गुड़ सिंड्रोम. मेलास सिंड्रोम (मेलास) एक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो शीर्षक में सूचीबद्ध अभिव्यक्तियों द्वारा विशेषता है

मेलास सिंड्रोम (माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक) - माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक - अपेक्षाकृत हाल ही में (1984 में) अलग किया गया था। यह रोग माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में एक बिंदु उत्परिवर्तन से जुड़ा है, जो 90% में ल्यूसीन ट्रांसफर आरएनए के संश्लेषण को एन्कोडिंग करने वाले जीन में स्थानीयकृत होता है, जो श्वसन श्रृंखला के प्रोटीन में इसके समावेश को रोकता है। सभी माइटोकॉन्ड्रियल रोगों की तरह, MELAS सिंड्रोम का निदान नैदानिक ​​​​तस्वीर की महत्वपूर्ण विविधता के कारण कठिनाइयों को प्रस्तुत करता है।

मेलास सिंड्रोम की मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ हैं: व्यायाम के प्रति असहिष्णुता; स्ट्रोक जैसी स्थिति का बार-बार आना। शब्द "स्ट्रोक-लाइक" संभवतः इस तथ्य के कारण है कि वर्णित अधिकांश मामलों में, प्रमुख नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति उल्टी, ऐंठन के साथ सिरदर्द है, अक्सर बिगड़ा हुआ चेतना के साथ, जो कई घंटों से लेकर कई दिनों तक रहता है।

इन हमलों के दौरान, कई रोगियों में अक्सर हेमियानोप्सिया, हेमिपेरेसिस और शायद ही कभी वाचाघात के रूप में तंत्रिका संबंधी विकार विकसित होते हैं। सीटी आयोजित करते समय, इनमें से 60% रोगियों में कम घनत्व, बहुरूपी ऐंठन वाले दौरे का पता चला; जैव रासायनिक परीक्षण से लैक्टिक एसिडोसिस का पता चलता है; रोग की शुरुआत 5-6 वर्ष की आयु में होती है; रोग का क्रम प्रगतिशील है।

यहां मेलास सिंड्रोम का हमारा अपना अवलोकन है।

रोगी ए, 6 वर्ष, को दाहिने अंगों में तीव्र कमजोरी, जो कई घंटों तक बनी रही, सिरदर्द की शिकायत के साथ क्लिनिक में भर्ती कराया गया था। प्रथम गर्भ से जन्मा। गर्भावस्था और प्रसव जटिलताओं के बिना आगे बढ़े। बच्चे का प्रारंभिक मनोदैहिक विकास उम्र के अनुरूप होता है। 1 वर्ष से 2 वर्ष तक, भावात्मक-श्वसन संबंधी पैरॉक्सिज्म नोट किए गए। 3 साल की उम्र से, सिरदर्द की चरम सीमा पर बार-बार एसिटोनेमिक स्थितियां विकसित होती हैं।

क्लिनिक में जांच के दौरान: मोटर विकार, बेचैनी, तनाव के दौरान थकान (मानसिक और शारीरिक दोनों)। न्यूरोलॉजिकल स्थिति में: सुविधाओं के बिना कपाल संक्रमण, मांसपेशी हाइपोटेंशन, कण्डरा सजगता की विषमता (दाईं ओर अधिक जीवंत)। कोई पैरेसिस नहीं हैं. कोई गतिभंग नहीं है.

बाएं पश्चकपाल लोब में मस्तिष्क के प्रारंभिक एमआरआई के दौरान, टी2 मोड में हाइपरइंटेंस सिग्नल का एक व्यापक क्षेत्र और स्पष्ट आकृति के साथ टी1 मोड में हाइपोइंटेंसिटी पाया गया, मध्य संरचनाएं विस्थापित नहीं हुईं। इस रेडियोलॉजिकल तस्वीर को इस्कीमिक स्ट्रोक की घटना माना गया।

अगले वर्ष, बच्चे को तीन आंशिक मिर्गी के दौरे पड़े, उल्टी के साथ कंपकंपी सिरदर्द के बार-बार एपिसोड हुए। उन्हें निरोधी चिकित्सा प्राप्त हुई। क्लिनिक में पहले उपचार के एक साल बाद, सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक दौरे के विकसित हमले के कारण लड़के को फिर से भर्ती कराया गया, जो एक घंटे के भीतर दो बार दोहराया गया।

सुस्ती, कमजोरी बढ़ गई, एक बार उल्टी के साथ कंपकंपी वाला सिरदर्द भी हुआ। मस्तिष्क का एमआरआई दोहराया गया - टी1 और टी2 मोड में, परिवर्तित सिग्नल के क्षेत्रों को दोनों तरफ पार्श्विका-पश्चकपाल क्षेत्रों में देखा गया (इसके अलावा, बाईं ओर का फोकस पिछले एमआरआई अध्ययन की तुलना में छोटा था)। इस प्रकार, पहले स्ट्रोक के बाद से कुछ महीनों में, लड़के को कम से कम तीन और तीव्र मस्तिष्कवाहिकीय दुर्घटनाओं का सामना करना पड़ा।

चयापचय संबंधी विकारों में रक्त में लैक्टेट के स्तर में 4.2 mmol/l (मानक 1.7 mmol/l तक है) और पाइरूवेट के स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि शामिल थी।

परीक्षा और क्लिनिक के परिणामों के व्यापक विश्लेषण ने माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी के एक विशिष्ट नोसोलॉजिकल रूप को स्थापित करना संभव बना दिया - मेलास सिंड्रोम, जिसका पहली बार क्लिनिक में निदान किया गया था।

इसके बाद, बच्चे को एंटीकॉन्वेलसेंट थेरेपी (टॉपमैक्स 5 मिलीग्राम/किग्रा/दिन) दी गई, उपचार का उद्देश्य कोएंजाइम क्यू-10, स्यूसिनिक एसिड, साइटोमैक, साथ ही एक्टोवैजिन और कॉन्ट्रिकल का उपयोग करके ऊतक श्वसन को उत्तेजित करना था।

मेलास सिंड्रोम के कारण एक बच्चे में आवर्ती चयापचय मस्तिष्क रोधगलन का उपरोक्त मामला क्लिनिक में एकमात्र मामला नहीं है, और ऐसे रोगियों का एक डेटाबेस जमा किया जा रहा है।

एजीआईयूवी का बुलेटिन, विशेषांक, 2013 यूडीके 616.8-007: 616.853.3

ज्वर संबंधी दौरों के साथ सिड्रोमल मेलेस की शुरुआत

(मामले का अध्ययन)

वह। मुसाबेकोवा, ए.आई. खम्ज़िना

किर्गिज़-रूसी स्लाव विश्वविद्यालय, न्यूरोलॉजी और न्यूरोसर्जरी विभाग, बिश्केक, किर्गिस्तान

