in ali se bodo okužili s komunikacijo s pacientom. Takšno vedenje je nerazumno, saj onkologije ni mogoče ujeti s spolnimi ali kapljicami v zraku.

Pogosti dejavniki za nastanek tumorjev so:

• genetska predispozicija.
• Rakotvorne snovi v nekaterih snoveh.
• Virusne okužbe.
• Stres in živčna napetost.

Pogoste dedne neoplazme

Nekatere družine imajo mutiran gen, ki vodi v primere določene vrste raka. Najpogostejše vrste:

• Rak na dojki. Ta vrsta je najpogostejši rak pri ženskah. Dedna mutacija genov DBK1 in DBK2 daje 95% dejstva, da bo ženska razvila ta maligni proces. Nagnjenost k raku, torej če so imeli neposredni sorodniki takšno bolezen, podvoji tveganje.

• Rak jajčnikov. Do nedavnega so bili znanstveniki prepričani, da če je bila bolezen diagnosticirana pri starejših bolnikih, to pomeni, da se ni prenašala na genski ravni. Ne tako dolgo nazaj so nemški znanstveniki to izjavo ovrgli. Ni pomembno, v kateri starosti je bila postavljena diagnoza malignega tumorja. Njegova prisotnost pomeni, da se tveganje za razvoj bolezni pri neposrednih sorodnikih podvoji.
• Rak želodca in poškodbe prebavnega sistema. 10 % vseh vrst teh bolezni je družinskih. Spodbuda za razvoj tumorja je vnetje želodčne sluznice in nastanek razjede.
• Pljučni rak. Ta vrsta malignega tumorja je najpogostejša. Kajenje poveča možnost za nastanek bolezni, saj tobačni dim izzove celično mutacijo. Znanstveniki iz Anglije so lahko ugotovili, da ta vrsta tumorja kaže tudi visoko družinsko nagnjenost. Spodbuda za razvoj bolezni je pacientovo kajenje. Če se bolezen odkrije v zgodnji fazi, jo je mogoče pozdraviti. V zadnji fazi je že neoperabilen tumor.
• Rak na prostati. Ta neoplazma se ne šteje za podedovano, vendar če je moškemu diagnosticirana ta bolezen, postane tveganje za predispozicijo pri neposrednih sorodnikih veliko.
• Rak debelega črevesa. Najpogosteje je ta neoplazma neodvisna. Genetska nagnjenost je opažena v 30% primerov, ko je črevesna polipoza dedna. Lahko so tako benigni kot maligni tumorji. V nekem trenutku v življenju se polipi spremenijo in postanejo rakavi.
• Rak ščitnice. Če je bila oseba v otroštvu izpostavljena sevanju, je razvoj te vrste raka zelo verjeten.

Snovi, ki povzročajo tumorje

Strokovnjaki identificirajo številne snovi, ki povzročajo genetske mutacije pri ljudeh. Prej je bila ena snov že imenovana - tobačni dim. Tudi neoplazme se lahko razvijejo zaradi vdihavanja kemičnih hlapov s strani pacienta, zlasti azbesta. Onesnaženost zraka povečuje tveganje za nastanek raka.

Visoko aktivno sevanje vodi do mutacije celic in posledično do razvoja raka.

V sodobni družbi se proizvaja veliko gensko spremenjenih izdelkov. Njihova pogosta uporaba lahko povzroči mutacijo telesnih celic in nastanek tumorjev.

papiloma virus

Ta vrsta virusa lahko povzroči razvoj bolezni, kot je rak materničnega vratu. Znanstveniki so dokazali neposredno povezavo med njima. In tukaj lahko na vprašanje, kako se rak prenaša, z majhno mero gotovosti potrdi, da se lahko prenaša tudi spolno. Na ta način se pobere okužba s papilomavirusom. Naj vas ne bo strah - tveganje za razvoj bolezni je zelo majhno, saj ima ta virus že skoraj vsaka druga oseba.

Če se številne vrste raka pojavijo s poslabšanjem splošnega počutja, potem je ta asimptomatska. Bolezen se razvije po hitrem in znatnem zmanjšanju imunosti. Znanstveniki so razvili cepivo, ki lahko prepreči to bolezen, vendar ga lahko dajejo le tistim, ki še niso začeli spolne aktivnosti.

Živčna napetost lahko prispeva k nastanku raka. Tumor nastane zaradi močne inhibicije vseh obrambnih sistemov telesa in kasnejših fizioloških mutacij.

Genetika raka

Znanstveniki neutrudno preučujejo vrste raka in načine za boj proti bolezni. Razvijajo načine za identifikacijo mutiranih genov, ki vodijo v razvoj melanoma, raka dojke, prebavil in trebušne slinavke.

Onkološki inštitut razvija vedno več novih testov, ki vam omogočajo, da ugotovite nagnjenost k bolezni in začnete zdravljenje. Verjetno bo v prihodnosti tveganje za nastanek raka mogoče ugotavljati z rutinsko preiskavo krvi.

Zaenkrat je veliko primerov, ko človek za raka izve šele takrat, ko ima že neoperabilen tumor. Vse, kar lahko zdravniki naredijo, je, da predpišejo kemoterapijo, da nekoliko upočasnijo napredovanje bolezni in odložijo smrt bolnika.

končno

Rak je grozna bolezen, vendar ni vedno stavek. Če je diagnoza postavljena v zgodnji fazi in bolnik opravi celoten potek zdravljenja, obstaja velika verjetnost popolnega okrevanja. Medicina ne miruje, znanstveniki razvijajo nove načine zgodnje diagnoze bolezni.

Kako se rak prenaša, je nepomembno. Genetska nagnjenost k bolezni ne pomeni, da jo bo človek zagotovo dobil. Vsakdo ima celice, ki v določenih okoliščinah postanejo rakave. Redni pregledi, občutljiv odnos do lastnega zdravja, pravilen način življenja - in bolezen se ne bo pojavila.

Ali je rak deden?

Rak ni podedovan ampak le nagnjenost k raku. To pomeni, da so poleg predispozicije za razvoj raka potrebni tudi nekateri drugi provokacijski dejavniki. Lahko bi bilo:

• ekologija,
• slabe življenjske razmere
• napačen življenjski slog,
• prisotnost drugih bolezni.

Vendar pa je lahko koristno tudi vedeti, da so sorodniki imeli ali imajo raka. Če je na primer mati nosečnice imela raka na dojki, lahko nujno opravi genetsko testiranje, da ugotovi, ali se je ta mutacija prenesla nanjo. Če dovolj zgodaj sprožite alarm, postanete pod nadzorom mamologa ali onkogenetika, lahko sprejmete takšne ukrepe, da noben rak ne bo grozen. AMPAK Ali je rak podedovan?! Dejansko je pri vseh teh onkoloških boleznih najbolj nevarna stvar prepozne diagnoze. S pravočasnim zdravljenjem se lahko znebite katere koli bolezni.

Diagnoza onkoloških bolezni

Poleg tega v našem času obstajajo možnosti za prekinitev verige usodne dednosti.

Znanstveniki lahko pod mikroskopom preučujejo zarodne celice, si ogledajo gene in kromosome, ločijo zdrave gene od bolnih in posledično iz več zarodkov izberejo najbolj zdrave in jih vsadijo v maternico ženske.

Žal vseh dednih bolezni še ni mogoče prekiniti na ta način, saj ni bilo mogoče identificirati vseh »okuženih« genskih mutacij.

Hkrati se izdaja "po dedovanju", ali bolje rečeno, "sosedstvo", podobnost notranjih in zunanjih dejavnikov, življenjski slog. Prenaša se kultura hrane, počitka, dela. V mestih ljudje dihajo iz iste cevi, v podobnih situacijah pljuvajo na rane in praske, nikamor se jim ne mudi k zdravniku in zato trpijo za istimi boleznimi, tudi rakom.

Zato večina zdravnikov še vedno verjame v to rak ni podedovan. Ni ene resne študije, ki bi potrdila genetski prenos raka. Nadaljnji sumi in domneve posel ne gre.

Na primer, pri sindromu dedne polipoze debelega črevesa so spremenjeni kromosomi podedovani ob rojstvu in so prisotni v vsaki celici človeškega telesa. Ta oblika raka se imenuje dedna in predstavlja 1 % celotnega števila primerov raka.

Je rak deden ali se lahko okužimo?

Dober dan, doktor. Evo, kar me skrbi. Moji ženi so letos diagnosticirali raka materničnega vratu oziroma neke vrste predraka, a so rekli, da po novih standardih to velja za raka nič stopnje. Prestala je operacijo in radioterapijo. Je že bolje, zdi se, da je vse v redu, vendar me je strah iti k njej, upam, da razumete, kaj mislim. Imamo 12 letno punčko in 9 letnega fantka. Vsi so zdravi. Toda mama moje žene je že prej umrla za rakom na dojki in zdi se, da je eden od moških imel kakšnega raka. Ko je zbolela, sem veliko prebrala na internetu in ugotovila, da je rak lahko posledica kakšnega virusa ali pa je podedovan. Nasploh se nekako bojim, da me lahko okuži z rakom, ali imajo lahko tudi naši otroci onkologijo po dedovanju? In lahko narediš nekaj testov, nekako ugotoviš?

dobro! Rak materničnega vratu lahko povzročijo nekatere vrste humanega papiloma virusa (HPV). Ne more te okužiti, ker. nimaš materničnega vratu. Zelo nenavadno je, da je bila vaša žena v "ničalni fazi" operirana in obsevana. To samo po sebi je treba preučiti. Rak dojke ima lahko dedno nagnjenost. Če želite to narediti, naredite genetsko študijo. Na splošno prisotnost ene vrste raka statistično poveča možnost za razvoj drugih vrst v prihodnosti in zahteva določeno »pazljivost raka«.

Vsi ti odgovori so splošne narave in vsak primer je treba obravnavati posebej.

nisem zdravnik. Ampak še vedno ne morem molčati) Rak ni nalezljiv! Ni šans. In virusi (na primer humani papiloma virus (HPV), pa še to le dve vrsti od več deset obstoječih, lahko postanejo eden od pogojev za nastanek raka materničnega vratu. Ampak! Ti si moški. In tudi če si ste nosilec takega virusa, vam rak materničnega vratu ne grozi, iz edinega razloga, ker v telesu nimate materničnega vratu))) HPV ne ogroža vaših otrok vsaj do začetka spolne aktivnosti. In rak sam po sebi načeloma ni nalezljiv! Prosim, ne ostajte ob strani v času, ko vaš zakonec potrebuje podporo in ljubezen ljubljenih, vključno z vašo.

Victor, ali je moški lahko nosilec papiloma virusa?

nosilec se lahko od nekoga okužijo iste ženske.

Oh, Vitya, Vitya. Vaša žena zdaj potrebuje vašo pozornost in podporo bolj kot kdaj koli prej, ženska je prestala takšen stres, vi pa se bojite, da bi se obnašali kot moški. Iz istega razloga je bila moja žena operirana pred 25 leti, a mi takšne misli v četrt stoletja niso niti padle na misel.

Victor, oprosti, ampak ti določeni humani papiloma virusi povzročajo samo raka materničnega vratu ali morda druge vrste raka pri moških? In kako se lahko ženska z njimi okuži, če ni imela nikogar razen mene? O "pazljivosti raka" in dednosti pri raku dojk – ali to velja samo za mojo ženo ali otroke? Skrbi me predvsem situacija s hčerko in sinom. In kako nevarno je za sina? Ali morajo vsi moji otroci zdaj opraviti genetsko testiranje? In kako nevaren je lahko ta virus zame in za otroke? Ali je mogoče nekako ozdraviti?

