По какой линии передается рак. Наследственный рак

Рак – одно из страшнейших заболеваний, которое может возникнуть у любого человека. Им принято называть злокачественные опухоли, образующиеся в самых разных частях организма.

Как появляется рак?

Медики считают, что возникновение ракового заболевания – это стечение внутренних и внешних факторов. Первые означают значительное снижение уровня неспецифического иммунитета, который имеется у каждого человека, а вторые – воздействие вредных веществ и возникающие из-за них генетические мутации.

Клетки мутируют, начинается их атипическое деление, образуются доброкачественные и злокачественные опухоли. Первые либо никак не мешают человеку, либо их можно удалить без последствий для организма. А вот злокачественные опухоли и являются раком. Существует большое количество видов этого заболевания. Какие-то вылечить можно, какие-то смертельны в подавляющем большинстве случаев.

По какой именно причине может в итоге развиться онкологическое заболевание, никто не знает. Точного ответа на данный вопрос нет. Поэтому многие люди обеспокоены тем, как передается рак. Можно ли контактным путем заразиться от больного? ? Нет, раком воздушно-капельным путем не заболеть, и да, риск получить такие гены есть.

Рак в наследство

У многих людей рак отнял самых близких и родных. Столько невинных детей страдает от этого страшного заболевания! Невольно задаешься таким вопросом: «А что, если у только что родившегося ребенка появится эта болезнь, ведь были близкие, страдавшие онкологией?» Ведь никто не даст стопроцентной гарантии, что у человека не обнаружится данная патология.

Есть семьи, которые настолько боятся, что их будущий малыш унаследует рак, что и вовсе отказываются заводить детей.

Люди, которые смогли побороть в себе тяжелую болезнь, в большинстве случаев не решаются на планирование беременности.

Рак и дети

Детскому возрасту характерны такие типы онкологических заболеваний, которые не бывают у взрослых, и наоборот.

Ученые уверены, что виной развития рака становится генная составляющая. После множества исследований было определено, что в подавляющем большинстве случаев детские онкологические заболевания начинают развиваться еще во время внутриутробного периода. Связаны они с генными мутациями либо генетическими аномалиями. Пока что ученые не могут дать однозначного ответа на вопрос о том, каким образом проявляются генетические патологии, однако исследования в этой области ведутся уже очень давно.

Мутация влияет на формирование органов, нарушаются и образования тканей организма. Высокая активность детского метаболизма ведет к быстрому развитию опухолей.

Самые частые случаи у детей – наследственная предрасположенность к раку двух типов: нефробластоме и ретинобластоме. Нередко опухоль сопровождается пороками разных органов. Иногда они бывают множественными.

Будущие родители могут выяснить, какова вероятность того, что их ребенок получит в наследство онкологическое заболевание. Ведущие генетики, вплотную занимающиеся изучением данной болезни, разработали тест на рак, который покажет процентную вероятность передачи заболевания.

Необходимость генетической консультации

Итак, передается ли рак по наследству? Даже один случай заболевания раком в семье дает повод обеспокоиться о собственном здоровье и о том, каким оно окажется у будущих детей. В качестве профилактических мер следует вести здоровый образ жизни, а также регулярно проходить обследования.

Если раковые заболевания одного типа встречались в семье не у одного, а у нескольких людей, следует проконсультироваться у онколога и генетика. Все члены семьи находятся в группе риска. Вовремя принятые меры могут предотвратить болезнь. Или же регулярные обследования выявят рак на ранней стадии.

Исследования болезни

Некоторые люди всерьез задумываются о том, как передается рак, и не заразятся ли они, общаясь с больным. Такое поведение необоснованно, поскольку онкологию половым или воздушно-капельным путем не подхватишь.

Общими факторами развития опухолей являются:

• Генетическая предрасположенность.
• Канцерогены в некоторых веществах.
• Вирусные инфекции.
• Стрессы и нервное напряжение.

Частые наследственные новообразования

В некоторых семьях есть мутированный ген, который и приводит к случаям заболевания определенным типом онкологии. Самые часто встречающиеся виды:

• Рак грудной железы. Этот тип является самым распространенным женским онкологическим заболеванием. Наследственная мутация генов БРК1 и БРК2 дает 95% того, что у женщины возникнет данный злокачественный процесс. Предрасположенность к раку, то есть если у прямых родственников была такая болезнь, увеличивает риск вдвое.

• Рак яичников. Еще недавно ученые были уверены, что если болезнь диагностировалась у пожилых пациентов, значит, на генном уровне она не передавалась. Не так давно немецкие ученые опровергли это утверждение. Неважно, в каком возрасте был поставлен диагноз «злокачественная опухоль». Его наличие означает, что риск развития заболевания у прямых родственников возрастает вдвое.
• Рак желудка и поражение пищеварительной системы. 10% всех видов этих заболеваний являются семейными. Толчком к развитию опухоли становится воспаление слизистой желудка и образование язвы.
• Рак легких. Этот вид злокачественных опухолей самый распространенный. Курение увеличивает шанс получить заболевание, так как табачный дым провоцирует клеточную мутацию. Ученые из Англии смогли определить, что данный вид опухоли также показывает высокую семейную склонность. Толчком к развитию болезни становится курение пациента. Если заболевание обнаружено на ранней стадии, вылечить его можно. На последней стадии это уже неоперабельная опухоль.
• Рак предстательной железы. Это новообразование не считается передающимся по наследству, однако если у мужчины была обнаружена данная болезнь, риск предрасположенности у прямых родственников становится высоким.
• Рак толстого кишечника. Чаще всего это новообразование является самостоятельным. Генетическая предрасположенность отмечается в 30% случаев, когда полипоз кишечника передается наследственным образом. Это могут быть и доброкачественные, и злокачественные опухоли. В какой-то период жизни полипы трансформируются и становятся раковыми.
• Рак щитовидной железы. Если в детстве человек получил радиационное облучение, развитие данного типа рака имеет высокую вероятность.

Вещества, приводящие к опухолям

Специалисты выделяют ряд веществ, которые вызывают у человека генетические мутации. Ранее одно вещество уже называлось – табачный дым. Также новообразования могут развиться из-за вдыхания больным паров химических веществ, в частности, асбеста. Загрязнение воздуха повышает риск получения злокачественной опухоли.

Высокоактивное радиационное излучение приводит к мутации клеток и, как следствие, к развитию ракового заболевания.

В современном обществе производится множество генномодифицированных продуктов. Частое их употребление может привести к мутации клеток организма и образованию опухолей.

Вирус папилломы

Данный вид вируса может привести к развитию такого заболевания, как рак шейки матки. Ученые доказали между ними прямую связь. И вот уже здесь при вопросе о том, как передается рак, можно с небольшой долей уверенности подтвердить, что он способен передаваться и половым путем. Папилломавирусную инфекцию подхватывают именно таким образом. Опасаться не стоит – риск развития заболевания очень мал, так как данный вирус уже есть практически у каждого второго человека.

Если многие виды рака протекают с ухудшением общего самочувствия, то этот бессимптомен. Развивается болезнь после быстрого и значительного снижения иммунитета. Ученые разработали вакцину, которая позволяет предотвратить данную болезнь, но вводить ее разрешено только тем, кто не начал половую жизнь.

Нервное напряжение может способствовать тому, что образуется рак. Опухоль возникает из-за сильного угнетения всех защитных систем организма и следующих за ним физиологических мутаций.

Онкологическая генетика

Ученые неустанно изучают виды рака и способы борьбы с заболеванием. Они разрабатывают способы, позволяющие определить мутированные гены, которые приводят к развитию меланомы, рака груди, ЖКТ и поджелудочной железы.

Институт онкологии разрабатывает все новые тесты, которые позволяют выявить склонность к заболеванию и начать лечение. Вероятно, в будущем можно будет определить риск развития рака по обычному анализу крови.

Пока что немало случаев, когда о раке человек узнает, только когда у него уже неоперабельная опухоль. Все, что могут врачи, – провести химиотерапию, чтобы немного замедлить развитие болезни и отсрочить смерть пациента.

В заключение

Рак – болезнь страшная, но не всегда является приговором. Если диагноз ставится на раннем этапе, и пациент проходит полный курс лечения, высока вероятность полного выздоровления. Медицина не стоит на месте, ученые разрабатывают все новые способы раннего диагностирования болезни.

Как передается рак, неважно. Генетическая предрасположенность к болезни не означает, что человек непременно ею заболеет. У каждого есть клетки, которые при определенном стечении обстоятельств становятся раковыми. Регулярное обследование, чуткое отношение к собственному здоровью, правильный образ жизни — и болезнь не возникнет.

Передается ли рак по наследству

По наследству передается не рак , а только предрасположенность к раку. То есть, кроме предрасположенности необходимы и еще какие-то провоцирующие факторы, чтобы развился рак. Это может быть:

• экология,
• плохие условия жизни,
• неправильный образ жизни,
• наличие иных заболеваний.

Однако знание о том, что родственники болели или болеют раком, может оказаться и полезным. Если, к примеру у беременной женщины мать болела раком груди, она может срочно провести генетическое тестирование, и узнать, передалась ли ей эта мутация. Если довольно рано забить тревогу, стать под наблюдение маммолога, либо онкогенетика, можно принять такие меры, что никакой рак не будет страшен. А передается ли рак по наследству – нет ! Ведь во всех этих онкозаболеваниях самое опасное – запоздалый диагноз. Своевременное лечение может избавить от любого заболевания.

Диагностика онкологический заболеваний

К тому же в наше время есть варианты прерывания цепи роковой наследственности.

Ученые могут под микроскопом изучать зародышевые клетки разглядывать гены и хромосомы, отличать здоровые гены от больных, и, в результате из нескольких эмбрионов отбирать самые здоровые, внедрять в матку женщине.

К сожалению не все наследственные болезни пока можно прервать таким способом, поскольку не удалось выявить все «зараженные» мутации генов.

Вместе с тем «по наследству», или, скорее, «по соседству» предается и схожесть внутренних и внешних факторов, образа жизни. Передаются культура питания, отдыха, работы. В городах люди дышат из одной трубы, в сходных ситуациях плюют на раны и царапины, не спешат к врачу, вот и болеют одинаковыми заболеваниями, в том числе и онкологическими.

Поэтому большая часть медиков склонны все-таки считать, что рак не передается по наследству . Нет ни одного серьезного исследования, подтверждающего генетическую передачу рака. Далее подозрений и предположений дело не идет.

Например, при наследственном синдроме полипоза толстой кишки при рождении унаследованы измененные хромосомы, они и присутствуют в каждой клетке организма человека. Такую форму рака называют наследственной и она составляет 1% от общего числа заболеваний раком.

Передаётся ли рак по наследству или можно ли им заразиться?