ज्वर संबंधी आक्षेप (एफएस) को प्राचीन काल से जाना जाता है। हिप्पोक्रेट्स ने यह भी लिखा कि एफएस अक्सर जीवन के पहले 7 वर्षों के बच्चों में होता है और बड़े बच्चों और वयस्कों में बहुत कम होता है। लेकिन पहली बार "ज्वर संबंधी ऐंठन" शब्द का प्रयोग 1904 में बी. होचसिंगे द्वारा बुखार की पृष्ठभूमि के खिलाफ बचपन में विकसित होने वाली ऐंठन संबंधी पैरॉक्सिज्म को संदर्भित करने के लिए किया गया था। वर्तमान में, एफएस के बजाय ज्वर संबंधी दौरे (एएफ) के बारे में बात करना बेहतर है, क्योंकि इस स्थिति की नैदानिक ​​​​तस्वीर में, न केवल ऐंठन, बल्कि गैर-ऐंठन वाले पैरॉक्सिज्म भी देखे जा सकते हैं 2]। 1993 ILAE परिभाषा के अनुसार, एएफ 1 महीने से अधिक उम्र के बच्चों में होने वाला एक दौरा है जो सीएनएस संक्रमण के कारण नहीं होने वाली ज्वर संबंधी बीमारी से जुड़ा होता है; पिछले नवजात दौरे और अकारण दौरे के बिना, और अन्य तीव्र रोगसूचक दौरे के मानदंडों को पूरा नहीं करना। 2001 के मसौदा वर्गीकरण के अनुसार, एएफ को उन स्थितियों के समूह के रूप में वर्गीकृत किया गया है जिनके लिए मिर्गी के अनिवार्य निदान की आवश्यकता नहीं होती है। इस प्रकार, एएफ को 6 महीने और उससे अधिक उम्र के बच्चों में होने वाले मिर्गी के दौरों की एक घटना के रूप में परिभाषित किया गया है। किसी वायरल या बैक्टीरियल बीमारी के दौरान तापमान में वृद्धि के साथ 5 साल तक का समय, जो न्यूरोइन्फेक्शन और चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ा नहीं है। ट्रू एएफ को ज्वर-प्रेरित दौरे से अलग किया जाना चाहिए, जो कि ड्रेवेट सिंड्रोम जैसे मिर्गी के कई रूपों की संरचना का हिस्सा हो सकता है। दुर्लभ मामलों में, एएफ बच्चों में माइटोकॉन्ड्रियल रोग का पहला लक्षण हो सकता है।

मेलास सिंड्रोम (लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक जैसे एपिसोड के साथ माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी) को पहली बार एस. पावलाकिस एट अल द्वारा एक अलग नोसोलॉजिकल रूप के रूप में पहचाना गया था। केवल 1984 में. यह रोग माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में बिंदु उत्परिवर्तन से जुड़े माइटोकॉन्ड्रियल रोगों के समूह से संबंधित है, जिसके परिणामस्वरूप माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला में ऊर्जा उत्पादन का उल्लंघन होता है। यह ज्ञात है कि बिंदु उत्परिवर्तन कई जीनों (MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2) में हो सकते हैं और मातृ वंश के माध्यम से विरासत में प्राप्त हो सकते हैं। विभिन्न प्रकार की अभिव्यक्तियों और निदान में संबंधित कठिनाई के कारण मेलास सिंड्रोम की व्यापकता का अनुमान लगाना मुश्किल है। 2000 तक, रोग की 120 से अधिक टिप्पणियाँ प्रकाशित की जा चुकी थीं। मेलास सिंड्रोम में प्रमुख लक्षण हैं: व्यायाम असहिष्णुता, स्ट्रोक जैसे एपिसोड, ऐंठन, मांसपेशी ऊतक बायोप्सी में "फटे लाल" फाइबर, लैक्टिक एसिडोसिस, और 40 वर्ष की आयु से पहले रोग की शुरुआत। मेलास सिंड्रोम को अन्य माइटोकॉन्ड्रियल रोगों से अलग किया जाना चाहिए: किर्न्स-सीयर सिंड्रोम और एमईआरआरएफ।

नीचे बिश्केक में रहने वाले 2003 में जन्मे रोगी पी. का हमारा अपना अवलोकन है। 2013 के वसंत में बिश्केक में एमईबीआई लिमिटेड क्लिनिक के केंद्र में एक बच्चा हमारे पास पैरों और बाहों में 2 मिनट तक चलने वाले टॉनिक-क्लोनिक ऐंठन की शिकायत के साथ आया, जो चेतना की हानि और विकास के साथ होता था।

केवल 37 डिग्री सेल्सियस से ऊपर शरीर के तापमान में वृद्धि की पृष्ठभूमि के साथ-साथ स्कूली सामग्री में महारत हासिल करने में कठिनाई, स्मृति हानि, थकान और मांसपेशियों की कमजोरी में वृद्धि, चलने पर अजीबता की उपस्थिति।

एक लड़की में बीमारी की शुरुआत 6 महीने की उम्र में देखी गई, जिसमें शरीर के तापमान में 38 डिग्री सेल्सियस की वृद्धि की पृष्ठभूमि के खिलाफ 1 मिनट तक चलने वाले सामान्य टॉनिक-क्लोनिक दौरे शामिल थे, जिसके बाद उसे रिपब्लिकन में अस्पताल में भर्ती कराया गया था। बिश्केक का संक्रामक रोग अस्पताल, जहां न्यूरोइन्फेक्शन से इनकार किया गया था। इसके बाद, हर बार जब शरीर का तापमान 37 डिग्री सेल्सियस से ऊपर बढ़ गया तो एएफ उत्पन्न हुआ। 1 वर्ष की आयु में, जब किर्गिज़ गणराज्य के नेशनल सेंटर फॉर पीडियाट्रिक्स एंड पीडियाट्रिक सर्जरी से संपर्क किया गया, तो मस्तिष्क का एमआरआई किया गया, ईईजी, जहां कोई विकृति नहीं पाई गई, डेपाकिन को 20 मिलीग्राम / किग्रा / की खुराक पर निर्धारित किया गया था। दिन। हालाँकि, एंटीकॉन्वेलसेंट दवा लेने के दौरान भी एएफ जारी रहा। 5 साल की उम्र में, उन्होंने स्वतंत्र रूप से मॉस्को में रिपब्लिकन चिल्ड्रेन क्लिनिकल हॉस्पिटल (आरसीसीएच) में आवेदन किया, जहां मस्तिष्क का एमआरआई और दिन की नींद की वीडियो-ईईजी मॉनिटरिंग (वीईएम) दोहराई गई, जहां फिर से कोई विकृति नहीं पाई गई। आरसीसीएच डॉक्टरों ने उन्हें क्रिप्टोजेनिक मिर्गी का निदान किया, और डेपाकिन की खुराक को 25 मिलीग्राम/किग्रा/दिन तक बढ़ाने की सिफारिश की गई। मैंने एक व्यापक स्कूल में पहली तीन कक्षाएं ग्रेड "4" और "5" के साथ पूरी कीं। 9 वर्ष की आयु से, माँ को शारीरिक परिश्रम के बाद बच्चे की तीव्र थकान में धीरे-धीरे वृद्धि दिखाई देने लगी, स्कूली सामग्री में महारत हासिल करने में कठिनाई होने लगी, मानसिक मंदता वाले बच्चों के लिए बच्चे को एक विशेष स्कूल संस्थान में स्थानांतरित करने का सवाल उठने लगा। 25 मिलीग्राम/किग्रा/दिन की खुराक पर डेपाकिन क्रोनो लेने पर एएफ ने 7 साल बाद भी बच्चे को परेशान करना जारी रखा।