SAlex, nisem stran od svoje žene in delam vse, kar potrebuje: vozim se k zdravnikom, plačujem zdravljenje, kupujem sadje, prinašam hrano v bolnišnico. Ker pa nam je to uspelo, moram razmišljati in skrbeti za zdravje svojih otrok in tudi svojega. Če zbolim, kdo jih bo pobral? Poleg tega skrbim za svojo družino prej in zdaj. In otroci so najpomembnejši. Zdaj bodo zdravniki moji ženi pomagali bolje kot meni, moja vloga je tu neposredna, ampak samo jaz lahko zaščitim nas in naše otroke, saj moja žena temu ni kos. Ali je ta virus nevaren samo za ženske? In za moške? Pogledala sem po internetu in piše, da lahko pri moških povzroči nekatere vrste raka na reproduktivnem sistemu. Kako se je okužila? Napisano spolno, vendar nima nikogar razen mene in je nikoli ni imela, jaz pa sem čist. Možno je tudi, da se otrok med porodom okuži od matere (to sem prebrala tudi na Wikipediji), ali pa se je prej okužila od matere, zato je treba zdaj razmišljati o otrocih, to pomeni, da bi lahko okužila mene. In izkazalo se je tudi, da obstaja dedna nagnjenost, in to je treba preveriti tudi pri njeni hčerki, potem bo morala živeti s tem, se poročiti. Mogoče, če se zdaj sprejmejo vsi potrebni ukrepi, jo bom za pozneje rešil vseh teh nesreč. In ne zapustim svoje žene in ji ničesar ne zavrnem.

Valery, tega ni treba užaliti. Obnašam se kot oče otrok. Ne vem, kaj imata z ženo tam, ali imata otroke ali ne, in na splošno, kaj je za vas najpomembnejše, zdaj pa je pomembno, da ugotovim, kaj lahko storim, da preprečim možnost tega okužbe v naši družini v prihodnosti. Zgoraj sem že napisal, da moja žena dobi vse, kar potrebuje, a hkrati moram preprosto razmišljati o otrocih, koliko jim grozi ta nevarnost in kako se ji izogniti. In če skrbim zase, je to tudi zaradi otrok, saj jih vzgajam in skrbim zanje in nikogar drugega. Legel bom in pokril vso srečno družino. Medtem sem na nogah, žena je dobro in otroci tudi.

Vitya, no, ne moreš biti tako napet in, oprosti, nadoknadiš pomanjkanje izobrazbe z internetnim znanjem. Nisem proti samoizobraževanju, načeloma tudi sam veliko črpam iz interneta. Toda morda je za vas bolje, da vsa vprašanja postavite zdravnikom na internem posvetovanju. In tako se izkaže - slišal sem zvonjenje, vendar ne veste, kje je. Preveč ste sumničavi in ​​iščete bolezni tam, kjer jih ni. Humani papiloma virus (govorim o dveh vrstah, ki lahko izzoveta raka materničnega vratu) - moški sploh niso ogroženi. Ko jih najdemo pri moškem, tudi zdravljenje ni predpisano. Povedal vam bom več – vse druge vrste HPV so bodisi neonkogene bodisi šibko onkogene. In če se na moškem spolovilu (v navadnih ljudeh - bradavice) pojavijo papilomi, to ne pomeni, da bo prišlo do raka! Pomislite na dejstvo, da je večina otrok in odraslih vsaj enkrat v življenju zgrabila vsaj eno bradavico na rokah (ali drugih organih). In na kakšen način? Seks?! Virusi se z oslabljenim imunskim sistemom »prilepijo« na telo, pridejo v mikro odrgnine in druge okvare kože ali sluznic. To je tisto, kar bi morali prebrati na internetu. In ne imejte predsodkov do svoje žene, njene matere in drugih bolnikov z rakom. Še več, od samega začetka ste napisali, da ima vaša žena predraka! Vem, kaj sta prevelika diagnoza in pretiravanje v naših bolnišnicah. Zato sem TEKAL v Izrael po pravilno diagnozo in pravo diagnozo ter zdravljenje, ki sem ga potreboval (in nič več!). Svetovanje ni nagrajujoč poklic, a vseeno vam svetujem, da odvržete čustva, da ne poskušate razmišljati kot zdravnik (v tem niste dobri), ampak se obrnete na dobre zdravnike, in če je le mogoče, na izraelske. PS Pred nekaj leti sem se tudi v enem od moskovskih zdravstvenih centrov strašno prestrašila z virusi HPV in levkoplakijo z rakom in so celo določili dan za konizacijo. Potem sem prestrašena in kot noj skrila glavo - preprosto nisem šla. In čez eno leto sem bila na pregledu na drugi kliniki - rekli so mi, da je maternični vrat deviško zdrav, HPV ni bilo, je pa bila le rahla erozija, ki je bila samo erozija. In pred dvema letoma so mi v Moskvi ponudili odstranitev tumorja v prsnem košu skupaj z dojko. In v Izraelu so odstranili samo tumor, na prsnem košu je ostala tanka brazgotina 7 cm Zgodovino zdravljenja v Izraelu sem objavil prej v eni od tem foruma. Ne vem, ali me razumete ali ne, ampak virusi HPV niso hudič, ki bi se jih moral bati. Precej slabše je virus hepatitisa B pobrati na primer nekje pri zobozdravniku ali manikirki.

SAlex, direktno si napisal moje besede. Predvsem pa se mi zdi, da se Victor skriva za otroki in skrbjo za družino, pravzaprav se boji za svojo ljubljeno. zelo sebičen in hladnokrven. Samo pomislite na te besede, citiram: "Delam vse, kar potrebuje: vozim se k zdravnikom, plačujem zdravljenje, kupujem sadje, prinašam hrano v bolnišnico." Vsi, absolutno vsi, kupujemo sadje, nosimo hrano v bolnišnico za bolne, plačamo zdravljenje, če je mogoče, čeprav, kolikor vem, ga imajo v Kazahstanu. brezplačni programi. Vse njegove izkušnje, da ne zboli. To je pošteno. Nekako me je razjezil tak odnos do ljubljene osebe. Pogrešal je celo zdravnikove besede, da so njegovi ženi zaradi diagnoze predpisali popolnoma nepotrebno zdravljenje, ni vprašal, kaj žena potrebuje, da ji bo bolje. Z besedami zdravnikov v kraju je bil povsem zadovoljen, ne zanima ga, da obstaja drugačno mnenje, na splošno ga ne zanima vedeti zanjo. Upoštevajte, da v njegovih vprašanjih ni niti besede o njegovi ženi. ampak samo o sebi prek otrok. Če zboli, bo družina pokrita. Valery je napisal pravilno, ne deluje kot moški.

Valery, vse kar si napisal je prav. Ne obnaša se kot moški. Skrbi zase, vendar ne bo niti spraševal ali skrbel za svojo ženo. Nekje so zdravniki, nekaj naredijo in to je v redu. Kupim ji sadje in plačam njeno zdravljenje. Sliši se, kot da ga odkupujem po svojih najboljših močeh.

Artyom, če sem iskren, sem tudi jaz tako mislil. Nisem pa pisal o tem, da ne bi pomislil, da se iz ženske solidarnosti tukaj zavzemam za njegovo ženo. Pravzaprav je navaden egoist, ki morda razmišlja o ločitvi od žene, a išče izgovore samo zase. Vidite, vse je zložil na oltar - sadje, izlete v bolnišnico, iskanje načinov za spopadanje s tako zahrbtnim sovražnikom, kot je HPV. Ali pa morda samo trol? Saj kaj takega napiši v svojo temo, odgovori tako meni kot drugim. Ne prilega v glavo. Bog ne daj, da bi imeli v svoji družini takšnega zavetnika. Moj mož mi bo dal zadnji kos kruha, če bi le bila zdrava. In nikoli mi ni očital finančnega zloma v našem proračunu po zdravljenju v Izraelu. Enak zagovornik zame, bal sem se bradavic (((((((((((((((((((((((((((((((((((((((((((((((in strah, da je rak zdrav je za psihiatre. Imel sem svojo filozofijo na to temo, medtem ko se mi je vse to dogajalo. Torej. Ljudje umirajo veliko bolj pogosto v prometnih nesrečah kot zbolijo za rakom, vendar še naprej uporabljajo avtomobile) ni vam treba razmišljati o slabem, le živeti je treba!

Berem te Vitya in sem zgrožen. Bog ne daj imeti takega moža. denar? Prekleto! Denarja lahko zmanjka ali pa ga ne zasluži, a človekovega odnosa, pravijo zagotovo, ni mogoče kupiti za noben denar. Živeti z osebo in jo potrebuje, dokler je zdrava in cela, vendar je vredno zboleti in že postane kot gobavec. V najtežjem trenutku dobite takšen udarec v trebuh. Samo puf in še enkrat puf.

SAlex, se opravičuje, hočem se opravičiti. Kdo se želi priznati. Sploh nočem izgovoriti te besede. Mogoče trol, a veste, v določenih krogih pogosto srečam podoben potrošniški odnos do žensk. V konceptu imajo veliko žensk. zanje vam ni treba skrbeti, eden vam ne ustreza, lahko ga zamenjate z drugim, tretjim in po seznamu. Se bojite raka? Rad bi vprašal, ali kadi? Je pa tudi onkogen. Ali jeste ocvrt krompir? Vodka ali konjak? je tudi onkogen. Ja, tam v Kazahstanu imajo tako ekologijo, da življenje postane onkogeno. In tako je, verjetno ima avto in statistika nesreč je veliko večja od tveganj onkologije. Če se zgodi, da bova z ženo zanjo odštela, koliko sem porabila za sadje in zdravnike. Uf! Mi lahko poveš, kako je tvoje zdravje?

Artyom, hvala! Dobro se počutim. Hvala. Povedal bom celo več - veliko bolje kot prej;) torej preden sem prvič naredila mamografijo v Moskvi in ​​so mi z žalostnim glasom rekli, da imam karcinom.

Vitya, veš kaj ti bom rekel? Na splošno je škodljivo za življenje, ljudje umirajo zaradi tega, stopnja umrljivosti pa je 100-odstotna! Oprosti, nisem se mogel upreti.

Svetlana, dopolnjevanje znanja iz interneta v odsotnosti začetnega znanja je zelo nepremišljena odločitev. Na internetu je seveda veliko koristnih informacij, vendar je še vedno veliko kakovostne žlindre. In da bi pšenico ločili od plev, morate imeti začetno bazo znanja. In brez tega se bo od takšnega dopolnjevanja le še poslabšalo. Lahko celo dosežete tujce in svetovno zaroto.

Igor, v šoli so nas vse učili biologijo in anatomijo. Pogosto se ljudje, razen prašnikov s pestiči, ne morejo spomniti in tudi takrat ne morejo razlikovati enega od drugega)))

Svetlana, in vidimo jasen primer tega. Če bi bili na drugem forumu, bi odgovoril, tukaj pa morda ne bom rekel ničesar. Ampak razumeli smo se, mislim)

Vitya, nihče te ne užali, sam razkriješ svojo strahopetnost in se celo hvališ. Kaj pa "z ženo tam" - najina hči je bila takrat še šolarka, zdaj pa njen vnuk hodi v šolo. In takrat medicina še vedno ni bila taka kot sedanja: obe diagnozi sta takrat zveneli bolj grozno, samo zdravljenje pa je bilo težje. Ne bom rekel, da mi je bilo takrat lahko, a za mojo ženo je bilo stokrat težje in tesnobneje: bal sem se zase, skrbelo me je za hčer, to sem razumel in naredil vse, kar sem mogel. njim. In ti si "okužba" v družini, eh, niti ne želim povedati, kako in kaj smo imeli. Toda Vitya, predstavljaj si za trenutek, da "okužba" ni pri tvoji ženi, ampak pri tebi (Bog ne daj, seveda). In ravno včeraj ste imeli ljubečo ženo, danes pa je postala le mati vaših otrok, vi pa zanjo niste nič drugega kot nosilec "okužbe". Kaj boste občutili? Je cmok v grlu? Lahko se nadzorujete. In ženske, Vitya, imajo boljšo mentalno organizacijo kot naša, bolj ostro čutijo laž. Eh, kaj ti razlagam, ti nisi majhen otrok in če ne razumeš, potem so ti besede drugih prazen zvonec.