Доброго времени суток, врач. Меня вот что беспокоит. У моей жены в этом году был поставлен диагноз рак шейки матки, вернее какой-то предрак, но сказали что по новым стандартам это считается рак нулевой степени. Провели операцию и курс лучевой терапии. Ей уже лучше, вроде всё нормально, но я боюсь к ней заходить, надеюсь вы понимаете о чём я. У нас растёт девочка 12 лет и мальчик 9 лет. Все здоровы. Но у моей жены раньше умерла мать от рака молочной железы и вроде кто-то ещё из мужчин болел каким-то раком. Когда она заболела, много читал в интернете и узнал, что рак может быть из-за какого-то вируса или передаваться по наследству. В общем я как-то боюсь, может ли она меня заразить раком или может ли у наших детей тоже быть онкология по наследству? И можно какие-то анализы сдать, как-то узнать это?

Доброго! Рак шейки матки может быть вызван определенными видами вируса человеческой папилломы (HPV). Вас она заразить не может, т.к. у Вас нет шейки матки. Очень странно, что Вашей жене при «нулевой стадии» сделали операцию и лучевую терапию. Это само по себе требует изучения. Рак молочной железы может иметь наследственную предрасположенность. Для этого делают генетическое исследование. В целом наличие одного вида онкологии статистически увеличивает шанс развития в будущем других видов и требует определенной «онкологической настороженности».

Все данные ответы имеют общий характер и каждый случай необходимо рассматривать индивидуально.

Я не врач. Но всё-таки не могу промолчать) Рак не заразен! Ни при каких условиях. А вирусы (например, вирус папиломы человека (впч) ,да и то каких-то только двух видов из десятков существующих, — может стать одним из условий возникновения рака шейки матки. Но! Вы — мужчина. И даже при условии если Вы являетесь носителем такого вируса, рак шейки матки Вам не грозит. По той лишь причине, что не имеете шейку матки в своём организме))) Вашим детям впч не грозит как минимум до начала половой жизни. А сам по себе рак не заразен в принципе! Пожалуйста не оставайтесь в стороне в то время,когда Ваша супруга нуждается в поддержке и любви близких людей и Вашей в том числе.

Виктор, мужчина может быть носителем вируса папилломы?

носителем может, от кого-то же женщины заражаются.

Эх, Витя, Витя. Жене твоей сейчас твое внимание и поддержка как никогда нужны, женщина такой стресс перенесла, а ты как мужик себя вести боишься. Мою супругу по этому же поводу 25 лет назад прооперировали, вот такие вот мыслишки за четверть века ни разу в голову даже не пришли.

Виктор, извините, а вот эти определённые вирусы человеческой папилломы они вызывают только рак шейки матки или может и другие виды рака у мужчин? И как женщина может ими заразиться, если у неё кроме меня никого не было? Про «онкологическую настороженность» и наследственность по поводу рака молочной железы — это касается только моей жены или и детей? Меня особенно беспокоить ситуация с дочкой и сыном. И насколько это опасно для сына? Генетические исследования теперь надо пройти всем моим детям? И насколько этот вирус может быть опасен для меня и детей? Его можно как-то вылечить?

SAlex, я не в стороне от жены и делаю всё что ей необходимо: вожу по врачам, плачу за лечение, покупаю фрукты, приносил еду в больницу. Но раз так у нас получилось, я обязан задуматься и побеспокоиться о здоровье моих детей и своём тоже. Если заболею и я, кто их будет поднимать? Тем более что и раньше и сейчас обеспечиваю семью я. А дети — это вообще самое главное. Жене сейчас лучше меня помогут врачи, моя роль тут апосредственная, а вот обезопасить нас с детьми могу только я, так как жене не до этого. Вот этот вирус он только для женщин опасен? А для мужчин? Я в интернете посмотрел и там написано, что и у мужчин может вызывать некоторые виды раков половой системы. А как она им заразилась? Написано половым путём, но у неё никого кроме меня нет и не было, а я чистый. Ещё может от матери ребёнок заразиться при родах (это я тоже прочитал в википедии), а может она раньше от своей матери заразилась, так теперь надо же о детях подумать, да и меня она значит могла заразить. А ещё оказывается есть наследственная предрасположенность и это тоже надо проверять у дочки, ей же с этим потом жить, замуж выходить. Может если сейчас предпринять все необходимые действия, то на потом я её спасу от всех этих напастей. А жену я же не бросаю и ни в чём ей не отказываю.

Валерий, вот только не надо оскорблять. Я себя веду как подобает отцу детей. Я не знаю что там у вас с женой, есть у вас дети или нет и вообще что для вас главное, а мне сейчас важно узнать всё, что я могу сдеалть, чтобы предотвратить возможность появления этой заразы в нашей семье в дальнейшем. Я уже выше писал, что моя жена получается всё что ей необходимо, но при этом я просто обязан думать о детях, насколько им угражает эта опасность и как её избежать. И если я и за себя беспокоюсь, то тоже ради детей, так как поднимаю и обеспечиваю их я и никто другой. Слягу я и накроится всё счастливое семейство. А пока я на ногах и жена в благополучии и дети тоже.

Витя, ну нельзя же быть таким дремучим, а свою необразованность, простите, восполнять интернет-познаниями. Я не против самообразования, в принципе, сама многое извлекаю из интернета. Но может быть Вам лучше задать все свои вопросы врачам на очной консультации. А так получается — слышал звон, да не знаешь где он. Вы слишком мнительны и ищете болезни там, где их нет. Вирус папиломы человека (я говорю о тех двух видах, которые могут спровоцировать рак шейки матки) — мужчинам вообще ничем не грозит. При их обнаружении у мужчины — даже лечение никакого не назначается. Я Вам больше скажу — все прочие виды ВПЧ являются либо не онкогенными, либо слабонкогенными. И если на половых органах мужчины появляются папиломы (в простонародии — бородавки), то это не значит, что рак будет! Подумайте о том, что большинство детей и взрослых хоть раз в жизни хватали на свои руки(или прочие органы) хоть одну бородавку. И каким способом? Половым?! Вирусы «клеются» в организм при ослабленном иммунитете, попадая в микроссадины и прочие нарушения кожи или слизистых. Вот это Вы должны были тоже прочитать в интернете. И не стоит предвзято относится к своей супруге, её матери и прочим больным раком. Тем более Вы с самом начале написали — что у Вашей жены поставлен был предрак! Я знаю что такое гипердиагностика и гиперлечение в наших больницах. Именно поэтому СБЕЖАЛА в Израиль для правильной диагностики и постановке истинного диагноза и получения нужного мне лечения (и не более того!). Давать советы не благодарное занятие, но всё-таки посоветую Вам отбросить эмоции, не пытаться думать как врач (у Вас это плохо получается), а обратиться к хорошим врачам, и если есть возможность израильским. PS Несколько лет назад меня тоже до жути напугали в одном из московских медцентров и вирусами ВПЧ и лейкоплакией с раком и даже назначили день конизации. Я тогда, испугавшись, и как страус спрятала голову — просто не поехала. А еще через год проходила обследование в другой клинике — там мне сказали что моя шейка матки девственно здорова, впч нет, а была лишь небольшая эрозия, которая была просто эрозией. А два года назад опухоль в моей груди в Москве мне предлагали удалить вместе с грудью. А в Израиле удалили только опухоль, оставив на груди тонкий шрам в 7 см. Историю лечения в Израиле я выкладывала ранее в одной из тем форума. Не знаю поймёте Вы меня или нет, но вирусы впч — не тот черт которого следует бояться. Куда страшнее подцепить вирус гепатита В, например, где-нибудь у стоматолога или маникюристки.

SAlex, вы прямо написали мои слова. Но больше всего мне кажется, что Виктор прикрывается детьми и беспокойством о семье, на самом деле он боится за себя любимого. очень эгоистично и хладнокровно. Вы только вдумайтесь в эти слова, цитирую: «делаю всё что ей необходимо: вожу по врачам, плачу за лечение, покупаю фрукты, приносил еду в больницу.» Мы все, абсолютно все покупаем фрукты, носим больным в больницу покушать, по возможности платим за лечение, хотя насколько я знаю, то у них в Казахстане есть бесплатные программы. Все его переживания, чтобы он не заболел. Вот честно. меня как-то покоробило такое отношение к близкому человеку. Он даже пропустил мимо глаз слова доктора, что жене назначили совершенно лишнее лечение при её диагноза, он не спросил что надо жене, что ей будет лучше. Его вполне удовлетворили слова врачей по месту, ему не интересно, что есть другое мнение, ему вообще про неё не интересно знать. Обратите внимание, что в его вопросах нет ни слова а жене. а только о себе через детей. Если он заболеет, то семейство накроется. Правильно написал Валерий, не по мужски он поступает.

Валерий, всё верно вы пишите. Не по мужски он себя ведёт. О себе печётся, а о жене даже не спросит и не побеспокоится. Там где-то есть врачи, он что-то делают и ладно. Я ей фрукты покупаю, за лечение плачу. Звучит, как откупаюсь как могу.

Артём, честно говоря, я тоже так подумала. Но писать об этом не стала, чтобы не подумал что я вот из женской солидарности тут стою горой за его супругу. На самом деле он обыкновенный эгоист, возможно помышляющий расстаться с женой, но лишь ищет себе оправдания. Он видите ли всё на алтарь взгромоздил — фрукты, походы в больницу, ищет способы борьбы с таким коварным врагом как ВПЧ. А может обыкновенный тролль?! Ведь написать подобное в своей теме, ответить и мне,и другим. В голове не укладывается. Не дай Бог такого покровителя иметь в своей семье. Мой муж отдаст мне последний кусок хлеба, лишь бы я была здорова. И ни разу не попрекнул меня финансовой трещиной в нашем бюджете после лечения в Израиле. То же мне защитник, испугался бородавок(((((((а уж рака бояться будучи здоровым — это к психиатрам. У меня своя философия на этот счет родилась, пока со мной всё это проиходило. Так вот. Люди гораздо чаще погибают в автокатастрофах, чем заболевают онкоболезнями, но продолжают пользоваться автомобилями) не надо думать о плохом, надо просто жить!

Читаю вас Витя и ужасаюсь. Не приведи Господь иметь такого мужа. Деньги? Да чёрт! Деньги могут быть и закончиться, могут не быть и заработаться, а человеческое отношение, вот точно говорят, ни за какие деньги не купишь. Это жить с человеком и быть ему нужной, пока здорова и цела, а стоит заболеть и уже становится, как прокажённой. В самый такой сложный момент и получить такой удар под дых. Просто фууу и ещё раз фуууу.

SAlex, он оправдывается, хочется же себя оправдать. Кому охота признавать себя. даже не хочу говорить это слово. Может и тролль, но знаете я нередко встречаю в определённых кругах подобное потребительское отношение к женщинам. У них в понятии женщин много. можно за них не переживать, одна не устраивает, можно заменить на вторую, третью и по списку. А рака бояться? Вот хочется спросить, он курит? А ведь это тоже онкоген. Жаренную картошку употребляет? Водочку или коньячок? а это тоже онкоген. Да у них там в Казахстане такая экология, что жизнь становится онкогенной. И вот верно, машина у него же наверняка есть, а статистика ДТП намного выше рисков онкологии. Случись что женой, а буду ей вычитывать сколько потратил на фрукты и врачей. Тьфу! Вы лучше скажите, как ваше здоровье?