जीवन के इतिहास से: पहली तिमाही में हल्के विषाक्तता की पृष्ठभूमि के खिलाफ आगे बढ़ने वाली पहली गर्भावस्था के एक बच्चे को 5 महीने की अवधि में बुखार के बिना तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण का एक प्रकरण हुआ था। समय पर डिलीवरी, मस्तक प्रस्तुति में स्वतंत्र, अपगार स्कोर 7/8 अंक, सीएम - 3340 जीआर, ऊंचाई - 52 सेमी। बच्चे का प्रारंभिक विकास आयु मानदंड के अनुरूप है।

10 साल की उम्र में क्लिनिक में जांच के समय, कपाल तंत्रिकाओं के हिस्से में, जीभ का दाहिनी ओर थोड़ा सा विचलन, हाथ और पैरों में हाइपोटेंशन के रूप में मायोपैथिक सिंड्रोम, हल्की हाइपोट्रॉफी थी समीपस्थ हाथ और पैर की मांसपेशियों की ताकत में 4 अंक तक की कमी, कण्डरा सजगता में कमी, साथ ही रोमबर्ग स्थिति में थोड़ी सी लड़खड़ाहट और उंगली-नाक और घुटने-एड़ी परीक्षण करते समय अजीबता, शॉर्ट में कमी- शब्द स्मृति और ध्यान.

अतिरिक्त परीक्षण: एचबी 112 ग्राम / एल, एरिथ्रोसाइट्स 3.5 * 10 "12 / एल, यकृत परीक्षण, कुल प्रोटीन, चीनी, क्रिएटिनिन सामान्य सीमा के भीतर।

वैल्प्रोएट के प्रति प्रतिरोध के विकास, मायोपैथिक सिंड्रोम के जुड़ने और संज्ञानात्मक कार्यों में कमी के साथ 5 वर्षों के बाद एएफ की निरंतरता ने यह सुझाव देना संभव बना दिया कि रोगी को माइटोकॉन्ड्रियल पैथोलॉजी, अर्थात् मेलास सिंड्रोम हो सकता है, जिसकी आवश्यकता होगी

कई अतिरिक्त अध्ययन करने के लिए। एनसीपी और डीसी में की गई इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी से मोटर इकाइयों की क्षमता की अवधि में 30-35% की कमी और परिधीय तंत्रिकाओं के साथ चालन की सामान्य गति के साथ उनके आयाम में कमी के रूप में एक प्राथमिक मांसपेशी प्रकार के घाव का पता चला। . बार-बार वीईएम के साथ, कोई विकृति का पता नहीं चला। एसवीएस प्रयोगशाला में जिसका नाम वी.एम. के नाम पर रखा गया है। अल्माटी के सविनोव शहर में, दवा लेने से पहले रक्त में डेपाकिन की सांद्रता निर्धारित की गई थी - 86.98 एनजी / एमएल और दवा लेने के 2 घंटे बाद - 50-100 एनजी / एमएल की दर से 113.61 एनजी / एमएल। अल्माटी में प्राइवेट क्लिनिक में, खाली पेट पर लैक्टिक एसिड की मात्रा निर्धारित की गई - 3.1 mmol/l, 1.7 mmol/l तक की दर पर। मेलास सिंड्रोम का प्रारंभिक निदान किया गया था, डेपाकिन को केप्रा, कोएंजाइम क्यू10, कार्निटाइन, बी विटामिन, विटामिन ई से बदल दिया गया था, कार्बोहाइड्रेट-प्रतिबंधित आहार की सिफारिश की गई थी, और एक आनुवंशिक जांच की सिफारिश की गई थी।

इस प्रकार, हमारे द्वारा प्रस्तुत नैदानिक ​​मामले में, बच्चे में साधारण एएफ था, जिसके रोगनिरोधी उपचार के लिए दवा प्रतिरोध की उपस्थिति के बावजूद कई वर्षों तक दीर्घकालिक उपयोग के लिए डेपाकिन निर्धारित किया गया था। एएफ वाले बच्चों में एंटीकॉन्वल्सेंट के रोगनिरोधी उपयोग की प्रभावशीलता के स्पष्ट सबूत की कमी को ध्यान में रखते हुए, इस मामले में डेपाकिन की नियुक्ति अनुचित थी। तो, साहित्य के अनुसार, डेपाकिन और बार्बिट्यूरेट्स का दीर्घकालिक उपयोग माइटोकॉन्ड्रियल रोगों के पाठ्यक्रम को काफी हद तक बढ़ा देता है, जिससे कभी-कभी रोग प्रक्रिया की प्रगति होती है, जो हमारे नैदानिक ​​​​मामले में हुई थी।

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ज्वर के दौरे अक्सर बच्चों में माइटोकॉन्ड्रियल रोगों का पहला लक्षण हो सकते हैं, जो रोग के रोगजन्य उपचार के समय पर निदान और शुरुआत को बहुत जटिल बनाते हैं, और कभी-कभी दवाओं के उपयोग का कारण बनते हैं जो रोग के पाठ्यक्रम और पूर्वानुमान को खराब कर देते हैं।

मुख्य शब्द: आक्षेप, चिकित्सा।

ज्वर के दौरे अक्सर बच्चों में माइटोकॉन्ड्रियल रोग का पहला लक्षण हो सकते हैं, जो समय पर निदान और प्रारंभिक उपचार को बहुत जटिल बनाता है, और कभी-कभी दवाओं के उपयोग से रोग का कोर्स और पूर्वानुमान खराब हो जाता है।

कीवर्ड: आक्षेप, चिकित्सा.

यूडीके 616.831-005.4

एक रोगी युवा में माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी की अभिव्यक्ति के रूप में इस्कीमिक स्ट्रोक के मामले

आयु

कार्बोज़ोवा के.जेड., लुत्सेंको आई.एल.