Valery, a navsezadnje vse ni bilo zaman in žena ne bo odšla v težkem trenutku, hči in vnuk pa bosta vedno tam. Oh, vse bi bilo tako moški, kot sta si ti in Igor mislila in delala. Nisem se želel spuščati v ta pogovor in zdelo se je, da so vsi govorili, zdi se, da ni kaj dodati, in razumem, da Vitya ne piha z nogo, da ga ne zanima vse to, kaj smo mu tukaj pravijo in se mu vest ne bo prebudila, se postavlja vprašanje, ali jo sploh ima, vsaj v povojih. Ampak samo se sprašujem, kako si lahko takšen? No, kakšna sebičnost, kakšna hinavščina je to, a? No, izdajalec, nizek in podlen. In morda sem tu seveda malo zavrnil, morda se ne bi smel ločiti in ne bi smel govoriti o tem, a ne morem si pomagati. Mogoče na tem forumu ni prostora za čustva, ampak res mi ne preostane nič drugega kot čustva. Kakšni ljudje so šli tako. Pf. Tu se je izrazila in se je že počutila bolje, začutila je od srca olajšano.

Vitya, rak zagotovo ni nalezljiv. A se testiraj na HPV 16 in 18. To sploh ne bo odveč. Moj mož je zbolel za rakom v ozadju HPV 16 Mehur. Seveda sem opravil teste za HPV 16 in 18, saj pri ženskah izzove razvoj raka materničnega vratu. Če ne, potem se ni treba bati.

Druge teme foruma

Ali je mogoče v mojem primeru uporabiti metodo Tookad

Pozdravljeni, ali je v mojem primeru mogoče uporabiti metodo Tookad. In v primeru ponovitve prostatektomija. Vprašanje sem postavil tako, ker se po besedah ​​onkokirurgov na primer po brahioterapiji prostatektomija ne dela.
Primarni PSA 6,32 po tečaju indomicina PSA 5,65
Glisson (3+4) 7
Osteoscintigraf.

Se je smiselno boriti? Moja mama ima melanom 4. stopnje.

Dober dan vsem, mama ima melanom 4. stopnje z metastazami v GM, pljučih in trebušni votlini. Minilo je skoraj eno leto, odkar imam anemijo na levi strani, roki in nogi. Pred 2 mesecema smo že hodili na hojci in bili veseli okrevanja, vendar Temodal ni pomagal in so se tumorji povečali, pred mesecem dni je bila tudi leva stran obraza poševna.

Nevroblastom

Pozdravljeni skills, 4,6-letni otrok je zbolel, diagnosticiran je nevroblastom 3G tumor 14 cm v trebušni votlini, zdaj gremo skozi 4. blok kemije, nakar je zdravnica rekla, da je imela Nada operacijo z visoko doza kemoterapijo in presaditev kostnega mozga Povej mi kdo je pravo zdravljenje

Pljučni rak

Dober večer. Oče ima sum na pljučnega raka, rad bi na specialistični posvet, so slike računalniške tomografije, prosim povejte mi, na koga naj se obrnem. Hvala.

www.isramedportal.ru

Katere bolezni matere so podedovane pri otroku?

Bolezni zaradi dednosti so eden najmočnejših strahov staršev. Še posebej se bojijo tisti s slabo genetiko. Zgodi pa se tudi, da dednost nima nič s tem. Zakaj se potem bolezni prenašajo na otroke?

Najpogosteje fantje dobijo dednost od očeta, dekleta pa od matere. Seveda obstajajo izjeme, vendar so precej redke. Najbolj očiten primer dejstva, da hčere prevzamejo materino dednost, je menstruacija.

Izkazalo se je, da se menstruacija pri dekletih pojavi v starosti, v kateri so bile z materjo. In menstruacija pri dekletih se lahko začne hkrati z menstruacijo pri materi. Vendar bi rad omenil številne druge resne bolezni, ki se lahko prenašajo z matere na hčer. Zdravniki pravijo, da so bolezni srca zelo pogosto dedne. Kot je bilo znano od znanstvenikov iz Amerike, lahko mati, ki je utrpela srčni napad, rodi otroka s šibkim srcem. Bližje 5-6 let je treba otroka vpisati v športni odsek. To je potrebno za izboljšanje srčnega utripa. Zelo pomembno je slediti in pravilna prehrana. Strogo je prepovedana uporaba začinjenega, mastnega in slanega. In seveda ne morete kaditi in piti alkoholnih pijač. V nasprotnem primeru bo imel otrok dokaj kratko življenjsko dobo. Bolezni so v 98 % primerov dedne. Zato morate razmišljati o svojem zdravju. Navsezadnje je zdravje otroka odvisno od tega. Zdravniki svetujejo bodočim staršem, naj že od malih nog vodijo aktiven in zdrav življenjski slog.

Pogostejši so primeri, ko se bolezen, kot je migrena, prenaša na dekleta od mater. Vzrok za to bolezen je lahko pogost stres, pomanjkanje spanja, prenajedanje, nezdrav življenjski slog. Zato bodočim materam močno svetujemo, naj skrbijo za svoje zdravje, da svojega otroka ne bi "nagradile" s to precej resno boleznijo. Zato je treba iz lastne prehrane izključiti več izdelkov. Na primer čokolada, sir, kava, pomaranče in vino (rdeče vino še posebej negativno vpliva na človeško telo). Seveda je te izdelke mogoče zaužiti, vendar le v majhnih količinah. In v času nosečnosti jih je na splošno zaželeno zavrniti.

Genetske bolezni otrok so od leta 2008 vse pogostejše. Zdravniki tega žal ne morejo preprečiti.

Zagotovo so mnogi slišali, da dekleta "dobijo" postavo svoje matere. No, če je hči srednje postave. Huje je, ko so otroci debeli ali obratno - anoreksični. V skoraj 77% primerov je postava deklet odvisna od tega, kakšno postavo ima njihova mati. Včasih celo rečejo: "Če želiš vedeti, kakšna bo punca v zrelosti, poglej njeno mamo." Seveda to ne velja za vse. Če se pravilno prehranjujete in telovadite prekomerna teža ne ogroža.

Gensko prenosljive bolezni so lahko zelo različne. Teh je kar nekaj. Omenil bi še eno bolezen oziroma reakcijo. Alergije se pogosto prenašajo na otroke od staršev. Zdaj ima skoraj vsak drugi otrok alergijo na nekaj. Včasih alergijska reakcija lahko škodi zdravju ljudi. Zato nosečnicam, ki imajo alergije, močno svetujemo, da zavrnejo hrano, ki so jo prej zaužili. Seveda so alergije lahko puh, volna, specifični vonji. V tem primeru morate biti stran od takšnih krajev.

V Rusiji so zdravniki opazili, da ima skoraj 80% otrok diatezo. Dojenčki pogosto dobijo to bolezen od svoje matere. Dejstvo je, da je ženska med nosečnostjo jedla veliko sladkarij, nato pa je imela otroka z diatezo. Vidi se že, ko je otrok star 2-3 leta. Otroške bolezni (kronične) so lahko pri vsakem rojenem otroku.

Toda tudi taka bolezen, kot je revma, ni redka. Izkazalo se je, da ga je mogoče dobiti ne samo od mame, ampak tudi od očeta. Otroci imajo običajno pogoste glavobole.

Od matere lahko otrok dobi dokaj redko bolezen - levcinozo. To je, ko ima oseba urin s posebnim vonjem. Nerealno se ga je znebiti, pa tudi drugih prirojenih bolezni.

Zanimivo je, da je tudi artritis pogosta bolezen in je tudi dedna. V resnici je bolezen precej resna. In če ima dojenček artritis, bo moral skozi vse življenje pogosto ležati v bolnišnici.

Menijo, da se vse bolezni, ki jih je mati imela v življenju, v 60% primerov prenesejo na otroka. Zato, če ima nosečnica usodno diagnozo, je bolje, da se vzdržite poroda.

Otroške kronične bolezni so ena najpomembnejših težav, o katerih razmišljajo strokovnjaki. Poskušajo izumiti zdravila in opremo za pomoč pri zdravljenju bolezni. Toda v naslednjih 6-7 letih to verjetno ne bo začelo veljati. Zaenkrat je vse le v razvoju. In najverjetneje bodo novosti. Vendar bo cena takšnega zdravljenja visoka.

Zato zdravniki svetujejo ženskam, naj spremljajo svoje zdravje vse življenje. Vendar se zgodi tudi, da se bolezen lahko prenaša iz 7.-8. In če je bila pri otroku ugotovljena demenca in je mati spremljala njeno zdravje skozi vse življenje, potem je vredno pogledati v zgodovino rodovnika. Morda je kdo od daljnih sorodnikov imel to bolezen.

Zdaj, ko vedo, da se materine bolezni lahko prenesejo na otroka, morajo nosečnice skozi celotno obdobje skrbno spremljati svoj življenjski slog. Navsezadnje je od tega odvisna usoda nerojenega otroka.

Ali je rak deden?

Veliko ljudi skrbi vprašanje, ali je rak dedna bolezen, ali obstaja dedna nagnjenost k raku.

Rak je precej pogosta bolezen. In četudi je med sorodniki v družini več primerov raka, je še prezgodaj reči, da je rak podedovan. Najpogosteje je to posledica podobnega načina življenja, izpostavljenosti rakotvornim snovem ali preprosto kopičenja nevarnih mutacij med naravnim staranjem. Vendar pa je do 5 % vseh rakov neposredno povezanih s prisotnostjo genetske predispozicije. Poleg tega je pri nekaterih vrstah tumorjev ta številka veliko višja.

Glavne vrste raka, ki so podedovane

Do 10 % tumorjev dojk, do 20 % karcinomov jajčnikov, približno 3 % novotvorb debelega črevesa in endometrija je mogoče pripisati dednim boleznim.

Dedni tumorski sindromi so skupina bolezni, povezanih s prenosom iz generacije v generacijo skoraj usodne nagnjenosti k določeni vrsti raka. Ne manj kot 1% zdravi ljudje so nosilci patogenih mutacij, ki povečujejo tveganje za nastanek maligne bolezni.

Mehanizem razvoja tumorjev v prisotnosti predispozicije

Običajno so vse telesne celice v ravnovesju med procesi celične delitve in smrti. Posamezna genetska poškodba v celici se skoraj vedno nadomesti s celičnimi popravilnimi sistemi. V nasprotnem primeru bi vsak večcelični organizem takoj umrl zaradi raka. Poleg tega ima vsaka oseba dve kopiji vsakega gena (eno od očeta, drugo od matere). Tudi če ima oseba eno mutacijo raka, podedovano od enega od staršev, je popolnoma zdrava. Toda ta mutacija je prisotna v vsaki celici telesa, zato se mu je pot do raka skrajšala, pot od normalne celice do tumorske celice je bistveno zmanjšana. Takšni ljudje imajo skoraj smrtno nagnjenost k raku, tveganja segajo do 70-90%.

Za te bolnike je značilno:

1. Obtežena družinska zgodovina
2. Nenavadno zgodnja starost razvoja tumorja
3. Prisotnost primarnih več tumorjev.

Če se ljudje običajno srečujejo z rakom pri starosti 60-65 let, potem v primeru dednega rakastega sindroma - 20-25 let prej. Pomemben vidik: mladi bolniki, tudi tisti, ki so bili uspešno ozdravljeni, imajo primarno-multiplo naravo bolezni, t.j. po nekaj letih znova zbolite za rakom, saj obstaja genetska predispozicija.