Артём, спасибо! Я замечательно себя чувствую. Спасибо. Даже больше скажу — гораздо лучше чем раньше;) то есть до того, как сделала в Москве первый раз маммографию и мне скорбным голосом заявили, что у меня карцинома.

Витя, я знаешь что тебе скажу? Жить вообще вредно, от этого умирают, причём смертность 100 процентная! Извини, не удержался.

Светлана, пополнять знания из Интернета при отсутствии первоначальных знаний — очень опрометчивое решение. В Интернете, конечно, есть много полезной информации, но ещё очень много добротного шлака. И чтобы отделить зёрна от плевел, надо иметь первоначальную базу знаний. А без неё, так от такого пополнения только хуже будет. Дать и до инопланетян и мирового заговора можно дойти.

Игорь, в школе всем нам преподавали биологию-анатомию. Часто люди кроме тычинок с пестиками вспомнить не могут, да и то различить одно от другого не способны)))

Светлана, и мы видим тому яркий пример. Будь мы на другом форуме, я бы ответил, но тут, пожалуй, промолчу. Но мы поняли друг друга, я думаю)

Витя, никто тебя не оскорбляет, ты сам свое малодушие на показ выставляешь да еще и кичишься им. А что «у нас там с женой» — дочь у нас тогда школьницей еще была, а сейчас уже внук в школу ходит. И медицина тогда еще не чета нынешней была: и диагнозы тогда страшнее звучали, и само лечение сложнее проходило. Не скажу что мне легко было в то время, но жене было стократ сложнее и тревожнее: за себя боялась, за дочь переживала, я это понимал и делал все что мог для них. А ты — «зараза» в семье, эх, даже не хочу тебе рассказывать как и что у нас было. Но Витя, ты представь на минуту, что «зараза» не у жены, а у тебя (не дай бог, конечно). И вот еще вчера у тебя была любящая жена, а сегодня она стала только матерью твоих детей, а ты для нее не более как носитель «заразы». Что чувствовать будешь? Комок к горлу не подкатит? В руках себя держать сумеешь. А у женщин, Витя, душевная организация то тоньше чем у нас, они фальшь чувствуют острее. Эх, да что я тебе объясняю, ты не малое дитя и если не понял, то чужие слова тебе пустой звон.

Валерий, зато ведь не зря всё было и жена в тяжёлую минуту не бросит и дочка с внуком рядом всегда будут. Ох, все бы так мужчины, как вы с Игорем думали и делали. Вот не хотела я вступать в этот разговор, и вроде все высказались, вроде и добавить нечего и понимаю же что витя ни в ус ногой не дует, что ему всё это пофиг, что мы тут ему говорим и совесть у него не проснётся, вопрос есть ли она вообще у него, хотя бы в зачаточном виде. Но прям вот удивляюсь, вот как можно быть таким? Ну что за эгоизм, что за лицемерие такое, а? Ну предатель же, низкий и подлый. И может я тут, конечно, загнула чуток, может и зря я разошлась и не надо было бы об этом, но вот не могу сдержаться. Может эмоциям на этом форуме и нет места, но у меня реально кроме эмоций больше ничего и не осталось. Что за люди то пошли такие. Пф. Вот высказалась и аж полегчало, от души отлегло.

Витя, рак не заразен однозначно. Но сдайте анализы на ВПЧ 16 и 18. Это совсем не будет лишним. У моего мужа на фоне ВПЧ 16 , развился рак мочевого пузыря. Я естественно сдала анализы на ВПЧ 16 и 18 так как у женщин он провоцирует развитие рака шейки матки. Если их нет, то бояться нечего.

Другие темы форума

Возможноли в моем случае применение метода Tookad

Здравствуйте, возможноли в моем случае применение метода Tookad. А в случае рецидива простатэктомия. Ставлю вопрос так потому что по мнению онкохирургов, например после брахиотерапии простатэктомию не делают.
Первичный ПСА 6,32 после курса Индомицина ПСА 5,65
Глиссон (3+4) 7
Остеосцинтиграф.

Есть ли смысл бороться? У мамы 4 стадия меланомы.

Добрый день всем, у мамы 4 стадия меланомы с метастазами в гм, легкие и брюшную полость. Уже почти год анемия левой стороны, рука и нога. 2 месяца назад мы уже ходили на ходунках и радовались восстановлению, но темодал не помог и опухоли увеличились, месяц назад перекосило ещё и левую сторону лиц.

Нейробластома

Здравствуйте умения заболел ребёнок 4.6 годика поставили деагноз нейробластома 3G опухоль 14см в брюшной полости.сейчяс проходим 4 блок химии,после еотого врачь сказал что Нада операция с высокодозной химт и пересадка костного мозга.подскажыте кто правильное личение

Рак легких

Добрый вечер. У папы подозрение на рак легких, хотелось бы получить консультацию специалиста, есть снимки компьютерной томографии, подскажите, пожалуйста, с кем можно связаться. Спасибо.

www.isramedportal.ru

Какие болезни матери передаются по наследству ребенку?

Болезни по наследственности- это одно из самых сильнейших страхов родителей. Особенно боятся те, у кого плохая генетика. Но бывает и такое, что наследственность ни при чём. Тогда почему детям передаются болезни?

Чаще всего мальчики получают наследственность от папы, а девочки от мамы. Разумеется, бывают исключения, но это достаточно редко. Самый наглядный пример того, что дочки берут наследственность матери - это менструация.

Оказывается, месячные у девушек появляются в том возрасте, в каком они были у их мамы. А менструация у девочек может начинаться одновременно с менструацией у матери. Однако хочется отметить ряд других серьёзнейших заболеваний, которые могут передаться от матери к дочери. Врачи утверждают, что очень часто по наследственности передаются болезни сердца. Как стало известно, от ученых из Америки, мать, которая перенесла сердечный приступ, может родить малыша со слабым сердцем. Ближе к 5-6 годам следует записать ребёнка в спортивную секцию. Это нужно для того, чтобы улучшить сердцебиение. Очень важно соблюдать и правильное питание. Категорически запрещается употреблять острое, жирное и солёное. И, конечно, нельзя курить и употреблять алкогольные напитки. В противном случае у ребёнка будет достаточно короткая продолжительность жизни. Болезни по наследству передаются в 98% случаев. Так, что следует задуматься о собственном здоровье. Ведь именно от этого зависит здоровье малыша. Врачи советуют будущим родителям с молодости вести активный и здоровый образ жизни.

Участились случаи, когда девочкам от мам передаётся такая болезнь, как мигрень. Причиной этого заболевания могут быть частые стрессы, недосыпание, переедание, неправильный образ жизни. Поэтому будущим мама настоятельно рекомендуется беречь своё здоровье, чтобы «не наградить» своего малыша этим достаточно серьёзным заболеванием. Так, что необходимо исключить из собственного рациона питания несколько продуктов. Например, шоколад, сыр, кофе, апельсины и вино (особенно негативно влияет на организм человека красное вино) . Конечно, эти продукты можно употреблять, но только в малых количествах. И желательно на время беременности, вообще, от них отказаться.

Генетические болезни детей, начиная с 2008 года участились. Врачи, к сожалению, не могут этого предотвратить.

Наверняка многие слышали, что девочки «получают» фигуру своей матери. Хорошо, если дочка будет среднего телосложения. Хуже, когда дети страдают ожирением, или наоборот - анорексией. Почти в 77% случаев фигура девушек зависит от того, какое телосложение у их матери. Иногда даже говорят: «Если хотите узнать, какая будет девушка в зрелости, посмотрите на её маму». Конечно, это относится не ко всем. Если правильно питаться и заниматься спортом, то лишний вес не грозит.

Генетически передающиеся болезни могут быть самые разные. Их существует целый ряд. Хочется отметить ещё одно заболевание, а точнее реакцию. Ведь достаточно часто детям от родителей передаётся аллергия. Сейчас почти у каждого второго ребёнка имеется на что-то аллергия. Иногда аллергическая реакция может обернуться плачевно для здоровья человека. Поэтому беременным, у которых есть аллергия, настоятельно рекомендуется отказаться от той пищи, которую они принимали раннее. Разумеется, аллергия может быть на пух, шерсть, специфические запахи. В этом случае необходимо быть вдали от таких мест.

В России врачи заметили, что почти 80% детей имеется диатез. Довольно часто это заболевание малыши получают от мамы. Дело в том, что на протяжении всей беременности, женщина употребляла много сладкого, после чего у неё родился младенец с диатезом. Его уже можно заметить, когда малышу исполнится 2-3 года. Детские болезни (хронические) могут быть абсолютно у каждого родившегося малыша.

Но вот такое заболевание, как ревматизм тоже не редкость. Оказывается, его можно получить не только от мамы, но и от папы. У детей наблюдаются, как правило, частые головные боли.

От матери ребёнку может достаться достаточно редкое заболевание - лейциноз. Это когда у человека моча со специфическим запахом. Избавиться от неё нереально, как и от других врождённых болезней.

Интересно то, что даже артрит является распространённой болезнью и тоже передаётся по наследству. По правде говоря, заболевание достаточно серьёзное. И если у малыша артрит, то на протяжении жизни в больнице придётся ему лежать часто.

Считается, что все болезни, которые были у матери за всю жизнь, в 60% случаев передаются малышу. Поэтому если у беременной женщины имеется смертельный диагноз, то лучше воздержаться от родов.

Детские хронические болезни-одна из важнейших проблем, над которой думают специалисты. Они пытаются изобрести препараты и оборудования, способствующие вылечиванию заболевания. Но в ближайшие 6-7 лет вряд ли этого вступит в силу. Пока что все идет только в разработках. И скорей всего, новшества будут. Однако и цену на такое лечение поставят высокую.

Поэтому врачи советуют женщинам следить за собственным здоровьем всю жизнь. Однако бывает и такое, что заболевание может передаться от 7-8 поколения. И если у малыша обнаружилось слабоумие, а мать на протяжении жизни следила за здоровьем, то стоит заглянуть в историю родословной. Возможно, кто из дальних родственников имел данную болезнь.

Теперь зная, что болезни матери могут передастся малышу, беременным женщинам следует на протяжении всего срока очень тщательно следить за своим образом жизни. Ведь от этого зависит судьба будущего ребёнка.

Передается ли рак по наследству

Очень многих волнует вопрос, является ли рак наследственным заболеванием, существует ли наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

Рак является достаточно распространенным заболеванием. И даже если, в семье среди родственников встречается несколько случаев онкологических заболеваний, рано говорить о том, что рак переходит по наследству. Чаще всего это связано со сходным образом жизни, экспозицией к канцерогенам, либо просто с накоплением опасных мутаций в ходе естественного старения. Однако до 5% всех онкологических заболеваний напрямую связано с наличием генетической предрасположенности. Причем для отдельных видов опухолей этот показатель значительно выше.