मेडिकल जेनेटिक्स के पाठ्यक्रम के साथ न्यूरोलॉजी विभाग, किर्गिज़ राज्य मेडिकल अकादमी का नाम आई.के. के नाम पर रखा गया है। अखुनबाएवा,

बिश्केक, किर्गिस्तान

कम उम्र (45 वर्ष तक) में स्ट्रोक की व्यापकता सेरेब्रोवास्कुलर दुर्घटनाओं के सभी मामलों में 2.5 से 10% तक है और लगातार बढ़ रही है। युवा रोगियों में, इस्केमिक संवहनी विकारों के सबसे आम कारण हैं: सेरेब्रोवास्कुलर प्रणाली की विसंगतियाँ, विच्छेदन, हृदय रोगविज्ञान, माइग्रेन, जमावट दोष, एएफएलएस,।

पिछले 5 महीनों में, किर्गिज़ गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय (NHMZKR) के तहत राष्ट्रीय अस्पताल के न्यूरोलॉजी नंबर 1 विभाग में 608 रोगियों का इलाज किया गया है। इस्केमिक स्ट्रोक वाले रोगियों के 46 (7.5) केस इतिहास का विश्लेषण किया गया था, जिनमें से 4 (8.7%) युवा थे (डब्ल्यूएचओ के अनुसार 45 वर्ष से कम)। तालिका 1 इस्केमिक स्ट्रोक के उपप्रकारों को सूचीबद्ध करती है।

हम तीव्र सेरेब्रोवास्कुलर दुर्घटना (एसीआई) के प्रारंभिक निदान के साथ अस्पताल में भर्ती एक मरीज का मामला इतिहास प्रस्तुत करते हैं, जिसमें रोग की वास्तविक प्रकृति केवल गतिशील अवलोकन और एक विशेष अतिरिक्त परीक्षा के दौरान ही स्थापित की जा सकती है।

तालिका नंबर एक।

स्ट्रोक का उपप्रकार रोगियों की संख्या % में

एथेरोथ्रोम्बोटिक 32 69.5

लैकुनर 6 13.04

हेमोरियोलॉजिकल 3 6.5

कार्डियोएम्बोलिक 3 6.5

माइटोकॉन्ड्रियल 1 2.2

मेलास सिंड्रोम(इंग्लैंड। माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस, और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड - "माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस, स्ट्रोक-जैसे एपिसोड") - एक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी जो शीर्षक में सूचीबद्ध अभिव्यक्तियों द्वारा विशेषता है, और बहुरूपी लक्षणों के साथ है - मधुमेह , आक्षेप, श्रवण हानि, हृदय रोग, छोटा कद, एंडोक्रिनोपैथी, व्यायाम असहिष्णुता और न्यूरोसाइकिएट्रिक विकार।

प्रत्येक मामले में, लक्षणों का सेट और उनकी गंभीरता काफी भिन्न हो सकती है, क्योंकि सिंड्रोम कई जीनों में उत्परिवर्तन से जुड़ा होता है: MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2। किसी विशेष रोगी में उत्परिवर्तन पहली बार हो सकता है या मातृ वंशानुगत हो सकता है। 2009 तक एमईएलएएस की ओर ले जाने वाले कुल 23 गलत बिंदु उत्परिवर्तन और 4 एमटीडीएनए विलोपन की पहचान की गई है, लेकिन ज्ञात उत्परिवर्तन के अभाव में विकार के लक्षणों वाले नए रोगियों की रिपोर्टें जारी हैं।

प्रस्तुतियों की विविधता और निदान में संबंधित कठिनाई के कारण व्यापकता का अनुमान लगाना कठिन है। फ़िनलैंड की वयस्क आबादी में, सिंड्रोम और A3243G उत्परिवर्तन वाले व्यक्तियों की संख्या प्रति 100,000 पर 10.2 अनुमानित की गई है। इंग्लैंड के उत्तर में, समान उत्परिवर्तन की व्यापकता प्रति 13,000 पर 1 अनुमानित है। ऐसा माना जाता है कि माइटोकॉन्ड्रियल रोग वयस्कों में बड़े पैमाने पर न्यूरोजेनेटिक क्षति से जुड़े होते हैं, शायद यह ऐसे विकारों के सबसे आम कारणों में से एक है।

A3243G उत्परिवर्तन की व्यापकता, जो सिंड्रोम के अधिकांश मामलों के लिए ज़िम्मेदार है, बहुत अधिक होने का अनुमान है, लेकिन उत्परिवर्तन हमेशा बीमारी का कारण नहीं बनता है, क्योंकि हेटरोप्लाज्मी के कारण, मनुष्यों में अधिकांश माइटोकॉन्ड्रिया "स्वस्थ" हो सकते हैं .

रोग की वंशागति का प्रकार मातृ है। एनएआरपी सिंड्रोम वाले सभी रोगियों में स्थिति 8993 (एटीपीस 6 जीन, श्वसन श्रृंखला परिसर की सबयूनिट वी) पर हेट्रोप्लाज्मिक उत्परिवर्तन टी=>जी होता है। इस उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति की प्रकृति के लिए हेटरोप्लाज्मी का स्तर निर्णायक है: जब उत्परिवर्ती एमटीडीएनए की सामग्री<78% заболевание может проявляться изолированными расстройствами зрения, несколько более высокий уровень мутантной мтДНК сопровождается развитием различных вариантов синдрома NARP, тогда как у больных с уровнем мутантной мтДНК 90% и более наблюдается драматически иной фенотип с быстрым фатальным исходом - болезнь Лея.

जिस उम्र में रोग प्रकट होता है वह शैशव से वयस्कता तक व्यापक रूप से भिन्न होता है, लेकिन अक्सर पहले लक्षण 5 से 15 वर्ष की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। बीमारी की शुरुआत अक्सर स्ट्रोक जैसे एपिसोड, घातक माइग्रेन या साइकोमोटर मंदता से होती है। स्ट्रोक अक्सर मस्तिष्क के अस्थायी, पार्श्विका या पश्चकपाल क्षेत्रों में स्थानीयकृत होते हैं, हेमिपेरेसिस के साथ होते हैं और जल्दी ठीक हो जाते हैं।

वे माइटोकॉन्ड्रियल एंजियोपैथी के कारण होते हैं, जो मस्तिष्क वाहिकाओं की धमनियों और केशिकाओं की दीवारों में माइटोकॉन्ड्रिया के अत्यधिक प्रसार की विशेषता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, बार-बार होने वाले स्ट्रोक की पृष्ठभूमि में न्यूरोलॉजिकल लक्षण भी बढ़ते हैं। मांसपेशियों की कमजोरी, ऐंठन, मायोक्लोनस, गतिभंग और सेंसरिनुरल श्रवण हानि से जुड़ें। कभी-कभी अंतःस्रावी विकार विकसित होते हैं (मधुमेह मेलेटस, पिट्यूटरी बौनापन)।

परीक्षा में जैव रासायनिक, रूपात्मक और आणविक आनुवंशिक अध्ययन शामिल हैं। सबसे आम उत्परिवर्तन 3243वें स्थान पर A का G से प्रतिस्थापन है। परिणामस्वरूप, टीआरएनए जीन के अंदर ट्रांसक्रिप्शनल टर्मिनेटर निष्क्रिय हो जाता है। नतीजतन, एकल न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप, आरआरएनए और एमआरएनए के ट्रांसक्रिप्शनल अनुपात में बदलाव होता है और अनुवाद की दक्षता में कमी आती है। दूसरा सबसे लगातार उत्परिवर्तन एमटीडीएनए स्थिति 3271 पर टी से सी है, जो मेलास सिंड्रोम के विकास की ओर ले जाता है।