Najbolj znan tip dednega sindroma je dedni rak dojk in jajčnikov, ki ga povzroča mutacija BRCA v genu. Sindrom se tako imenuje in ga ni mogoče ločiti, čeprav sta najbolj znana gena BRCA1 in BRCA2 običajno povezana z rakom dojke. Imenuje se tudi "sindrom Angeline Jolie".

Menijo, da je za transformacijo tumorja potrebno kopičenje 5-6 mutacij v pomembnih genih. Neravnovesje v procesu celične delitve in smrti zaradi genetskih poškodb posameznih celic vodi v maligno preobrazbo in nenadzorovano rast tumorja. Ključne mutacije praviloma vplivajo na dve skupini genov:

1. Aktivirajte protoonkogene – običajno takšni geni sprožijo delitev celic. V prisotnosti aktivacijske mutacije je celica "prisiljena" v neprekinjeno delitev.
2. Inaktivirajo anti-onkogene – običajno ta skupina genov nadzoruje sisteme za popravilo DNK in, če je potrebno, sproži naravno celično smrt – apoptozo. Inaktivacijske mutacije takšnih genov "izklopijo" naravne sisteme popravljanja in vzdrževanja stabilnosti celičnega genoma.

Diagnoza dednih tumorskih sindromov

Ob prisotnosti kliničnih znakov dednega raka se bolnikom priporoča molekularno genetsko testiranje na prisotnost značilnih genetskih lezij. Ugotavljanje genetske nagnjenosti k raku je zelo pomembno.

Zakaj morate vedeti o prisotnosti nagnjenosti k raku?

1. Prisotnost določenih genetskih motenj zahteva korekcijo taktike zdravljenja - obsega operacije in / ali narave predpisane terapije. Poleg tega je ob prisotnosti predispozicije potrebna pazljivost pri vprašanju spremljanja ponovitev bolezni.
2. Če se odkrije dedna mutacija, se priporoča genetski pregled sorodnikov, da se ugotovijo zdravi nosilci patogenih variant. Za nosilce mutacij so bila razvita priporočila za preprečevanje in zgodnje odkrivanje onkoloških bolezni.

Napredek tehnologije bi lahko kmalu omogočil izvedbo genetskega presejanja celotne populacije za različne sindrome, vključno z dednim rakom.

Popolna analiza genskega zaporedja (sekvenciranje) je težka in dolgotrajna naloga, ki jo danes v Rusiji na zadostni ravni izvajajo le v nekaj laboratorijih.

Pravno svetovanje o stanovanjskih in komunalnih storitvah Stanovanjske in komunalne storitve so kompleks podsektorjev, ki zagotavljajo funkcionalnost infrastrukture različnih stavb z zagotavljanjem storitev, ki ustvarjajo ali ohranjajo udobje in udobje bivanja za državljane. Ta kompleks vključuje: […]

Umik pritožbe v Republiki Kazahstan Glavna stran » Vzorci procesnih dokumentov 1.1. Tožba pri okrožnem sodišču (izterjava na potrdilu o dolgu). 1.2. Odločitev okrožnega sodišča. 2. PREGLED TERJATVE. 2.1. Odgovor na tožbo v […]

Spletno pravno svetovanje Hiter odgovor - na nujno vprašanje, odgovor v eni uri 100-odstotno jamstvo za pravno svetovanje 24/7 spletno svetovanje Jasni odgovori na vprašanja kakršne koli kompleksnosti Vedno v stiku Odvetniki odvetniki na spletu zdaj Pravo posvetovanje odvetnikov v živo Odgovorite takoj [… ]

Novo v blogih Kako vrniti denar za napačno odmerjene davke Do konca tega tedna bodo Rusi prejeli še eno "pismo sreče" - tokrat od davčnega urada. V ovojnicah - obvestila z zahtevo za izpolnitev finančnega dolga do države. Kaj pa, če se ne strinjate z davčnimi organi? TROJNI […]

Kako napisati in pravilno vložiti pritožbo zoper družbo za upravljanje na stanovanjsko inšpekcijo? Stanovanjski inšpektorat je prva instanca, na katero se obrne nezadovoljni najemnik, potem ko družba za upravljanje ni izpolnila njegovih zahtev iz tožbe. Nekateri potrošniki komunalnih storitev celo […]

Preverjanje predračunske dokumentacije v Tverju Preverjanje predračunske dokumentacije na ključ Za vsako delo v kratkem času Glavni cilj […]

V zadnjem času so se vse pogosteje začele pojavljati onkološke bolezni. Mnogi znanstveniki rak imenujejo "kuga 21. stoletja". In ker je to usodna bolezen, ki jo je bolje diagnosticirati v zgodnjih fazah, je mnoge začelo zanimati vprašanje - "Rak je podedovan ali ne?".

Prisotnost tako imenovanega onkogena v človeški DNK še ni 100% dokazana in obstajajo le nekatere domneve in študije. Kot kažejo znanstveniki, se onkogen, ki ga ima ogroženi bolnik, lahko manifestira le pod nekaterimi ugodnimi dejavniki, pred tem pa bo spal. In seveda obstaja velika verjetnost, da se nikakor ne bo pokazal in oseba ne bo zbolela za nič.

Toda zdravniki so začeli opažati, da obstajajo določene onkološke bolezni, ki se pogosto pojavijo pri tistih bolnikih, katerih sorodniki so nekoč trpeli za isto boleznijo. In kot se je izkazalo, je po statistiki veliko takšnih bolnikov.

Vzemimo primer, kako se rak prenaša. Poskusi so bili izvedeni z mišmi, ko so se miši rodile iz bolne miši in je polovica potomcev v procesu življenja zbolela za rakom ali benigno neoplazmo. Trenutno onkologi verjamejo, da onkogen obstaja pri bolnikih z rakom: karcinomom dojk, jajčnikov, črevesnega karcinoma in levkemije.

Skupina tveganja

Običajno, ko je pri bolniku identificirana skupina tveganja, ki bi ji lahko pripadala, se opravi anamneza celotne družine in sorodnikov do 3. generacije:

1. Ali imate raka pred 50. letom?
2. Ožji sorodniki so imeli raka: mama, oče, sestra, brat.
3. Ali se ponavljajoče bolezni s tumorjem.

Če se zgodi vsaj en primer, je oseba ogrožena. Toda molekularna analiza DNK v laboratorijih lahko da bolj natančen odgovor. Če ima oseba sumljive ali mutirane gene, obstaja nevarnost, da zboli.

Po analizi se izkaže en ali skupina genov, ki lahko v prihodnosti povzročijo raka. Prav tako je treba spomniti, da se nekatere bolezni, pa tudi onkologija, pogosteje pojavljajo pri določeni etnični skupini ali rasi.

Rak na dojki

Ali je rak dojke deden? Poskusimo odgovoriti na to vprašanje. Skupina tveganja vključuje ženske, katerih ožji sorodniki so imeli raka dojk ali jajčnikov. Če je bila mati bolna s to boleznijo, se možnost, da bo hčerka zbolela, trikrat poveča. Spomnimo se, da je ta bolezen najpogostejša pri ženskah po vsem svetu in se pogosteje pojavlja pri Judih.

Seznam genov je odgovoren za pojav te onkologije:

• BRCA2
• BRCA1

Te ženske pri preučevanju genov in z bolnimi sorodniki se morajo držati preventive:

1. Vsako leto opravite pregled pri mamologu in opravite splošni biokemični krvni test.
2. Enkrat letno naredite tudi mamografijo.
3. Vsake tri mesece sami otipajte in pregledajte prsi glede čudnih simptomov: strdkov, madežev, pordelosti itd.
4. Sam tumor je hormonsko odvisen in lahko pri nepravilni uporabi zdravil, ki vsebujejo hormone in peroralnih kontraceptivov, pride do raka.

Ali je možno, da otrok med dojenjem zboli za rakom, če je ženska že bolna? Sploh ne, vendar v tem primeru ni vredno hraniti, saj pri raku dojke tumor v bradavici izloča gnoj, kri in sluz, kar bo nevarno za otroka z nizko imuniteto.

rak jajčnikov

Med vsemi primeri ima le 10 % svojce, ki so prav tako zboleli za to boleznijo. Seznam genov:

• BRCA1
• BRCA2

Za preprečevanje morate:

1. Redno opravljajte preglede pri ginekologu.
2. Vzemite vse preiskave krvi, urina in blata.
3. Enkrat letno opravite ultrazvok medenice.

rak debelega črevesa

Ta onkologija je precej neprijetna in zelo agresivna, zato je treba nenehno opraviti pregled. Skupina tveganja vključuje bolnike, katerih sorodniki so imeli to bolezen pred 50. letom starosti. Če je bilo več bolnikov in če so bili v več generacijah hkrati: mama, babica, prababica itd. Družinski onkogen se lahko kaže s podhranjenostjo in sočasnimi boleznimi prebavil.

Preprečevanje

1. Vsako leto naredite ultrazvok trebušne votline in vseh organov.
2. Enkrat letno naredite kolonoskopijo za prisotnost adenomatoznih polipov in drugih novotvorb.
3. Enkrat na šest mesecev darujte blato in urin za analizo.

Pljučni rak

Ta patologija je pogostejša pri starejših moških. Prav zaradi ljubezni do kajenja je ta bolezen pogostejša pri predstavnikih močnejše polovice. Toda ta rak je lahko podedovan. Še posebej je treba opozoriti, da starši in sorodniki, ki so prej trpeli za to boleznijo, niso kadili. Prav tako je treba opraviti genetsko analizo za gensko mutacijo:

Preprečevanje

1. Opusti kajenje.
2. Hraniti ločeno od rakotvornih snovi in ​​strupenih plinov, dima in prahu.
3. Vsako leto opravite rentgenske žarke.
4. Naredite klinični in biokemični krvni test.

levkemija

Majhne otroke pogosteje prizadene kronična levkemija. Skupina tveganja vključuje tudi tiste odrasle osebe, katerih sorodniki so imeli to bolezen v otroštvu ali v odrasli dobi. Vendar je treba pojasniti, da so krvni sorodniki tisti, ki bi lahko prenesli onkogen.

Če želite hitro odkriti to bolezen in ne zamuditi njenega zgodnjega pojava, morate le opraviti krvne preiskave. Pri splošni analizi bo že vidno, da je v krvi veliko število levkocitov, povišan ESR in pada hemoglobin.

Ker je pri otrocih večja verjetnost, da bodo zboleli za to boleznijo, če je oče imel to bolezen v otroštvu, bi morala novorojena hči ali sin takoj po porodu opraviti stalni pregled za odkrivanje kronične levkemije.

Splošna preventiva

Znanstveniki verjamejo, da se onkogen, ki je lahko pri ogroženih ljudeh, lahko pojavi le pod določenimi pogoji. Z izogibanjem določenim dejavnikom tveganja se lahko zaščitite pred rakom.

1. Opustite alkohol in kajenje. Ta dva dejavnika močno vplivata na epitelijske celice in povzročata raka. Alkohol pogosto povzroča: raka na želodcu, karcinom črevesja in prebavil. Cigarete povzročajo: pljučni rak, rak jezika, ustnic, dlesni.
2. Pravilna prehrana. Poskusite jesti več rastlinske hrane: zelenjave, sadja, jagodičja, gob in oreščkov. Ta živila so bogata z antioksidanti, ki ohranjajo okolje alkalno in preprečujejo razvoj raka.
3. Šport in aktiven življenjski slog. Zmanjšuje tveganje za raka na sigmoidnem debelem črevesu in črevesju na splošno. Prav tako krepi imuniteto in metabolizem.
4. Letni pregled in analiza. Rak je zelo enostavno zdraviti v zgodnjih fazah, ko je majhen in ne preraste v bližnja tkiva in organe. Če vsako leto vzamete biokemične, splošne krvne preiskave, boste lahko hitreje diagnosticirali tumor.
5. V primeru nejasnih simptomov bolezni se nemudoma posvetujte z zdravnikom.