Основные виды рака, передающиеся по наследству

К наследственным заболеваниям можно отнести до 10% опухолей молочной железы, до 20% карцином яичников, около 3% новообразований толстой кишки и эндометрия.

Наследственные опухолевые синдромы – группа заболеваний, связанных с передачей из поколения в поколение практически фатальной предрасположенности к тому или иному виду рака. Не менее 1 % здоровых людей являются носителями патогенных мутаций, повышающих риск развития злокачественного заболевания.

Механизм развития опухолей при наличии предрасположенности

В норме все клетки организма находятся в балансе между процессами клеточного деления и гибели. Единичные генетические повреждения в клетке практически всегда компенсируются системами клеточной репарации. Иначе любой многоклеточный организм мгновенно погибал бы от рака. Кроме того, каждый человек имеет две копии каждого гена (одна получена от отца, другая – от матери). Даже если у человека от одного из родителей унаследована одна раковая мутация, он абсолютно здоров. Но эта мутация присутствует в каждой клетке организма, поэтому для него дорога к раку укорачивается, путь от нормальной клетки к опухолевой значительно сокращается. Такие люди имеют практически фатальную предрасположенность к раку, риски доходят до 70-90%.

Для таких пациентов характерно:

1. Отягощенный семейный анамнез
2. Необычно ранний возраст развития опухолей
3. Наличие первично-множественных опухолей.

Если обычно люди сталкиваются с онкологическим заболеванием в 60-65 лет, то в случае наследственного ракового синдрома - на 20-25 лет раньше. Важный аспект: молодые пациенты, даже успешно излечившиеся, имеют первично-множественный характер заболевания, т.е. снова получают рак через несколько лет, так как есть генетическая предрасположенность.

Самая известная разновидность наследственного синдрома - наследственный рак молочной железы и яичника, который вызывается BRCA мутацией в гене. Синдром называется именно так, нельзя разделять, хотя самые известные гены BRCA1 и BRCA2 ассоциируются обычно с раком груди. Его называют также «синдром Анджелины Джоли».

Считается, что для опухолевой трансформации необходимо накопление 5-6 мутаций в значимых генах. Нарушение баланса процесса клеточного деления и гибели за счет генетических повреждений отдельных клеток приводит к злокачественной трансформации и неконтролируемому росту опухоли. Как правило, ключевые мутации затрагивают две группы генов:

1. Активируют протоонкогены – в норме такие гены запускают клеточное деление. При наличии активирующей мутации «заставляют» клетку безостановочно делиться.
2. Инактивируют антионкогены – в норме эта группа генов контролирует системы репарации ДНК и при необходимости запускает естественную клеточную гибель – апоптоз. Инактивирующие мутации таких генов «выключают» естественные системы репарации и поддержания стабильности клеточного генома.

Диагностика наследственных опухолевых синдромов

При наличии клинических признаков наследственного рака пациентам рекомендуют выполнение молекулярно-генетического тестирования на наличие характерных генетических повреждений. Определение генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям очень важно.

Зачем нужно знать о наличии предрасположенности к раку?

1. Наличие определенных генетических нарушений требует коррекции тактики лечения - объема операции и/или характера назначаемой терапии. Кроме того, при наличии предрасположенности требуется проявление насторожённости в вопросе мониторинга рецидивов заболевания.
2. При обнаружении наследственной мутации рекомендуется генетическое обследование родственников для выявления здоровых носителей патогенных вариантов. Для носителей мутаций разработаны рекомендации по предупреждению и раннему выявлению онкологических заболеваний.

Развитие технологий в скором времени, возможно, позволит проводить генетический скрининг всей популяции на различные синдромы, в том числе на наследственный рак.

Полный анализ последовательности генов (секвенирование) - непростая и трудоемкая задача, которая сегодня в России на достаточном уровне выполняется только в нескольких лабораториях.

Юридическая консультация по вопросам ЖКХ Жилищно-коммунальное хозяйство представляет собой комплекс подотраслей, которые обеспечивают функциональность инфраструктуры различных зданий, путём предоставления услуг создающих или поддерживающих комфорт и удобство проживания граждан. В этот комплекс входят: фирмы по […]

Отзыв апелляционной жалобы в рк Главная страница » Образцы процессуальных документов ОБРАЗЦЫ ПРОЦЕССУАЛЬНЫХ ДОКУМЕНТОВ 1. ИСКОВОЕ ЗАЯВЛЕНИЕ. 1.1. Исковое заявление в районный суд (взыскание по долговой расписке). 1.2. Решение районного суда. 2. ОТЗЫВ НА ИСКОВОЕ ЗАЯВЛЕНИЕ. 2.1. Отзыв на исковое заявление в […]

Консультация юриста онлайн Быстрый ответ - на срочный вопрос, ответ в течение часа 100% гарантия консультации юриста Круглосуточная онлайн консультация 24/7 Понятные ответы на вопросы любой сложности Всегда на связи адвокаты юристы онлайн прямо сейчас Реальная консультация от живых юристов Ответ сразу […]

Новое в блогах Как вернуть деньги за неправильно начисленные налоги До конца этой недели россияне получат очередные «письма счастья» - на этот раз от налоговой инспекции. В конвертах - уведомления с просьбой исполнить финансовый долг перед государством. Но как быть, если вы не согласны с налоговиками? ТРОЙНОЕ […]

Как можно написать и грамотно оформить жалобу на управляющую компанию в жилищную инспекцию? Жилищная инспекция – это первая инстанция, в которую обращается недовольный жилец после того, как управляющая компания не исполнила его требования, изложенные в претензии. Некоторые потребители коммунальных услуг и вовсе […]

Проверка сметной документации в Твери Проверка сметной документации под ключ На любые работы в сжатые сроки Проверка сметной документации – это анализ сметы, направленный на определение правильности ее составления, грамотности применения действующих нормативов и точности используемых при этом данных. Главная цель […]

В последнее время онкологические заболевания стали появляться все чаще. Многие ученые называют рак — «чумой 21 века». А так как это смертельное заболевание, которые лучше диагностировать на ранних этапах, то многих начал интересовать вопрос — «Рак передается по наследству или нет?».

Наличие так называемого онкогена в ДНК человека, пока 100 % не доказано и есть только некоторые предположения и исследования. Как предполагают ученые, онкоген, который есть у пациента, входящего в группу риска, может проявить себя, только при каких-то благоприятных факторах, а до этого он будет спать. И конечно есть большая вероятность, что он себя никак не проявит и человек ничем не заболеет.

Но врачи начали замечать, что есть определенные онкологические заболевания, который часто появляются именно у тех больных, чьи родственники когда-то болели этим же заболеванием. И как оказалось по статистике таких больных очень много.

Давайте на примере разберем — как передается рак. Были проведены эксперименты с мышами, когда от больной мыши рождались мышата, и половина потомства в процессе жизни заболевало раком или доброкачественным новообразованием. На данный момент врачи-онкологи считают, что онкоген существует у больных раком: груди, яичников, карцинома кишечника и при лейкемии.

Группа риска

Обычно при выявлении группы риска у пациента, который может к ней относиться, проводиться анамнез всей семьи и родственников до 3 поколения:

1. Есть ли онкология до 50 летнего возраста.
2. Были ли у близких родственников случаи рака: мама, папа, сестра, брат.
3. Били ли повторные заболевания опухолью.

Если хоть один случай имеет место быть, то человек входит в группу риска. Но более детально сможет дать ответ молекулярный анализ ДНК в лабораториях. Если у человека присутствуют подозрительные или мутированный гены, то есть риск заболеть.

После проведенного анализа выясняется один или группа генов, которые могут служить причиной возникновения рака в будущем. Также необходимо помнить, что некоторые заболевания, а также онкология чаще возникает у определенной этнической группы или расы.

Рак груди

Передается ли рак груди по наследству? — давайте попытаемся ответить на этот вопрос. В группу риска входят женщины, у которых близкие родственники болели раком молочной железы или яичников. Если мать болела данным заболеванием, то у дочери шанс заболеть увеличивается в трое. Напомним, что данное заболевание самое распространенное у женщин всего мира и чаще возникает у евреев.

За возникновение этой онкологии отвечает список генов:

• BRCA2
• BRCA1

Данные женщины при исследовании генов и при больных родственниках должны придерживаться профилактике:

1. Ежегодно проходить осмотр у маммолога и сдавать общий, биохимический анализ крови.
2. Раз в год также делать маммографию.
3. Самостоятельно раз в три месяца прощупывать и осматривать грудь на наличие странных симптомов: сгустки, пятна, покраснения и т.д.
4. Сама опухоль гормонозависимая и при неправильном применении гормоносодержащих препаратов, оральных контрацептивов может привести к раку.

Можно ли заразиться раком ребенку при кормлении молоком матери, если женщина уже болеет? Вообще нет, но кормить в этом случае не стоит, так как при раке молочной железы опухоль в сосок выделяет гной, кровь и слизь, которая будет опасна для малыша с низким иммунитетом.

Рак яичников

Среди всех случаев только у 10 % встречаются родственники, которые также страдали этим заболеванием. Список генов:

• BRCA1
• BRCA2

Для профилактики следует:

1. Регулярно проходить осмотр у гинеколога.
2. Сдавать все анализы крови, мочи и кала.
3. Делать УЗИ малого таза раз в год.

Рак толстой кишки

Данная онкология довольно неприятная и очень агрессивная, поэтому необходимо постоянно проходить обследование. В группу риска входят больные, чьи родственники болели этим заболеванием до 50 лет. Если заболевших было несколько, и если они были сразу в нескольких поколениях: мама, бабушка, прабабушка и т.д. Семейный онкоген может проявится при неправильном питании и сопутствующих заболеваниях ЖКТ.

Профилактика

1. Ежегодно делать УЗИ брюшной полости и всех органов.
2. Раз в год делать колоноскопию на наличие аденоматозных полипов и других новообразований.
3. Раз в полгода сдавать кал и мочу на анализы.

Рак легких

Данная патология чаще встречается у мужчин старшего возраста. Именно из-за любви к курению, эта болезнь чаще встречается у представителей сильной половины. Но этот рак может передаваться по наследству. Особенно должно насторожить то, что родители, родственники, которые ранее болели этим недугом, не курили. Также необходимо сдать генетический анализ на мутацию генов:

Профилактика

1. Отказаться от курения.
2. Держаться подальше от канцерогенов и ядовитых газов, дыма и пыли.
3. Ежегодно делать флюорографию.
4. Сдавать клинический и биохимический анализ крови.

Лейкоз

Чаще хронической формой лейкоза болеют маленькие дети. В группу риска входят также и те взрослые, чьи родственники в детстве или во взрослом возрасте болели данным заболеванием. Но необходимо уточнить, что именно кровные родственники, которые могли передать онкоген.