इस तथ्य के बावजूद कि इस खंड में वर्णित कई बीमारियों को लाइलाज माना जाता है, मिलान में दुर्लभ रोग केंद्र लगातार नए तरीकों की तलाश कर रहा है। जीन थेरेपी के लिए धन्यवाद, उत्कृष्ट परिणाम प्राप्त करना और कुछ दुर्लभ सिंड्रोमों को पूरी तरह से ठीक करना संभव हो गया है।

वेबसाइट पर किसी सलाहकार से संपर्क करें या एक अनुरोध छोड़ें - ताकि आप पता लगा सकें कि इतालवी डॉक्टर कौन से तरीके पेश करते हैं। शायद मिलान में इस बीमारी का इलाज करना पहले ही सीख लिया गया है।

मेलास सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रियल रोगों (एमडी) को संदर्भित करता है, जो माइटोकॉन्ड्रिया के आनुवंशिक और संरचनात्मक-जैव रासायनिक दोषों के कारण होता है और बिगड़ा हुआ ऊतक श्वसन के साथ होता है और, परिणामस्वरूप, ऊर्जा चयापचय में एक प्रणालीगत दोष होता है, जिसके परिणामस्वरूप सबसे अधिक ऊर्जा होती है। -निर्भर ऊतक और लक्ष्य अंग विभिन्न संयोजनों में प्रभावित होते हैं: मस्तिष्क, कंकाल की मांसपेशियां और मायोकार्डियम, अग्न्याशय, दृष्टि का अंग, गुर्दे, यकृत। चिकित्सकीय दृष्टि से, इन अंगों में गड़बड़ी किसी भी उम्र में महसूस की जा सकती है। साथ ही, लक्षणों की विविधता इन रोगों के नैदानिक ​​निदान को जटिल बनाती है। एमबी को बाहर करने की आवश्यकता मल्टीसिस्टम अभिव्यक्तियों की उपस्थिति में उत्पन्न होती है जो सामान्य रोग प्रक्रिया में फिट नहीं होती हैं। श्वसन श्रृंखला की शिथिलता की आवृत्ति प्रति 5-10 हजार में 1 से लेकर प्रति 100 हजार नवजात शिशुओं में 4-5 तक अनुमानित है।

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मेलास सिंड्रोम (माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड) एक मल्टीसिस्टम बीमारी है जो स्ट्रोक जैसे एपिसोड की विशेषता है जो कम उम्र (40 वर्ष तक) में होती है, दौरे और मनोभ्रंश के साथ एन्सेफैलोपैथी, माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी की घटना के साथ होती है। फटे हुए" लाल रेशे और लैक्टिक एसिडोसिस (एसिडोसिस के बिना रक्त में लैक्टिक एसिड के स्तर को बढ़ाना संभव है)।

मेलास सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (एमटीडीएनए) में बिंदु उत्परिवर्तन पर आधारित है। रोग मातृ वंश के माध्यम से विरासत में मिला है (इसलिए, मातृ रिश्तेदार ऐसे उत्परिवर्तन के वाहक होने की संभावना रखते हैं; अधिक बार, मातृ रिश्तेदार MELAS सिंड्रोम के व्यक्तिगत लक्षणों के साथ एक ओलिगोसिम्प्टोमैटिक नैदानिक ​​​​तस्वीर का वर्णन करते हैं; स्पर्शोन्मुख रिश्तेदारों में, MELAS सिंड्रोम की पहचान केवल परिणामों से की जाती है। मांसपेशी बायोप्सी या आणविक अनुसंधान)। वर्तमान में, दस से अधिक जीन ज्ञात हैं, जिनके उत्परिवर्तन से मेलास सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​तस्वीर का विकास होता है। ज्यादातर मामलों में, MELAS सिंड्रोम का विकास स्थानांतरण आरएनए के कार्यों को एन्कोडिंग करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

आमतौर पर यह बीमारी 6-10 साल की उम्र में शुरू होती है (बीमारी की शुरुआत की उम्र 3 से 40 साल होती है; बीमारी की शुरुआत आम तौर पर होती है और 90% रोगियों में होती है)। रोगियों की कम वृद्धि (और शारीरिक गतिविधि के प्रति असहिष्णुता) इसकी विशेषता है। आंतरिक अंगों की ओर से, कार्डियोमायोपैथी, हृदय की बिगड़ा हुआ चालन, मधुमेह मेलेटस, नेफ्रोपैथी और जठरांत्र संबंधी मार्ग की बिगड़ा हुआ गतिशीलता देखी जा सकती है।

याद करना! मेलास के निदान के लिए मुख्य नैदानिक ​​मानदंड हैं: [ 1 ] मातृ प्रकार की विरासत; [ 2 ] 40 साल की उम्र से पहले शुरू करें; [ 3 ] बीमारी से पहले सामान्य साइकोमोटर विकास; [ 4 ] शारीरिक गतिविधि के प्रति असहिष्णुता; [ 5 ] मतली और उल्टी के साथ माइग्रेन जैसा सिरदर्द; [ 6 ] स्ट्रोक जैसे एपिसोड; [ 7 ] मिर्गी के दौरे और/या मनोभ्रंश के साथ एन्सेफैलोपैथी (मायोक्लोनिक दौरे सबसे अधिक बार दर्ज किए जाते हैं, लेकिन फोकल संवेदी, मोटर और माध्यमिक सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक दौरे भी नोट किए जाते हैं); [ 8 ] लैक्टिक एसिडोसिस; [ 9 ] कंकाल की मांसपेशी बायोप्सी में फटे लाल फाइबर; [ 10 ] प्रगतिशील पाठ्यक्रम।