OPOMBA! Do zdaj 100-odstotna dednost raka ni bila dokazana, a tveganje še vedno obstaja.

Pri generacijah sorodnikov prvega reda, kjer so bili primeri raka, se možnost, da zbolimo, podvoji, vendar se možnost z vsakim naročilom zmanjša. Če ima eden od identičnih dvojčkov raka, je drugi ogrožen.

Oglejmo si dejavnike, ki vplivajo na pojav malignih tumorjev:

1. ekologija.
2. Sevanje.
3. Alkohol, cigarete.
4. Uživanje hrane, bogate s rakotvornimi snovmi, barvili, aditivi za živila, ojačevalci okusa itd.
5. HIV in druge spolno prenosljive bolezni pogosto vodijo do raka na spolovilih.
6. Bolezni imunske pomanjkljivosti. Imuniteta je edina stvar, ki lahko najprej premaga raka.
7. Nevarne kemikalije, bencin, plastika, benzen itd.

Izhod

Ali se torej rak prenaša in kako nalezljiv je? Pravzaprav niti onkologi in znanstveniki ne morejo z gotovostjo trditi. In stvar je v tem, da narava raka še ni znana in od kod prihaja ta bolezen. Ali ljudje res imajo onkogen, ki se začne manifestirati in vodi do mutacije celic.

Prenaša se le določena ranljivost ali nagnjenost k raku, ki se kaže tudi pod določenimi pogoji. Obe možnosti imata enak rezultat in isto taktiko, ki smo jo analizirali.

- heterogena skupina malignih tumorjev različnih organov zaradi dedovanja enega ali več genov, ki povzročajo določeno obliko raka ali povečujejo verjetnost njenega razvoja. Diagnoza temelji na družinski anamnezi, genetskem testiranju, simptomih in dodatnem testiranju. Taktika zdravljenja je odvisna od vrste in obsega neoplazije. Najpomembnejša vloga je pripisana preprečevanju razvoja novotvorb, ki vključuje redne preglede bolnika, izključitev dejavnikov tveganja, zdravljenje predrakavih bolezni in odstranitev tarčnih organov.

Splošne informacije

Dedne oblike raka so skupina malignih novotvorb, ki nastanejo zaradi mutacije enega ali več genov in so podedovane. Predstavljajo približno 7 % celotnega števila onkoloških bolezni. Verjetnost razvoja tumorja se močno razlikuje glede na specifično genetsko mutacijo in življenjske razmere nosilcev genov. Obstajajo tako imenovane "rakave družine", v katerih do 40% krvnih sorodnikov trpi zaradi maligne neoplazije.

Trenutna stopnja razvoja genetskih raziskav omogoča zanesljivo ugotavljanje prisotnosti okvarjenih genov pri družinskih članih, ki jim grozi razvoj dednih oblik raka. V zvezi s tem se sodobni znanstveniki in praktiki vse bolj osredotočajo na preventivni ukrepi namenjena preprečevanju bolezni te skupine. Diagnozo in zdravljenje dednih oblik raka izvajajo genetiki, specialisti s področja onkologije, gastroenterologije, pulmologije, endokrinologije in drugih področij medicine.

Vzroki za dedne oblike raka

Sodobne raziskave zanesljivo potrjujejo različico genetske narave raka. Ugotovljeno je bilo, da so mutacije DNK vzrok za razvoj vseh oblik raka, zaradi česar nastane klon celic, ki je sposoben nenadzorovanega razmnoževanja. Kljub genetsko določeni naravi malignih tumorjev niso vse neoplazije dedne oblike raka. Običajno je pojav neoplazije posledica nedednih somatskih mutacij, ki jih povzročajo ionizirajoče sevanje, stik z rakotvornimi snovmi, nekatere virusne okužbe, zmanjšana imunost in drugi dejavniki.

Resnično dedne oblike raka so manj pogoste kot sporadične. Hkrati je tveganje za nastanek maligne neoplazije izjemno redko 100-odstotno - genetske motnje, ki nujno povzročajo raka, najdemo le pri 1 osebi od 10 tisoč prebivalcev, v drugih primerih govorimo o bolj ali manj izraziti nagnjenosti. do pojava nekaterih onkoloških lezij. Približno 18 % zdravih ljudi ima dva ali več sorodnikov z rakom, vendar so nekateri od teh primerov posledica naključij in vpliva škodljivih zunanjih dejavnikov, ne pa dednih oblik raka.

Strokovnjaki so lahko odkrili znake dednega tumorskega fenotipa:

• Mlada starost bolnikov v času pojava simptomov
• Nagnjenost k večkratnim poškodbam različnih organov
• Dvostranska neoplazija parnih organov
• Dedovanje onkološke bolezni v skladu z Mendelovimi zakoni.

Upoštevati je treba, da pri bolnikih z dednimi oblikami raka ni mogoče odkriti vseh zgoraj navedenih znakov. Vendar pa nam izbor takih parametrov omogoča, da z zadostnim zaupanjem ločimo dedne tumorje od sporadičnih. Ob upoštevanju narave podedovane lastnosti se razlikujejo naslednje možnosti za prenos genetskih nepravilnosti:

• Dedovanje gena, ki izzove razvoj določenega raka
• Dedovanje gena, ki poveča verjetnost za nastanek določenega raka
• Dedovanje več genov, ki povzročajo ali povečujejo tveganje za nastanek raka.

Mehanizmi razvoja dednih oblik raka še niso dokončno ugotovljeni. Znanstveniki domnevajo, da so najverjetneje povečanje števila celičnih mutacij, zmanjšanje učinkovitosti odpravljanja mutacij na celični ravni in zmanjšanje učinkovitosti odstranjevanja patološko spremenjenih celic na ravni telesa. Razlog za povečanje števila celičnih mutacij je dedno določeno zmanjšanje ravni zaščite pred zunanjimi mutageni ali kršitev funkcij določenega organa, kar povzroča povečano celično proliferacijo.

Razlog za zmanjšanje učinkovitosti odpravljanja mutacij na celični ravni pri dednih oblikah raka je lahko odsotnost ali pomanjkanje aktivnosti nekaterih encimov (na primer pri pigmentni kserodermi). Zmanjšano izločanje spremenjenih celic na ravni telesa je lahko posledica dednih imunskih motenj ali sekundarne supresije imunski sistem z družinskimi presnovnimi motnjami.

Dedne oblike raka ženskega reproduktivnega sistema

Obstaja več sindromov, za katere je značilno veliko tveganje za razvoj onkoloških bolezni ženskega reproduktivnega sistema. Trije sindromi prenašajo tumorje enega samega organa: rak jajčnikov, rak maternice in rak dojke. Pri drugih dednih oblikah raka je razkrita nagnjenost k razvoju neoplazije različnih lokalizacij. Dodeli družinski rak jajčnikov in dojk; družinski rak jajčnikov, maternice in dojk; družinski rak jajčnikov, maternice, dojk, prebavil in pljuč; družinski rak maternice in prebavil.

Vse naštete dedne oblike raka so lahko posledica različnih genetskih nepravilnosti. Najpogostejše genetske okvare so mutacije v genih za supresorje tumorjev BRCA1 in BRCA2. Te mutacije so prisotne pri 80-90 % bolnic z dednim rakom jajčnikov in dojk. Hkrati se pri nekaterih sindromih te mutacije odkrijejo le pri 80-45% bolnikov, kar kaže na prisotnost drugih, še neraziskanih genov, ki izzovejo razvoj dednih oblik raka ženskega reproduktivnega sistema.

Za bolnike z dednimi sindromi so značilne nekatere značilnosti, zlasti zgodnji nastop menarhe, pogosti vnetni in displastični procesi (mastopatija, endometrioza, vnetne bolezni ženskih spolnih organov) in visoka razširjenost sladkorne bolezni. Diagnoza se postavi na podlagi družinske anamneze in podatkov molekularno genetskih študij.

Če se odkrije nagnjenost k dednim oblikam raka, se opravi podaljšan pregled, priporočljivo je zavrniti slabe navade, predpisati posebno dieto, popraviti hormonski profil. Ko dosežete starost 35-45 let, se po indikacijah profilaktično izvaja dvostranska mastektomija ali ooforektomija. Načrt zdravljenja nastalih tumorjev je izdelan v skladu s splošnimi priporočili za neoplazije ustrezne lokalizacije. Dedne novotvorbe te skupine potekajo precej ugodno, petletna stopnja preživetja pri takih oblikah raka je 2-4 krat višja kot pri sporadičnih primerih bolezni.

Dedne oblike raka prebavnega sistema

Obstaja obsežna skupina dednih sindromov z veliko verjetnostjo razvoja tumorjev prebavil. Najpogostejši je Lynchov sindrom - nepolipozni rak debelega črevesa, ki se prenaša na avtosomno dominanten način. Poleg karcinoma debelega črevesa imajo lahko bolniki z Lynchovim sindromom raka sečevoda, raka tankega črevesa, raka želodca in raka telesa maternice. Bolezen lahko povzročijo terminalne mutacije različnih genov, najpogosteje - MLH1, MSH2 in MSH6. Verjetnost razvoja Lynchovega sindroma z nenormalnostmi teh genov se giblje od 60 do 80%.

Ker bolniki s to dedno obliko raka predstavljajo le okoli 3 % celotnega števila bolnikov z rakom debelega črevesa, se presejalne genetske študije štejejo za nepraktične in se izvajajo šele, ko se ugotovi predispozicija. Zdravim bolnikom svetujemo, da redno opravljajo razširjene preglede, vključno s kolonoskopijo, gastroskopijo, ultrazvokom trebuha in ultrazvokom medenice (pri ženskah). Ko se pojavi neoplazma, je priporočljivo izvesti ne segmentno resekcijo, ampak subtotalno kolektomijo.

Druga najpogostejša dedna oblika raka prebavil je družinska adenomatoza debelega črevesa (FACC), ki se prav tako prenaša na avtosomno dominanten način. Bolezen je posledica mutacije gena APC. Obstajajo tri vrste SATC: oslabljena (manj kot 100 polipov), klasična (od 100 do 5000 polipov), huda (več kot 5000 polipov). Tveganje za maligno preobrazbo v odsotnosti zdravljenja je 100%. Bolniki s to dedno obliko raka imajo lahko tudi adenome tankega črevesa, dvanajstniku in želodec, tumorji osrednjega živčevja, neoplazme mehkih tkiv, večkratni osteofibromi in osteomi. Vsi bolniki opravijo letno kolonoskopijo. Z grožnjo malignosti bolnikom s hudimi in klasičnimi dednimi oblikami raka opravijo kolproktektomijo. Z oslabljenim tipom SATK je možna endoskopska polipektomija.

Skupina sindromov hamartomske polipoze vključuje juvenilno polipozo, Peutz-Jeghersov sindrom in Cowdenovo bolezen. Te dedne oblike raka se kažejo s polipozo želodca, tankega in debelega črevesa. Pogosto povezana s kožnimi lezijami. Možen pojav kolorektalnega raka, tumorjev želodca in Tanko črevo. Prikazani so redni endoskopski pregledi prebavil. Z grožnjo maligne degeneracije se izvede endoskopska polipektomija.