Чтобы быстро обнаружить данное заболевание и не пропустить раннее ее появление, необходимо просто сдавать анализы крови. На общем анализе уже будет видно, что в крови большое количество лейкоцитов, повышенное СОЭ и падает гемоглобин.

Так как чаще болеют этим заболевание дети, то если отец в детстве болел эти заболеванием, то новорожденная дочь или сын, должны после родов сразу же проходить постоянное обследование для выявления хронического лейкоза.

Общая профилактика

Ученые считают, что онкоген, который может быть у людей, входящих в группу риска, может проявиться только при определенных условиях. Если избегать некоторых факторов риска, можно защитить себя от рака.

1. Откажитесь от алкоголя и курения. Эти два фактора обладают сильным действием на эпителиальные клетки и вызывают рак. Алкоголь часто вызывает: рак желудка, карциному кишечника и ЖКТ. Сигареты вызывают: рак легких, рак языка, губ, десны.
2. Правильное питание. Старайтесь больше есть растительной пищи: овощей, фруктов, ягод, грибов и орехов. Эти продукты богаты антиоксидантами, которые удерживают щелочную среду и не дают развиваться раку.
3. Спорт и подвижный образ жизни. Снижает риск рака сигмовидной кишки и кишечника в целом. Также повышает иммунитет и обмен веществ.
4. Ежегодный осмотри и анализа. Рак довольно просто лечить на ранних стадиях, когда он имеет малый размер и не прорастает в ближайшие ткани и органы. Если вы будете ежегодно сдавать биохимический, общий анализы крови, то вы сможете быстрее диагностировать опухоль.
5. При непонятных симптомах болезни сразу же обращайтесь к врачу.

ПРИМЕЧАНИЕ! Пока 100 % наследственность рака не доказана, но риск все же есть.

В поколениях у родственников первого порядка, где были заболевшие раком, шанс заболеть увеличивается в два раза, но шанс уменьшается с каждым порядком. Если один из однояйцовых близнецов заболел раком, то второй попадает в группу риска.

Давайте разберем факторы, которые влияют на возникновение злокачественных образований:

1. Экология.
2. Радиация.
3. Алкоголь, сигареты.
4. Питание пищей, богатой канцерогенами, красителями, пищевыми добавками, усилителями вкуса и т.д.
5. ВИЧ и другие венерические заболевания часто приводят к раку половых органов.
6. Иммунодефицитные заболевания. Иммунитет это единственное, что может в первую очередь победить рак в зародыше.
7. Опасные химические вещества, бензин, пластик, бензол и т.д.

Вывод

Так передается ли рак, и насколько он заразный? На самом деле даже врачи-онкологи и ученые точно сказать не могут. А все дело в том, что природа раковых образований пока не известна и откуда это болезнь берется. Либо у людей действительно есть онкоген, который начинает проявляться и ведет к мутации клеток.

Либо передается только определенная уязвимость или предрасположенность к раку, и он проявляется так же при определенных условиях. Оба этих варианта имеют один и тот же исход и одну и ту же тактику, которую мы с вами разобрали.

– разнородная группа злокачественных опухолей различных органов, обусловленных наследованием одного или нескольких генов, которые вызывают определенную форму рака или повышают вероятность ее развития. Диагностируются на основании семейного анамнеза, генетических анализов, симптомов и данных дополнительных исследований. Тактика лечения определяется типом и распространенностью неоплазии. Важнейшую роль отводят профилактике развития новообразований, которая включает в себя регулярные обследования больного, исключение факторов риска, лечение предраковых заболеваний и удаление органов-мишеней.

Общие сведения

Наследственные формы рака – группа злокачественных новообразований, обусловленных мутацией одного или нескольких генов и передающихся по наследству. Составляют около 7% от общего количества онкологических заболеваний. Вероятность появления опухоли существенно варьирует в зависимости от конкретной генетической мутации и условий жизни носителей гена. Существуют так называемые «раковые семьи», в которых злокачественными неоплазиями страдает до 40% кровных родственников.

Современный уровень развития генетических исследований позволяет достоверно устанавливать наличие дефектных генов у членов семей, входящих в группу риска возникновения наследственных форм рака. В связи с этим современные ученые и практические врачи все больше акцентируют внимание на профилактических мероприятиях, направленных на предотвращение заболеваний данной группы. Диагностику и лечение наследственных форм рака осуществляют генетики, специалисты в сфере онкологии , гастроэнтерологии , пульмонологии , эндокринологии и других областей медицины.

Причины возникновения наследственных форм рака

Современные исследования достоверно подтверждают версию о генетической природе рака. Установлено, что причиной развития всех форм онкологических заболеваний являются мутации ДНК, в результате которых образуется клон клеток, способных к неконтролируемому размножению. Несмотря на генетически обусловленную природу злокачественных опухолей, не все неоплазии являются наследственными формами рака. Обычно возникновение неоплазий обусловлено не передающимися по наследству соматическими мутациями, вызванными ионизирующим излучением, контактом с канцерогенами, некоторыми вирусными инфекциями, снижением иммунитета и другими факторами.

Истинно наследственные формы рака встречаются реже спорадических. При этом риск развития злокачественной неоплазии крайне редко составляет 100% - генетические нарушения, обязательно вызывающие рак, обнаруживаются лишь у 1 человека из 10 тысяч населения, в остальных случаях речь идет о более или менее выраженной предрасположенности к возникновению определенных онкологических поражений. Около 18% здоровых людей имеют двух либо более родственников, страдающих онкологическими заболеваниями, однако часть таких случаев обусловлена совпадениями и влиянием неблагоприятных внешних факторов, а не наследственными формами рака.

Специалисты смогли выделить признаки наследственного опухолевого фенотипа:

• Молодой возраст больных на момент появления симптомов заболевания
• Склонность к множественному поражению различных органов
• Двухсторонние неоплазии парных органов
• Наследование онкологического заболевания в соответствии с законами Менделя.

Следует учитывать, что у больных с наследственными формами рака могут выявляться не все перечисленные выше признаки. Однако выделение таких параметров позволяет с достаточной уверенностью дифференцировать наследственные опухоли от спорадических. С учетом характера наследуемого признака выделяют следующие варианты передачи генетических аномалий:

• Наследование гена, провоцирующего развитие определенного онкологического заболевания
• Наследование гена, повышающего вероятность развития определенного онкологического поражения
• Наследование нескольких генов, вызывающих рак или повышающих риск его возникновения.

Механизмы развития наследственных форм рака пока окончательно не установлены. Ученые предполагают, что наиболее вероятными являются увеличение количества клеточных мутаций, снижение эффективности устранения мутаций на клеточном уровне и снижение эффективности элиминации патологически измененных клеток на уровне организма. Причиной увеличения количества клеточных мутаций является наследственно обусловленное снижение уровня защиты от внешних мутагенов либо нарушение функций определенного органа, вызывающее усиленную пролиферацию клеток.

Причиной снижения эффективности устранения мутаций на клеточном уровне при наследственных формах рака может стать отсутствие либо недостаток активности определенных ферментов (например, при пигментной ксеродерме). Снижение элиминации измененных клеток на уровне организма может быть вызвано наследственно обусловленными расстройствами иммунитета или вторичным подавлением иммунной системы при семейных нарушениях метаболизма.

Наследственные формы рака женской репродуктивной системы

Существует несколько синдромов, характеризующихся высоким риском развития онкологических заболеваний женской репродуктивной системы. При трех синдромах передаются опухоли одного органа: рак яичников , рак матки и рак молочной железы . При остальных наследственных формах рака выявляется предрасположенность к развитию неоплазий различных локализаций. Выделяют семейный рак яичников и молочной железы; семейный рак яичников, матки и молочной железы; семейный рак яичников, матки, молочной железы, ЖКТ и легких; семейный рак матки и ЖКТ.

Все перечисленные наследственные формы рака могут быть обусловлены различными генетическими аномалиями. Наиболее распространенными генетическими дефектами являются мутации генов-супрессоров опухоли BRCA1 и BRCA2. Эти мутации присутствуют у 80-90% пациенток с наследственным раком яичников и молочной железы. Вместе с тем, при некоторых синдромах данные мутации выявляются всего у 80-45% больных, что свидетельствует о наличии других, еще неизученных генов, провоцирующих развитие наследственных форм рака женской репродуктивной системы.

Для пациенток с наследственными синдромами характерны определенные особенности, в частности – раннее наступление менархе, частые воспалительные и диспластические процессы (мастопатия , эндометриоз , воспалительные заболевания женских половых органов), высокая распространенность сахарного диабета . Диагноз выставляют на основании семейной истории и данных молекулярно-генетических исследований.

При выявлении предрасположенности к наследственным формам рака проводят расширенное обследование, рекомендуют отказаться от вредных привычек, назначают специальную диету, осуществляют коррекцию гормонального профиля. По достижении возраста 35-45 лет по показаниям профилактически выполняют двухстороннюю мастэктомию или овариэктомию. План лечения сформировавшихся опухолей составляют в соответствии с общими рекомендациями для неоплазий соответствующей локализации. Наследственные новообразования этой группы протекают достаточно благоприятно, пятилетняя выживаемость при таких формах рака в 2-4 раза выше, чем при спорадических случаях заболевания.

Наследственные формы рака пищеварительной системы

Существует обширная группа наследственных синдромов с высокой вероятностью возникновения опухолей ЖКТ. Наиболее распространенным является синдром Линча – неполипозный рак толстой кишки , передающийся по аутосомно-доминантному типу. Наряду с карциномой толстого кишечника у больных синдромом Линча могут выявляться рак мочеточника , рак тонкой кишки , рак желудка и рак тела матки . Заболевание может быть обусловлено терминальными мутациями различных генов, чаще всего – MLH1, MSH2 и MSH6. Вероятность развития синдрома Линча при аномалиях этих генов колеблется от 60 до 80%.

Поскольку пациенты с этой наследственной формой рака составляют всего около 3% от общего количества больных с онкологическими заболеваниями толстой кишки, скрининговые генетические исследования считаются нецелесообразными и проводятся только при выявлении предрасположенности. Здоровым пациентам советуют регулярно проходить расширенное обследование, включающее в себя колоноскопию , гастроскопию , УЗИ брюшной полости и УЗИ органов малого таза (у женщин). При появлении новообразования рекомендуют осуществлять не сегментарную резекцию , а субтотальную колэктомию.

Второй по распространенности наследственной формой рака ЖКТ является семейный аденоматоз толстого кишечника (САТК), также передающийся по аутосомно-доминантному типу. Заболевание обусловлено мутацией в гене APC. Выделяют три типа САТК: ослабленный (менее 100 полипов), классический (от 100 до 5000 полипов), тяжелый (более 5000 полипов). Риск злокачественной трансформации при отсутствии лечения составляет 100%. У пациентов с этой наследственной формой рака также могут выявляться аденомы тонкой кишки, двенадцатиперстной кишки и желудка, опухоли ЦНС , новообразования мягких тканей, множественные остеофибромы и остеомы . Всем больным проводят ежегодную колоноскопию. При угрозе малигнизации пациентам с тяжелыми и классическими наследственными формами рака осуществляют колпроктэктомию. При ослабленном типе САТК возможна эндоскопическая полипэктомия .