मेलास सिंड्रोम की प्रमुख नैदानिक ​​​​विशेषता स्ट्रोक-जैसे एपिसोड (आईपीई) है, जो फोकल न्यूरोलॉजिकल विकारों के अचानक विकास का कारण है। आईपीई की एक विशिष्ट विशेषता मस्तिष्क में घावों का "पिछला" स्थानीयकरण है। अधिकतर, घाव पश्चकपाल, पार्श्विका और टेम्पोरल लोब में स्थित होते हैं, कम अक्सर ललाट लोब, सेरिबैलम या बेसल गैन्ग्लिया में; अक्सर वे एकाधिक होते हैं. फोकल परिवर्तनों के स्थानीयकरण की चयनात्मकता फोकल न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की ख़ासियत को निर्धारित करती है: हेमियानोप्सिया, संवेदी वाचाघात, अकलकुलिया, एग्रैगिया, ऑप्टिकल-स्थानिक गड़बड़ी, गतिभंग, चेतना में परिवर्तन ([ !!! ] अक्सर फॉसी सेरेब्रल गोलार्धों के ओसीसीपिटल लोब के कॉर्टेक्स में स्थानीयकृत होते हैं, जो हेमियानोपिया या कॉर्टिकल अंधापन की ओर जाता है)। स्ट्रोक को नैदानिक ​​और/या रेडियोलॉजिकल परिवर्तनों (न्यूरॉन्स की ऊर्जा की कमी के कारण चयापचय संबंधी विकारों की गंभीरता के आधार पर) के रूप में हल किया जा सकता है या दीर्घकालिक रूप से परिभाषित किया जा सकता है। अक्सर दोहराए जाने वाले "मस्तिष्क रोधगलन" सममित क्षेत्रों में 1 - 3 महीने के अंतराल पर विकसित होते हैं। ये फ़ॉसी छोटे या बड़े, एकल या एकाधिक हो सकते हैं, आमतौर पर वे विषम होते हैं और उनका स्थानीयकरण रक्त आपूर्ति के क्षेत्र के अनुरूप नहीं होता है। इसके अलावा, मेलास सिंड्रोम वाले रोगियों में बेसल गैन्ग्लिया में कैल्सीफिकेशन हो सकता है (इन मामलों में, मस्तिष्क की सीटी निदान सहायता प्रदान कर सकती है)। न्यूरोलॉजिकल स्थिति में, ये रूपात्मक परिवर्तन मायोक्लोनस, गतिभंग, तीव्र मनोविकृति के एपिसोड या कोमा तक चेतना की हानि (कमी) द्वारा प्रकट होते हैं ([ !!! ] इन तीव्र प्रकरणों की विशेषता, सहित। स्ट्रोक, एक ओर, लक्षणों का तेजी से [कई घंटों से लेकर कई हफ्तों तक] प्रतिगमन, दूसरी ओर, पुनरावृत्ति की प्रवृत्ति); इंद्रियों की ओर से, ऑप्टिक तंत्रिकाओं का शोष, पिगमेंटरी रेटिनोपैथी और श्रवण हानि का पता लगाया जाता है।

ऐसा माना जाता है कि आईपीई की उत्पत्ति में निम्नलिखित तंत्र महत्वपूर्ण हैं: [ 1 ] माइटोकॉन्ड्रियल ऊर्जा की कमी के कारण लैक्टिक एसिडोसिस के विकास के साथ मस्तिष्क में चयापचय संबंधी विकार; [ 2 ] छोटे-कैलिबर धमनियों के स्तर पर माइटोकॉन्ड्रियल एंजियोपैथी के कारण होने वाला सेरेब्रल इस्किमिया; [ 3 ] न्यूरॉन्स, एस्ट्रोसाइट्स या केशिका एंडोथेलियम में माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन के कारण न्यूरोनल उत्तेजना में स्थानीय वृद्धि, जो धीरे-धीरे सेरेब्रल कॉर्टेक्स के माध्यम से फैलती है, एडिमा के विकास के साथ संयुक्त होती है और सेरेब्रल कॉर्टेक्स में लैमिनर नेक्रोसिस का कारण बन सकती है।

सतही तौर पर, थ्रोम्बोसिस या एम्बोलिज्म के कारण मेलास स्ट्रोक एक सामान्य स्ट्रोक जैसा दिखता है। वास्तव में, मेलास सिंड्रोम में स्ट्रोक जैसे एपिसोड असामान्य हैं: वे युवा लोगों में होते हैं, अक्सर संक्रामक रोगों से उत्पन्न होते हैं, और माइग्रेन जैसे सिरदर्द या ऐंठन हमलों के रूप में हो सकते हैं। मेलास सिंड्रोम में तीव्र पीआईई के एमआरआई स्कैन टी2-भारित या फ्लेयर (जल दमन व्युत्क्रम-वसूली) छवियों में सिग्नल वृद्धि असामान्यताएं दिखाते हैं। घाव बड़ी मस्तिष्क धमनियों के बेसिन से मेल नहीं खाते हैं, लेकिन बड़े पैमाने पर कॉर्टेक्स और अंतर्निहित सफेद पदार्थ को शामिल करते हैं, जिसमें गहरे सफेद पदार्थ को मध्यम क्षति होती है। मेलास सिंड्रोम में एमआरआई पर तीव्र मस्तिष्क घाव बदल सकते हैं, विस्थापित हो सकते हैं, या गायब भी हो सकते हैं ([ !!! ] फॉसी के उतार-चढ़ाव की विशेषता है, जो एमआरआई द्वारा निर्धारित होता है)। एंजियोग्राफी से गंभीर संवहनी विकृति की अनुपस्थिति का पता चलता है: सामान्य परिणामों के अलावा, धमनियों, नसों या केशिका हाइपरमिया की क्षमता में वृद्धि का पता लगाया जा सकता है।

मेलास सिंड्रोम में मस्तिष्क के न्यूरोमॉर्फोलॉजिकल अध्ययन से मल्टीफोकल नेक्रोसिस की उपस्थिति का पता चलता है, जो मुख्य रूप से सेरेब्रल कॉर्टेक्स और सबकोर्टिकल सफेद पदार्थ के साथ-साथ सेरिबैलम, थैलेमस और बेसल गैन्ग्लिया में स्थित है। घाव रोधगलन के क्षेत्रों से मिलते जुलते हैं, लेकिन, जैसा कि ऊपर बताया गया है, बड़े मस्तिष्क वाहिकाओं के पूल के साथ मेल नहीं खाते हैं। सेरेब्रल कॉर्टेक्स में स्पोंजियोफॉर्म अध:पतन, केशिका प्रसार और न्यूरॉन्स की कमी भी होती है।

याद करना! MELAS में स्ट्रोक-जैसे एपिसोड में निम्नलिखित विशेषताएं हैं: [ 1 ] कम उम्र (आमतौर पर 40 वर्ष तक); [ 2 ] एक उत्तेजक कारक की लगातार उपस्थिति (बुखार के तापमान, मिर्गी के दौरे, माइग्रेन जैसे सिरदर्द के बाद होती है); [ 3 ] पसंदीदा स्थानीयकरण - पश्चकपाल क्षेत्र; [ 4 ] फ़ॉसी, एक नियम के रूप में, बड़ी मस्तिष्क धमनियों के क्षेत्र के बाहर स्थित होते हैं, जो अक्सर मस्तिष्क के सफेद पदार्थ के कॉर्टेक्स या गहरी संरचनाओं में स्थित होते हैं।

आईपीई और मस्तिष्क रोधगलन के विभेदक निदान में, निम्नलिखित लक्षणों को ध्यान में रखा जाता है:

■ धीरे-धीरे, कई दिनों में, फोकल न्यूरोलॉजिकल लक्षणों में वृद्धि (विकास की इस दर के लिए पैथोफिजियोलॉजिकल आधार माइटोकॉन्ड्रिया में बिगड़ा ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण के कारण मस्तिष्क ऊर्जा की कमी में क्रमिक वृद्धि है);

■ जागृति के स्तर में क्रमिक कमी, जो अपेक्षाकृत हल्के फोकल न्यूरोलॉजिकल घाटे के साथ असंगत है, एक माध्यमिक स्टेम सिंड्रोम के साथ नहीं है और इसलिए, मस्तिष्क रोधगलन और एडिमा में वृद्धि से समझाया नहीं जा सकता है (ये लक्षण भी हैं) मस्तिष्क की ऊर्जा आपूर्ति के उल्लंघन के कारण होने वाले चयापचय संबंधी विकार पर आधारित);