Dedne oblike raka želodca so razdeljene na dve vrsti: difuzno in črevesno. Razpršene neoplazme se razvijejo z lastnim dednim sindromom, ki ga povzroča mutacija gena CDH1. Črevesne tumorje odkrivamo pri drugih sindromih, vključno z mutacijami, ki povzročajo maligne neoplazije jajčnikov in dojk, pa tudi pri Lynchevem sindromu. Tveganje za razvoj raka z mutacijo gena CDH1 je približno 60 %. Bolnikom priporočamo profilaktično gastrektomijo). Družinske oblike bolezni se redko odkrijejo. Nefroblastom se pogosto kombinira z anomalijami v razvoju genitourinarnega sistema. Kaže se z bolečino in hudo hematurijo. Zdravljenje - nefrektomija, radioterapija, kemoterapija. V literaturi obstajajo opisi uspešnih organoohranjevalnih operacij, vendar tovrstni posegi še niso uvedeni v širšo klinično prakso.

Li-Fraumenijev sindrom je dedna oblika raka, ki se prenaša na avtosomno dominanten način. Kaže se z zgodnjim pojavom sarkomov, raka dojke, akutne levkemije, neoplazije nadledvične žleze in centralnega živčni sistem. Neoplazme se običajno diagnosticirajo pred 30. letom in imajo veliko nagnjenost k ponovitvi. Prikazani so redni preventivni pregledi. Zaradi velikega tveganja za druge tumorje se lahko taktika zdravljenja obstoječe neoplazije razlikuje od splošno sprejete.

Kaj je "maligni tumor"?

Njegova glavna značilnost je preseganje ozemlja, namenjenega določenemu tkivu. Če tumor zraste v osnovno tkivo, potem govorijo o invaziji (izvedbi). Invazija je prvi znak malignega tumorja.

Če se tumorske celice odcepijo od glavnega žarišča, se z limfo in krvjo prenašajo po telesu, se naselijo v drugih, oddaljenih organih (običajno v bezgavke, jetra, pljuča) in tam tvorijo sekundarna, oddaljena žarišča rasti tumorja, potem govorijo o metastazah, to je širjenju tumorskega procesa po telesu. Še posebej nevarne so mikrometastaze, najmanjša žarišča tumorske rasti, ki jih pogosto ni mogoče videti ali kirurško odstraniti. Mikrometastaze lahko premagajo le zdravila proti raku.

Naslednji znak malignega tumorja je avtonomija rasti, torej nenadzorovanost s strani telesa. Avtonomija tumorja se kaže v neomejenosti njegove rasti. Tumor ne čuti volumna tkiva, ki mu pripada, njegova masa ni omejena z ničemer. Avtonomija se kaže tudi v neodvisnosti od okoliških tkiv. Okoliška tkiva ustavijo rast sosednjih tkiv, če presegajo meje svojega ozemlja. Maligni tumorji teh vplivov ne čutijo, vsaj ne v pravi meri. Vdirajo na tuja ozemlja (invazija) in kar je najpomembneje, lahko rastejo v tujem okolju. Poleg tega je bistveno, da lahko celice, ki se odcepijo od tumorja, rastejo ločeno od njega v tujem mikrookolju. Sposobnost metastaziranja ni toliko sposobnost odcepitve in širjenja, temveč rast na tujih ozemljih, v tujem mikrookolju. Zaradi metastaz je tumor resnično maligni.

Naslednja bistvena lastnost malignega tumorja je nesmrtnost njegovih celic. Normalne celice so smrtne, njihove življenski krog vključuje programirano smrt - apoptozo. Tumorske celice ne poznajo meje za razmnoževanje ne v telesu ne zunaj njega – so nesmrtne.

Zelo pomemben in obvezen znak malignega tumorja je njegova monoklonska narava. Maligni tumor se razvije iz ene same gensko spremenjene celice. V tem smislu gre za klon, torej za potomce genetsko homogenih celic, ki so nastale iz ene celice. Seveda se v vrsti generacij v tumorju pojavijo mutacije, ki povzročijo nove, sekundarne klone, ki ustvarjajo genetsko heterogenost znotraj tumorja, vendar je to sekundarna heterogenost. Na začetku je tumor klon celic, ki je nastal iz ene transformirane, torej spremenjene v maligno celico.

Kateri so vzroki malignega tumorja.

Obstaja veliko teorij o razvoju raka (dedne, kemične, virusne, kromosomske itd.), vendar vse v bistvu odražajo le različne vidike enega samega procesa. Do danes je nedvoumno znano in dokazano, da vsaka živa celica vsebuje protoonkogene (posebne polipeptidne snovi), ki se pod določenimi pogoji spremenijo v aktivno obliko - onkogene. Toda onkogeni že gradijo eksplozijo, maligno različico celice, ki povzroča rast tumorja. Obstaja veliko dejavnikov, ki prispevajo k prehodu protoonkogena v aktivno obliko. Tradicionalno med povzročitelji malignih novotvorb ločimo rakotvorne snovi, viruse, ki nosijo tumor, in sevanje.
Ali obstaja dedna nagnjenost k razvoju malignega tumorja?

Trenutno ni dvoma, da maligne novotvorbe temeljijo na poškodbah genetskega aparata v zarodnih (spolnih) in somatskih celicah, zaradi česar so te celice občutljive na učinke kancerogenih okoljskih dejavnikov, ki lahko sprožijo proces malignosti (maligne transformacije). . Odvisno od tega, ali se je začetna mutacija pojavila v spolni ali somatski celici, je rak lahko deden ali nededen.

Reševanje problema identifikacije dednih variant malignih novotvorb, preučevanje njihove genetske heterogenosti in identifikacija posameznikov, ki so nagnjeni k pojavu teh bolezni, je trenutno povezano s sodobno genetiko, ki je zasnovana tako, da združuje teoretične in uporabne dosežke v medicini in biologiji ter jih na koncu usmeri v razvoj preventivne smeri v onkologiji. Dedne oblike malignih novotvorb najdemo v skoraj vseh lokalizacijah tumorjev in v povprečju predstavljajo 5-15% vseh primerov raka. Pri nekaterih neoplazijah (embrionalni tumorji pri otrocih) delež dednih variant doseže 30-40%. Dedna narava raka je najbolj raziskana pri malignih novotvorbah, kot so rak debelega črevesa in danke, rak ženskega reproduktivnega sistema (rak dojke, rak jajčnikov), medularni rak ščitnice (MCC) itd.

Kakšna so merila za razlikovanje dedne oblike raka?

Leta 1984 so bili na podlagi študije obsežnih rodovnikov, ki včasih vključujejo več kot 100 sorodnikov, predlagali merila za izbiro "dednega" raka, za katerega so značilni:

• dejstvo kopičenja družine;
• "vertikalni" prenos bolezni;
• zgodnja starost začetka;
• dvostranske ali multifokalne lezije, specifične tumorske povezave.

Dejstvo kopičenja družine (3 ali več prizadetih sorodnikov) in zgodnja starost nastanka bolezni sta glavni značilnosti vseh dednih rakov.

Vendar pa večje tveganje za bolezen med družinskimi člani ni vedno dokaz, da je posledica genetskih dejavnikov. Družinsko kopičenje (združevanje) je lahko posledica ne genetskih, temveč okoljskih dejavnikov (narava in značilnosti prehrane), fizičnih dejavnikov (onesnaženost s strupenimi snovmi, industrijski odpadki, sevanje ozadja, slabe navade). Zato je treba razumeti, da »družinski« rak ne pomeni vedno »dednega« raka. Lažje je oceniti možen vpliv na razvoj malignih bolezni v družini skupnih okoljskih dejavnikov. Za to se opravi analiza pojavnosti bolezni med krvnimi sorodniki družine, ki iz nekega razloga živijo ločeno od otroštva in zato niso bili pod vplivom istih dejavnikov. Nasprotno pa se pogostost bolezni primerja med krvnimi sorodniki in posvojenci ter starši, ki živijo v enakih razmerah in so pod vplivom istih dejavnikov.

Dedni rak ženskega reproduktivnega sistema (rak dojk in jajčnikov). Kakšna je taktika?

Zdaj je dobro ugotovljeno, da je 5-18% raka dojke (BC) in raka jajčnikov (OC) dednih različic, katerih razvoj je povezan z začetno mutacijo v zarodnih celicah z naknadnimi genetskimi dogodki v somatskih celicah dojke. žleze in jajčnike. Tako je nagnjenost k raku dojk in jajčnikov v takih družinah podedovana.

Pomemben dosežek na področju proučevanja dednih oblik raka dojk in OC je bilo odkritje genov BRCA1 in BRCA2, pri katerih mutacija v enem od njih daje visoko tveganje za nastanek raka dojke in OC. Trenutno je opisanih več kot 300 različnih mutacij, ki so lokalizirane v različnih regijah teh genov, kar daje zelo veliko tveganje za nastanek bolezni.

Tveganje za razvoj raka dojke in/ali OC pri ženskah, ki so nosilke mutacij gena BRCA1, je 87 % za raka dojke in 44-87 % za OC. Pri nosilcih mutacij BRCA2 je tveganje za nastanek OC bistveno nižje in znaša 20 %, največje tveganje za razvoj te bolezni pa opazimo pri ženskah, starih 40-49 let, in v družinah, kjer je kopičenje OC povezano z rakom dojke. . Pridobljena so bila dejstva, ki kažejo, da se tveganje za nastanek OC pri nosilcih mutacij gena BRCA znatno poveča z velikim številom nosečnosti in poroda ter se zmanjša z naraščajočo starostjo ob prvem rojstvu.

Za dedno obliko raka dojke je značilna lokalizacija le v predelu mlečne žleze in se pogosto kaže kot primarna množica lezij (prisotnost več tumorskih žarišč). Pri ženskah, ki so zbolele za rakom dojke, se tveganje za razvoj drugega raka dojke poveča za 5-krat. Pri bolnicah z rakom dojk iz dedno obremenjenih družin je pogostnost dvostranskih lezij mlečnih žlez 3-krat večja. Poleg tega so v nekaterih družinah z dednim rakom dojk nekateri tumorji nekoliko pogostejši, kot bi lahko pričakovali – to so rak jajčnikov, endometrija in debelega črevesa.

Domneva se, da je lahko dedni dejavnik vzrok za razvoj OC in se pojavi pri približno 10% bolnikov s to patologijo. Genetske študije so pokazale, da je relativno tveganje za razvoj OC 2-20-krat večje pri ženskah z dedno anamnezo bolezni. Stopnja tveganja je odvisna od števila sorodnikov, ki jih prizadene OC prve stopnje sorodstva. Najpogosteje se dedna oblika OC kombinira s karcinomom dojke, manj pogosto je manifestacija dednega nepolipoznega kolorektalnega raka.

V sistemu preprečevanja dednih oblik raka dojk in OC je zelo pomembna naloga prepoznavanje oseb z visokim genetskim tveganjem za nastanek raka, njihovo dinamično spremljanje in zagotavljanje pravočasne preventivne oskrbe. Glavni cilj spremljanja rizičnih skupin je zgodnja diagnoza bolezni in zgodnji začetek njenega zdravljenja. V ta namen je priporočljivo, od starosti 25 do 35 let, vsakih 6-12 mesecev, posvet z ginekologom in mamologom, mamografijo, intravaginalni ultrazvok, določitev tumorskega markerja CA-125. Taktike vodenja in priporočila v prisotnost mutacij v genih BRCA je odvisna od pripadnosti ženske eni ali drugi rizični skupini.

Po mnenju D. McKaya so rizična skupina družine, v katerih so z visoko stopnjo verjetnosti določene mutacije v genih BRCA1 ali BRCA2. Skupina z zmernim tveganjem - ženske z visokim tveganjem za razvoj raka dojke zaradi prisotnosti te oblike maligne neoplazme v njihovi ožji družini. Skupina z nizkim tveganjem so ženske, pri katerih se je kljub prisotnosti primerov raka dojk med sorodniki tveganje za razvoj te bolezni neznatno povečalo.