Группа гамартомных полипозных синдромов включает в себя ювенильный полипоз, синдром Пейца-Егерса и болезнь Коудена . Эти наследственные формы рака проявляются полипозом желудка, тонкого и толстого кишечника. Часто сочетаются с поражениями кожи. Возможно возникновение колоректального рака , опухолей желудка и тонкого кишечника. Показаны регулярные эндоскопические исследования ЖКТ. При угрозе злокачественного перерождения осуществляют эндоскопическую полипэктомию.

Наследственные формы рака желудка подразделяются на два типа: диффузный и интестинальный. Диффузные новообразования развиваются при собственном наследственном синдроме, обусловленном мутацией гена CDH1. Интестинальные опухоли выявляются при других синдромах, в том числе – при мутациях, вызывающих злокачественные неоплазии яичников и молочной железы, а также при синдроме Линча. Риск развития онкологического заболевания при мутации гена CDH1 составляет примерно 60%. Пациентам рекомендуют профилактическую гастрэктомию). Семейные формы заболевания выявляются достаточно редко. Нефробластома часто сочетается с аномалиями развития мочеполовой системы. Проявляется болями и макрогематурией. Лечение – нефрэктомия , лучевая терапия, химиотерапия. В литературе встречаются описания успешных органосохраняющих операций, однако подобные вмешательства пока не внедрены в широкую клиническую практику.

Синдром Ли-Фраумени является наследственной формой рака, передающейся по аутосомно-доминантному типу. Проявляется ранним возникновением сарком, рака молочной железы, острого лейкоза , неоплазий надпочечников и центральной нервной системы. Новообразования обычно диагностируются в возрасте до 30 лет, обладают высокой склонностью к рецидивированию. Показаны регулярные профилактические обследования. В связи с высоким риском возникновения других опухолей тактика лечения уже существующих неоплазий может отличаться от общепринятой.

Что такое «злокачественная опухоль».

Ее главный признак - выход за пределы территории, предназначенной для данной ткани. Если опухоль врастает в подлежащую ткань, то говорят об инвазии (внедрении). Инвазия - первый признак злокачественной опухоли.

Если опухолевые клетки отрываются от основного очага, разносятся лимфой и кровью по организму, оседают в других, отдаленных органах (обычно в лимфатических узлах, печени, легких) и образуют там вторичные, отдаленные очаги опухолевого роста, то говорят о метастазировании, то есть о распространении опухолевого процесса по организму. Особенно опасны микрометастазы, мельчайшие очажки опухолевого роста, которые зачастую нельзя ни увидеть, ни удалить хирургически. Микрометастазы можно настичь только противоопухолевыми препаратами.

Следующий признак злокачественной опухоли - автономность роста, то есть его неконтролируемость со стороны организма. Автономность опухоли проявляется в неограниченности ее роста. Опухоль не чувствует объема той ткани, к которой принадлежит, ее масса ничем не ограничена. Автономность проявляется также в независимости от окружающих тканей. Окружающие ткани останавливают рост соседних тканей, если они выходят за границы своей территории. Злокачественные опухоли не чувствуют этих влияний, по крайней мере в должной степени. Они внедряются на чужие территории (инвазия), и что самое важное - они способны расти в чужом окружении. Причем существенно то, что клетки, оторвавшись от опухоли, могут расти отдельно от нее в чужеродном микроокружении. Способность к метастазированию - это не столько способность к отрыву и распространению, сколько именно к росту на чужих территориях, в чуждом микроокружении. Метастазы - это то, что делает опухоль поистине злокачественной.

Следующим неотъемлемым свойством злокачественной опухоли является бессмертие ее клеток. Нормальные клетки смертны, их жизненный цикл включает запрограммированную смерть - апоптоз. Клетки опухоли не знают предела для размножения ни в организме, ни вне его - они бессмертны.

Очень важным и обязательным признаком злокачественной опухоли является ее моноклональность. Злокачественная опухоль развивается из одной генетически измененной клетки. В этом смысле она представляет собой клон, то есть потомство генетически однородных клеток, возникших из одной клетки. Конечно, в череде генераций в опухоли возникают мутации, которые порождают новые, вторичные клоны, создающие генетическую разнородность внутри опухоли, но это вторичная разнородность. Вначале, опухоль - это клон клеток, возникший из одной трансформированной, то есть превращенной в злокачественную клетки.

Каковы причины возникновения злокачественной опухоли.

Существует много теорий развития рака (наследственная, химическая, вирусная, хромосомная и т.д.), но все они, в сущности, отражают лишь различные стороны единого процесса. На сегодняшний день однозначно известно и доказано, что любая живая клетка содержит в себе протоонкогены (особые полипептидные субстанции), которые при тех или иных условиях переходят в активную форму - онкогены. А вот онкогены уже и выстраивают бластный, злокачественный вариант клетки, который дает начало росту опухоли. Факторов, способствующих переходу протоонкогена в активную форму великое множество. Традиционно среди причин возникновения злокачественных новообразований выделяют канцерогенные вещества, опухолеродные вирусы и облучение.
Существует ли наследственная предрасположенность к развитию злокачественной опухоли?

В настоящее время уже нет сомнений в том, что в основе злокачественных новообразований лежит повреждение генетического аппарата в герминальной (половой) и соматической клетках, делающие эти клетки чувствительными к воздействию канцерогенных факторов внешней среды, способных запустить процесс малигнизации (злокачественного перерождения). В зависимости от того, в какой клетке произошла первоначальная мутация – половой или соматической, рак может быть наследственным или ненаследственным.

Решение проблемы идентификации наследственных вариантов злокачественных новообразований, изучение их генетической неоднородности и выявление лиц, предрасположенных к возникновению этих заболеваний, в настоящее время связано с современной генетикой, призванной интегрировать теоретические и прикладные достижения медицины и биологии, направляя их в конечном итоге на разработку профилактического направления в онкологии. Наследственные формы злокачественных новообразований встречаются практически при всех локализациях опухолей и в среднем составляют 5-15% всех случаев рака. При некоторых неоплазиях (эмбриональные опухоли у детей) доля наследственных вариантов достигает 30-40 %. Наследственная природа рака наиболее изучена при таких злокачественных новообразованиях, как колоректальный рак, рак органов женской репродуктивной системы (рак молочной железы, рак яичников), медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) и др.

Какие существуют критерии для выделения наследственной формы рака?

Еще в 1984 году на основе изучения обширных родословных, включавших подчас более 100 родственников, были предложены критерии для выделения «наследственного» рака, для которого характерны:

• факт семейного накопления;
• «вертикальная» передача заболевания;
• ранний возраст начала заболевания;
• двусторонность или многоочаговость поражения, специфические опухолевые ассоциации.

Факт семейного накопления (3 и более пораженных родственников) и ранний возраст начала заболевания являются кардинальными признаками всех наследственных раков.

Однако более высокий риск заболевания среди членов семьи не всегда является свидетельством того, что оно обусловлено генетическими факторами. Семейное накопление (агрегация) может быть следствием не генетических, а внешнесредовых факторов (характер и особенности питания), физических факторов (загрязнение токсическими веществами, промышленными отходами, радиационный фон, вредные привычки). Поэтому необходимо понимать, что «семейный» рак не всегда означает «наследственный» рак. Проще оценить возможное влияние на развитие злокачественных заболеваний в семье общих внешнесредовых факторов. Для этого проводится анализ частоты заболевания среди кровных родственников семьи, проживающих по каким-то причинам раздельно с детства, а, следовательно, не подвергавшихся влиянию одних и тех же факторов. И наоборот, проводится сравнение частоты заболевания среди кровных родственников и приемных детей и родителей, которые проживают в одинаковых условиях и подвергаются влиянию одних и тех же факторов.

Наследственный рак органов женской репродуктивной системы (рак молочной железы и яичников). Какова тактика ведения?

В настоящее время четко установлено, что 5-18% рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ) относятся к наследственным вариантам, развитие которых связано с первоначальной мутацией в половых клетках с последующими генетическими событиями в соматических клетках молочных желез и яичников. Таким образом, предрасположенность к раку молочной железы и яичников в таких семьях наследуется.

Значительным достижением в области изучения наследственных форм РМЖ и РЯ явилось открытие генов BRCA1 и BRCA2, мутация в одном из которых дает высокий риск развития РМЖ и РЯ. В настоящее время описано более 300 различных мутаций, локализованных в различных областях данных генов, которые дают очень высокий риск возникновения заболеваний.

Риск развития РМЖ и/или РЯ у женщин-носительниц мутаций гена BRCA1 равен: при РМЖ – 87%, при РЯ - 44-87%. У носительниц мутаций BRCA2 риск развития РЯ значительно ниже и равен 20%, причем наибольший риск развития данного заболевания наблюдается у женщин в возрасте 40-49 лет и в семьях, где накопление РЯ ассоциируется с РМЖ. Получены факты, свидетельствующие о том, что риск развития РЯ у носительниц мутаций генов BRCA значительно повышается при большом количестве беременностей и родов и снижается с увеличением возраста первых родов.

Наследственная форма РМЖ характеризуется локализацией только в области молочной железы и нередко появляется первичной множественностью поражения (наличием нескольких опухолевых очагов). У женщин, у которых был РМЖ, риск развития рака второй молочной железы увеличивается в 5 раз. У больных РМЖ из наследственно отягощенных семей частота двустороннего поражения молочных желез в 3 раза выше. Кроме того, в некоторых семьях с наследственным РМЖ определенные опухоли встречаются несколько чаще, чем можно было бы ожидать – это рак яичников, эндометрия, толстой кишки.

Предполагается, что наследственный фактор может быть причиной развития РЯ и встречается приблизительно у 10% больных данной патологией. Генетические исследования показали, что относительный риск развития РЯ в 2-20 раз выше для женщин с наследственной историей заболевания. Степень риска зависит от числа пораженных РЯ родственников I степени родства. Наиболее часто наследственная форма РЯ сочетается с карциномой молочной железы, реже является проявлением наследственного неполипозного колоректального рака.

В системе профилактики наследственных форм РМЖ и РЯ очень важной задачей является выявление лиц, подверженных высокому генетическому риску развития рака, их динамическое наблюдение и оказание своевременной профилактической помощи. Основная цель наблюдения групп риска – ранняя диагностика заболевания и раннее начало его лечения. Для этого рекомендуют, начиная с 25-35 лет каждые 6-12 месяцев консультации гинеколога и маммолога, маммографию, интравагинальное УЗИ, определение опухолевого маркера СА-125.Тактика ведения и рекомендации при наличии мутаций в генах BRCA зависят от принадлежности женщины к той или иной группе риска.