■ बार-बार स्थानीय और सामान्यीकृत मिर्गी के दौरे की तीव्र अवधि में विकास, जो साहित्य के अनुसार, आईपीई वाले 2/3 रोगियों में होता है (दौरे खराब मस्तिष्क परिसंचरण से जुड़े नहीं हैं, क्योंकि उनकी पीढ़ी का स्रोत निर्वहन गतिविधि है) मस्तिष्क के दोनों गोलार्ध, और मस्तिष्क धमनियों के एक विशेष पूल तक सीमित संरचनाओं में नहीं; दौरे की आवर्ती प्रकृति और स्पष्ट लगातार फोकल न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की अनुपस्थिति भी तीव्र मस्तिष्क रोधगलन की विशेषता नहीं है);

■ ब्राचियोसेफेलिक धमनियों और सेरेब्रल एंजियोग्राफी की डुप्लेक्स स्कैनिंग के अनुसार सेरेब्रल धमनियों की पूर्ण धैर्यता, जो इस्कीमिक स्ट्रोक के लिए विशिष्ट नहीं है;

■ न्यूरोइमेजिंग चित्र की विशेषताएं: मुख्य रूप से फॉसी का कॉर्टिकल स्थानीयकरण और उनका "पिछला स्थान", जो एमईएलएएस के लिए विशिष्ट है और उनकी अधिक ऊर्जा मांग के कारण इन क्षेत्रों में न्यूरॉन्स की अधिक भेद्यता द्वारा समझाया गया है; एक अन्य न्यूरोइमेजिंग विशेषता कुछ फॉसी का गायब होना है, जो जाहिर तौर पर चयापचय संबंधी विकारों के कारण मस्तिष्क पदार्थ के परिगलन के बजाय एडिमा पर आधारित होती है।

मेलास सिंड्रोमपर रेडियोपेडियाओआरजी

मेलास सिंड्रोम की मुख्य अभिव्यक्तियों में से एक मांसपेशियों की कमजोरी (मायोपैथिक सिंड्रोम) भी है। हालाँकि, इस लक्षण की गैर-विशिष्टता निदान की अनुमति नहीं देती है। केवल जब माइग्रेन, ऐंठन और/या स्ट्रोक जैसी घटनाएं होती हैं तो मेलास सिंड्रोम की शुरुआत का निदान किया जा सकता है।

मेलास सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग परीक्षण न्यूरोइमेजिंग और रक्त में लैक्टेट के स्तर (आंशिक रूप से मस्तिष्कमेरु द्रव में वृद्धि) का अध्ययन है - लैक्टिक (लैक्टेट) और पाइरुविक एसिड (लैक्टेट का स्तर) की सामग्री के लिए एक रक्त परीक्षण रक्त [सामान्य] - शिरापरक रक्त - 0.5 - 2 .2 mmol / l, धमनी रक्त - 0.5 - 1.6 mmol / l; लैक्टेट / पाइरूवेट अनुपात - 10/1)। सबसे सामान्य उत्परिवर्तनों को निर्धारित करने के लिए डीएनए परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि की जा सकती है। मेलास सिंड्रोम में सामान्य बिंदु उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति में, एक मांसपेशी बायोप्सी (जो फटे हुए लाल फाइबर [आरकेबी] का पता लगाती है - उत्परिवर्ती जीनोम की उच्च सामग्री वाले मायोफिब्रिल्स और बड़ी संख्या में परिवर्तित माइटोकॉन्ड्रिया) निदान में मदद कर सकती है। इसके अलावा, यह (बायोप्सी) आपको श्वसन श्रृंखला में जैव रासायनिक दोषों की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देता है, जो मुख्य रूप से एंजाइम सक्सेनेट डिहाइड्रोजनेज और साइटोक्रोम ऑक्सीडेज से जुड़े होते हैं।

मेलास सिंड्रोम के उपचार में दो मुख्य क्षेत्र शामिल हैं। पहला है पोस्ट-सिंड्रोम थेरेपी (मुख्य ध्यान मिर्गी, मधुमेह मेलेटस, आदि पर दिया जाता है)। यह सिंड्रोम के उपचार के पारंपरिक तरीकों से भिन्न नहीं है। मिर्गी के दौरे से राहत आवश्यक है क्योंकि दौरे के दौरान होने वाला चयापचय तनाव स्ट्रोक जैसे एपिसोड के विकास को भड़का सकता है। मिरगी विज्ञान में व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले वैल्प्रोइक एसिड डेरिवेटिव, माइटोकॉन्ड्रियल फ़ंक्शन को रोकते हैं, और उनका उपयोग अवांछनीय है। यदि दवा को रद्द करना असंभव है, तो आपको प्रति दिन 100 मिलीग्राम / किग्रा तक की खुराक पर एक साथ लेवोकार्निटाइन लेना चाहिए। फ़िनाइटोइन और बार्बिट्यूरेट्स से भी बचना चाहिए। उपचार की दूसरी दिशा रोगजन्य है, लेकिन वर्तमान में कोई प्रभावी रोगजन्य चिकित्सा नहीं है। उपचार रणनीति का उद्देश्य कोशिका के ऊर्जा चयापचय में सुधार करना है और इसमें कोएंजाइम क्यू या इडेबिनोन (नोबेन), स्यूसिनिक एसिड की तैयारी, विटामिन K1 और K3, निकोटिनमाइड, राइबोफ्लेविन, एल-कार्निटाइन, एंटीऑक्सिडेंट (मेक्सिडोल, माइल्ड्रोनेट, विटामिन) की नियुक्ति शामिल है। ई और सी), लैक्टेट सुधारक एसिडोसिस (डाइमेफ़ॉस्फ़ोन)। [ !!! ] उन दवाओं के उपयोग से बचना आवश्यक है जो माइटोकॉन्ड्रियल फ़ंक्शन (बार्बिट्यूरेट्स, वैल्प्रोएट्स, स्टैटिन, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स) को बाधित करती हैं।

निम्नलिखित स्रोतों में मेलास सिंड्रोम के बारे में और पढ़ें:

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लेख "स्ट्रोक जैसे एपिसोड और लैक्टिक एसिडोसिस (एमईएलएएस सिंड्रोम) के साथ माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी: नैदानिक ​​​​मानदंड, मिर्गी के दौरे की विशेषताएं और नैदानिक ​​​​मामले के उदाहरण पर उपचार के दृष्टिकोण" यामीन एम.ए., चेर्निकोवा आई.वी., अरस्लानोवा एल.वी., शेवकुन पी.ए.; रोस्तोव क्षेत्र का राज्य स्वायत्त संस्थान "क्षेत्रीय सलाहकार और निदान केंद्र"; एफपीसी के मैनुअल थेरेपी और रिफ्लेक्सोलॉजी के पाठ्यक्रमों के साथ न्यूरोलॉजी और न्यूरोसर्जरी विभाग और रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के संघीय राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान उच्च शिक्षा "रोस्तोव स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी" के शिक्षण स्टाफ (जर्नल "न्यूरोलॉजी, न्यूरोसाइकिएट्री, साइकोसोमैटिक्स" क्रमांक 9 (4), 2017) [पढ़ें];