Če se pri pacientki z rakom dojke odkrije mutacija, je treba na genetsko testiranje povabiti najbližje sorodnike. Ko je v družini bolnika ugotovljena mutacija, so družinski člani po ženski liniji povabljeni na posvet k genetiku raka. Ta intervju obravnava tehnična vprašanja genetskega testiranja. Če se mutacija odkrije pri bolnici z rakom dojke, je verjetnost, da se odkrije podobno mutacijo pri zdravih družinskih članih, zelo velika.

Ko se pri zdravem družinskem članu odkrije mutacija BRCA1, se lahko dajo naslednja priporočila: presejalni program, eksperimentalna kemoprofilaksa in preventivna kirurgija, o kateri danes razpravljamo. Razpravljati je treba tudi o možnosti odsotnosti mutacije v genu BRCA1. Če zdrav družinski član bolnika z mutacijo BRCA1 nima takšne mutacije, je tveganje za nastanek raka dojke ali raka jajčnikov podobno tistemu, ki ga opazimo pri tej populaciji. Zato dodatni presejalni ukrepi niso smiselni.

Tako je genetsko testiranje postopek v dveh korakih. Na prvi stopnji ugotovimo gensko mutacijo pri pacientki z rakom dojke, na drugi stopnji je genetsko testiranje na voljo zdravim družinskim članom. Ker različne klinike uporabljajo različna merila, je jasno, da je koristno sprejeti dogovorjena merila za izbor kandidatov za genetsko testiranje.

Očitno bo genetsko testiranje koristno le za zelo omejeno število ljudi. V nadaljevanju so opredeljena merila za povečano (3-kratno splošno populacijo) in zmerno tveganje za razvoj raka dojk, preden dopolnijo 50 let.

Merila za visoko tveganje za razvoj dednega raka dojke:

1. Družine z anamnezo raka dojk in/ali jajčnikov pri 4 ali več družinskih članih v kateri koli starosti.

2. Družine, v katerih so 3 bližnji sorodniki zboleli za rakom dojke pred 40. letom.

3. Družine s 3 člani, mlajšimi od 60 let, z rakom dojk in/ali jajčnikov.

4. Družine z rakom dojk in jajčnikov pri enem od sorodnikov

Merila za zmerno tveganje za razvoj dednega raka dojke:

1. Ženska prve stopnje je zbolela za rakom dojke pred 40. letom.

2. Sorodnica druge stopnje po očetovi strani je zbolela za rakom dojke pri starosti manj kot 40 let.

3. Sorodnica prve stopnje ima dvostranski rak dojke, mlajša od 60 let.

4. Dve sorodniki prve ali druge stopnje imata raka dojke, mlajše od 60 let, ali raka jajčnikov v kateri koli starosti.

5. Sorodnica prve ali druge stopnje ima raka dojk in jajčnikov v kateri koli starosti.

6. Trije sorodniki prve ali druge stopnje imajo raka dojk ali jajčnikov v kateri koli starosti.

7. Moški sorodnik prve stopnje ima raka dojke v kateri koli starosti.

1. Mlajši od 30 let - mamografija ni indicirana.

2. Pri starosti 30-34 let - mamografija ni indicirana, razen če je pri družinskem članu diagnosticiran rak dojke pri starosti manj kot 39 let; v tem primeru je treba z mamografijo začeti 5 let mlajši od starosti diagnoze.

3. Pri starosti 35-49 let - letna mamografija.

4. Pri starosti 50 let in več - vsakih 18 mesecev.

Merila za zmerno tveganje za razvoj dednega raka jajčnikov:

1. Dva sorodnika prve stopnje z anamnezo raka jajčnikov.

2. Ena sorodnica prve stopnje z diagnozo raka jajčnikov in ena sorodnica prve stopnje z diagnozo raka dojke, mlajša od 50 let.

3. En sorodnik prve stopnje z diagnozo raka jajčnikov in dve sorodniki prve in/ali druge stopnje z diagnozo raka dojke, mlajši od 60 let.

4. Prisotnost mutacije v genu, ki je odgovoren za nastanek dednega raka jajčnikov.

5. Trije sorodniki prve in/ali druge stopnje z diagnozo raka debelega črevesa in en primer raka jajčnikov.

Ženskam, starim 25-64 let z zmernim tveganjem za raka jajčnikov, se priporoča letni pregled z ultrazvokom in določitvijo tumorskega markerja CA-125 v krvi.

Dedni rak debelega črevesa.

Menijo, da je 15-20% primerov raka debelega črevesa genetsko pogojenih, preostalih 75-80% pa povzročajo okoljski dejavniki. Tveganje za razvoj kolorektalnega raka je tesno povezano z družinsko anamnezo. Sorodniki prve stopnje bolnikov z rakom debelega črevesa zbolijo za rakom približno 10 let prej. Tveganje se postopoma povečuje glede na število prizadetih družinskih članov, resnost klinične slike (prisotnost več malignih bolezni) in starost, pri kateri se neoplazija pri njih manifestira.

Tabela 1

Dedni rak debelega črevesa vključuje dve dokaj dobro opisani obliki: dedni nepolipozni kolorektalni rak in dedni rak debelega črevesa (RCC), ki se je razvil v ozadju družinske adenomatozne polipoze. Številne druge družine, ki imajo tudi družinsko kopičenje RTC in/ali adenomov, vendar nimajo jasne korespondence z dednimi sindromi, so združene v skupino družinskega raka debelega črevesa in danke.

Dedni nepolipozni kolorektalni rak (HNPCC) ali Lynchov sindromjazin tip II je najbolj izrazita oblika dedne RTK, ki predstavlja približno 5-10 % vseh oblik kolorektalnega raka. Domneva se, da je vzrok za HNKRR mutacija enega od genov, lokaliziranih na kromosomih 2 in 3 (hMSH2, hMSH1, hPMS1, hPMS2).

Merila za NNKRR vključujejo:

1) prisotnost v družini vsaj 3 sorodnikov prve stopnje z morfološko preverjeno diagnozo RTK;

2) zaporedni poraz dveh generacij;

3) vsaj eden od prizadetih družinskih članov bi moral imeti diagnozo raka debelega črevesa in danke pred 50. letom starosti.

Za sindrom HNKRC je značilen zgodnji razvoj tumorja (povprečna starost 45 let), nagnjenost k poškodbam desnega debelega črevesa (> 70 % primerov) in razvoj več malignih novotvorb (Lynchov sindrom tipa I). Nekatere družine imajo lahko povečano tveganje za razvoj drugih vrst raka. Sem spadajo rak endometrija, dojk, jajčnikov, želodca, tankega črevesa, zgornjih sečil (Lynchov sindrom tipa II).

Dedni kolorektalni rak v ozadju družinske adenomatoze debelega črevesa. Družinska adenomatozna polipoza (FAP) debelega črevesa predstavlja približno 1% vseh primerov malignih tumorjev debelega črevesa. Sindrom je bil opisan leta 1880. Bolniki s FAP so nosilci mutacije v genu APC. Za FAP so značilni številni adenomatozni črevesni polipi (v nekaterih primerih se njihovo število meri v tisočih). Pojavijo se polipi zgodnja starost(praviloma do 40 let) in so lokalizirani na območju prehoda debelega črevesa v danko. Tveganje za nastanek malignih tumorjev pri teh bolnikih je 18-krat večje kot pri splošni populaciji. Če se bolniki ne zdravijo, je maligna transformacija adenomov neizogibna. Klinično zanimivo ni le število adenomov v debelem črevesu, njihova lokalizacija, temveč tudi zunajčrevesne manifestacije (tumorji mehkih tkiv, kosti, rak ščitnice, manj pogosti tumorji tankega črevesa, možganov, jeter). Tveganje za razvoj teh tumorjev je veliko manjše, vendar je to treba upoštevati pri pregledu sorodnikov bolnikov.

Obstaja več različnih sindromov, za katere je značilna adenomatoza gastrointestinalnega trakta in pojav tumorjev mehkih tkiv in kosti, možganskih tumorjev.

Gardnerjev sindrom je dedna bolezen s klasično klinično triado: adenomatoza debelega črevesa, kožni fibromi in epidermoidne ciste. Pogosto najdemo anomalije kosti (osteomi lobanje, eksostoze kosti in hrustanca), nenormalen ugriz. Opozoriti je treba, da so zunajčrevesne manifestacije zelo spremenljive in se lahko razvijejo pred pojavom adenomatoze. Verjetnost malignosti adenomov pri tem sindromu je približno 100%.

Turcojev sindrom (morda različica Gardnerjevega sindroma) je redek dedni sindrom, ki se kaže v kombinaciji adenomatoze z možganskimi tumorji.

Peutz-Jeghersov sindrom - za katerega so značilni številni adenomi, ki prizadenejo vse dele prebavil. Zunaj črevesne manifestacije - pigmentacija sluznice ustnic, ustne votline, pa tudi dlani, podplati in perianalni predel.

Sindrom družinskega raka (Li-Fraumeni) vključuje najmanj 6 oblik tumorjev, ki se razlikujejo od prej opisanih genetsko dednih sindromov, za katere je značilna določena organska specifičnost.

Kakšno je presejanje in pravočasno zdravljenje bolnikov z Lynchovim sindromom in FAP?

Do danes je glavni pristop k organizaciji in delovanju sistema genetske preventive dednih oblik raka debelega črevesa presejanje sorodnikov bolnikov in aktivni dinamični zdravniški pregled oseb z visokim tveganjem za nastanek raka.

Prva faza presejalne uporabe klinična merila: družinsko kopičenje raka debelega črevesa in danke in / ali adenomov debelega črevesa, prisotnost v družini sorodnikov s polineoplazijo in drugimi malignimi novotvorbami (rak endometrija, jajčnikov, dojk). Ker se pri HLRCR rak debelega črevesa in druge maligne novotvorbe pojavljajo v zgodnejši starosti (do 40-45 let) kot podobni sporadični tumorji, je treba presejanje v teh družinah začeti pri starosti 20 let. Glede na prevlado raka pri HNCRC desnega debelega črevesa bi morala biti metoda izbire presejanja kolonoskopija (endoskopski pregled črevesja) enkrat na 2 leti. Bolnike testirajo na mutacije v enem od genov hMSH2 in hMSH1. Če se pri bolnikih odkrije mutacija teh genov, podobno testiramo tudi zdrave svojce, ki jim sledi oblikovanje rizičnih skupin in njihovo aktivno ambulantno spremljanje.

Pri sindromu Lynch II pravočasna diagnoza bolezni pri ženskah vključuje letni ultrazvočni pregled medeničnih organov z diagnostično kiretažo maternice (zaradi velikega tveganja za nastanek raka endometrija) v starosti od 30 do 65 let. Za presejanje raka jajčnikov se uporabljajo možnosti ultrazvočnega pregleda medeničnih organov, dopplerjeve analize krvnega pretoka in določanja ravni tumorskega označevalca antigena CA-125. Ta pregled za raka jajčnikov se vsako leto opravi tudi za ženske, stare od 30 do 65 let.

Ožji sorodniki (prva stopnja) bolnikov s FAP morajo biti pod stalnim zdravniškim nadzorom od starosti 10-12 let.

Ulcerozni kolitis in Crohnova bolezen sta povezana z rakom. Ali obstajajo kakšni podatki o dedni naravi teh vnetne bolezničrevesje (KVČB)? Etiopatogeneza teh KVČB ni jasna. Vendar pa ni mogoče izključiti vloge genetskih dejavnikov. Številna opažanja pričajo o družinski naravi Crohnove bolezni in ulceroznega kolitisa. Obstajajo dokazi, da so za zdrave sorodnike teh bolnikov značilne funkcionalne ali imunološke motnje, vključno s povečano prepustnostjo črevesja, motnjami imunskega sistema.

Nedvomno so pomembni okoljski in psihološki dejavniki, njihov vpliv na nagnjenost k razvoju bolezni.