По данным Д. Маккэя, группа высокого риска – семьи, в которых с высокой долей вероятности определяются мутации генов BRCA1 или BRCA2. Группа умеренного риска - женщины с высоким риском развития рака молочной железы в связи с наличием этой формы злокачественного новообразования у ближайших родственников. Группа низкого риска - женщины, у которых, несмотря на наличие среди родственников случаев заболевания раком молочной железы, риск развития этого заболевания возрос несущественно.

В случае обнаружения мутации у больной раком молочной железы следует пригласить для проведения генетического тестирования ближайших родственников. После определения мутации в семье больной члены семьи по женской линии приглашаются на консультацию к специалисту по генетике рака. На этом собеседовании обсуждаются технические вопросы генетического тестирования. В случае обнаружения мутации у больной раком молочной железы вероятность обнаружения подобной мутации у здоровых членов семьи очень высока.

При обнаружении мутации гена BRCA1 у здорового члена семьи могут быть даны следующие рекомендации: программа скрининга, экспериментальная химиопрофилактика и обсуждаемое сегодня профилактическое оперативное вмешательство. Необходимо обсудить также возможность отсутствия мутации гена BRCA1. Если у здорового члена семьи больной с наличием мутации гена BRCA1 подобная мутация не обнаружена, то риск развития рака молочной железы или рака яичников аналогичен наблюдаемому в данной популяции. Поэтому проведение дополнительных скрининговых мероприятий не имеет смысла.

Таким образом, генетическое тестирование представляет двухступенчатый процесс. На первом этапе идентифицируется мутация гена у больной раком молочной железы, на втором - предлагается прохождение генетического тестирования здоровым членам семьи. Поскольку различные клиники используют различные критерии, очевидна полезность принятия согласованных критериев для отбора кандидатов для проведения генетического тестирования.

Очевидно, что генетическое тестирование будет полезно лишь очень ограниченному числу людей. Ниже определены критерии повышенного (в 3 раза по сравнению с общей популяцией) и умеренного риска возникновения рака молочной железы до достижения ими возраста 50 лет.

Критерии высокого риска развития наследственного рака молочной железы:

1. Семьи с наличием рака молочной железы и/или яичников в анамнезе у 4 и более членов семьи в любом возрасте.

2. Семьи, в которых у 3 близких родственников развился рак молочной железы в возрасте моложе 40 лет.

3. Семьи с наличием рака молочной железы и/или яичников у 3 членов в возрасте до 60 лет.

4. Семьи, в которых отмечены заболевания раком молочной железы и яичников у одного из родственников

Критерии умеренного риска развития наследственного рака молочной железы:

1. У женщины первой степени родства рак молочной железы развился в возрасте моложе 40 лет.

2. У родственницы второй степени родства со стороны отца развился рак молочной железы в возрасте моложе 40 лет.

3. У родственницы первой степени родства – двухсторонний рак молочных желез в возрасте моложе 60 лет.

4. У двух родственниц первой или второй степени рак молочной железы в возрасте моложе 60 лет или рак яичников в любом возрасте.

5. У родственницы первой или второй степени – рак молочной железы и яичников в любом возрасте.

6. У трех родственников первой или второй степени рак молочной железы или яичников в любом возрасте.

7. У мужчины-родственника первой степени – рак молочной железы в любом возрасте.

1. Моложе 30 лет - маммография не показана.

2. В возрасте 30-34 года - маммография не показана за исключением случаев, когда рак молочной железы у одного из членов семьи диагностирован в возрасте моложе 39 лет; в этом случае маммографию следует начинать в возрасте на 5 лет моложе возраста постановки диагноза.

3. В возрасте 35-49 лет - ежегодная маммография.

4. В возрасте 50 лет и старше - каждые 18 месяцев.

Критерии умеренного риска развития наследственного рака яичников:

1. Две родственницы первой степени с наличием рака яичников в анамнезе.

2. Одна родственница первой степени с диагнозом рак яичников и одна родственница первой степени с диагнозом рак молочной железы в возрасте моложе 50 лет.

3. Одна родственница первой степени с диагнозом рак яичников и две родственницы первой и/или второй степени с диагнозом рак молочной железы в возрасте моложе 60 лет.

4. Наличие мутации гена, ответственного за возникновение наследуемого рака яичников.

5. Три родственницы первой и/или второй степени родства с диагнозом рак толстой кишки и один случай рака яичников.

Женщинам в возрасте 25-64 года с умеренным риском возникновения рака яичников рекомендуется ежегодное обследование с выполнением ультразвукового исследования и определения опухолевого маркера СА-125 в крови.

Наследственный рак толстого кишечника.

Cчитается, что 15-20% случаев рака толстой кишки генетически детерминированы, а остальные 75-80% обусловлены факторами внешней среды. Риск развития колоректального рака тесно коррелирует с семейной историей. Родственники первой степени родства больных раком толстой кишки заболевают раком приблизительно на 10 лет раньше. Риск постепенно возрастает в зависимости от числа пораженных членов семьи, тяжести клинической картины (наличия множественных злокачественных заболеваний) и возраста проявления у них неоплазий.

Таблица 1

Наследственный рак толстой кишки включает две достаточно хорошо описанные формы: наследственный неполипозный колоректальный рак и наследственный рак толстой кишки (РТК), развившийся на фоне семейного аденоматозного полипоза. Многие другие семьи, в которых также отмечается семейное накоплении РТК и/или аденом, но нет явного соответствия с наследственными синдромами, объединены в группу семейного колоректального рака.

Наследственный неполипозный колоректальный рак (ННКРР) или синдром Линча I и II типа является наиболее выраженной формой наследственного РТК, на долю которого приходится около 5-10% всех форм колоректального рака. Предполагают, что причиной возникновения ННКРР является мутация одного из генов, локализованных во 2 и 3 хромосомах (hMSH2, hMSH1, hPMS1, hPMS2).

Критерии ННКРР включают:

1) наличие в семье не менее 3-х родственников первой степени родства с морфологически верифицированным диагнозом РТК;

2) последовательное поражение двух поколений;

3) хотя бы у одного из пораженных членов семьи колоректальный рак должен быть выявлен в возрасте моложе 50 лет.

Синдром ННКРР характеризуется ранним развитием опухоли (в среднем в 45 лет), склонностью к поражению правых отделов толстой кишки (> 70% случаев) и развитием множественных злокачественных новообразований (синдром Линча I типа). В некоторых семьях может наблюдаться повышенный риск развития других злокачественных новообразований. К ним относятся рак эндометрия, молочной железы, яичников, желудка, тонкой кишки, верхних отделов мочевыделительного тракта (синдром Линча II типа).

Наследственный колоректальный рак на фоне семейного аденоматоза толстой кишки. Семейный аденоматозный полипоз (САП) толстого кишечника составляет около 1% от всех случаев злокачественных опухолей толстого кишечника. Синдром был описан в 1880 г. Больные САП являются носителями мутации в гене АРС. Для САП характерны множественные аденоматозные полипы кишечника (в некоторых случаях их число измеряется тысячами). Полипы появляются в раннем возрасте (как правило, до 40 лет) и локализуются в области перехода толстого кишечника в прямую кишку. Риск развития злокачественных опухолей у этих больных в 18 раз выше, чем в общей популяции. Если больных не подвергнуть лечению, то злокачественная трансформация аденом неизбежна. Клинический интерес представляет не только число аденом в толстой кишке, их локализация, но и внекишечные проявления (опухоли мягких тканей, костей, рак щитовидной железы, реже встречаются опухоли тонкой кишки, головного мозга, печени). Риск развития этих опухолей значительно ниже, но об этом следует помнить при проведении скрининга родственников больных.

Существует несколько отчетливых синдромов, характеризующихся аденоматозом желудочно-кишечного тракта и появлением опухолей мягких тканей и костей, опухолей мозга.

Синдром Гарднера – наследственное заболевание с классической клинической триадой: аденоматозом толстого кишечника, кожными фибромами и эпидермоидными кистами. Нередко обнаруживаются костные аномалии (остеомы черепа, костно-хрящевые экзостозы), аномальный прикус. Следует отметить, что внекишечные проявления весьма вариабельны и могут развиваться до появления аденоматоза. Вероятность малигнизации аденом при данном синдроме около 100%.

Синдром Турко (возможно вариант синдрома Гарднера) – редкий наследственный синдром, который проявляется сочетанием аденоматоза с опухолями мозга.

Синдром Пейтца-Егерса – характеризуется множественными аденомами, поражающими все отделы желудочно-кишечного тракта. Внекишечные проявления – пигментация слизистой оболочки губ, ротовой полости, а также ладоней, подошв и перианальной области.

Синдром семейного рака (Ли-Фраумени) включает, по меньшей мере, 6 форм опухолей, чем отличается от ранее описанных генетически наследуемых синдромов, характеризующихся определенной органной специфичностью.

В чем заключаются скрининг и своевременное лечение больных с синдромами Линча и САП?

На сегодняшний день основным подходом для организации и функционирования системы генетической профилактики наследственных форм рака толстой кишки является скрининг родственников больных и активная динамическая диспансеризация лиц с высоким риском развития рака.

На первом этапе скрининга используются клинические критерии: семейное накопление колоректального рака и/или аденом толстой кишки, наличие в семье родственников с полинеоплазиями и другими злокачественными новообразованиями (рак эндометрия, яичников, молочной железы). В связи с тем, что при ННКРР рак толстой кишки и другие злокачественные новообразования возникают в более раннем возрасте (до 40-45 лет), чем аналогичные спорадические опухоли, скрининг в этих семьях следует начинать с 20-ти летнего возраста. Учитывая преимущественное поражение раком при ННКРР правых отделов толстой кишки, методом выбора при скрининге должна быть колоноскопия (эндоскопическое исследование кишечника) 1 раз в 2 года. Больные тестируются на наличие мутации в одном из генов hMSH2 и hMSH1. В случае выявления мутации этих генов у больных аналогичному тестированию подвергаются здоровые родственники с последующим формированием групп риска и активным диспансерным наблюдением за ними.

При синдроме Линча II своевременная диагностика заболевания у женщин предусматривает ежегодное ультразвуковое исследование органов малого таза с диагностическим выскабливанием матки (в связи с высоким риском рака эндометрия) в возрасте с 30 до 65 лет. Для скрининга рака яичников используются возможности ультразвукового исследования органов малого таза, допплеровского анализа кровотока, определение уровня опухолевого маркера антигена СА-125. Этот скрининг на рак яичников также проводится ежегодно для женщин старше с 30 до 65 лет.

Близкие родственники (первой степени) больных САП должны находиться под постоянным врачебным контролем с 10-12-летнего возраста.