लेख "माइटोकॉन्ड्रियल साइटोपैथिस: मेलास और एमआईडीडी सिंड्रोम। एक आनुवंशिक दोष - विभिन्न नैदानिक ​​फेनोटाइप" मुरानोवा ए.वी., स्ट्रोकोव आई.ए.; उच्च शिक्षा के संघीय राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान "प्रथम मास्को राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय का नाम आई.आई. के नाम पर रखा गया" उन्हें। सेचेनोव" रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय, मॉस्को (न्यूरोलॉजिकल जर्नल, नंबर 1, 2017) [पढ़ें];

लेख "लैक्टिक एसिडोसिस के साथ माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी में स्ट्रोक जैसे एपिसोड" एल.ए. कलाशनिकोवा, एल.ए. डोब्रिनिना, ए.वी. सखारोवा, आर.पी. चाइकोव्स्काया, एम.एफ. मीर-कासिमोव, आर.एन. कोनोवलोव, ए.ए. शबलीना, एम.वी. कोस्त्यरेवा, वी.वी. गनेज़डिट्स्की, एस.वी. प्रोत्स्की; रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी, मॉस्को के न्यूरोलॉजी का वैज्ञानिक केंद्र (पत्रिका "एनल्स ऑफ क्लिनिकल एंड एक्सपेरिमेंटल न्यूरोलॉजी" नंबर 3, 2010) [पढ़ें];

लेख "माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी में तंत्रिका संबंधी विकार - स्ट्रोक जैसे एपिसोड (मेलास सिंड्रोम) के साथ लैक्टिक एसिडोसिस" डी.ए. खारलामोव, ए.आई. क्रैपिवकिन, वी.एस. सुखोरुकोव, एल.ए. कुफ़्तिना, ओ.एस. ग्रोज़नोव; मॉस्को रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स एंड पीडियाट्रिक सर्जरी (पत्रिका "रूसी बुलेटिन ऑफ पेरिनेटोलॉजी एंड पीडियाट्रिक्स" नंबर 4 (2), 2012) [पढ़ें];

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© लेसस डी लिरो

मेलास सिंड्रोम(अंग्रेजी से। माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस, और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड) - माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड - आमतौर पर 5-20 वर्षों में प्रकट होते हैं। रोग मुख्य रूप से मस्तिष्क के पश्चकपाल और पार्श्विका-अस्थायी क्षेत्रों में फोकल परिवर्तन के विकास और उचित न्यूरोलॉजिकल लक्षणों (पैरेसिस, कॉर्टिकल दृश्य गड़बड़ी, ऐंठन, कोमा, सिरदर्द के दौरे और उल्टी) की उपस्थिति के साथ तीव्र स्ट्रोक जैसे एपिसोड द्वारा प्रकट होता है। , वगैरह।)। फॉसी की उपस्थिति मस्तिष्क पैरेन्काइमा में ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण की क्षणिक शिथिलता के साथ-साथ धमनियों और केशिकाओं की दीवारों में संरचनात्मक और चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ी है; उत्पत्ति के संदर्भ में "मिश्रित" ऐसे मस्तिष्क रोधगलन की एक विशिष्ट विशेषता अपेक्षाकृत जल्दी ठीक होना है।

मेलास सिंड्रोम के लिएमायोपैथिक अभिव्यक्तियाँ (थकान और व्यायाम असहिष्णुता), मनोभ्रंश, गतिभंग, रेटिना अध: पतन, सेंसरिनुरल बहरापन, छोटा कद, मधुमेह, कार्डियोमायोपैथी, और कई अन्य बहुअंग अभिव्यक्तियाँ भी देखी जा सकती हैं। रक्त और मस्तिष्कमेरु द्रव में लैक्टिक एसिडोसिस का एक महत्वपूर्ण स्तर विशेषता है, कंकाल की मांसपेशियों की बायोप्सी के साथ, "फटे लाल फाइबर" की घटना अक्सर सामने आती है। MELAS मातृ रूप से विरासत में मिला है, लेकिन नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में अत्यधिक परिवर्तनशीलता पारिवारिक इतिहास का आकलन करना मुश्किल बना सकती है।

मेलास सिंड्रोम वाले रोगियों मेंएमटीडीएनए जीन में कम से कम 8 बिंदु उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है, जिनमें से 5 टीआरएनए जीन के विभिन्न क्षेत्रों में स्थानीयकृत हैं)। सबसे आम उत्परिवर्तन स्थिति 3243 (लगभग 80% रोगियों) में ए->जी प्रतिस्थापन है, और सामान्य तौर पर, इस ल्यूसीन टीआरएनए जीन के उत्परिवर्तन लगभग 95% एमईएलएएस मामलों में पाए जाते हैं। दुर्लभ मामलों में, अन्य टीआरएनए के जीन में बिंदु उत्परिवर्तन और श्वसन श्रृंखला कॉम्प्लेक्स IV के III सबयूनिट के COX जीन को MELAS वाले रोगियों में वर्णित किया गया है। सभी उत्परिवर्तन विषमद्रव्यी अवस्था में पाए जाते हैं।

एनएआरपी सिंड्रोम(अंग्रेजी न्यूरोपैथी, एटैक्सिया, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से) - एटैक्सिया और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के साथ न्यूरोपैथी - नाम के अनुसार, मांसपेशियों की कमजोरी, सेरेबेलर एटैक्सिया और पिगमेंटरी रेटिनल डिजनरेशन के साथ प्रगतिशील परिधीय न्यूरोपैथी के विकास की विशेषता है। अन्य माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी की तरह, रिश्तेदारों में कई अतिरिक्त लक्षणों की उपस्थिति या अनुपस्थिति (साइकोमोटर मंदता, मिर्गी के दौरे, मनोभ्रंश) के साथ, नैदानिक ​​​​तस्वीर बहुत परिवर्तनशील हो सकती है। लैक्टिक एसिडोसिस और माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन के अन्य मार्करों के अध्ययन हमेशा जानकारीपूर्ण नहीं होते हैं।

रोग की वंशागति का प्रकार मातृ. एनएआरपी सिंड्रोम वाले सभी रोगियों में स्थिति 8993 (एटीपीस 6 जीन - श्वसन श्रृंखला परिसर की सबयूनिट वी) पर हेट्रोप्लाज्मिक उत्परिवर्तन टी=>जी होता है। इस उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति की प्रकृति के लिए हेटरोप्लाज्मी का स्तर निर्णायक है: जब उत्परिवर्ती एमटीडीएनए की सामग्री<78% заболевание может проявляться изолированными расстройствами зрения, несколько более высокий уровень мутантной мтДНК сопровождается развитием различных вариантов синдрома NARP, тогда как у больных с уровнем мутантной мтДНК 90% и более наблюдается драматически иной фенотип с быстрым фатальным исходом - болезнь Лея .

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