Medularni rak ščitnice.

Dedni medularni rak ščitnice (MTC) je glavni sestavni del sindroma multiple endokrine neoplazije tipa IIa, ki vključuje nagnjenost k karcinomu ščitnice in feokromocitoma, in tipa IIb, ki poleg nagnjenosti k raku ščitnice in feokromocitomu vključuje številne nevrome sluznice. Pogostnost dednih oblik te patologije je 25 %, kar je bilo potrjeno z molekularno genetsko analizo, vključno z odkrivanjem mutacij v onkogenu RET. Na podlagi pridobljenih podatkov je bila prikazana možnost izvedbe profilaktične odstranitve ščitnice, ki bo služila preprečevanju razvoja raka te lokalizacije pri opisanih sindromih.

Kakšna je vloga genetskih dejavnikov pri Hodgkinovi bolezni (HD) in ne-Hodgkinovem limfomu (NHL)? Vloga genetskih dejavnikov v etiologiji HD in NHL ni popolnoma razumljena. Znani so osamljeni primeri visoke incidence HD, NHL in njihove kombinacije v posameznih družinah.

Opisan je bil Purtillov X-vezan limfoproliferativni sindrom – to je specifična različica NHL, ki prizadene dečke že zelo zgodaj (gen se nahaja na X kromosomu).

Kaj so tumorsko povezane genodermatoze? Kakšne so vrste genodermatoz? Genodermatoza, povezana s tumorjem, je specifična kožna stigma, povezana z malignim tumorjem (koža, možgani, kosti oz. notranji organi) in podedovana po zakonih genetike. Znanih je vsaj 50 različnih dednih genodermatoz, povezanih s tumorjem, vključno z:

1. Za sindrom FAMMM je značilna prisotnost številnih atipičnih madežev, pa tudi maligni melanom kože. Pri nekaterih variantah sindroma opazimo tudi intraokularni melanom in rak trebušne slinavke.

2. Sindrom večkratnega hamartoma (Cowden) vključuje naslednje kožne anomalije: kupolaste ali sploščene papule, bradavice, točkasto keratodermo dlani, večkratne angiome in lipome, papule na dlesni in nebu ter »skrotalni« jezik. Ti bolniki imajo zelo veliko tveganje za karcinom dojke (vključno z obojestransko obliko bolezni) in papilarni rak ščitnice.

3. Za Peutz-Jeghersov sindrom je značilno več pigmentiranih lezij na ustnicah, ustni sluznici, konjunktivi, periorbitalni regiji in prstih. Bolniki imajo tudi več črevesnih polipov, ki lahko kažejo znake adenomov. Takšni bolniki imajo tveganje (čeprav majhno) za razvoj adenokarcinomov debelega in tankega črevesa (dvanajstnik 12). S to boleznijo

pojavljajo se tudi tumorji iz celic jajčnikov.

4. Bolniki s pigmentno kserodermo (XP) imajo izjemno visoko občutljivost kože na sončno svetlobo. Že v prvih letih življenja se na odprtih predelih kože oblikujejo gube; za dano stanje za katerega so značilni hitri procesi degeneracije epitelija, ki vodijo v nastanek gub, telangiektazij, keratoz, papilomov in v nekaterih primerih karcinomov in melanomov. Fotofobija, solzenje in keratitis prispevajo k motnosti roženice.

Tako je na podlagi molekularne diagnostike v onkologiji postalo mogoče postaviti vprašanje zgodnje (predklinične) diagnostike in preprečevanja dednih malignih novotvorb na podlagi organizacije specializiranega medicinsko genetskega svetovanja, ki je sestavljeno iz naslednjih korakov:

1. genetski presejalni pregled (odkrivanje in registracija družin, obremenjenih z malignimi novotvorbami);
2. genetsko svetovanje (prepoznavanje genetske diagnoze in prognoze bolezni);
3. oblikovanje genetskih rizičnih skupin (zgodnja diagnoza in preprečevanje raka).

Testiranje genov za nagnjenost k raku pri klinično zdravih sorodnikih bolnikov z rakom bo zelo pomembno, saj bo tak pristop popolnoma spremenil taktiko medicinsko genetskega svetovanja, katerega glavna naloga bo odkrivanje posameznikov, ki nosijo onkopatološke gene, ki so nagnjeni k razvoju bolezni. specifične oblike tumorjev.

Rak je pogosta bolezen, zato ni presenetljivo, da je v mnogih družinah eden ali več ljudi, ki so zboleli za to patologijo. V večini primerov se bolezen razvije po naključju, neoplazma se lahko pojavi pri vsakem. Vendar pa so nekateri ljudje genetsko nagnjeni k razvoju nekaterih vrst raka.

O vlogi dednosti pri nastanku raka Elina Aranovich, splošna zdravnica, kardiologinja, onkolog na Evropski kliniki.

Včasih se v rodu rak ene lokalizacije odkrije pri več predstavnikih različnih generacij. Zanje lahko uporabimo izraz "rakova družina". Leta 1913 je znanstvenik Vartin ta koncept uvedel v govor in ga povezal z Napoleonom Bonapartejem. Analiziral je genealogijo francoskega cesarja in opisal dedno naravo raka. Več generacij so Napoleonovi predniki in potomci umrli zaradi raka na želodcu ali raka na prebavilih. Ta primer je postal klasičen primer "rakove družine" in je vključen v vse medicinske učbenike. Kako je mogoče razložiti to dednost?

Od vsakega starša na otroka se prenaša določen nabor genov. V skladu s tem lahko iz enega od njih dobi zlomljeno kopijo gena in zaradi te mutacije se bo v prihodnosti v določenem organu razvil tumor. Pomembno je razumeti, da se genetsko ne prenaša sam rak, ampak le nagnjenost k njemu. Ko je v družini ugotovljenih več primerov, je to najpogosteje po naključju ali zato, ker so družinski člani izpostavljeni skupnemu dejavniku tveganja, kot je kajenje. Včasih ljudje podedujejo določene gene in vplivajo nanje. Recimo, da imate podedovane genske spremembe, ki vam otežujejo odstranjevanje toksinov iz telesa. Če kadite in vaše telo ne more odstraniti rakotvornih snovi iz tobačnega dima, ste bolj nagnjeni k raku kot tisti, ki nimajo takšnega genetskega programa.

Zgornji primer Bonapartejeve »rakove družine« je dokaz takšne vzročne zveze. Znanstveniki so ugotovili, da je umrl zaradi malignega tumorja želodca. Osnova za razvoj patologije je bila cesarjeva podhranjenost. To pomeni, da je zunanji dejavnik izzval manifestacijo mutacijskega gena. V Napoleonovi prehrani skoraj ni bilo zelenjave in sadja. V hrani, ki jo je jedel, je bilo veliko soli. To je mogoče razložiti z dejstvom, da so lahko med dolgotrajnimi sovražnostmi ohranili le soljene izdelke.

Obstaja majhna skupina malignih tumorjev, ki se prenašajo na potomce kot individualna dedna lastnost nagnjenosti k njihovemu nastanku. Po navedbah Članek, ki ga je objavilo American Cancer Association, se zaradi genetske mutacije pojavi le pet do deset odstotkov vseh vrst tumorjev, preostalih 90-95 % malignih procesov je povezanih z okoljskimi dejavniki in življenjskim slogom.

Pogoste vrste dednih oblik raka se štejejo za patologijo reproduktivnih organov (rak dojk in jajčnikov) in prebavnega sistema.

Rak dojke ki jih povzročajo mutacije v več genih. V prvi vrsti je odgovoren za nastanek te patologije BRCA1 in BRCA2. Vsakdo ima te gene, ti uravnavajo normalno rast celic dojk in preprečujejo morebitno rakavo rast. V primeru mutacije se prenehajo spopadati s svojo nalogo. Po navedbah številne študije , približno 12 % žensk brez dedne anomalije v življenju zboli za rakom dojk. Nasprotno pa imajo ženske z mutiranimi geni 72-odstotno možnost za razvoj raka dojke do 80. leta starosti za BRCA1 in 69% za nosilce BRCA2.

Tveganje Raka jajčnik poveča tudi kot posledica mutacijeBRCA. Možnost za razvoj bolezni pred 80. letom je 44 % za BRCA1 in 17 % za nosilce BRCA2. Za primerjavo, patologija brez mutacijskih genov se v življenju pojavlja le pri 1,3 % žensk. 6 % moških, ki podedujejo mutacijo BRCA2, lahko do 70. leta razvije raka dojke. Moški z mutacijami v obeh genih BRCA imajo nekoliko povečano tveganje za razvoj drugih vrst raka (kot je kožni rak).

dednooblike tumorjev prebavnega sistema lahko povzroči skupina sindromov, ki povečajo verjetnost razvoja tumorjev prebavil.

Lynchov sindrom velja za najpogostejši od teh. Je genetska bolezen, ki vodi do raka debelega črevesa. Tudi s tem sindromom lahko bolniki razvijejo raka na želodcu in sečevodu, rak telesa maternice. Bolezen lahko povzročijo mutacije v več genih. Najpogosteje je to gen PMS2, ki vsebuje navodila za izdelavo proteina, ki pomaga popraviti poškodbe DNK.

Cowdenov sindrom je genetska anomalija, ki jo povzroča okvara gena PTEN, ki pomaga uravnavati rast celic. Ljudje s Cowdenovim sindromom razvijejo več benignih tumorjev. Imajo veliko tveganje, da postanejo maligni in se razširijo po telesu. Sindrom lahko povzroči rakave tumorje v dojkah, pa tudi v prebavnem traktu, Ščitnica, maternico in jajčniki.

Dedovanje mutacije TP53 povzroča Li-Fraumenijev sindrom. Je redka dedna bolezen, za katero je značilen zgodnji pojav več primarnih rakov: lahko se pojavijo tumorji dojk ali možganov, pljuč ali jajčnikov.

Karkoli od naslednjega bi moralo biti indikacija za obisk zdravnika:

• če je več vaših sorodnikov prve stopnje (starši, sestre, bratje, otroci) zboleli za rakom, zlasti ena lokalizacija;
• če je bil diagnosticiran mlad rak (do 50 let);
• če so sorodniki zboleli za rakom brez dejavnikov tveganja (na primer pljučni rak pri nekadilcih).

Specialist vam bo lahko odgovoril na vsa vaša vprašanja in predpisal genetsko testiranje za odkrivanje mutacij. Na splošno je vredno redno opravljati celovit pregled svojega zdravja, na primer v okviru zdravniškega pregleda. Priporočljivo je tudi, da vsaka oseba vsako leto opravi "kontrolo". To je program za zgodnje diagnosticiranje bolezni, ki vključuje celoten sklop testov in študij. Za razliko od zdravniških pregledov, ki vključujejo standardne preglede, se pregledi lahko izberejo individualno.

Za bolnike z visokim tveganjem, tudi dednih, je pomembno, da so pod nadzorom specialistov po individualnem urniku. To vam bo omogočilo spremljanje dinamike razvoja patologije in njenega nadaljnjega zdravljenja. Na primer, za preprečevanje raka ženskega reproduktivnega sistema je treba obiskati ginekologa in mamologa, narediti MRI, CT ali ultrazvok medeničnih organov in dojk. Ženskam, mlajšim od 35 let, priporočamo obisk specialistov enkrat letno, po 35 - dvakrat letno.

Vrste družinskega raka se pojavijo zgodaj. To je posledica dejstva, da je mutirana celica v telesu od rojstva in ne nastane med življenjem. Da bi se izognili razvoju "družinskih" oblik raka, je pomembno upoštevati uravnoteženo prehrano, voditi aktiven življenjski slog in opustiti slabe navade, saj lahko izpostavljenost alkoholu in tobačnemu dimu povzroči maligno degeneracijo gena. celice.