Язвенный колит и болезнь Крона ассоциированы с раком. Есть ли данные о наследственной природе этих воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК)? Этиопатогенез данных ВЗК неясен. Тем не менее, не исключена роль генетических факторов. Многочисленные наблюдения свидетельствуют о семейном характере болезни Крона и язвенного колита. Существуют данные, что для здоровых родственников этих больных характерны функциональные или иммунологические нарушения, в том числе увеличенная проницаемость кишечника, нарушения со стороны иммунной системы.

Несомненно, важное значение имеют факторы окружающей среды и психологические факторы, их влияние на предрасположенных к развитию заболевания.

Медуллярный рак щитовидной железы .

Наследственный медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) является основной составной частью синдромов множественной эндокринной неоплазии IIа типа, которая включает предрасположенность к карциноме щитовидной железы и феохромоцитоме и IIb типа, которая, помимо предрасположенности к раку щитовидной железы и феохромоцитоме, включает многочисленные невромы слизистых. Частота наследственных форм данной патологии составляет 25%, что подтверждено с использованием молекулярно-генетического анализа, включая выявление мутаций в онкогене RET. На основе полученных данных показана возможность проведения профилактического удаления щитовидной железы, которая послужит предупреждению развития рака данной локализации при описанных синдромах.

Какова роль генетических факторов при болезни Ходжкина (БХ) и не ходжкинской лимфоме (НХЛ)? Роль генетических факторов в этиологии БХ и НХЛ до конца не изучена. Известны единичные случаи высокой частоты встречаемости БХ, НХЛ и их комбинации в отдельных семьях.

Описан Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром Пуртилло - это специфический вариант НХЛ, которым болеют мальчики в очень раннем возрасте (ген расположен в Х хромосоме).

Что такое опухолеассоциированные генодерматозы? Каковы виды гено дерматозов? Опухолеассоциированный генодерматоз - это специфическая кожная стигма, ассоциированная со злокачественной опухолью (кожи, мозга, кости или внутренних органов) и наследуемая по законам генетики. Известно, по крайней мере, 50 различных наследственных опухоле-ассоциированных генодерматозов, среди которых:

1. FAMMM синдром характеризуется наличием многочисленных атипических родинок, а также злокачественной меланомы кожи. При некоторых вариантах синдрома также наблюдаются внутриглазная меланома и рак поджелудочной железы.

2. Синдром множественных гамартром (Коудена) включает следующие кожные аномалии: куполообразные или уплощенные папулы, бородавки, точечную кератодерму ладоней, множественные ангиомы и липомы, папулы на деснах и небе, а также "скротальный" язык. У таких больных очень высок риск карциномы молочной железы (включая билатеральную форму заболевания) и папиллярного рака щитовидной железы.

3. Синдром Пейтца-Егерса характеризуется множественными пигментированными образованиями на губах, слизистой полости рта, конъюнктиве, периорбитальной области и пальцах. У больных также наблюдаются множественные полипы кишечника, которые могут иметь признаки аденом. У таких больных есть риск (хоть и небольшой) развития аденокарцином толстого и тонкого кишечника (12-перстной кишки). При данном заболевании

также встречаются опухоли из клеток яичников.

4. Больные с пигментной ксеродермой (ПК) обладают чрезвычайно высокой кожной чувствительностью к солнечному свету. Уже в первые годы жизни на открытых участках кожи у них образуются морщинки; для данного состояния характерны быстрые процессы дегенерации эпителия, приводящие к образованию морщин, телеангиэктазий, кератозов, папиллом и, в некоторых случаях, карцином и меланом. Фотобоязнь, слезотечение и кератит способствуют помутнению роговицы.

Таким образом, на основе молекулярной диагностики в онкологии появилась возможность ставить вопрос о ранней (доклинической) диагностике и профилактике наследственных злокачественных новообразований на основе организации специализированного медико-генетического консультирования, которое состоит из следующих этапов:

1. генетический скрининг (выявление и регистрация семей, отягощенных злокачественными новообразованиями);
2. генетическое консультирование (идентификация генетического диагноза и прогноза заболевания);
3. формирование групп генетического риска (ранняя диагностика и профилактика рака).

Тестирование генов предрасположенности к раку у клинически здоровых родственников больных раком будет иметь огромное значение, так как такой подход полностью изменит тактику медико-генетического консультирования, основная задача которого будет сводиться к выявлению лиц-носителей онкопатологических генов, предрасполагающих к развитию конкретных форм опухолей.

Рак является распространенным заболеванием, поэтому неудивительно, что во многих семьях есть один или несколько человек, которые были больны этой патологией. В большинстве случаев заболевание развивается случайно, новообразование может возникнуть у любого. Однако некоторые люди генетически предрасположены к развитию определенных видов рака.

О роли наследственности в развитии рака редакции Вести.Медицина рассказала Элина Аранович, врач-терапевт,кардиолог, онколог «Европейской клиники».

Иногда в роду выявляют рак одной локализации у нескольких представителей разных поколений. К ним можно применить термин «раковая семья». В 1913 году ученый Вартин ввел это понятие в речь и связал с Наполеоном Бонапартом. Он провел анализ родословной французского императора и описал наследственную природу рака. Во многих поколениях предки и потомки Наполеона умирали от рака желудка или от рака желудочно-кишечного тракта. Этот случай стал классическим образцом «раковой семьи» и вошел во все медицинские учебники. Чем объяснить такую наследственность?

От каждого родителя ребенку передается определенный набор генов. Соответственно, от одного из них он может получить нарушенную копию гена, и из-за этой мутации в будущем будет развиваться опухоль в конкретном органе. Важно понимать, что генетически передается не сам рак, а лишь предрасположенность к нему. Когда в семье выявляют несколько случаев заболевания, чаще всего это происходит случайно, или потому, что члены семьи подвергаются общему фактору риска, например, курят. Иногда люди наследуют определенные гены и воздействие на них. Допустим, вы унаследовали генные изменения, которые затрудняют вывод токсинов из вашего организма. Если вы курите и ваш организм не в состоянии вывести канцерогены табачного дыма, то вы более склонны к раку, чем те, у кого нет такой генетической программы.

Указанный выше пример «раковой семьи» Бонапарта служит доказательством подобной причинно-следственной связи. Ученые выяснили, что он умер от злокачественной опухоли желудка. Основанием развития патологии стало неправильное питание императора. То есть, внешний фактор спровоцировал проявление мутационного гена. В рационе Наполеона практически отсутствовали овощи и фрукты. В продуктах, которые он употреблял, было много соли. Объяснить это можно тем, что во время длительных военных действий только засоленные продукты возможно было сохранить.

Есть небольшая группа злокачественных опухолей, которая передается потомству в качестве индивидуального наследственного признака предрасположенности к их возникновению. Согласно статье , опубликованной Американской ассоциацией по борьбе с раком, только от пяти до десяти процентов всех видов опухолей появляются из-за генетической мутации, остальные 90-95% злокачественных процессов связаны с факторами внешней среды и образом жизни.

Распространенными видами наследственных форм рака принято считать патологию репродуктивных органов (рак молочной железы и яичников) и пищеварительной системы.

Рак молочной железы вызван мутациями в нескольких генах. В первую очередь за возникновение этой патологии отвечают BRCA1 и BRCA2 . Эти гены есть у всех, они регулируют нормальный рост клеток молочной железы и предупреждают возможный раковый рост. В случае мутации они перестают справляться со своей задачей. Согласно ряду исследований , около 12% женщин без наследственной аномалии заболевают раком молочной железы в течение всей жизни. В отличие от них, у женщин с мутационными генами вероятность развития злокачественной опухоли в груди к возрасту 80 лет составит 72% для BRCA1 и 69% для носителей BRCA2.

Риск р ака яичников также увеличивается в результате мутации BRCA. В ероятность развития заболевания в возрасте до 80 лет составит 44% для BRCA1 и 17% для носителей BRCA2. Для сравнения, патология без мутационных генов в течение жизни возникает лишь у 1,3% женщин. У 6% мужчин, которые унаследовали мутацию BRCA2, к 70 годам может развиться злокачественная опухоль в груди. У мужчин с мутациями обоих генов BRCA несколько возрастает риск развития и других видов рака (например, рака кожи).

Наследственные формы опухолей пищеварительной системы могут быть вызваны группой синдромов, которые повышают вероятность развития опухолей ЖКТ.

Синдром Линча считается наиболее распространенным из них. Это генетическая болезнь, приводящая к раку толстой кишки. Также при данном синдроме, у пациентов могут развиваться рак желудка и мочеточника, рак тела матки. Заболевание может быть обусловлено мутациями нескольких генов. Чаще всего это ген PMS2, он хранит инструкции для создания белка, который помогает восстановить повреждение ДНК.

Синдром Коудена - генетическая аномалия, которая обусловлена дефектом в гене PTEN, который помогает регулировать рост клеток. У людей, больных синдромом Коудена, образуются множественные доброкачественные опухоли. Они имеют высокий риск перерождаться в злокачественные и распространяться по организму. Синдром может вызвать раковые опухоли молочной железы, а также в пищеварительном тракте, щитовидной железе, матке и яичниках.

Наследование мутации TP53 вызывает синдром Ли-Фраумени. Он представляет собой редкое наследственное заболевание, которое характеризуется ранним началом множественных первичных раковых новообразований: рак молочной железы или опухоли головного мозга, может возникнуть рак легких или яичников.

Любой из следующих факторов должен стать показанием для обращения к врачу:

• если у нескольких ваших родственников первой степени (родители, сестры, братья, дети) был обнаружен рак, тем более одной локализации;
• если был диагностирован молодой рак (до 50 лет);
• если у родных было выявлено онкологическое заболевание без факторов риска (например, рак легких у некурящих).

Специалист сможет ответить на все ваши вопросы и назначит генетическое тестирования для выявления мутаций. В целом, стоит регулярно проходить комплексную проверку своего здоровья, например, в рамках диспансеризации. Также любому человеку рекомендовано ежегодно проходить «чек-ап». Это программа ранней диагностики заболеваний, включающая в себя полный набор анализов и исследований. В отличии от диспансеризации, куда входят стандартные обследования, «чек-ап» можно подобрать индивидуально.

Пациентам высокого риска, в том числе наследственно обусловленного, важно находиться под наблюдением специалистов по индивидуальному графику. Это позволит отслеживать динамику развития патологии и дальнейшее ее лечение. Например, для профилактики рака женской репродуктивной системы необходимо посещать гинеколога и маммолога, делать МРТ, КТ или УЗИ органов малого таза и молочной железы. Женщинам до 35 лет рекомендуется посещать специалистов раз в год, после 35 - два раза в год.

Типы семейного рака проявляются рано. Это обусловлено тем, что мутировавшая клетка находится в организме с рождения, а не возникает в течение жизни. Для того, чтобы избежать развития «семейных» форм рака, важно придерживаться рационального питания, вести подвижный образ жизни и отказаться от вредных привычек так как воздействие алкоголя и табачного дыма может спровоцировать ген к злокачественному перерождению его клеток.